¿Hayk’aqllapas huk huch’uy tapukuyniykipas otaq llakikuyniykipas kanchu huch’uy wawaykiq wiñayninmanta otaq imayna kawsasqanmanta? Mayninpiqa mancharikunchismi doctorkuna mosoq simikunata, onqoykunamantawan rimaqtinku, ¿riki? Bueno, kunan p’unchay rimasunchis huk mana ancha rikusqa condición genética nisqamanta, chaymantaqa manapaschá uyarirqankichu, ichaqa ancha importanten yachanaykipaq. Chaytaqa sutichanku Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) nispa.
¿Imapunitaq Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) nisqa?
Pisi rimayllapi, kayqa
genética nisqamanta unquymi . Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna cambiasqanraykun, chaykunaqa cuerponchispi tukuy imata controlaq huch’uy kamachikuykuna hinan. Chayqa astawanqa
wawaq umachanpi, sistema nervioso nisqapi ima wiñananpaqmi afectan . Chaymi, kayrayku, warmapa wiñayninqa tardakunman, discapacidad intelectual nisqa rikukunman. Chaymantapas, chay wawakunaqa
uyankupas wakin cambiokunan kanman . Chaymantapas
samayninkupi sasachakuywan hinaspa convulsiones nisqawanmi tupananku kanman .
¿Kayqa autismo unquypa hukninchu?
Askha runakunan yuyaykunkuman kayqa trastorno del espectro autista nisqaman rikch’akuq onqoy kasqanmanta. Pitt-Hopkins síndrome nisqaqa
manam chiqap autismo nisqachu . Ichaqa kay unquyniyuq wawakunaqa
wakin kikin sintomakunata rikuchinman kay autismo kaqwan wawakuna hina. Chayraykum wakinpiqa tayta-mamakunapas doctorkunapas huk ratochata pantarunkuman. Ichaqa entiendenanchismi chaykunaqa iskay condicionkuna kasqanmanta.
¿Pitaq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) nisqa onqoyqa
pitapas hap’inmanmi . Yaqa llapanpim sintomakunaqa
warma kasqankumantapacha rikuriyta qallaykunku . Ichaqa aswan importanteqa yachanaykin kayqa
ancha pisilla genética onqoy . Yuyaymanasun, enteron pachapi
yaqa 500 runakunallan kay onqoywan tarikurqanku. Chaymi, kayqa ancha pisilla unquymi.
¿Imaynatan chay ruway wawayta afectanqa?
Kay unquyniyuq wawaqa, aychapi sintomakunamanta aswanta, wak achkha efectosniyuq kanman. Aswantaqa:
- Wiñaypi tardakuy: Wawakunaqa manapaschá edadninkuman hina ruwaykunata ruwankuman, ahinataq rollo, tiyay, puriy ima. ¿Sentikunki wawayki huk wawakuna hina pisillata asirikuq, qapariq otaq mamanta reqsisqan? Chaykunataqa wiñariy tardaykuna nispam sutichanku.
- Mana rimayta atispa utaq simi wiñayta pisilla: Wakin wawakunaqa manapaschá simikunata rimayta atinkumanchu, utaq ancha pisi simiyuq kankuman. Yaqapaschá t’oqyaykunallata ruwayta atinkuman.
- Yuyaypi mana allinkuna: Hamut’aypi, yachaypi ima mana allinpas kanmanmi. Yaqapaschá huk ratollapas imapas mosoq yachanapaq hina kanman.
- Habilidades sociales limitadas : Pisiyanmanmi interesakuy hinaspa hukkunawan pukllay hinaspa rimay atiy. Chaymantapas sapallanku kayta munasqankutam qawachinmanku.
¿Imakunan kanman síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) nisqa onqoypa sintomakunan?
Ñawpaqta nisqanchis hina, kay onqoyqa wawaq wiñaynintan afectan. Aswan hatun sintomakunaqa
puriyta yachay tardakuy ,
rimaypi sasachakuy , rimanakuy yachaypas . Chaymantapas, síndrome de Pitt-Hopkins nisqa onqoyniyoq wawakunapas
uyankupi hukniray cambiokunayoqmi kankuman . Kayqa niyta munan, wakin uyankuqa wak wawakunamanta pisillata wakjina kanman. Ejemplopaq, ancho simiyoq, wira simiyoq, siminpas wichayman kutirisqa, ñawinkupas ukhuman churasqa kanman. Hinallataqmi kanman:
- Constipación : Constipación sapa kuti rikhurinman. Kayta reparay sichus wawayki sapa kutilla sasa heces pasananpaq hina sientekun chayqa.
- Epilepsia : Kayqa convulsiones nisqayuq kay niyta munan. Chayqa qunqayllamantam convulsiones nisqakunata rikurichinman, manañataqmi musyaytapas atinchikmanchu.
- Aycha pisi kallpayay (Hypotonia): Aychakuna pisiyapun, cuerpoqa mana kawsayniyuq hina sientekunman. Wawaq cuerponqa sinchi llañullañan sientekunman.
- Huch’uy umayuq kay (Microcefalia): Umaqa aswan huch’uylla kanman normalmanta edadninman hina.
- Miopía (aswan rikuy): Hich’allapi kaqkunata rikunki chaypas, manapaschá karupi kaqkunataqa sut’itachu rikunki.
- Estrabismo (ñawikuna chakasqa): Ñawikunaqa manam huk lawman qawachiyta atinchu, huk ñawipas ukuman utaq hawamanmi tikrakunman.
- Samay sasachakuykuna hinaspa samay sasachakuykuna: Wakin kutipiqa samayta harkaq hechizokuna utaq utqaylla samay (hiperventilación) . Chayqa kanmanmi puñuchkaptiyki utaq rikchasqa kachkaptiyki.
¿Imaraykun chhaynapi tarikushan?
Kaypa aswan hatun causanqa
huk mutación kay TCF4 gen kaqpi.. Kay TCF4 gen nisqa umaykipi, sistema nervioso nisqapi ima proteína nisqakunata kamachin. Chaymi, sichus kay gen nisqapi huk defecto kanman chayqa, wawaq wiñaynintan afectan. Kunanqa tapukunkipaschá sichus kayqa tayta-mamamanta hamunchu nispa. Kaypi imayna,
- Wakin kuti, sichus huknin tayta mama kay mutación genética kaqwan kan , kan 50% chansa kay wawa kay unquyniyuq kananpaq. Chaytaqa autosómica dominante nisqa patrun ninchikmi .
- Ichaqa iskaynin tayta-maman manaña kay gen mutación nisqayoqchu kanku chaypas , wawaqa kay gen mutación nisqatan wiñachinman. Chayqa, mana ima historia familiarniyuqpas pasanman. Chaytaqa de novo rikurimuy nispam sutichanku. Chhaynaqa, kayqa manan pipas hark’ananpaq hinachu. Manan qanpa huchaykichu, nitaq hukmantachu.
¿Imaynatan doctorkuna chayta reqsinku?
Wawayki naceqtinqa doctorniykipas reparawaqchismi
rikch’ayninpi wakin cambiokuna kashasqanmanta . Utaq, wawayki wiñasqanman hina, doctorniykiqa reparanmanmi síndrome de Pitt-Hopkins onqoypa señalninkunata
allin wawata visitaspa otaq allin wawata visitaspa . Chaymantataq wakin
prueba especialkunata kamachinkuman chay onqoyta cheqaqchanankupaq.
¿Ima pruebakunataq ruwakun chayta takyachinapaq?
Doctorniykiqa nisunkimanmi wawaykipaq
prueba genética nisqa ruwanaykipaq. Chaypaqqa
yawarmanta muestrata otaq hisopomanta
ADN nisqamanta hurquna (uyanchikpa ukunmanta hurqusqa células nisqamanta). Chaymantataq huk genético runa chay muestrata qhawarinqa
TCF4 gen nisqapi huk mutación kasqanmanta .
Sichus wawayki huk onqoyniyoq kanman convulsiones hina chayqa, doctorniykipas kamachinmanmi pruebakunata ruwananpaq, kay hinata:
- EEG (Electroencefalograma) prueba: Kayqa umanchikpa electricidad ruwayninta tupun. Sonqomanta ECG nisqa hinan umanchis imayna llank’asqanmanta yuyayta qonman.
- MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan qhaway: Kaywanqa umanchikta fotokunata hurqunku, ima cambiopas kaptin.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Llakikuypaq,
mana hampi kanchu kay Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) kaqpaq . Ichaqa
kay unquypa sintomakunataqa hampikunmanmi . Kayqa niyta munan yanapaykuman wawaykip mana allin kayninta pisiyachiyta chaymanta kawsayninkuta aswan facilta ruwayta. Doctorniykiwan rimawaq, wawayki kay especialistakunaq yanapayninta necesitanchu icha manachu chayta yachanaykipaq:
- Gastroenterólogo: Constipación hina sasachakuykunapaq.
- Neurólogo: Convulsiones hinallataq aycha pisiyay hina imakunapaq.
- Ñawi hampiq: Rikuy sasachakuykunapaq.
- Pulmonólogo: Samay sasachakuypaq.
Wawaykiq hampiq equipon kuska llank’anqaku
huk planta de tratamiento ruwanankupaq, chay planqa wawaykiq sintomakunaman hinan kanqa . Kayqa niyta munan, wiksa q’iwiyta, rikuy sasachakuykunata, samay sasachakuykunata ima sapaqmanta hampiyta. Wawaykiq sintomakunan tiempowan cambianman, chaymi
aswan askha kutita doctorman rinayki kanqa, hampichikusqaykitapas cambianayki kanqa . Ama llakikuychu, kayqa wawaykiman aswan allin kawsayta quymi.
¿Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) unquyta hark’akunmanchu?
Kayqa
huk mutación genética nisqawan kasqanraykum , chiqaptaqa manam ima ruwaytapas atiwaqchu kay mutacionta harkanaykipaq. Ichaqa,
sichus qan, compañeroyki otaq familiaykipi pipas kay genética onqoyniyoq kanki, otaq ñawpaqmantapacha síndrome de Pitt-Hopkins nisqa onqoyniyoq kanki chayqa , ancha allinmi doctorwan rimay.
¿Imaynatataq yachayman waway kay unquywan unqunanpaq peligropi kasqanmanta?
Sichus wawata suyashanki, qanpas otaq compañeroykipas familiaykipi trastornos genéticos nisqayoq kanki chayqa, doctorwan rimay
manaraq wiksallikushaspa consejo qoymanta . Anchatam yanapanman. Kaymantaqa huk consejero genético nisqa astawan willasunkiman.
Sichus waway síndrome de Pitt-Hopkins nisqawan onqosqa kashan chayqa, ¿imatan suyakunay?
Síndrome de Pitt-Hopkins kaqwan wawakunaqa aswanta necesitanku
huk especializado hampiyta hinallataq educación serviciokunata . Doctorniykiqa kayhinata yuyaychasunkiman:
- Terapia ocupacional: Sapa punchaw ruwaykunapi, pukllaypi, kikinmanta cuidakuypipas yanapakun. Kay runakunaqa mikhuypi, p’achachakuypi ima yanapakunku.
- Terapia física: Yanapakun puriypi, equilibriopi, aycha kallpapi ima. Kayqa ancha allinmi warmapa cuerponpi kallpanta hatarichinapaq.
- Terapia de habla: Yanapasunki rimanaykipaq, hukkunapa nisqankuta entiendenaykipaq hinaspa rimanaykipaq. Manaña rimayniyoqchu kanki chaypas, yachachisunkimanmi huk ruwaykunawan rimanaykipaq.
¿Ima kawsaytataq kay wawakuna? (Pronóstico) nisqa.
Pitt-Hopkins nisqa síndrome nisqa onqoyniyoq wawakunaq kawsayninqa hukniraymi kanman . Wakin wawakunaqa
kuraq runamanraqmi kawsanku . Aswan allinmi doctorniykita tapuy imaynatas wawaykita yanapawaq allin kawsayta. Sapa warmaqa hukniraymi, chaymi sapakamapa puriyninqa hukniray.
¿Imaynatataq wawayta cuidani síndrome de Pitt-Hopkins nisqawan?
Wawaykiq doctorninwan rimay
qhali kayninmanta, educacionmantawan . Wakin terapias, utaq
Comunicación Augmentativa chaymanta Alternativa (AAC) dispositivokuna wawaykita yanapanman hukkunawan tinkinanpaq. Doctorniykipas rimasunkimanmi Planes de Educación Individualizado (IEP) nisqamanta, huk yanapakuykunamantapas, chaykunan wawaykita yanapanman. Kay discapacidadniyuq wawakunaman yachachinapaqqa kanmi imayna especialkuna, chaymi qawaykuy. ¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?
Importantemi wawaykita sapa kuti doctorman pusay hinaspa qhali kayninta qhaway . Doctorniykita tapuy hayk’a kutitachus huk especialistaman rinan chayta. Hinallataq, wawayki ima musuq sintomakunatapas rikuriptinqa chaylla doctorman willay . Allinmi kanman doctorman willay sichus wawayki fiebreyoq kanman otaq huknirayta ruwashan sapa kutimanta. ¿Imaynatataq síndrome de Pitt-Hopkins nisqa wawap ruwayninta afectan?
Aswan allinqa yaqa llapan síndrome de Pitt-Hopkins nisqawan unquq warmakuna ancha kusisqa hinaspa social kasqankum . Yaqapaschá anchata asikunku, kallpawan asikunku, mayninpitaq mana imaraykupas chayta ruwanku. Yaqapaschá rikunki makinkuta laq'asqankuta , ñawpaqman qhepaman kuyuchisqankutapas . Chaykunaqa llapanmi chay onqoypa parten. Ichapas paykunaqa kusisqa hinaspa hawkalla tarinku. Ichaqa wakin wawakunapas pisillatan llakikunku otaq p’enqakunku . Sichus ima llakikuyniykipas kanman wawaykiq comportamientonpi ima cambiokuna kasqanmanta chayqa, doctorwan rimay chaymanta. Musuq tayta-mama kaspaqa, wawaykiqa síndrome de Pitt-Hopkins hina mana ancha rikusqa genética unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa anchatam manchakunki hinaspa hukmanyanki. Chayqa ancha normalmi. Ichaqa yuyariy, allin yachaq hampikunawan, terapiawan ima, wawaykiqa qhali kawsayta atinman .
Doctorniykipas consejero genético nisqamanmi apachisunkiman . Paykunaqa genética nisqamanta allin yachaqmi kanku. Paykunaqa yanapasunkimanmi allin sientekunaykipaq, yanapasunkimanmi diagnosticota entiendenaykipaq, pusasunkiman ima ruwanaykipaq wawaykita yanapanaykipaq qhali, hunt’asqa kawsayta . Yuyariy kay puriypi mana sapallaykichu kasqaykita. Yuyarinaykipaq aswan importante kaqkunata
Suyayku kunan wakin hamut’ayniyuq kanaykita kay Síndrome de Pitt-Hopkins (TEPS) kaqmanta rimasqaykumanhina. Kayqa mana ancha rikukuq kaptinpas, ancha allinmi chaymanta yachayqa.- PTHS huk genética unquymi, kay TCF4 gen kaqpi huk mutación kaqrayku. Chayqa umanchikpa, sistema nervioso nisqapa wiñaynintam sasachan.
- Sintomakunaqa hukniraymi. Wiñay tardakuy, rimay sasachakuy, uya tikray, convulsiones, samay sasachakuy ima aswan hatun kanku.
- Kayqa manan autismochu, ichaqa wakin sintomakunaqa kaqllan kanman.
- Manaña hunt’asqa hampiy kanchu chaypas, chay sintomakunataqa hampikunmanmi. Imaymana métodos terapéuticos nisqakunan kan, hinallataq especialista doctorkunaq yanapayninwanpas.
- Ñawpaqmanta riqsiypas, allin kamachiypas anchatam yanapan warmapa allin kawsaynin allin kananpaq.
- Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkuna, terapeutakuna, consejerokunapas listoñan kashanku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq. Ama manchakuychu paykunaq yanapayninta maskhayta.
- Sapa warmaqa sapakamam. PTSD kaqwan wawakunaqa sapan yachayniyuqmi kanku, imayna kusisqa kanankupaqpas. Aswan importanteqa munakuy, cuiday, allinta yanapay ima.
Síndrome de Pitt-Hopkins, PTHS, unquykuna genéticas, gen TCF4, wiñaynin tardakuy, discapacidad intelectual, convulsiones, wawakunaq qhali kaynin, consejo genético
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay