Sien jy 'n wit kol in jou kleinding se oog? Kan dit Retinoblastoom wees?

Het jy al ooit 'n wit kol binne die swart pupil van jou klein kindjie se oog opgemerk, soos wanneer 'n kat se oë glim in 'n foto? Of lyk dit soms asof een oog effens skeef is na die ander kant toe? Dit is dalk nie net klein dingetjies nie. Vandag gaan ons praat oor 'n soort oogkanker wat so kan manifesteer, veral by jong kinders. Dokters noem dit Retinoblastoom. Moenie bekommerd wees nie, ons sal alles daaroor op 'n eenvoudige manier bespreek.

Wat is Retinoblastoom eintlik?

Eenvoudig gestel, Retinoblastoom is 'n soort kanker wat in die ligsensitiewe sellaag aan die agterkant van ons oog begin. Hierdie laag staan ook bekend as die retina. Dit funksioneer soos die film in 'n kamera, waar die beelde van wat ons sien die eerste keer vasgelê word. Dus is Retinoblastoom die mees algemene tipe oogkanker wat by jong kinders voorkom.

Dit kan in net een oog voorkom, en soms in albei oë by sekere kinders. Statistieke toon dat ongeveer een uit elke vier Retinoblastoom-pasiënte albei oë aangetas het. Volgens dokters word dit veroorsaak deur 'n wanfunksie in die jong, ontwikkelende selle van die retina. Meestal, dit wil sê, vier uit elke vyf kinders, word hierdie siekte gediagnoseer voordat hulle drie jaar oud is. Maar in baie seldsame gevalle kan Retinoblastoom ook by volwassenes voorkom. Hoe gebeur dit? Dit is as 'n klein gewas wat in die kinderjare begin het, dormant gebly het sonder om te groei, en dan jare later skielik weer begin groei.

Is daar hoofsoorte Retinoblastoom?

Ja, Retinoblastoom kan op drie hoofmaniere voorkom:

• Unilaterale Retinoblastoom (wat net een oog aantas): Soos die naam aandui (Uni beteken een, lateral beteken sy), affekteer hierdie tipe slegs een oog.
• Bilaterale Retinoblastoom (wat albei oë aantas): Hier (Bi beteken twee) affekteer die kanker albei oë van die kind.
• Trilaterale Retinoblastoom (wat drie plekke aantas): Dit is 'n bietjie meer kompleks. Tri beteken drie. Hier is die kanker in albei oë, en daarbenewens ontwikkel 'n kanker ook in die pynappelklier (Pineal gland), 'n klein klier binne-in die brein. Dit word ook Pineoblastoom genoem.

Meestal, dit wil sê, ongeveer 60% van Retinoblastoom-pasiënte, het die unilaterale tipe wat slegs een oog aantas. Die ander 40% is die bilaterale tipe wat albei oë aantas, en die trilaterale tipe wat drie plekke aantas.

Hoe algemeen is Retinoblastoom?

Om die waarheid te sê, Retinoblastoom is 'n baie seldsame tipe kanker. Uit 'n miljoen kinders onder 20 jaar oud, word dit by ongeveer 3.3 gevalle gediagnoseer. In 'n land soos Amerika word slegs ongeveer 300 nuwe gevalle per jaar aangemeld. Wêreldwyd word ongeveer 9 000 nuwe gevalle per jaar aangeteken. Dit is dus nie 'n baie algemene siekte nie.

Wat is die simptome van Retinoblastoom? Hoe herken ons dit?

Aangesien dit meestal gediagnoseer word voordat die kind drie jaar oud is, kan klein kindertjies nie hul ongemak uitdruk nie. Daarom moet ons as ouers deeglik aandag gee aan enige sigbare veranderinge in die kind se oë, of veranderinge in die kind se gedrag.

Leukokorie - Wit pupil

Dit is die eerste en mees algemene simptoom van Retinoblastoom. Leukokorie is wanneer die swart pupil van die oog soms wit of ligkleurig lyk, veral wanneer 'n foto in 'n donker plek met 'n flits geneem word. Dit is soos 'n kat se oë wat in die nag glim. Dit kan in een oog of in albei oë voorkom.

