Ești puțin îngrijorat(ă) în legătură cu dezvoltarea fetiței tale? Obișnuia să alerge, să se joace și să vorbească mult, iar dintr-o dată pare să încetinească? Este normal ca o mamă sau un tată să se simtă speriat(ă) și îngrijorat(ă) când vede așa ceva. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune. Aceasta se numește sindromul Rett. Este o afecțiune foarte rară care afectează mai ales fetele. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre totul clar și simplu.
Care este adevărata cauză a sindromului Rett?
Simplu spus, sindromul Rett este o afecțiune cauzată de o problemă genetică. Fiecare celulă din corpul nostru are ceva numit cromozomi. O fetiță are doi cromozomi X (XX). O modificare, sau mutație, a unei gene numite MECP2 pe acest cromozom X este principala cauză a sindromului Rett.
Oamenii de știință cred că gena MECP2 joacă un rol foarte important în dezvoltarea creierului. Atunci când există un defect al acestei gene, acesta afectează direct dezvoltarea creierului copilului. Aceasta este ceea ce afectează lucruri precum vorbirea, mersul și utilizarea membrelor.
Important este că, deși sindromul Rett este o afecțiune genetică, acesta nu este de obicei transmis de la părinte la copil. Este o mutație care apare aleatoriu în celulele unui copil. Aceasta înseamnă că un copil îl poate dezvolta chiar dacă nimeni din familia ta nu l-a avut. Așadar, nu te învinovăți pe tine sau pe partenerul tău pentru asta.
Se poate face un test genetic pentru a confirma această afecțiune. Acesta se face de obicei cu o probă de sânge. Medicul dumneavoastră vă va trimite pentru acest test, dacă este necesar.
Care este diferența dintre sindromul Rett și autism?
Deoarece unele dintre simptome sunt similare, aceste două afecțiuni pot fi uneori confundate între ele. În ambele cazuri, copilul întâmpină dificultăți în interacțiunile sociale și comunicare. Cu toate acestea, există diferențe clare.
| Caracteristică | Sindromul Rett | Autism (tulburare din spectrul autist) |
|---|---|---|
| Impact | Afectează în mare parte doar fetele. | Se observă cel mai frecvent la băieți. |
| Creșterea capului | Creșterea capului încetinește în timp (microcefalie). | De obicei, nu există niciun efect asupra creșterii capului. |
| Utilizarea mâinilor | Funcțiile mâinii învățate se pierd. Se manifestă mișcări repetitive, cum ar fi frecarea mâinilor și spălarea mâinilor. | Nu există pierdere a capacității de a folosi mâinile. Pot exista și alte comportamente repetitive. |
| Conexiuni sociale | În general, le plac mai mult oamenii. Le place să li se arate dragoste și afecțiune. | Unii copii preferă jucăriile în locul oamenilor și preferă să stea departe de societate. |
| Probleme respiratorii | Pot fi observate modele neregulate, cum ar fi respirația rapidă și ținerea respirației. | Aceste tipuri de probleme respiratorii nu sunt frecvent întâlnite. |
Cum îi afectează această situație pe băieți?
Acest lucru este foarte rar. Deoarece un copil de sex masculin are un singur cromozom X (XY), dacă gena MECP2 de pe acel cromozom X este deteriorată, efectele sunt foarte severe. De cele mai multe ori, acești copii de sex masculin mor la naștere sau la scurt timp după aceea.
Care sunt simptomele sindromului Rett?
Aceste simptome pot varia de la copil la copil. De obicei, apar în primele 6-18 luni de viață ale unui copil.Aceste simptome încep să apară în timpul pubertății. Deși inițial copilul poate părea că se dezvoltă normal, schimbările pot apărea treptat sau brusc.
Iată câteva dintre principalele simptome:
- Creștere lentă: Creierul bebelușului nu se dezvoltă corect, ceea ce duce la o dimensiune mică a capului. Medicii numesc acest fenomen microcefalie .
- Pierderea funcției mâinii: Un copil care obișnuia să țină jucării și să facă lucruri cu mâinile își pierde această abilitate. În schimb, continuă să execute aceleași mișcări, cum ar fi frecarea mâinilor și spălarea mâinilor.
