Ciclopia: Ce trebuie să știi despre acest defect congenital extrem de rar

Poate că nu ați auzit de acest nume până acum. Ciclopia este un defect congenital extrem de rar și foarte grav. Această afecțiune este cauzată de o anomalie severă în dezvoltarea creierului bebelușului în primele săptămâni de sarcină . În acest articol, vom vorbi despre această afecțiune. Deși este foarte rară, este important să fim conștienți de ea.

Ce este mai exact Cyclopia?

Un copil cu o afecțiune numită ciclopie se naște cu un singur ochi. Pe lângă ochi, care este de obicei situat în mijlocul feței, acești copii nu au nas. În schimb, deasupra ochiului se poate observa o structură tubulară (proboscis).

Această afecțiune este cauzată de holoprozencefalia alobară, cea mai severă formă a unei tulburări de dezvoltare a creierului numită holoprozencefalie . Simplu spus, în primele zile de sarcină, creierul fătului ar trebui să se dezvolte în două emisfere, dreapta și stânga. Dar în acest caz, această diviziune nu are loc corect. Creierul rămâne ca o singură structură. Din cauza acestei probleme cerebrale, alte părți ale feței, în special ochii și nasul, nu se dezvoltă corect.

Alte modificări faciale care pot apărea din cauza acestei afecțiuni includ:

• Lipsa nasului.
• Având o structură tubulară (proboscis) în loc de nas .
• Acest tub este situat într-un loc neobișnuit, cum ar fi deasupra ochiului sau în partea din spate a craniului.
• Având o palatoschizisă.
• Având o buză leftoasă .
• Craniul este prea mic.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Deși este dificil de identificat cauza exactă a acestei afecțiuni, cercetările au identificat mai mulți factori care cresc riscul. Să-i împărțim în două categorii.

Poate fi detectat acest lucru în timpul sarcinii?

Da, absolut. Dacă consultați un medic obstetrician-ginecolog (VOG) la timp și participați la consultații conform programării, aceste afecțiuni pot fi detectate în timpul sarcinii.

Aceste anomalii ale creierului și feței bebelușului pot fi de obicei observate clar în timpul unei ecografii în timpul sarcinii. Uneori, dacă imaginile scanării sunt neclare, medicul vă poate recomanda un RMN fetal pentru o confirmare suplimentară. Aceste teste nu dăunează mamei sau bebelușului.

De aceea, chiar și Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă solicitarea sfatului medicului cât mai curând posibil după sarcină, în special în primul trimestru.

Care este rezultatul acestei situații?

Această parte este puțin dificil de abordat, dar este important să cunoaștem adevărul. Ciclopia este o afecțiune incompatibilă cu viața . Din cauza malformațiilor severe care apar la nivelul creierului și al altor organe, majoritatea sarcinilor cu această afecțiune se termină cu avort spontan sau naștere de copil mort.

Deși este rar ca un bebeluș să se nască viu, este puțin probabil să supraviețuiască mai mult de câteva ore sau zile. Conform rapoartelor, niciun bebeluș născut cu această afecțiune nu a supraviețuit mai mult de 6 luni.

Nu a fost găsită nicio metodă de tratament sau prevenție pentru această afecțiune.

Influența genetică și consilierea

Holoprosencefalia, o afecțiune care provoacă ciclopie, poate fi transmisă din generație în generație. Aceasta înseamnă că poate avea o influență genetică. Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut un copil cu această afecțiune, este foarte important să informați alte rude apropiate care intenționează să întemeieze o familie despre aceasta. Testarea și consilierea genetică pot ajuta la determinarea riscului ca un copil să dezvolte această afecțiune în viitor. Este foarte important să consultați un medic calificat în acest sens.

Alte forme de holoprosencefalie

Ciclopia este cauzată de forma alobară, cea mai severă formă de holoprozencefalie, dar există și forme mai puțin severe.

• Holoprozencefalie semilobară: În această afecțiune, emisferele cerebrale sunt oarecum fuzionate în partea din față. Trăsăturile faciale pot include un nas plat, o singură nară sau o despicătură labială/palatinoasă.
• Holoprozencefalie lobară: În acest caz, deși creierul este în mare parte divizat, există o oarecare suprapunere în lobul frontal. Pot exista caracteristici precum ochii foarte apropiați, un nas plat etc. De asemenea, este posibil să nu existe modificări faciale vizibile.
• Varianta interemisferică medie: Aici este afectată partea mijlocie a creierului. Și aici, pot exista modificări minore sau inexistente la nivelul feței.

Speranța de viață a copiilor cu această formă mai puțin severă depinde de amploarea afectării creierului și de alte probleme de sănătate asociate. Unii copii pot dezvolta probleme precum convulsii, hidrocefalie și dificultăți de învățare, în timp ce alții pot duce o viață normală cu dizabilități minore.