Stel jou voor jy het 'n foto van jou kleinding op sy verjaarsdag geneem, met die flits aan. Later, as jy na die foto's kyk, sien jy dat die pupil van een oog wit glim, terwyl die ander oog normaalweg rooi lyk (rooi-oog-effek). Daardie wit gloed is wat Leukokorie genoem word. As jy so iets sien, is dit absoluut noodsaaklik om dadelik 'n dokter te raadpleeg.

Ander simptome van Retinoblastoom

Benewens Leukokorie, is daar nog ander simptome wat ons kan waarsku oor hierdie siekte:

• Oë wat nie in dieselfde rigting kyk nie, of 'n skeel oog (Strabismus): Soms kan een oog reguit kyk, terwyl die ander oog na binne of na buite draai.
• Sukkel om na bewegende voorwerpe te kyk, of glad nie daarna te kyk nie.
• Oogpyn: Klein kindertjies kan dit nie sê nie. Daarom kan hulle meer gereeld huil as gewoonlik, weier om te eet, moeilik slaap, en voortdurend rusteloos wees.
• Een oog wat groter as die ander lyk (Buphthalmos).
• 'n Oog wat uitsteek (Proptose).
• Bloeding in die voorkant van die oog (Hifema).
• Swelling, rooiheid en 'n infeksie-agtige voorkoms van die weefsels rondom die oog (Orbitale sellulitis).

As jy een of meer van hierdie simptome by jou kind opmerk, moet asseblief nie nalatig wees nie. Raadpleeg dadelik 'n kinderarts of 'n oogspesialis.

Hoekom ontwikkel Retinoblastoom? Wat is die oorsake?

Retinoblastoom is 'n tipe kanker. Eenvoudig gestel, kanker beteken dat die funksie van sekere selle in ons liggaam ontwrig word, en daardie selle begin onbeheersd en vinnig verdeel. Deur so te verdeel, vorm hulle gewasse (tumore) en beskadig hulle omliggende gesonde weefsels. As hierdie kankerselle onbeheersd bly groei, kan hulle versprei (metastaseer) van die plek waar hulle oorspronklik begin het na ander dele van die liggaam.

Die primêre oorsaak van Retinoblastoom is dus 'n defek wat in ons gene (DNS) voorkom.

'n Verandering in DNS is die wortel

Ons selle DNS gebruik soos resepte in 'n kookboek. Ons kry ons DNS van ons ma en pa. Dit beteken dat ons eie resepteboek gevorm word deur dele van albei se resepteboeke te neem.

Soms kan daar egter 'n fout in hierdie DNS wees, soos 'n letter wat verkeerd gespel is in die resep. Ons selle weet net hoe om die resep presies te volg soos dit in die boek staan. Dus, as daar 'n fout in die DNS is, weet die selle ook net hoe om dit verkeerd te maak. Dit is hoekom sommige selle onbeheersd groei en kankerselle word.

Dokters beveel aan dat kinders met Retinoblastoom, of dit nou oorgeërf is of nie, genetiese toetsing en genetiese berading ondergaan. Daar word ook gesê dat dit goed is om hierdie toetse vir die kind se broers en susters, en ander familielede, te doen.

Die genetiese mutasie wat Retinoblastoom veroorsaak, affekteer die RB1-geen. Dit is 'n tumoronderdrukkergeen. Tumoronderdrukkergene is soos die remstelsel in ons liggaam. Hulle beheer selverdeling en -groei. Dus, as daar 'n mutasie in die RB1-geen is, is dit asof die remme nie werk nie. Dan groei die retina-selle onbeheersd en vorm 'n gewas. Soms, selfs as die deel van Chromosoom 13p waar die RB1-geen geleë is, heeltemal uitgevee word (delesie), kan Retinoblastoom ontwikkel.

Skaars kan sommige mense 'n goedaardige gewas genaamd Retinoom op die retina ontwikkel. Dit is soos voorbodes wat voor Retinoblastoom kom. Maar om een of ander rede stop hierdie groei. Later kan hierdie Retinoom egter weer begin groei en in Retinoblastoom ontwikkel.

Daar is twee hoofmaniere waarop foute in die DNS kan voorkom:

• Spontane mutasies (Sporadies): Dit gebeur wanneer 'n fout per ongeluk in die selle plaasvind tydens die kopiëring van DNS van die ouers. Dit is soos wanneer iemand 'n goeie resep met die hand neerskryf en 'n letter verkeerd spel. Die oorspronklike resep is goed, maar die nuwe geskrewe een het 'n fout. Retinoblastoom wat spontaan ontwikkel, affekteer meestal slegs een oog.
• Oorgeërfde mutasies (Oorerflik): Hier het die ma of pa, of albei, die defek in die DNS. Wanneer die DNS dan na die kind gekopieer word, word dit oorgedra met die reeds bestaande fout. Die genetiese mutasie wat Retinoblastoom veroorsaak, word oorgeërf op 'n outosomale dominante oorerwing-manier. Dit beteken eenvoudig dat as een van die ouers hierdie genetiese mutasie het, die kind 'n ongeveer 50% kans het om dit te erf. As albei dit het, is daar 'n ongeveer 75% kans. Soms kan kinders egter oorerflike Retinoblastoom ontwikkel, selfs al het die ouers nie die siekte nie. Die rede hiervoor is dat sommige mense draers van hierdie genetiese mutasie is. Dit beteken dat hoewel hulle die mutasie in hul liggaam het, hulle nie die siekte ontwikkel nie.

As Retinoblastoom ontwikkel as gevolg van 'n oorerflike genetiese mutasie, is dit meestal die bilaterale tipe wat albei oë aantas. Skaars kan dit ook as die unilaterale tipe voorkom, wat slegs een oog aantas.

Broers en susters van 'n kind met Retinoblastoom het ook 'n verhoogde risiko om dit te ontwikkel. As nie een van die ouers Retinoblastoom het nie, is daar 'n risiko van tussen 4% en 7% vir die broers en susters van die geaffekteerde kind.

Watter ander komplikasies kan deur Retinoblastoom veroorsaak word?

Retinoblastoom kan skade aan die weefsels rondom die oog veroorsaak. Daarbenewens kan die sig in die aangetaste oog heeltemal of gedeeltelik verlore gaan.

Aangesien dit kanker is, is daar 'n risiko dat Retinoblastoom-selle na ander dele van die liggaam kan versprei (metastaseer). As dit versprei, word die toestand nog gevaarliker. Daarom is een van die hoofdoelwitte van behandeling om hierdie verspreiding te voorkom. Die gevaarlikste scenario is wanneer die kanker van die oog langs die oogsenuk (optiese senuwee) na die brein versprei. Dan begin dit as 'n nuwe breinkanker.

As gevolg van die genetiese mutasies wat Retinoblastoom veroorsaak, is daar ook 'n verhoogde risiko om later ander soorte kanker te ontwikkel. Daar is 'n jaarlikse risiko van ongeveer 1% om 'n nuwe kanker te ontwikkel (byvoorbeeld, 'n risiko van ongeveer 20% oor 20 jaar).

Ander soorte kanker wat algemeen kan ontwikkel, is:

• Sarkome (Sarcomas): Dit is kankers wat die bene en bindweefsels affekteer.
• Melanome (Melanomas): Dit is kankers wat die vel, oë, en slymvliese (mukosale membrane) binne die mond en neus affekteer.
• Longkankers (Longkanker): As gevolg van die komplekse bloedvatstelsel in die longe, kan kankers wat hier ontwikkel, maklik na enige ander deel van die liggaam versprei.

Hoe diagnoseer dokters Retinoblastoom? (Diagnose)

Meestal is dit die ouers (of versorgers) wat eers die Leukokorie, die wit pupil, opmerk. Sodra hulle dit sien, lig hulle die kind se pediater in. Daarna sal die dokter probeer om dit te bevestig. Soms kan dokters Leukokorie ook opmerk tydens roetine-ondersoeke vir die kind se normale ontwikkeling.

As 'n pediater Leukokorie opmerk, is die volgende stap om dadelik na 'n oogarts (Oftalmoloog) of 'n ander oogversorgingspesialis te verwys. 'n Oftalmoloog sal probeer om direk binne die oog te kyk om te sien of daar 'n Retinoblastoom-gewas is. Wanneer die oë van jong kinders ondersoek word, is dit soms nodig om mediese druppels (medicated drops to dilate pupils) in die oog te sit om die pupille te verwyd, of om die kind onder narkose (anesthesia) te plaas vir die oogondersoek.

Watter skanderings word gedoen?

Daarbenewens is dit hoogs waarskynlik dat skanderings gedoen sal word. Hierdie skanderings kan gebruik word om te sien of daar moeilik-sigbare gewasse in die ander oog is, of gewasse soos Pineoblastoom in die brein.

Die mees algemeen gebruikte tipes skanderings is:

• Ultraklank-skandering (Ultrasound): Hierdie skandering toon die kalsiumneerleggings (calcium accumulations) wat algemeen by Retinoblastoom voorkom.
• CT-skandering (Computed Tomography (CT) scan): Aangesien daar kalsiumneerleggings in Retinoblastoom is, is dit ook goed sigbaar op CT-skanderings.
• MRI-skandering (Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan): Dit is die beste skandering om gedetailleerde beelde van verskillende weefsels en strukture binne die liggaam te verkry. Dit neem 'n rukkie en is duurder. Daarom is dit gewoonlik nie die eerste toets wat gedoen word nie. Dit is egter uiters belangrik om presies te bepaal hoe ver 'n gewas versprei het, en of daar ander gewasse in die ander oog of brein is.
• PET-skandering (Positron Emission Tomography (PET) scan): Hierdie toets kan aan die begin van die diagnose- en behandelingsproses, of veel later, gedoen word. Dit is veral nuttig om te sien of die gewas na ander plekke versprei het (gemetastaseer), of as nuwe gewasse op ander plekke ontwikkel het.

Wat is die behandelings vir Retinoblastoom?

Daar is verskeie maniere om Retinoblastoom te behandel. Meestal word verskeie metodes gekombineer vir behandeling. Dit kan gelyktydig of opeenvolgend gedoen word. Die hoofbehandelingsmetodes is:

• Chemoterapie (Chemotherapy): Hier word middels gebruik wat direk die swakhede in die kankerselle aanval. Dit help soms om 'n operasie te vermy wat die oog se sig kan laat verloor. Dit kan ook die gewas laat krimp, wat dit makliker maak vir ander behandelings om die oorblywende kankerselle te vernietig. Hierdie chemoterapie-middels kan plaaslik (local) toegedien word, wat beteken direkte inspuitings in die oog (targeted injections) of toediening via 'n slagaar (intraarterial). Dit kan ook stelselmatig (systemic) toegedien word deur 'n normale binneaarse (intravenous (IV) infusion) toediening. Die metode van toediening word bepaal deur die kind se toestand en behoeftes.
• Radioterapie (Radiation therapy): Hier word hoëfrekwensie-energie (high-frequency energy) gebruik om kankerselle te vernietig. Dit kan gedoen word met behandelings soos eksterne straalbestraling (External beam radiation therapy (EBRT)), of met metodes soos bragitoterapie (Brachytherapy) wat in die liggaam geplaas word. Die risiko van langtermynkomplikasies van hierdie behandeling is egter hoog, en daarom word dit meestal vermy.
• Fokale terapieë (Focal therapies): Hierdie naam is afkomstig van die feit dat dit kankerselle "fokus" (focus) en vernietig. Dit kan termoterapie (Thermotherapy) of laserterapie (Laser therapy) gebruik wat hoë hitte gebruik, of krioterapie (Cryotherapy) wat uiterste koue gebruik.
• Chirurgie (Surgery): 'n Operasie is die waarskynlikste as daar 'n risiko is dat Retinoblastoom versprei. Meestal word 'n operasie uitgevoer om die oog heeltemal te verwyder (Enukleasie). Dit voorkom verdere verspreiding van die kanker. Teen die tyd dat hierdie operasie nodig is, is die sig in die aangetaste oog heel waarskynlik reeds verlore.
• Ander behandelings en terapieë: Hierdie kan baie uiteenlopend wees. Meestal help dit om die newe-effekte (side effects) van ander behandelings te beheer. Byvoorbeeld, medikasie vir naarheid en braking wat deur chemoterapie veroorsaak word. Aangesien daar baie sulke ondersteunende behandelings is, moet jou dokter bepaal wat die beste vir jou kind is.

Wat gebeur as my kind hierdie toestand het? Wat is die vooruitsigte?

Die toekoms van 'n kind met Retinoblastoom hang grootliks af van hoe vinnig die siekte gediagnoseer en behandel word. Oor die algemeen is die kans op herstel egter baie hoog. 95% van kinders met Retinoblastoom herstel heeltemal. As die siekte gediagnoseer word voordat die kind 2 jaar oud is, is daar 'n groter kans om 'n goeie resultaat te behaal sonder verlies van sig.

Mense wat van Retinoblastoom herstel, moet lewenslange toesig ondergaan om te kyk of nuwe kankers ontwikkel (lifelong surveillance). Dit behels gewoonlik jaarlikse skanderings of ander toetse om te kyk vir nuwe gewasse. Jou dokter sal jou vertel watter toetse jou kind moet ondergaan.

Is daar 'n manier om Retinoblastoom te voorkom?

Retinoblastoom word veroorsaak deur genetiese mutasies. Daarom is daar geen manier om dit heeltemal te voorkom nie. As iemand in jou familie egter Retinoblastoom gehad het, of as jy weet dat jy 'n genetiese mutasie het wat dit veroorsaak, kan genetiese berading jou help om die risiko te verstaan dat daardie geen na 'n kind oorgedra word wanneer jy 'n gesin begin.

Wanneer moet ek met 'n dokter praat oor Retinoblastoom?

As jy enige simptome van Retinoblastoom of 'n verandering in die sig van jou kind se oë opmerk, raadpleeg dadelik 'n dokter. Net so, as jy of jou maat 'n familiegeskiedenis van Retinoblastoom het, of as jy weet dat jy die RB1-geenmutasie het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te oorweeg voordat jy kinders kry.

Belangrike dinge om te weet as iemand in die familie Retinoblastoom gehad het

As iemand in jou familie Retinoblastoom gehad het, is dit uiters belangrik om gereelde oogondersoeke (eye exams) vir jou kind en ander familielede te doen. Die RB1-geen wat Retinoblastoom veroorsaak, kan ook 'n goedaardige ooggewas genaamd Retinositoom veroorsaak. Retinositoom kan op enige ouderdom voorkom.

Om 'n kankerdiagnose te ontvang, is inderdaad lewensveranderend. Maar moenie hoop verloor nie. Navorsers en dokters ontdek voortdurend nuwe, suksesvolle behandelingsmetodes om die herstelkanse van kinders met sulke kankers te verbeter. As jou kind Retinoblastoom het, kan jy dit oorweeg om aan kliniese proewe (clinical trials) deel te neem om nuwe behandelingsmetodes te ontdek. Vra ook jou dokter oor ondersteuningsgroepe (support groups) wat kankerpasiënte en hul families help. Baie ouers en families kry groot krag, moed en hoop uit sulke groepe.

Die belangrikste ding om huis toe te neem (Take-Home Message)

Goed, so ons het vandag baie oor Retinoblastoom gepraat, nie waar nie? Hier is die belangrikste dinge om te onthou:

• As jy 'n wit kol in die pupil van jou kind se oog opmerk (veral in flitsfoto's), of as die oë skeel lyk, moenie dit ignoreer nie. Raadpleeg dadelik 'n dokter.
• Retinoblastoom is 'n seldsame siekte, maar as dit vroeg gediagnoseer word, is dit heeltemal geneesbaar.
• Daar is verskeie behandelingsmetodes, en dokters sal die beste opsie vir jou kind kies.
• As iemand in jou familie hierdie siekte gehad het, oorweeg genetiese berading en gereelde oogondersoeke.
• Moenie bang wees nie, jy is nie alleen nie. Daar is baie plekke en mense wat jou in sulke tye kan help.

Ons hoop hierdie inligting was nuttig vir jou. Ons wens jou en jou kind goeie gesondheid toe!

---

RB1 geen, Retinoblastoom, Kinderkanker, Oogkanker, Leukokorie, Retina, Genetiese mutasies