- Pierderea vorbirii: Un copil care obișnuia să vorbească între vârstele de 1 și 4 ani se oprește brusc din vorbit.
- Probleme de mers și mișcare: Problemele musculare și de echilibru pot cauza mers anormal. Este posibil chiar să deveniți incapabil să mergeți deloc.
- Probleme respiratorii: Se pot observa respirație rapidă continuă ( hiperventilație ) și ținerea respirației.
- Convulsii: Mulți copii cu sindrom Rett au convulsii la un moment dat în viața lor.
- Alte simptome: De asemenea, puteți observa modificări comportamentale, cum ar fi scolioză , mișcări oculare anormale, probleme de somn , scrâșnitul dinților și iritabilitate sau plâns frecvent.
Cele patru etape ale sindromului Rett
Această afecțiune progresează de obicei prin patru etape, dar nu afectează fiecare copil în același mod.
| Etapă | Timp | Lucruri de văzut |
|---|---|---|
| Faza I: Etapa incipientă | 6 - 18 luni | Simptomele sunt foarte subtile. Scăderea contactului vizual, scăderea interesului pentru jucării, întârzierea mersului de târâre și a așezării. |
| Faza II: Declin rapid | 1 - 4 ani | Abilitățile învățate de copil (vorbitul, folosirea mâinilor) se pierd rapid. Creșterea capului încetinește și încep mișcările anormale ale mâinilor. |
| Etapa a III-a: Platou | De la 2 - 10 ani până la vârsta adultă | Regresia se oprește. Deși există probleme de mișcare, comportamentul (plâns, crize de furie) se îmbunătățește oarecum. Comunicarea și utilizarea mâinilor se pot îmbunătăți ușor. Poate apărea epilepsie. |
| Etapa IV: Pierdere suplimentară a mobilității | După 10 ani | Mișcarea devine mai limitată. Slăbiciunea musculară și scolioza se intensifică. Dar epilepsia și comunicarea se pot îmbunătăți. |
Care sunt tratamentele pentru asta?
Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Rett. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la asigurarea celei mai bune calități a vieții copilului dumneavoastră. Acesta este un efort de echipă. Medicul dumneavoastră, kinetoterapeuții și logopezii sunt implicați cu toții.
- Medicație: Se administrează medicamente pentru a controla afecțiuni precum epilepsia, spasmele musculare și problemele de somn. Un nou medicament numit trofinetidă (Daybue) a fost recent aprobat și poate controla unele dintre simptome. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
- Kinetoterapie: Aceasta ajută la îmbunătățirea mișcării, echilibrului și capacității de mers a copilului. De asemenea, este importantă pentru alinierea coloanei vertebrale.
- Terapia ocupațională: Aceasta ajută la dezvoltarea capacității mâinilor copilului de a îndeplini independent sarcinile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul și mâncatul.
- Logopedie: Chiar dacă copilul nu poate vorbi, acesta este învățat să se exprime prin alte mijloace, cum ar fi utilizarea ochilor și a imaginilor.
- O nutriție bună: O dietă echilibrată este esențială pentru creșterea unui copil. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți la înghițire, trebuie să consultați medicul.
Îngrijirea unui copil cu sindrom Rett este o provocare. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Există organizații și grupuri de sprijin pentru părinți care pot oferi sprijinul de care are nevoie copilul dumneavoastră. Conectarea cu acestea poate fi o sursă importantă de putere.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Rett este o afecțiune genetică rară care afectează mai ales fetele.
- Aceasta nu este o afecțiune moștenită de la părinți, ci o modificare aleatorie a genelor copilului.
- Principala caracteristică este pierderea în timp a abilităților învățate de copil (vorbit, mers, folosirea mâinilor) (regresie).
- Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, medicamentele și diverse metode terapeutice pot controla simptomele și pot oferi copilului o viață bună.
- Dacă aveți nelămuriri cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. Este important să luați decizii în cunoștință de cauză, fără a intra în panică.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău