¿Manachu tuta puñunkichis? ¿Puñusqayki qhepamanchu askha horakuna kuyurinki, muyuchinki? Kayqa chiqaptaqa achkanchikpa sasachakuyninmi. Ichaqa, ¿hayk’aqllapas yuyaykurqankichu kay hina mana puñuy atiyqa ñawpaq kaq sintoma kanman sinchi pisilla genética onqoymanta, chaymi wañuymanpas apawasunman? Ama llakikuychu, manam kay unquyniyuq kasqaykitachu nini. Imaraykuchus kay unquyqa ancha pisilla kay pachapi. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa. Chaymi kunan punchaw rimasunchik kay peligroso hinaspa ancha pisilla unquymanta.
¿Imataq Insomnio Familiar Fatal (FFI) nisqa?
Sutinpi "Insomnio" simi kaptinpas, FFI mana chiqamantachu puñuymanta unquychu.
FFI nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman genes nisqawan pasakun. Pisi rimayllapi, umanchikpi kaq proteína nisqawan unquq unquymi, chay proteína nisqataq umanchikta waqllichin. Chay onqoyqa pisillan, chaymi yachaqkuna ninku pachantinpi yaqa 30 familiakunapi yaqa pachak runakunalla chay onqoyta apamuq gen kasqankuta. Chaymi mana puñuyta atispaqa, chay chansa FFIrayku kasqanmantaqa ancha pisilla, yaqa huk millónmanta. Hinallataqmi kan huk variante mana genética kaq kikin unquymanta, chaymi nin qunqayllamanta mana imaraykupas rikurimusqanmanta. Chaytaqa sutichanku insomnio Esporadico Fatal (sFI) nispa. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imayna pasakusqanmanta.
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaraykutaq?
Kay FFI kaqpa ñawpaq kaqninqa huk mutación kay gen `PRPN` kaqpi kay kurkunchikpi. Kay genqa `PrP` sutiyuq proteína nisqap ruraynintam kamachin. Manaña yachakunchu kay proteína imayna llank’asqanmanta chaypas, chay gen nisqapi mutación nisqa kasqanraykun kay proteína nisqa mana allin formapi formakun. Chaymantataq cuerponchispaq venenoman tukupun.
Yuyaymanasun, sichus huk maquinaman allin rikch’ayniyoq pelotata churanamantaqa hukniray rikch’ayniyoq bolata espigakunawan churasunman chayqa, chay maquinaqa k’askanakuspan p’akikunman. Kaypipas kaymi pasakun.
Chay venenoyoq, mana allin formayoq proteína nisqakunan pisi-pisimanta huñukun tukuy kawsayninchispi umanchispi huk partepi, chaytan sutichanku
tálamo nispa. Tálamo nisqaqa achka importante kaqkunatam controlan, ahinataq puñuyninchik, mikuy munasqanchik hinaspa cuerponchikpa rupaynin. Tiempowan, kay venenoyuq proteínas tálamo kaqta dañaptinku, chay dañoqa FFI kaqpa sintomakunata rikhurichin. Kay mutación genética kaqqa miraymanta mirayman pasakun huk
autosómica dominante kaqpi. Kayqa niyta munan, chay mutado genpa huk copianta mamaykimanta utaq taytaykimanta herenciata chaskinayki tiyan chay unquyta hap’inaykipaq.
Sichus huknin tayta mamayki kay mutación genética kaqwan kan chayqa, 50% chansayuq kanki kaytapas hap’inaykipaq. ¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Kay FFI kaqpa sintomasqa aswanta rikhuriyta qallarinku
kay 40 watamanta 60 watakama , ancha llamp’ulla qallariptinkupas, kay sintomakunaqa usqhayllata sinchiman tukunman. Qhawarisunchis imachus kay sintomakuna kasqanmanta.
Ñawpaq sintomakuna Unquy ñawpaqman purisqanmanta qhipaman rikhuriq sintomakuna
| Tipo de síntoma nisqa | Willay |
|---|
| Allqay | Aswan hatun chanta ñawpaq sintomaqa kay mana puñuy atiyqa aswan mana allinman tukun pachawan. |
| Confusión y dificultad de concentración | Umanchik dañasqa kasqanrayku mana allinta yuyariy hinaspa yuyaymanay atiy. |
| Aychapi tikrakuykuna | Yawar ñit’iy, usqhaylla sonqoq kuyuriynin, mana sut’inchasqa llasaynin pisiyay, llumpay sudor (Hiperhidrosis) , cuerpoq q’oñiyninta mana controlayta atiypas. |
| Rikuna sasachakuykuna, musquykunapas | Iskay rikuy hinaspa ancha kawsaq, mana riqsisqa musquykuna pisillapi puñuyniyuq kaspapas. |
| Ataxia nisqa unquy | Kurkupa kuyuyninta mana controlayta atiy, ahinataq purichkaspa kuyuriy. |
| Yuyaypi kayninkuna | Mana rikukuq kaqkunata rikuspa (Alucinaciones), sinchita pantachiy (Delirio). |
| Sasa millpuy (Disfagia) . | Mikhuykunata, yakukunatapas mana millp’uyta atiy. |
Askha kay sintomakunaqa kanku mana puñuywan, uma waqlliywan ima. Llakikuypaqmi, yaqa llapan unqusqakunam wañunku infarto nisqawan utaq huk infeccioso unquykunawan
6 killamanta 36 killakama (3 wata) sintomakuna qallarisqanmanta.
¿Imaynatataq hampiq kay unquyta riqsin?
Sichus doctorniyki sospechan FFI kasqaykita chayqa, askha pruebakunata ruwanqaku chayta cheqaqchanankupaq.
- Ayllupi hampikuymanta tapuy: Kayqa genética unquy kasqanraykum, ancha allinmi ayllupi pipas chayna sintomayuq kasqanmanta yachay.
- Aycha qhaway : Sintomakunata allinta qhawanku.
- Prueba genética : Huk yawar muestra pruebasqa kan huk mutación kay `PRPN` gen kaqpi.
- Puñuymanta Estudio: Huk hospitalpi equipo especial nisqawanmi qawanku imayna puñusqankuta.
- Prueba de Fluido Espinal: Médula espinalmanta hurqusqa cerebroespinal fluidota qhaway .
Wakin kutikunapi, sichus pipas wañun manaraq kay unquy riqsisqa kachkaptin, FFI kaqta chiqanchakunman kay umanchikta qhawaspa huk autopsia kaqpi.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Importantemi ancha sut’ita niy, kunan pachaqa manan kanchu hampi kay pachapi kay onqoyta llapanta hampinanpaq.
FFI hampiyqa sintomakunata kamachiypi chanta unqusqaman aswan allinyachiyta quypi. Ancha pisilla unquy kasqanrayku, mana huk régimen estándar de tratamiento kanchu. Huk equipo profesionales de salud, neurólogo, psiquiatra ima, kuska llamk’anqaku, unqusqapaq allin hampiyta yachanankupaq. Hampikuyqa aswanta kayhinata ruwakun:
Hamuq tiempopi huk familiakunaman chay onqoy mana apananpaqmi doctorqa llapa familiakunata yuyaychanman genética nisqamanta prueba ruwanankupaq.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
Yapamanta nini, sichus puñuypi sasachakunki chayqa, FFI kananpaq chansakunaqa ancha, ancha pisillam. Chayrayku ama yanqamanta llakikuychu.
Ichaqa sichus unay tiempo puñuypi sasachakunki, otaq huk sintomakunayoq kanki, imaynan mana puñuyniyoq kasqaykiwan kuska pantasqa otaq sasa puriypas chayqa,
usqhaylla doctorman riy. Imaraykuchus chay sintomasqa mana FFIchu kanman, ichaqa huk hampiy atiy unquypa señalnin kanman. Chayraykun ancha allinpuni allin diagnosticota hap’ispa necesario hampiyta maskhay.
Wasiman apakuy Willakuy
- Insomnio Familiar Fatal (FFI) nisqaqa manam huk común puñuymanta unquychu. Chayqa ancha pisilla, wañuypaq genética unquymi, chaymi umanchikta waqllichin.
- Puñuypi sasachakuyniyuq kanki chaypas, FFI kananpaq chansakunaqa ancha pisillam, chayrayku ama mana necesariota manchakuychu.
- Kay unquypa aswan sintomanqa mana puñuy atiymi, chaymi pachawanqa aswan mana allinman tukupun. Chaymantapas , sintomas neurológicos kaqkunapas rikukunku kayhinata kay trastornos de movimiento chanta confusión kaqwan.
- Sichus aylluykipi pipas FFI kaqwan kan chaymanta puñuy sasachakuyniyuq kanki chayqa, chaylla hampiqpa yuyaychayninta maskay.
- Sichus ima clase unaypaq puñuymanta sasachakuyniyoq kanki otaq huk onqoykunawan tupaq onqoyniyoq kanki chayqa, ama hina kaspa doctorman rinayki, chhaynapi mana hampichikunaykipaq.
Wañuypaq Insomnio Familiar, FFI, insomnio, genética unquykuna, prión unquy, puñuy sasachakuykuna, uma unquykuna
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay