¿Yachankichu Síndrome ROHHAD nisqamanta? ¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan?

¿Qunqayllamantachu uchuy wawaykiqa chiqaptapuni hatun kayta qallaykurqa? Icha, ¿repararqankichu puñuchkaspa samayninkupi sasachakusqankuta? Wakin kuti kaykunaqa kanman señales huk ancha pisi unquymanta kay Síndrome ROHHAD sutiyuq. Kaymanta aswan sut’ita rimasun, imaraykuchus ancha allinmi kay hina kaqkunamanta yachay.

¿Imataq Síndrome ROHHAD nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome ROHHAD nisqaqa mana ancha rikukuq, kawsayninkuta peligropi churaq unquymi, huch’uy wawakunata hap’in. Aswantaqa sistema endocrino, sistema nervioso autonómico, samay ima afectan. Kay unquyniyuq wawakunaqa pisi pachallapi anchata llasayta atinku . Hinaspapas puñushaspa, wakin kutitaq rikch’asqa kashaspapas, samayninkupi, imayna kawsasqankupi, imayna sientekusqankupipas cambianmanmi.

Síndrome de ROHHAD nisqaqa huk musuq hampi unquymi. Ñawpaqtaqa riqsichikurqa hinaspa willakurqa 1965. Chaypi yuyaymananapaqqa, enteron pachapim mana 200 casokunachu kay unquymanta willakurqaku. Chaymi piensawaq imayna pisilla kasqanmanta. Hampimanta yachaqkunam chay unquymanta investigachkankuraq, chaynapi imarayku kasqanmanta yachanankupaq hinaspa wiñaypaq hampita tarinankupaq. Kunanqa, mana huk prueba específica nitaq hampi kanchu kay síndrome de ROHHAD kaqpaq. Chayraykum doctorkunaqa sapakama warmachata hampinku sintomankuman hina.

¿Imakunan kanman síndrome de ROHHAD nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome de ROHHAD kaqwan wawakunaqa aswanta qhali kanku chanta normalta wiñanku manaraq sintomakuna rikhurichkaptin. 9 watayuqmantapacha sintomakuna rikhurinman chaypas, yaqa llapan wawakunaqa 2 watayuqmanta 4 watayuqkama ñawpaq sintomakunata rikuchinku.

‘ROHHAD’ sutiqa kay unquypa tawa hatun sintomakunamanta ñawpaq qillqakunamanta hurqusqa. Qhawarisunchis imachus kasqankuta:

• .​ Sapa kutim kayqa wirayaypa punta kaq señalnin. Yuyaymanasun, manan llasaynin yapakuyllachu, aswanpas ancha usqhaylla, reparanapaq hina cambion.

• (H) Disregulación Hipotálamica: Hipotalamo nisqa umaykiq huknin partenmi, chaymi glándula pituitaria nisqa kamachin. Hinallataqmi achka imakunatapas kamachin, imaynam cuerpo wiñaynin, llasaynin, mikuy munasqa, pubertad, sentimientokuna hinaspa comportamiento. Chaymi, sichus ima sasachakuypas kan funcionamientonpi, wawaSintomas kayhinata kayhina wirayasqa kay, pisi sayayniyuq kay, convulsiones, wiñaynin tardanza, aswan utaq pisiyay urinación, chanta temprano utaq qhipa pubertad ima rikhurinman. Chaymantapas, hipotiroidismo hinallataq diabetes mellitus nisqa onqoykunapas rikhurinmanmi.

• (H) Hipoventilación: Síndrome de ROHHAD nisqayuq wawakunaqa manam allintachu samayninkuta controlayta atinku. Kayqa niyta munan , yawarpi oxígeno pisiyaptin utaq dióxido de carbono yapakuptinqa, cuerpoqa mana anchatachu samaykuspa nitaq utqayllachu samaykun, chaynapi chayta kutichinanpaq. Kayqa ancha peligroso unquymi. Wakin kutipiqa, qunqayllamanta rikhurinman, ahinataq huk pisi infección respiratoria kaqmanta, ahinataq chirimanta, utaq anestesia kaqmanta.

