Ai nevoie și de un test genetic pentru cancerul de sân (testul genetic BRCA)? Hai să aflăm cu siguranță.

Când auzim cuvântul cancer la sân, multe dintre noi ne simțim puțin speriate. Mai ales dacă mama, sora sau nepoata noastră a avut această boală, este foarte normal să avem teama de „O, o voi face și eu?”. Așadar, există teste genetice speciale care pot afla dacă există un risc ereditar de cancer de acest gen. Despre asta vorbim astăzi. Dar este acesta ceva de care toată lumea are nevoie? Să înțelegem clar și simplu.

Este într-adevăr ereditar tot cancerul de sân?

În primul rând, să risipim această concepție greșită. Majoritatea cancerelor de sân nu sunt ereditare. De fapt, marea majoritate a cancerelor de sân diagnosticate sunt cauzate de modificări (mutații) ale genelor celulelor corpului nostru pe măsură ce îmbătrânim. Simplu spus, atunci când celulele corpului nostru se divid, uneori se întâmplă mici greșeli. Aceste greșeli se pot intensifica pe măsură ce îmbătrânim. Aceasta este cauza majorității cancerelor.

Totuși, pentru un procent foarte mic, între 5 și 10 din 100 de femei care dezvoltă cancer la sân , cauza acestui cancer este o genă defectă, moștenită. Cu alte cuvinte, riscul acestui cancer în familia lor este transmis din generație în generație.

Ce gene se numesc BRCA1 și BRCA2?

Când vorbim despre cancerul de sân ereditar, două denumiri pe care le auzim adesea sunt BRCA1 (Braca One) și BRCA2 (Braca Two) . Acestea sunt de fapt gene normale în corpul nostru. Funcția lor principală este de a repara celulele atunci când sunt deteriorate și de a controla formarea celulelor canceroase. Este ca propriul sistem de apărare al organismului.

Însă, uneori, poate exista un defect, sau o mutație, în aceste gene BRCA. Dacă o astfel de genă defectă este moștenită din generație în generație, acel protector nu funcționează corect. Atunci crește considerabil riscul de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian .

Gândește-te la asta,

• În medie, riscul unei femei de a dezvolta cancer la sân pe parcursul vieții este de aproximativ 13%.
• Însă pentru o persoană cu o mutație a genei BRCA1, acest risc crește între 55% și 85% .
• Riscul de a dezvolta cancer ovarian crește, de asemenea, semnificativ.
• Un alt lucru important este că aceste tipuri de cancer legate de gena BRCA pot apărea la o vârstă mai mică decât de obicei.

Persoane precum actrița de renume mondial Angelina Jolie, după ce au fost diagnosticate cu această mutație a genei BRCA, au fost supuse unei intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea sânilor și a ovarelor înainte de apariția cancerului, din cauza acestui risc ridicat.

Deci cine ar trebui să se gândească la acest test?

Aceasta este cea mai importantă întrebare. Răspunsul este că nu toată lumea trebuie să se testeze. Dacă nu aveți antecedente familiale de cancer, șansele de a avea această mutație a genei BRCA sunt foarte mici.

Totuși, dacă aveți oricare dintre următoarele afecțiuni în istoricul familial , merită să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest test.

Ce ar trebui să faci înainte de a susține testul?

Dacă aveți oricare dintre factorii de risc menționați mai sus, nu intrați în panică. Primul și cel mai important lucru pe care ar trebui să-l faceți este să vă consultați medicul de familie sau ginecologul și să discutați acest lucru în detaliu.

Medicul dumneavoastră vă va analiza istoricul familial și va decide dacă aveți nevoie de acest test. Dacă este necesar, vă poate trimite pentru consiliere genetică . Acolo, un specialist vă va explica tot ce trebuie să știți despre test, ce înseamnă rezultatele și ce pași ar trebui să luați pe baza rezultatelor.

Alte teste care măsoară riscul de recidivă a cancerului

Pe lângă testarea BRCA, există și alte teste genetice care pot ajuta o persoană care a avut deja cancer la sân (stadiul 1 sau 2) și este în curs de tratament pentru a determina riscul de recidivă a cancerului și gradul de chimioterapie necesar. Printre acestea se numără:

• Oncotype DX: Un test utilizat pe scară largă care analizează 21 de gene pentru a oferi un scor pentru riscul de recurență a cancerului.
• Mammostrat: Analizează 5 gene și clasifică riscul ca fiind scăzut, mediu sau ridicat.
• MammaPrint: Analizează 70 de gene și le clasifică ca având risc scăzut sau ridicat.

Deciziile privind aceste teste sunt luate de oncologul care vă tratează. Așadar, dacă aveți întrebări despre acest subiect, îl puteți adresa.