Aveți antecedente familiale de colesterol ridicat? Hai să vorbim despre asta (Hipercolesterolemie familială heterozigotă - HeFH)

Cu siguranță ați auzit că trebuie să vă gestionați colesterolul pentru a vă proteja de bolile de inimă. Dar, uneori, indiferent cât de mult vă controlați dieta și exercițiile fizice, nivelul colesterolului pur și simplu nu scade. Poate că cineva din familia dumneavoastră a suferit un atac de cord la o vârstă fragedă. Acest lucru s-ar putea datora unei afecțiuni genetice transmisibile în familie. Aceasta este afecțiunea despre care vorbim astăzi, hipercolesterolemia familială heterozigotă sau, pe scurt, HeFH . Dacă un medic vă spune că aveți această afecțiune, este important să urmați un tratament cât mai curând posibil.

Ce este mai exact HeFH?

HeFH nu este o boală pe care o luăm din exterior , precum o răceală. Este o afecțiune cauzată de o mutație genetică pe care o moștenim de la mamă sau tată. Simplu spus, această mutație genetică reduce capacitatea organismului de a elimina colesterolul dăunător din sânge.

Gândește-te, colesterolul călătorește prin vasele de sânge din corpul nostru. Există două tipuri principale de colesterol.

În cazul HeFH, moșteniți o genă de la unul dintre părinții dumneavoastră care afectează procesul de eliminare a colesterolului rău (LDL) . Dacă aveți această genă, copilul dumneavoastră are o șansă de 50% să o contracteze.

Poate ați auzit de o altă afecțiune cu un nume similar, hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH). Aceasta este cauzată de gena defectă moștenită de la ambii părinți. HoFH este o afecțiune mult mai severă decât HeFH, dar este mult mai rară.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Dacă nu este tratată, HeFH poate determina creșterea semnificativă a colesterolului LDL și a colesterolului total. Acest colesterol LDL suplimentar se poate acumula pe pereții vaselor de sânge, precum murdăria care înfundă o țeavă, îngustând calea de circulație a sângelui. Numim acest fenomen „ateroscleroză” sau „rigidizarea arterelor”.

Când se întâmplă acest lucru, inima trebuie să depună mai mult efort decât de obicei pentru a pompa sânge în tot corpul. În timp, inima se poate deteriora și poate dezvolta boli de inimă. Unul dintre principalele simptome ale acestei afecțiuni este durerea în piept, cunoscută sub numele de angină pectorală. Dacă nu este tratată, aceasta poate duce la un atac de cord sau un accident vascular cerebral.

Simptome care necesită atenție urgentă

Dacă aveți următoarele simptome, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al unui spital.

• Simptome ale unui atac de cord:
• Senzație de strângere în piept, etanșeitate sau durere
• Durere în partea superioară a spatelui sau a gâtului
• Durerea se răspândește pe braț
• Greață sau vărsături
• Dificultăți de respirație
• Simptome ale unui accident vascular cerebral:
• Dificultăți de vorbire
• Amorțeală la un braț sau picior
• Lăsarea unei părți a feței
• Pierderea echilibrului corporal

Caracteristicile superficiale ale corpului

Colesterolul ridicat poate provoca uneori simptome la suprafața corpului.

Cum știi dacă ai această boală?

Există câteva teste simple care vă pot ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să știți dacă aveți HeFH. Cel mai important lucru este să o diagnosticați și să o tratați cât mai curând posibil. Deși copiii mici nu prezintă risc de boli de inimă, aceste niveluri ridicate de colesterol îi expun unui risc mai mare de a dezvolta boli de inimă în viitor.

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți oricare dintre următoarele afecțiuni, asigurați-vă că consultați un medic și discutați despre acest lucru.

• Un nivel ridicat de colesterol LDL care nu scade în ciuda controlului dietei (peste 190 mg/dl la un adult, peste 160 mg/dl la un copil sub 16 ani).
• Colesterol ridicat în familie.
• Infarct miocardic sau boală de inimă înainte de vârsta de 60 de ani la rudele de sex masculin sau înainte de vârsta de 70 de ani la rudele de sex feminin.
• Prezența unor noduli cutanați, cum ar fi xantoamele menționate anterior.
• Durere în piept.

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a verifica aceste simptome. În plus, un test de sânge va măsura nivelul colesterolului. În cazul heFH, nivelurile colesterolului LDL sunt de obicei mai mari de 200 mg/dl, iar nivelurile colesterolului total sunt mai mari de 300 mg/dl.

În unele cazuri, poate fi recomandat și un test de stres pentru a verifica funcția cardiacă sau un test genetic special pentru a verifica dacă există modificări genetice.

Cum se tratează?

Scopul principal al tratamentului HeFH este de a reduce nivelul colesterolului LDL „rău” și de a vă proteja de bolile de inimă. Acest lucru necesită o combinație de schimbări ale stilului de viață și medicație.

Schimbări ale stilului de viață

• Dietă sănătoasă: Evitați alimentele bogate în grăsimi saturate și trans (vită, porc, ulei de cocos, gălbenușuri de ou, lapte degresat). În schimb, includeți în dieta dumneavoastră legume, fructe, leguminoase, nuci, pește și carne de pasăre slabă.
• Exerciții fizice: Faceți ceva care vă stimulează inima, cum ar fi mersul pe jos, înotul sau mersul cu bicicleta, cel puțin 4 zile pe săptămână, timp de cel puțin 30 de minute.
• Controlul greutății: Dacă sunteți supraponderal, pierdeți în greutate prin dietă și exerciții fizice.
• Evitați fumatul: Fumatul este un factor de risc pentru bolile de inimă, așa că, dacă aveți acest obicei, renunțați imediat la el.

Tratament medicamentos

Medicul dumneavoastră vă va prescrie adesea mai întâi o clasă de medicamente numite statine . Acestea funcționează prin oprirea producției de colesterol de către organism. Deoarece nivelurile de colesterol sunt foarte ridicate în cazul hemoragiei hepatice infecțioase (HeFH), este posibil să fie nevoie să luați aceste medicamente în doze mari.

Dacă statinele singure nu sunt suficiente pentru a controla nivelurile, medicul dumneavoastră vă va prescrie alte medicamente.

• Inhibitori PCSK9: Acestea sunt medicamente administrate sub formă de injecții. Acestea ajută ficatul să elimine colesterolul LDL.
• Ezetimib: Acest medicament acționează prin reducerea absorbției colesterolului din alimentele pe care le consumăm în organism.

Uneori poate fi necesar să se utilizeze două sau trei dintre aceste medicamente împreună.

Alte tratamente

Când nivelurile de colesterol sunt prea mari pentru a fi controlate cu medicamente și schimbări ale stilului de viață, vi se poate oferi un tratament numit LDL afereză . Acesta este similar cu dializa, în care sângele este trecut printr-un aparat care filtrează colesterolul LDL rău și apoi îl reintroduce înapoi în organism.