• (AD) Disregulación Autonómica: Cuerponchikpa sistema nervioso autonómico (ANS) nisqanchikmi controlan mana controlayta atisqanchik ruwaykunata, chaykunam kanman samay, digestión, sunqunchikpa ritmon hinaspa cuerponchikpa temperaturan. Chaymi, kay sistema nervioso autonómico kaqpi dañoyuq wawakunaqa sintomakunata rikunkuman kayhinata huk mana normalmente pisilla sunqu ritmo (Bradicardia), pisi cuerpop temperaturan, chanta pisiyasqa nanay qhaway . Piensariy, pisi nanayta sienteyqa, hatun accidente kaptinpas, warmaqa manapaschá chaytaqa musyakunmanchu.

¿Imakunataq kay síndrome ROHHAD unquyta apamun?

Chiqamanta, doctores manaraq tarinkuchu ima definitiva causata kay síndrome ROHHAD kaqpaq. Ichaqa kunanqa kinsa hatun teoríakunan investigashan, chaykunan sut’inchanman.

1. Genética: Askha investigaqkunan creenku síndrome de ROHHAD nisqa onqoyqa genética nisqapi mutación nisqawan kasqanmanta . Ichaqa manaraqmi yachakunchu ima gen cheqaq kasqanmanta. Cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunan controlan, chaymi ima cambiopas cuerponchispi cambianman.

2. Epigenética: Wakin investigaqkunan ninku cuerponchispi wakin ruwaykunata controlaq genes nisqakuna necesitakuqtin llank’achiyta, mana necesitakuqtintaq wañuchiyta atisqankuta. Chaytan sutichanku epigenética nispa. Kay yuyayqa kikin gemelos nisqamanta ruwasqa yachaymanta ruwasqa kachkan. Chaypin huk wawa síndrome ROHHAD nisqawan onqorqan, huknintaq mana. Chaymi, yuyaykukunman mana genes nisqakunallachu, aswanpas chay genes nisqakunaq imayna llank’ayninpi hukniray kayninkunapas kaytan afectanman.

3. Autoinmunidad: Wakin investigacionkunan ninku síndrome de ROHHAD nisqapas autoinmune onqoy kasqanmanta.Autoinmune nisqa onqoykunawanmi hukllawakun, chaypin cuerpoq kikin inmunológico nisqa célulankunata atacapun. Huk estudiopin tarikurqanku síndrome ROHHAD nisqa onqoyniyoq iskay wawakunaq anticuerpos nisqayoq kasqankuta, chay onqoyqa inmunoglobulinas nisqa líquido cerebroespinal (CSF) nisqapin kashan , chay fluidoqa umanchista, médula espinal nisqatapas muyuriqmi. Chay willakuykunata servichikuspankum investigaqkuna nirqaku sistema nervioso central (SNC) , umanchikpi hinaspa médula espinal nisqapi inflamación kasqanmanta. Chayqa niyta munarqa cuerponchikpa kikin inmunidadnin pantaspa umanchikta atacasqanmanta.

¿Ima complicacionestaq kanman kay síndrome ROHHAD kaqmanta?

Ñawpaqta rimasqayku hatun sintomakunamanta aswanta, síndrome ROHHAD kaqwan wawakuna huk complicaciones kaqwan rikhurinkuman , chaytaq, huk qhali kay sasachakuykunata yapasqa. Kaykunamantapas yachayqa ancha allinmi:

• Yuyaypi, comportamientopi sasachakuykuna: Kay wawakunaqa mana samayniyuq, agresión, hiperactividad, sapa kuti sayk’uy, llakikuy, llakikuy, discapacidad intelectual ima unquykunata tarinkuman . Chaykunaqa wawaq sapa p’unchay kawsaynintan afectanman, hinallataq familiatapas.

• Sistema nervioso kaqmanta sasachakuykuna: Síndrome ROHHAD kaqwan wawakunaqa kayhina unquykunata tarinkuman, kayhinata convulsiones, ñawi mana normal kuyuy (nistagmo), puñuymanta apnea utaq wiñayninpi sasachakuykuna .

