Ai noduli în apropierea articulațiilor? Hai să vorbim despre calcinoza tumorală!

Simți uneori că ai un nodul sau o pată tare sub piele, lângă o articulație, cum ar fi cotul, umărul sau genunchiul? Poate că nu te doare când apeși pe el, dar poate fi puțin cam mare. Este normal să te simți puțin speriat când vezi așa ceva. Dar nu toate aceste noduli sunt cancere periculoase. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care prezintă aceste simptome, dar nu este cancer și este puțin rară, dar important de știut. Aceasta este „Calcinoza tumorală” .

Ce este calcinoza tumorală?

Simplu spus, calcinoza tumorală este o afecțiune genetică . Aceasta se întâmplă atunci când nivelurile din sânge ale unei substanțe chimice numite fosfat sunt prea ridicate. Fosfatul este o particulă sau un ion încărcat electric care conține mineralul fosfor. Așadar, la o persoană cu calcinoză tumorală, atât fosforul, cât și calciul se acumulează în organism, provocând formarea de noduli sub piele, în special în jurul articulațiilor.

Atât fosforul, cât și calciul sunt esențiale pentru ca organismul nostru să construiască dinți și oase sănătoase și puternice. Dar când acestea devin prea mari, în țesuturi încep să se formeze excrescențe necanceroase (benigne), adică nepericuloase, dar care arată ca niște tumori. Aceasta este ceea ce numim calcinoză tumorală.

Există un alt nume pentru asta?

Da, denumirea medicală completă pentru această afecțiune este „Calcinoză tumorală familială hiperfosfatemică” (HFTC) . Un nume cam lung, nu-i așa? Unii medici o numesc și „boala Teutschlaender”. Aceasta în memoria lui Otto Teutschlaender, un medic german care a studiat această boală din anii 1930 până în anii 1950.

Ce înseamnă acest nume medical lung?

Ar trebui să descompunem acest nume în părți și să-l înțelegem? Ar fi mai ușor.

• Hiperfosfatemic: Aceasta înseamnă că nivelul de fosfat din sânge este ridicat.
• Familială: Aceasta înseamnă că aceasta este o afecțiune care se transmite în familii și este ereditară.
• Tumoral: Acest cuvânt este folosit deoarece aceste excrescențe asemănătoare tumorilor arată ca tumori canceroase.
• Calcinoză: Aceasta înseamnă că calciul se depune în țesuturile musculare și ale sistemului musculo-scheletic.

Înțelegi acum semnificația acelui nume lung?

Cum afectează exact calcinoza tumorală organismul?

Aceste noduli, numiți calcinoză tumorală , se formează adesea sub piele, în apropierea articulațiilor . Se pot dezvolta în mai multe articulații, dar se pot dezvolta și în mai multe articulații. Cele mai frecvente locații sunt:

• Articulațiile șoldului
• Coate
• Umeri
• Fund
• Articulațiile încheieturii mâinii
• Legat de măduva spinării
• Zona maxilarului

Cât de frecventă este această afecțiune?

Experții medicali nu sunt siguri exact câte persoane au această calcinoză tumorală. Deoarece este o afecțiune foarte rară , este cel mai frecventă la persoanele de origine africană și din Orientul Mijlociu. Poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Care sunt principalele tipuri de calcinoză tumorală?

Cel mai frecvent tip este calcinoza tumorală familială hiperfosfatemică, despre care am discutat anterior. În plus, există și alte tipuri rare:

• Sindromul hiperfosfatemie-hiperostoză (HHS): Aceasta este o afecțiune care provoacă o creștere excesivă a oaselor și dezvoltarea de leziuni osoase necanceroase.
• Calcinoză tumorală normofosfatemică: Acest tip este adesea observat la persoanele cu insuficiență renală. Poate provoca o afecțiune numită hiperparatiroidism, care este o glandă paratiroidă hiperactivă.

Ce cauzează calcinoza tumorală?

Calcinoza tumorală este o tulburare metabolică moștenită . Aproximativ o treime dintre persoanele cu această afecțiune prezintă o modificare sau mutație a genei FGF23. Gena FGF23 ajută celulele osoase să producă o proteină numită factor de creștere a fibroblastelor (FGF) 23. Unele persoane au această afecțiune și din cauza modificărilor genelor GALNT3 și KL. Aceste gene controlează producția de FGF23. Persoanele cu calcinoză tumorală nomofosfatemică au o mutație a genei SAMD9.

În mod normal, proteina „FGF23” le spune rinichilor cât fosfat să reabsorbă din sânge. Dar atunci când există o mutație genetică, acest proces merge prost. Apoi, rinichii reabsorb mai mult fosfat decât ar trebui. În mod normal, rinichii excretă excesul de fosfat în urină. Dar în calcinoza tumorală, acest fosfat se leagă de calciu și formează tumori în țesuturile moi.

Cine este expus riscului de a dezvolta această afecțiune?

Calcinoza tumorală este o boală autosomal recesivă . Acest lucru este puțin dificil de înțeles, dar în termeni simpli, pentru a dezvolta boala, trebuie să moștenești mutația genetică de la ambii părinți. Părinții tăi pot fi purtători ai mutației, dar este posibil să nu aibă boala.

Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare dintre copiii lor are următoarele șanse:

• Există o șansă de 1 din 4 de a nu avea gena mutată (niciun risc de a dezvolta boala).
• Există o șansă de 1 din 4 de a dezvolta calcinoză tumorală.
• Există o șansă de 1 din 2 de a fi purtător și de a nu dezvolta boala.

Care sunt simptomele calcinozei tumorale?

Această afecțiune provoacă formarea de noduli de diferite dimensiuni în apropierea uneia sau mai multor articulații. Acești noduli apar adesea în copilărie sau adolescență . Cu toate acestea, se pot dezvolta și la sugari și la adulții în vârstă. Uneori, se dezvoltă doar câțiva noduli pe parcursul vieții. Sau, se pot dezvolta mai mulți noduli simultan.

Este posibil să aveți simptome precum acestea:

• Dificultate în mișcarea sau îndoirea corectă a articulației afectate.
• Noduli tari, nedureroși (unele noduli pot fi ușor dureroase la atingere).
• Dureri musculo-scheletice.

Cum se diagnostichează calcinoza tumorală?

Un ortoped este un medic specializat în probleme osoase și articulare. Acesta vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Apoi, acesta poate efectua una sau mai multe dintre următoarele radiografii pentru a căuta aceste tumori și alte probleme osoase:

• Examinare cu raze X `(Raze X)`
• Tomografie computerizată
• Scanare RMN (IRM)

Ce alte afecțiuni prezintă simptome similare cu calcinoza tumorală?

Acest lucru este foarte important. Deoarece este esențial să se obțină un diagnostic corect . Motivul este că există și alte afecțiuni care prezintă simptome similare, dar sunt mai grave. Unele dintre aceste afecțiuni sunt:

• Tumori benigne ale țesuturilor moi și tumori maligne ale țesuturilor moi
• Mionecroză calcifică (o tumoră a depozitelor de calciu în mușchii picioarelor)
• Tendinită calcifică (depozite de calciu cu tendinită)
• Calcinoză circumscripta (depuneri de calciu în piele și țesuturile mâinilor și picioarelor)
• Calcinoza insuficienței renale cronice (depozite de calciu la persoanele care efectuează dializă)
• Calcinoza universalis (depunerea de săruri de calciu în piele, țesuturi, tendoane și mușchi)
• Boli ale țesutului conjunctiv
• Gută
• Miozită osificantă (transformarea mușchiului în os)
• Osteosarcom și sarcom (cancer osos)
• Condromatoza sinovială (noduli cartilajului în articulații)

Vezi? Chiar dacă simptomele sunt similare, cauza poate fi foarte diferită. De aceea este important să aflăm exact ce se întâmplă.

Care sunt tratamentele non-chirurgicale?

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă scadă cantitatea de fosfat din sânge.Se pot prescrie medicamente care leagă fosfații. Atunci când aceste medicamente care leagă fosfații sunt combinate cu un medicament numit acetazolamidă (utilizat în mod obișnuit pentru epilepsie și glaucom), acestea pot bloca capacitatea organismului de a absorbi fosforul. De asemenea, este posibil să fie nevoie să consumați o dietă săracă în fosfor .

Ce este o dietă săracă în fosfor?

Dacă aveți calcinoză tumorală, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o dietă săracă în fosfor. Fosforul se găsește în mod natural în carne, pește și produse lactate. Fosforul este adăugat și în alte alimente ca conservant sau aromă.

Încercați să reduceți consumul de alimente și băuturi bogate în fosfor, cum ar fi:

• Bere, cola, ceai cu gheață și băuturi cu ciocolată.
• Varietăți de ciocolată și caramel.
• Produse lactate (lapte, brânză, înghețată, iaurturi non-grecesci, supe cremoase).
• Fructe de mare, precum stridii și sardine, și organe interne, precum ficatul de vită și de pui.
• Carne procesată (hot dog, mezeluri, bacon, cârnați).
• Produse fabricate din tărâțe de ovăz.

Cel mai bine este să discuți cu medicul tău sau cu nutriționistul despre acest lucru pentru mai multe informații.

Care sunt tratamentele chirurgicale?

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile care sunt prea mari pentru a funcționa corect. Cu toate acestea, aceste tumori sunt mai predispuse să crească la loc . De asemenea, medicul dumneavoastră poate preleva o mostră din țesutul prelevat și poate efectua o biopsie pentru a confirma diagnosticul.

Care sunt posibilele complicații ale calcinozei tumorale?

Foarte rar, această afecțiune poate afecta vasele de sânge sau creierul, crescând riscul de probleme grave de sănătate, cum ar fi infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral.

În plus, această afecțiune poate provoca și următoarele:

• Calcificări corneene sau dungi angioide (dungi roșii) în corneea ochilor.
• Probleme dentare.
• Creștere osoasă excesivă (hiperostoză).
• Inflamația oaselor lungi (diafiza) de la picioare sau brațe.

Poate fi prevenită calcinoza tumorală?

Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care provoacă calcinoza tumorală, puteți discuta cu un consilier genetic despre modalități de a reduce riscul ca și copiii dumneavoastră să moștenească mutația. Unele persoane aleg o procedură numită diagnostic genetic preimplantațional (PGD) . Aceasta implică identificarea embrionilor care nu au mutația. Medicul dumneavoastră utilizează apoi o procedură numită fertilizare in vitro (FIV) pentru a transfera embrionii sănătoși în sistemul reproducător al femeii. Prin această procedură, copilul dumneavoastră nu va moșteni mutația genetică care provoacă boala.

Care sunt perspectivele pentru o persoană cu calcinoză tumorală?

Majoritatea persoanelor cu calcinoză tumorală duc o viață activă și împlinită . Afecțiunea rareori cauzează probleme grave de sănătate. Cu toate acestea, va trebui să vă consultați medicul în mod regulat pentru a verifica dacă există recurențe.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți la medic dacă aveți aceste simptome:

• Scăderea amplitudinii de mișcare într-o articulație.
• Dureri articulare, dureri osoase sau dureri musculare.
• Apariția unei tumori sau a unei noduli sub piele.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Puteți adresa medicului întrebări de genul:

• De ce am dezvoltat calcinoză tumorală?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Am nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Ce fel de alimente ar trebui să reduc consumul?
• Ar trebui să-mi fac griji pentru complicații?
• Ar trebui ca restul familiei mele să fie supus unui test genetic?

Poate calcinoza tumorală să fie cancer?

În ciuda cuvântului „tumoral” din denumire, tumorile care se dezvoltă din cauza calcinozei tumorale nu sunt de fapt canceroase . Nu există riscul ca aceste tumori să devină maligne. Așadar, nu vă faceți griji.

Este adevărat că tumorile subcutanate cauzate de calcinoza tumorală pot fi puțin inconfortabile și înfricoșătoare. Dar pentru majoritatea oamenilor, aceste tumori nu cauzează probleme majore. Medicația poate reduce nivelul de fosfor din sânge. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consultați un nutriționist pentru a vă ajuta să urmați o dietă săracă în fosfor. Dacă aveți dureri la nivelul articulațiilor, oaselor sau mușchilor care vă limitează mobilitatea, spuneți-i medicului dumneavoastră. Chiar dacă tumorile pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală, rețineți că acestea pot reapărea.

Mesaj de reținut (Lucruri de reținut)

Bine, haideți să recapitulăm cele mai importante puncte pe care le-am discutat astăzi despre calcinoza tumorală:

• Aceasta este o afecțiune ereditară rară. Nivelurile crescute de fosfat din sânge determină combinarea acestora cu calciul pentru a forma noduli în apropierea articulațiilor.
• Aceste tumori nu sunt canceroase .
• Acestea sunt adesea nedureroase, dar pot interfera cu mișcarea articulațiilor.
• Tratamentul include medicamente pentru scăderea fosfatului, o dietă săracă în fosfor și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală.
• Dacă observați o astfel de umflătură, nu intrați în panică și solicitați sfatul medicului. Un diagnostic corect este foarte important.
• Mulți oameni duc o viață normală și activă cu această afecțiune.

Așadar, dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic pentru sfaturi.

Calcinoză tumorală , chisturi articulare, fosfat, calciu, boli genetice, noduli cutanați, boli osoase