Este medicamentul care ți se prescrie potrivit pentru tine? Hai să vorbim despre farmacogenomică!

Probabil ați auzit că același medicament pentru aceeași boală funcționează pentru unii oameni, nu funcționează pentru alții și are efecte secundare pentru alții. De ce se întâmplă asta? Se întâmplă oare pentru că corpurile noastre sunt diferite? Da, acesta este un motiv. Este un subiect conex, oarecum complicat, dar foarte important, despre care vom vorbi astăzi. Aceasta se numește farmacogenomică.

Ce este Farmacogenomica?

Simplu spus, farmacogenomica este studiul modului în care răspundem la medicamente pe baza genelor noastre. Rețineți că farmacologia este studiul utilizării și efectelor medicamentelor. Genomica este studiul genelor și al funcției lor. Combinarea celor două se numește farmacogenomică. Uneori este numită farmacogenetică.

Aceasta se încadrează, de fapt, în domeniul mai larg al „Medicinii de Precizie” . Adică, oferirea unui plan de tratament personalizat bazat pe factori precum genele, mediul în care trăiești și stilul tău de viață. Farmacogenomica poate ajuta medicul să aleagă un medicament care are mai puține efecte secundare sau care funcționează cel mai bine pentru tine .

Trebuie menționat însă că această metodă nu este încă utilizată pentru fiecare boală sau pentru fiecare medicament. În prezent, este utilizată mai ales pentru un număr limitat de afecțiuni și medicamente, cum ar fi HIV, unele tipuri de cancer, depresia și bolile de inimă. Însă acest domeniu se dezvoltă foarte rapid. Cercetătorii speră că această metodă va ajuta în curând la alegerea unor medicamente mai bune chiar și pentru cele mai frecvente boli.

Cum afectează genele modul în care funcționează medicamentele?

Gândiți-vă în felul următor: genele noastre sunt ca un set de instrucțiuni pentru celulele din corpul nostru. Aceste gene ne ajută să producem molecule de proteine ​​numite enzime . Enzimele au o milion de funcții în corpul nostru. Una dintre ele este de a descompune medicamentele din organism sau de a le metaboliza . Dacă unii oameni nu răspund la medicamente așa cum se așteaptă, acest lucru s-ar putea datora anumitor modificări ale genelor lor. Aceste modificări ar putea determina ca enzimele să fie mai puțin eficiente sau ca enzimele să nu funcționeze corect.

Acum imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă organismul dumneavoastră ar descompune un medicament prea repede, prea lent sau deloc? Atunci medicamentul, administrat în doza obișnuită, nu ar funcționa conform așteptărilor. Fie medicamentul ar putea provoca efecte secundare grave , fie nu ar putea avea niciun efect asupra bolii actuale.

De exemplu, unii oameni nu adorm repede după ce beau cafea, în timp ce alții nu. Un motiv pentru aceasta este că genele noastre afectează cât de repede descompune corpul nostru cafeina. Același lucru se poate întâmpla și în cazul medicamentelor.

Ce este acest test farmacogenomic?

Un test farmacogenomic este un test genetic. Acesta poate analiza una sau mai multe gene, în special pentru a căuta variante genetice specifice care afectează descompunerea unui medicament. Este ca și cum am verifica o greșeală de scriere în „manualul de instrucțiuni” al organismului nostru.

De obicei, medicii folosesc o probă de sânge sau un tampon bucal pentru a face acest lucru. Această probă este prelevată de la dumneavoastră și trimisă la un laborator. Acolo, un tehnician vă verifică ADN-ul pentru modificări specifice. Gena sau genele pe care le caută vor depinde de testul prescris de medicul dumneavoastră, de afecțiunea pe care încearcă să o trateze și de medicamentele pe care intenționează să vi le administreze.

Când am nevoie de un test farmacogenomic?

