Hai să aflăm despre dezvoltarea capului și a creierului bebelușului tău (tulburări cefalice)

Dacă ești viitoare mamă sau cineva din familia ta așteaptă un copil, este foarte important să știi totul despre sănătatea bebelușului tău, nu-i așa? Uneori, există cazuri în care capul, creierul sau măduva spinării bebelușului nu se dezvoltă corect în uter. Acestea sunt afecțiuni pe care le numim Tulburări Cefalice . Nu te teme când auzi acest nume, deși este puțin complicat, vom vorbi despre el simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce sunt aceste tulburări cefalice?

Simplu spus, tulburările cefalice sunt afecțiuni care apar în timpul stadiului embrionar, adică atunci când un copil se dezvoltă în uter, când creierul și măduva spinării nu se dezvoltă corect. Acestea sunt malformații ale unor părți ale sistemului nervos. Aceste afecțiuni pot provoca uneori anomalii în alte părți, organe și sisteme ale corpului.

Cuvântul „cefalic” provine dintr-un cuvânt grecesc antic care înseamnă „cap”. Deși aceste afecțiuni implică în primul rând creierul, ele pot afecta și măduva spinării, deoarece creierul și măduva spinării se dezvoltă împreună. Împreună, ele formează sistemul nostru nervos central (SNC) .

Aceste afecțiuni pot varia de la ușoare la foarte severe. În unele cazuri severe, fătul poate să nu poată supraviețui acestor afecțiuni. Acest lucru poate duce la avort spontan în primele 20 de săptămâni de sarcină sau la nașterea unui copil mort după 20 de săptămâni.

Există tipuri de tulburări cefalice?

Da, specialiștii medicali clasifică aceste afecțiuni pe baza a trei factori principali:

1. Locul impactului: Ce părți ale sistemului nervos central (SNC) sunt afectate? Sunt afectate și alte părți, organe sau sisteme ale corpului?

2. Natura efectului: Cum s-au dezvoltat părțile afectate ale sistemului nervos central diferit față de cum era de așteptat? Adică, sunt mai mari, mai mici sau s-au modificat în alt mod?

3. Cauză: Care este cauza acestei întârzieri în dezvoltare? Se datorează unui eveniment sau factorului de mediu care a afectat mama însărcinată sau este genetică?

Cât de frecvente sunt aceste situații?

Tulburările cefalice sunt de fapt afecțiuni foarte rare. Acestea afectează între 0,14% și 0,16% dintre nou-născuți. Cercetările arată că aceste afecțiuni sunt responsabile pentru între 3% și 6% din cazurile de naștere a unui copil mort.

Care sunt principalele tipuri de afecțiuni cefalice?

Aceste situații pot fi împărțite în principal în trei tipuri:

• Defecte ale tubului neural
• Diferențe de dimensiune ( în cap sau creier)
• Diferențe de formă ( în craniu sau creier)

Defecte ale tubului neural

Tubul neural este o structură specială care se dezvoltă la făt în prima lună de sarcină. Din acesta se dezvoltă ulterior creierul, măduva spinării și măduva spinării. Cu alte cuvinte, este fundamentul sistemului nervos al bebelușului. Prin urmare, aceste afecțiuni legate de tubul neural afectează în mod direct dezvoltarea sistemului nervos central (SNC).

Aceste afecțiuni pot cauza ca anumite etape din dezvoltarea creierului sau a măduvei spinării să meargă greșit sau să nu se întâmple deloc. Iată câteva exemple:

• Anencefalie: Aceasta este o afecțiune foarte gravă în care majoritatea părților creierului și craniului sunt subdezvoltate sau nu se dezvoltă deloc.
• Encefalocel: O gaură în craniu care face ca țesutul cerebral și lichidul cefalorahidian să iasă din craniu ca un sac.
• Spina bifida: Incapacitatea de a se dezvolta complet a măduvei spinării. Există și alte forme ale acesteia, cum ar fi meningocelul și mielomeningocelul.
• Malformația Chiari: o afecțiune în care o parte a creierului iese prin deschiderea din partea inferioară a craniului. (Tipul II poate provoca o afecțiune numită mielomeningocel, denumită spina bifida.)

Diferențe de dimensiune

Acestea sunt modificări care afectează dimensiunea capului sau a sistemului nervos central. Gândiți-vă, uneori capul poate fi foarte mare, alteori poate fi foarte mic.

• Diferențe în dimensiunea craniului:
• Macrocefalie: A avea un cap anormal de mare.
• Microcefalie: A avea un cap anormal de mic.
• Modificări ale dimensiunii creierului:
• Megalencefalie: A avea un creier anormal de mare.
• Microencefalie: A avea un creier anormal de mic.

Diferențe de formă

Acestea sunt modificări ale formei craniului sau a creierului.

• Modificări ale formei craniului:
• Acrocefalie: Un cap înalt sau sferic.
• Brahicefalie: Capul este lat și plat în spate, în loc de rotund.
• Modificări ale formei creierului:
• Holoprosencefalie: Emisferele (părțile) creierului nu sunt separate una de cealaltă.
• Lissencefalie: Un creier neted, fără riduri sau umflături asemănătoare amprentelor pe suprafața creierului.
• Hidranencefalie: O afecțiune în care emisferele cerebrale nu se dezvoltă corect din cauza unui exces de lichid cefalorahidian în craniu. (Aceasta este diferită de o afecțiune numită hidrocefalie.)

Care sunt simptomele acestor afecțiuni?

Simptomele tulburărilor cefalice variază foarte mult în funcție de afecțiune. Deoarece există atât de multe astfel de afecțiuni, simptomele pot varia, de asemenea, foarte mult.

Câteva simptome comune care sunt adesea observate sunt:

• Dizabilități intelectuale.
• Convulsii sau epilepsie.
• Probleme de control muscular și tulburări de mișcare.
• Pierderea parțială sau completă a abilităților senzoriale (văz, auz, miros, gust, simț tactil).
• Slăbiciune sau paralizie cauzată de probleme cu coloana vertebrală sau nervii spinali.
• Tulburări ale proceselor automate ale corpului, cum ar fi digestia și respirația.
• Durere (aceasta poate fi cauzată de o varietate de motive și poate varia de la o persoană la alta).

Pe lângă aceste tulburări neurologice, și alte sisteme din organism pot fi afectate sau pot avea probleme. Acestea pot varia foarte mult în funcție de cauza și afecțiunea care stau la baza bolii. Medicul dumneavoastră vă poate explica mai bine simptomele care pot apărea în funcție de afecțiunea dumneavoastră specifică.

Care sunt cauzele tulburărilor cefalice?

Orice lucru care afectează modul în care se dezvoltă creierul sau sistemul nervos poate provoca o tulburare cefalică. Aceste cauze posibile se împart în mai multe categorii principale:

• Genetică: Multe afecțiuni cefalice pot fi cauzate de mutații ale ADN-ului moștenite de la părinți sau de afecțiuni noi.
• Afecțiuni medicale materne în timpul sarcinii: Diverse afecțiuni medicale pot afecta dezvoltarea fătului. De exemplu, bolile metabolice și deficiențele nutriționale (în special minerale precum cuprul, zincul și folatul (acidul folic - vitamina B9). De asemenea, unele infecții precum toxoplasmoza, citomegalovirusul sau rubeola pot provoca aceste afecțiuni.
• Expunerea la anumite substanțe: Anumite substanțe, medicamente sau condiții de mediu pot afecta dezvoltarea fătului. Experții le numesc și „teratogene”. Exemple: metale toxice precum plumbul și mercurul, unele antibiotice sau anticoagulante.
• Condiții de mediu: Expunerea la radiații, cum ar fi cele provenite de la aparatele cu raze X, sau petrecerea timpului în căzi cu hidromasaj sau saune, pot afecta, de asemenea, fătul. Leziunile fizice din timpul sarcinii pot crește, de asemenea, riscul de afectare a fătului și pot afecta dezvoltarea sistemului nervos.

Care sunt factorii de risc pentru aceste afecțiuni?

Există mulți factori de risc pentru tulburările cefalice. Unii factori, precum genele și istoricul familial, sunt în afara controlului nostru. Unii, cum ar fi evitarea anumitor activități sau sarcini în timpul sarcinii sau limitarea consumului anumitor tipuri de pește (peștii care mănâncă alți pești au niveluri ridicate de mercur) în timpul sarcinii, pot fi gestionați.

Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să determinați factorii de risc și ce puteți face în privința acestora. Dacă cineva din familia dumneavoastră are tulburări cefalice, acesta vă poate recomanda, de asemenea, să consultați un alt specialist, cum ar fi un consilier genetic.

Care sunt complicațiile tulburărilor cefalice?

La fel ca aceste afecțiuni, complicațiile lor variază foarte mult. Unele afecțiuni au doar complicații minore sau pot să nu aibă deloc complicații. Altele au complicații severe, cum ar fi probleme respiratorii, convulsii sau boli de inimă. În cele mai grave cazuri, tulburările cefalice împiedică dezvoltarea corectă a creierului și a sistemului nervos. Acesta este motivul pentru care afecțiunile severe pun adesea viața în pericol.

Medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană care vă poate spune ce complicații ar putea avea copilul dumneavoastră și ce puteți face în privința lor.

Cum sunt diagnosticate tulburările cefalice?

Multe afecțiuni cefalice pot fi diagnosticate înainte de naștere folosind tehnologii imagistice precum sonografia. Unele pot fi diagnosticate după naștere prin examen fizic. În alte cazuri, pot fi necesare teste diagnostice, imagistice și de laborator suplimentare pentru a identifica cu exactitate afecțiunea subiacentă.

Iată câteva teste care pot fi făcute înainte și după nașterea bebelușului:

• Radiografie sau tomografie computerizată (CT).
• Scanare prin rezonanță magnetică (IRM).
• Analize de laborator pe sânge sau alte fluide corporale.
• Testare genetică (înainte sau după naștere).

În funcție de afecțiunea suspectată, de simptome și de alți factori, se pot face și alte teste după nașterea bebelușului. Medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană pentru a vă oferi mai multe informații despre testele pe care le recomandă.

Cum sunt tratate aceste afecțiuni? Pot fi vindecate?

Tratamentele pentru tulburările cefalice variază foarte mult. Unele afecțiuni sunt netratabile, iar efectele lor sunt atât de grave încât este imposibil să trăiești cu ele.

Unele afecțiuni pot fi tratate chirurgical sau prin alte metode. Cu toate acestea, multe tulburări cefalice nu pot fi tratate direct, iar singura opțiune este încercarea de a gestiona simptomele. Aceasta poate implica utilizarea de medicamente, intervenții chirurgicale, dispozitive de asistență și aparate dentare corective.

Deoarece acest lucru poate varia foarte mult, medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană pentru a vă explica ce opțiuni sunt disponibile dumneavoastră sau persoanei dragi. Acesta vă poate spune ce tratamente și opțiuni sunt disponibile, ce recomandă și ce puteți face pentru ca copilul dumneavoastră să profite la maximum de tratamente sau să le facă mai eficiente.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are o tulburare cefalică?

Adesea, dumneavoastră, părintele, tutorele sau alt îngrijitor, sunteți primii care află că copilul dumneavoastră are o tulburare cefalică. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea tulburărilor cefalice sunt diagnosticate la naștere sau în primii ani de viață. Acest lucru poate varia foarte mult, așa că medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană care vă poate spune la ce să vă așteptați.

Unele afecțiuni cefalice pot avea doar un impact minor asupra vieții unui copil și pot fi gestionate cu puțin ajutor sau cu mici modificări. Unele pot fi chiar corectate la o vârstă fragedă prin intervenții chirurgicale sau alte proceduri medicale.

Totuși, tulburările cefalice sunt adesea severe. Acestea pot reduce capacitatea unui copil de a se îngriji singur, de a lua decizii pentru sine sau de a trăi independent. În multe cazuri, copiii cu aceste afecțiuni au leziuni cerebrale severe. Este posibil să nu fie capabili să se îngrijească singuri sau să își înțeleagă afecțiunea.

Cât durează aceste condiții?

Tulburările cefalice sunt afecțiuni congenitale, adică sunt prezente la naștere. În timp ce unele pot fi corectate parțial sau complet după naștere, multe nu pot fi corectate. Dacă nu pot fi corectate sau tratate, acestea sunt afecțiuni care durează toată viața.

Care sunt perspectivele pentru aceste situații?

Prognosticul pentru tulburările cefalice variază foarte mult de la o persoană la alta, chiar și în rândul persoanelor cu aceeași afecțiune. Acest lucru se datorează faptului că aceste afecțiuni se pot dezvolta în moduri unice pentru fiecare persoană. Medicul copilului dumneavoastră este cea mai potrivită persoană care vă poate spune despre prognosticul probabil și ce puteți face pentru a-l îmbunătăți.

Pot fi prevenite tulburările cefalice?

Aceste afecțiuni pot apărea pe neașteptate, așadar nu pot fi prevenite cu o certitudine de 100%. Deși afecțiunile genetice care le cauzează sunt adesea moștenite, ele pot fi uneori cauzate și de mutații spontane, ceea ce înseamnă că nu sunt transmise de la tine la copilul tău.

Deși nu este posibil să o previi complet, există lucruri pe care le poți face pentru a reduce riscul apariției problemelor de dezvoltare a fătului în timpul sarcinii.