• Trastornos metabólicos: Kay wawakunapi aswan riqsisqa trastornos metabólicos kaqkunaqa kanku Diabetes Mellitus, Insulinaman resistencia, Intolerancia glucosa deteriorada, chanta Steatótica (wira) higado unquy ima. Kaykunaqa unquykunam, chaykunam unaypaq qhali kaypaq consecuenciakunata apamunman.

• Tumores neuronales: Kay 40% kaqmanta 56% kaqkama wawakunamanta kay síndrome de ROHHAD kaqwan kay tumores kay nervios kaqmanta rikhurinku. Huk ejemplon kanman ganglioneuroma nisqa tumor nisqa. Yaqa llapan kay tumorkunaqa mana allinchu , ichaqa wakin kutiqa mana allinchu kanman . Chayraykum doctorkunaqa sapa kuti chayta qawapayanku.

• Cardiorespiratorio parada: Kayqa aswan peligroso complicación. Chayqa qunqayllamanta samay hinaspa sunqunchikpa ruwaynin. Chayqa kawsayta peligropi churanman.

¿Imaynatataq síndrome ROHHAD nisqa unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .

Kunanqa, síndrome ROHHAD nispa sutichankuMana huk prueba kanchu mayqinchus definitivamente kay diagnosticota chiqanchayta atin. Aswanpas huk equipo hampiymanta yachaqkunan kuska llank’anku huk diagnosticota ruwanankupaq, chaytaqa ruwanku wawaq sapan sintomakuna huñusqa kasqanman hinan . Detective hinam, pruebakunata huñuspa huk conclusionman chayaspa.

Síndrome de ROHHAD nisqawan yachakunanpaqqa, wawaqa kay criteriokunatan hunt’anan:

• Iskaynin sintomakuna qunqayllamanta sinchi wirayaymanta chanta hipoventilación puñuypi kananku tiyan.
• Sintomas kay disfunción hipotálamo kaqmanta (e.g., usqhaylla llasaynin yapakuy, hipotiroidismo utaq huk cambios kay pubertad kaqpi - temprano utaq qhipa) kananku tiyan.
• Importantemi takyachiy mana mutación (variante génica) kasqanmanta kay gen `PHOX2B` nisqapi. Kayqa ancha allinmi kay `CCHS (Síndrome de Hipoventilación Central Congénita) kaqmanta t’aqanapaq,` huk unquymanta mayqinchus wakin sintomakunayuq kay síndrome ROHHAD kaqman rikch’akuq (e.g., pisiyasqa samay puñuchkaspa).
• Kay sintomakunaqa manapaschá rikukunmanchu kay qallariy watakunapi. Yaqa llapanpim qipaman qallarinku.

Síndrome de ROHHAD nisqa ancha pisilla kasqanraykum, qallariypiqa warmakunataqa pantasqata tarinkuman. Chayrayku, sichus kay sintomakuna kanki chayqa, ancha allinmi allin consejota maskhay huk experienciayoq equipo médico nisqamanta.

¿Imaynatataq hampikun síndrome de ROHHAD? (Hanpiy)

Kay síndrome de ROHHAD hampiyqa huk wawamanta huk wawaman hukniray, kay sintomakunaman hina. Mana tukuy wawakunamanchu kikin plan de tratamientota qukunman, imaraykuchus sapa runap situacionninqa wakjina. Ichaqa huk kaqninmi llapallankupaq. Sichus huk wawa síndrome ROHHAD kaqwan puñuchkaspa samay mana allin kaqta rikuchin chayqa, huk makinata `CPAP` utaq `BiPAP` sutiyuqta llamk'achinanku tiyan, samayninkuta yanapanankupaq. Tiempowanqa, `ventilador` nisqawanmi yanapachikunankuman, samay ruwayta allinta yanapanankupaq. Kayqa kawsayta qispichiq ruwaymi.

Síndrome de ROHHAD nisqawan wawakunata hampispaqa, imaymana ruwaykunapi wawakuna hampiqkunaq yanapayninmi necesitakun. Kay hina:

• Pulmonólogos nisqakuna
• Neurólogos nisqakuna
• Endocrinólogos (glándulas endocrinas (hormonas) nisqamanta yachaq hampiqkuna) .
• Otolaryngólogos (Rinri, Simi, Kunkamanta yachaqkuna) .
• Cardiólogos nisqakuna
• Puñuymanta yachaqkuna
• Nutricionistakuna
• Oncólogos nisqakuna
• Psicólogos nisqakuna
• Psiquiatrakuna

Llapa kay runakunaq huklla kayninwanmi kallpachakuyku wawata aswan allin hampiyta qonaykupaq.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kanqa síndrome de ROHHAD nisqawan warmakuna? (Qhaway) .

Chiqamanta, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay síndrome de ROHHAD kaqpaq. Hampikuypa hatun metanqa sapa warmapaq sapallan sintomakunata kamachiymi , chaynallataq wawaq allin kawsayninta aswan allinta waqaychaymi.

Síndrome ROHHAD nisqamanta hinaspa Kawsay suyakuymanta

Síndrome de ROHHAD nisqa mana ancha rikukuq unquy kasqanraykum, sasan allinta yachay hayka kawsayninta. Manaraqmi chaymantaqa suficiente datos kanchu.

Ichaqa kay unquymanta aswan wañuyqa huk sasachakuymi, chaytam sutichanku parada cardiorespiratoria nispa, chaymi qunqayllamanta sunqunchikpa hinaspa samayninchikpa llamkaynin .

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta? (Hark'akuy) .

Kunanqa mana huk riqsisqa ñan kanchu kay síndrome ROHHAD hark’anapaq - aswanpas manaraqmi.

Síndrome de ROHHAD nisqaqa mana ancha rikukuq, aswan musuq unquymi. Chaymi kay unquymanta investigacionqa qallariyllapiraq kachkan. Wawaykiq qhali kayninpi yuyaykunki chayqa, sapa p’unchay mana kutichiyniyoq pasasqanqa wiñaypaq hinan sientekunman. Chaytaqa entiendenchikmi. Chaymi, ama qunqaychu doctornikipa yanapakuyninta maskay. Payqa yuyaychasunkimanmi ima hampikunachus necesitakun wawaykiq sintomakunata kamachinapaq, hinallataq maymantan willakun kay onqoymanta.

Kay willakuymanta wasiman apakunanchik aswan allin kaqkunata (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi kunanqa wakin hamutayniyuqña kanki Síndrome ROHHAD nisqamanta rimasqaykumanta. Kaypin wakin importante kaqkunata yuyarinanchis:

• Síndrome de ROHHAD nisqaqa ancha pisilla, ichaqa sinchi unquymi.
• Aswan hatun sintomakunaqa qunqayllamanta llasaynin yapakuynin, samay sasachakuy, chaymanta hormonas kaqwan sistema nervioso autonómico kaqwan sasachakuy.
• Manaraqmi kanchu ima causa específica nitaq permanente hampipas kaypaq. Hampiyqa ima sintomakuna rikurimusqanman hinam.
• Sichus sospechanki wawayki chay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, ama manchakuychu, aswanpas chaylla allin doctorman riy consejota mañakunaykipaq.
• Kayqa mana ancha rikukuq unquy kasqanraykum, huk tiempo pasanman allinta yachanapaq. Ichaqa ama saqeychu.
• Ancha allinmi hampiqkunapa yuyaychayninta kasukuy hinaspa warmaman necesitasqanman hina yanapakuy.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Importantemi kay hina situacionkunata atipaspaqa doctorkunamanta, familiamanta, necesario kaqtinpas consejería nisqamanta yanapayta maskhay.

` Síndrome ROHHAD, Síndrome ROHHAD, Wawakunapa unquyninkuna, Qunqayllamanta wirayay, Samay sasachakuy, Hipotalamo, Mana ancha rikusqa unquykuna