Dacă luați medicamente pentru anumite afecțiuni medicale, puteți fi, de asemenea, eligibil pentru testarea farmacogenomică. Iată câteva exemple (și pot exista mai multe):

Colesterol ridicat

Din cauza anumitor variante ale „genei SLCO1B1” din corpul nostru, dacă luați anumite medicamente numite statine pentru colesterol ridicat, puteți experimenta dureri musculare și slăbiciune. Exemple de astfel de statine sunt:

• Atorvastatină (de exemplu, Lipitor®)
• Fluvastatină (de exemplu, Lescol®)
• Lovastatină (de exemplu, Altoprev®)
• Pitavastatină (de exemplu, Livalo®)
• Pravastatina (de exemplu, Pravachol®)
• Rosuvastatină (de exemplu, Crestor®)
• Simvastatină (de exemplu, Zocor®)

Așadar, înainte de a începe să luați un medicament ca acesta sau dacă aveți probleme în timpul utilizării acestuia, medicul dumneavoastră vă poate discuta despre un astfel de test.

Depresie

Variațiile genelor CYP2D6 și CYP2C19 pot afecta viteza cu care organismul descompune anumite antidepresive. Exemple ale acestor medicamente includ:

• Amitriptilină (de exemplu, Elavil®) - Acesta este un tip de antidepresiv triciclic .
• Clasa de medicamente „ISRS” : „Citalopram” (de exemplu, „Celexa®”), „Escitalopram” (de exemplu, „Lexapro®”), „Sertralină” (de exemplu, „Zoloft®”), „Paroxetină” (de exemplu, „Paxil®”) și „Fluvoxamină” (de exemplu, „Luvox®”).
• Venlafaxină (de exemplu, Effexor®) - Acesta este un tip de IRSN.

Acest test poate fi util atunci când începeți să luați medicamente de acest gen sau când un medicament nu funcționează și încercați să treceți la altul.

Cancere

Dacă luați medicamente pentru un anumit tip de cancer, ați putea beneficia de teste farmacogenomice. Iată câteva exemple:

• Cancer la sân: Medicamentul trastuzumab (de exemplu, Herceptin®) funcționează doar la persoanele cu cancer la sân HER2-pozitiv . Aceasta înseamnă că celulele canceroase au o mutație genetică care le determină să producă o cantitate prea mare din proteina HER2.
• Leucemie limfoblastică acută (LLA): Persoanele cu niveluri scăzute ale enzimei tiopurin metiltransferază (TPMT) pot prezenta reacții adverse severe și un risc crescut de infecție dacă li se administrează doza obișnuită de mercaptopurină (de exemplu, Purinethol®).
• Cancer de colon: Persoanele cu niveluri scăzute ale enzimei UGT1A1 pot prezenta un risc crescut de diaree severă și infecții dacă li se administrează medicamentul Irinotecan (de exemplu, Camptosar®).

De asemenea, medicamentul anticancerigen fluorouracil, „5-FU” (de exemplu, Adrucil® - „Adrucil®”), poate provoca reacții adverse grave dacă este administrat în doze normale persoanelor cu niveluri scăzute ale enzimei dihidropirimidin dehidrogenază („Dihidropirimidin dehidrogenază - DPD”). Medicii pot prescrie acest medicament pentru cancerul colorectal, cancerul de sân, cancerul de stomac și cancerul pancreatic.

Prevenirea cheagurilor de sânge

Persoanele cu anumite variante genetice trebuie să ia o doză mai mică de medicament anticoagulant warfarină (de exemplu, Coumadin®). Prea multă poate provoca sângerări.

De asemenea, o modificare a enzimei CYP2C19 din ficat poate împiedica funcționarea corectă a medicamentului antiplachetar clopidogrel (de exemplu, Plavix®) . Acesta este un medicament utilizat pentru a preveni afecțiuni precum infarctul miocardic și accidentele vasculare cerebrale.

Infecția cu HIV

O anumită variantă a genei HLA-B poate provoca o reacție cutanată severă la medicamentul Abacavir (de exemplu, Ziagen®).

De asemenea, o variantă a genei CYP2B6 poate crește riscul de efecte secundare, cum ar fi modificările neurologice cauzate de medicamentul efavirenz (de exemplu, Sustiva®).

Probleme ale sistemului imunitar

Dacă luați un imunosupresor, puteți beneficia de teste farmacogenomice:

• Din cauza variațiilor proteinelor „TPMT” și „NUDT15”, funcția măduvei osoase poate fi suprimată dacă luați medicamentul „Azatioprină” (de exemplu, „Imuran®”) după un transplant de rinichi sau pentru afecțiuni ale sistemului imunitar, cum ar fi scleroza multiplă.
• Din cauza variațiilor enzimei CYP3A5, dacă luați tacrolimus (de exemplu, Prograf®) după un transplant de organe, riscul de rejet al transplantului de organe poate crește.

Care sunt avantajele farmacogenomicii?

Pe măsură ce cercetătorii și medicii continuă să studieze și să utilizeze farmacogenomica, aceasta ar putea aduce multe beneficii. Aruncați o privire:

• Siguranță îmbunătățită: Medicii vor putea evita prescrierea de medicamente care provoacă efecte secundare dăunătoare la anumite persoane sau care pot cauza probleme atunci când sunt administrate în exces. Aceasta înseamnă că nu va trebui să suferiți inutil.
• Eficiență și costuri reduse ale asistenței medicale: Dacă medicii pot ști dinainte care medicamente funcționează și care nu, pot prescrie mai întâi cele mai eficiente medicamente , economisind bani și timp .
• Dezvoltarea de medicamente specifice: Unele boli sunt cauzate de o modificare (variantă) specifică a unei gene. Farmacogenomica permite cercetătorilor să găsească noi medicamente vizând direct acea variație genetică. La fel ca în cazul creării unui medicament care se potrivește bolii.

Care sunt limitele/dezavantajele farmacogenomicii?

Deși structura genetică este importantă în determinarea celui mai bun tratament pentru multe afecțiuni, aceasta nu explică pe deplin modul în care organismul tău procesează medicamentele. Medicii trebuie să ia în considerare și alți factori atunci când aleg medicamentul potrivit. De exemplu:

• Alte medicamente: Medicamentele pe care le luați în prezent pot interfera cu eficacitatea medicamentelor noi.
• Alte afecțiuni: Unele boli pot schimba modul în care organismul procesează medicamentele. De exemplu, dacă rinichii nu funcționează corect, unele medicamente vor fi eliminate din organism.
• Stil de viață: Lucruri precum ceea ce mâncați, cât de multă mișcare faceți și consumul de tutun și alcool pot afecta modul în care medicamentele dumneavoastră sunt descompuse.

Alte provocări în dezvoltarea și aplicarea farmacogenomicii includ:

• Cost: Deși costul testelor farmacogenomice scade treptat, costul per persoană sau costurile suportate de pacient variază adesea în funcție de acoperirea asigurării. Este posibil ca acest test să nu fie disponibil pentru toată lumea.
• Accesibilitate:În funcție de locul în care locuiți și de tipul de medic care vă tratează, accesul dumneavoastră la unele teste genetice poate fi limitat.

În prezent, medicii pot utiliza farmacogenomica doar pentru un număr limitat de afecțiuni și medicamente. Cu toate acestea, acest domeniu interesant al „medicinei de precizie” se dezvoltă rapid. Discutați cu medicul dumneavoastră despre cum vă poate ajuta farmacogenomica sănătatea și ce beneficii ar putea aduce. De asemenea, puteți întreba despre studiile clinice în acest domeniu.

În sfârșit, în sfârșit, țineți minte asta.

Bine, deci, deși termenul de farmacogenomică despre care am vorbit astăzi este puțin complicat, ceea ce înseamnă este că ne ajută să alegem medicamentul care ni se potrivește cel mai bine și are cele mai puține efecte secundare, pe baza genelor noastre.

Genele noastre sunt un motiv important pentru care același medicament nu funcționează la fel pentru toată lumea. Farmacogenomica este o încercare de a înțelege acest secret și de a ne oferi tratamente mai personalizate și mai eficiente.

Deși acesta este încă un domeniu în curs de dezvoltare, are potențialul de a schimba modul în care multe boli sunt tratate în viitor. Dacă aveți întrebări despre un anumit medicament, în special dacă va funcționa pentru dumneavoastră sau dacă va provoca efecte secundare, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră despre aceste teste farmacogenomice. Acestea v-ar putea fi de mare ajutor.

Nu uita, genele tale sunt doar o parte importantă a sănătății tale. O dietă bună, exercițiile fizice și respectarea sfatului medicului tău sunt la fel de importante!

Farmacogenomică , gene, medicamente, medicație, medicină de precizie, testare genetică, efecte secundare