Ce pot face pentru a reduce riscul?

Există mai multe modalități de a reduce riscul apariției problemelor legate de dezvoltarea fătului:

• Evitați teratogenii:Evitați expunerea la metale grele, substanțe chimice și medicamente care prezintă un risc ridicat de perturbare a dezvoltării fetale. De asemenea, evitați alcoolul, consumul de medicamente fără prescripție medicală și produsele din tutun (inclusiv vapingul).
• Protejați-vă de pericole: Evitați activitățile care ar putea provoca vătămări fizice fătului în timpul sarcinii. De asemenea, evitați activitățile care implică temperaturi ridicate, cum ar fi căzile cu hidromasaj și saunele.
• Cunoașteți riscul familial: Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de tulburări cefalice, discutați cu medicul dumneavoastră dacă ar trebui să faceți teste genetice înainte de a rămâne însărcinată sau la începutul sarcinii. Dacă riscul familial este necunoscut, medicul vă va sfătui dacă ar trebui să vă testați.
• Prioritizați nutriția: Dacă sunteți însărcinată sau intenționați să rămâneți însărcinată în curând, ar trebui să prioritizați nutriția în timpul sarcinii. Asigurați-vă că obțineți aportul zilnic recomandat de nutrienți cheie, cum ar fi folatul (cunoscut și sub numele de acid folic sau vitamina B9). În Sri Lanka, acidul folic este administrat în mod curent viitoarelor mame. Medicul vă va sfătui cu privire la cantitatea de care aveți nevoie și la alți nutrienți pe care ar trebui să îi luați. De asemenea, puteți solicita sfatul asistentului medical de familie (PHM) local.

Cum să am grijă de copilul meu?

Dacă și cum poate fi îngrijit un copil cu tulburare cefalică depinde de mulți factori. Aceasta include starea copilului și severitatea acesteia. Mulți copii cu tulburări cefalice sunt atât de grav afectați încât necesită îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. Unii pot avea nevoie doar de vizite medicale frecvente. Alții pot necesita îngrijiri specializate 24/7, care pot fi oferite doar într-o unitate medicală.

Deoarece acest răspuns poate varia foarte mult, medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană care vă poate spune dacă copilul dumneavoastră sau persoana iubită cu această afecțiune se poate descurca singur. De asemenea, medicul vă poate îndruma cu privire la cea mai bună modalitate de a vă îngriji copilul.

Viitorii părinți nu vor niciodată să audă că ceva nu este în regulă cu dezvoltarea fătului sau că nou-născutul lor are o afecțiune gravă. Unele afecțiuni cefalice sunt minore, ceea ce înseamnă că au un impact redus sau inexistent asupra vieții bebelușului. Altele pot fi tratate. Din păcate, unele sunt suficient de severe pentru a fi fatale sau pentru a cauza probleme pe tot parcursul vieții.

Este normal să simți frică, anxietate sau furie atunci când o astfel de situație îți afectează viața în vreun fel. În tot acest timp, este important să te concentrezi pe îngrijirea ta și a celor dragi. Medicii te pot ghida prin acest proces și îți pot răspunde la întrebări despre ce să te aștepți. De asemenea, te pot ajuta să găsești resursele și sprijinul de care ai nevoie pentru a înțelege ce se întâmplă și ce poți face. Indiferent de rezultatul final, există lucruri pe care le poți face pentru a face față, a gestiona sau a te vindeca de orice se întâmplă și nu este un proces prin care trebuie să treci singur.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

• Tulburările cefalice sunt afecțiuni care apar atunci când creierul și măduva spinării unui copil nu se dezvoltă corect în uter.
• Acestea sunt rare, dar pot varia de la minore la foarte severe.
• Motivele sunt variate: genetică, afecțiuni materne în timpul sarcinii, expunerea la anumite substanțe etc.
• Simptomele, tratamentul și prognosticul variază foarte mult în funcție de afecțiune. Este esențial să solicitați sfatul medicului.
• Deși nu poate fi prevenit complet, riscul poate fi redus într-o oarecare măsură prin urmarea unui stil de viață sănătos în timpul sarcinii (în special prin administrarea de acid folic) și prin evitarea factorilor de risc.
• Este normal să simți frică într-o astfel de situație. Nu ești singur, cere ajutor de la medici și grupuri de sprijin.

Tulburări cefalice , Deformități cerebrale, Defecte ale tubului neural, Microcefalie, Hidrocefalie, Sănătatea sarcinii, Dezvoltare fetală