Poate fi prevenită hemofilia? Hai să vorbim despre asta

Ai auzit vreodată de o afecțiune în care nu poți opri sângerarea nici măcar de la o mică tăietură? Poate cineva din familia ta are una. Principala boală în care nu îți poți controla sângerarea se numește hemofilie. Așadar, întrebarea pe care mulți oameni o au este, dacă aceasta este ereditară, putem preveni apariția ei? Hai să vorbim despre asta exact, simplu.

În primul rând, ce este hemofilia?

Simplu spus, atunci când ne tăiem sau ne accidentăm oriunde pe corp, sângerarea se oprește după un timp, nu-i așa? Asta se numește coagulare a sângelui. La fel ca atunci când construim un zid, cimentul este pus între cărămizi pentru a umple golurile, unele proteine ​​din sângele nostru se unesc pentru a forma un „dop” la locul accidentării și a opri sângerarea. Numim aceste proteine ​​factori de coagulare . O persoană cu hemofilie nu produce unul sau mai mulți dintre acești factori de coagulare în organism în cantitatea necesară. Sau aceștia nu funcționează corect. Prin urmare, chiar și o mică accidentare nu oprește sângerarea și continuă. Uneori, sângerarea poate apărea în interiorul corpului, în special în interiorul articulațiilor și mușchilor, fără nicio leziune.

Cum se dezvoltă hemofilia? Este ereditară?

Da, hemofilia este o tulburare genetică . Adică, este ceva ce moștenim de la părinți prin gene . Gena defectă pentru această boală este situată pe cromozomul X. După cum știți, femeile au doi cromozomi X (XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY). Prin urmare, această boală este cea mai frecventă în rândul bărbaților.

• Femeile sunt de obicei doar purtătoare ale bolii. Aceasta înseamnă că, chiar dacă au gena defectă pe unul dintre cromozomii X, nu prezintă simptome din cauza celuilalt cromozom X sănătos. Cu toate acestea, pot transmite gena defectă copiilor lor.
• Dacă un copil de sex masculin moștenește acest cromozom X defect de la mama sa, va dezvolta hemofilie, deoarece este singurul cromozom X pe care îl are.

Așadar, întrebarea principală este: Se poate preveni transmiterea hemofiliei prin moștenire?

Cel mai scurt și mai sincer răspuns la aceasta este „Nu”.Conform științei medicale actuale, nu există nicio modalitate de a împiedica pe cineva să moștenească o genă defectă. Aceasta înseamnă că, dacă există antecedente familiale de hemofilie, există o anumită șansă ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să moșteniți gena. Încă nu există niciun leac sau vaccin. Dar nu vă faceți griji! Deși nu putem preveni moștenirea bolii, există câteva lucruri foarte importante pe care le putem face.

Ce se poate face: Consiliere genetică

Dacă cineva din familia dumneavoastră are hemofilie, cel mai bun lucru pe care îl puteți face înainte de a vă căsători sau de a plănui să aveți un copil este să solicitați consiliere genetică .

• Cine ar trebui să se refere la asta?
• Dacă în familie există hemofilici (din partea mamei sau a tatălui).
• Dacă ești femeie și vrei să știi dacă ești purtătoare.
• Dacă părinții care au deja un copil cu hemofilie se gândesc să aibă un copil.

• Ce se întâmplă în cadrul acestei consultații?

Un consilier genetician sau un consultant genetic va analiza istoricul medical familial al dumneavoastră și al partenerului dumneavoastră. Acesta va explica apoi riscul ca micuțul dumneavoastră să dezvolte hemofilie. Dacă este necesar, se pot efectua analize de sânge speciale pentru a determina dacă sunteți purtător/purtătoare. Această consultație vă va ajuta să luați o decizie în cunoștință de cauză. De asemenea, medicul dumneavoastră poate discuta despre testele prenatale (de exemplu, amniocenteză, prelevarea de vilozități coriale - CVS) care pot detecta boala la copil în timp ce acesta se află încă în uter.

Dacă boala nu poate fi prevenită, cum pot fi prevenite complicațiile?

Aceasta este cea mai importantă parte. Deși nu putem preveni moștenirea hemofiliei, există multe lucruri pe care le putem face pentru a preveni complicațiile și riscurile pe care le poate cauza. Aceste lucruri vă pot ajuta să trăiți o viață sănătoasă și normală cu hemofilie. Dacă aceste lucruri sunt respectate corespunzător, chiar și o persoană hemofilic poate trăi o viață bună, fără complicații periculoase. Prin urmare, în loc să vă faceți griji că nu puteți preveni transmiterea moștenită a bolii, cel mai important lucru este să fiți conștienți de cum să trăiți cu boala și cum să preveniți complicațiile. Hemofilie, Coagularea sângelui, Consiliere genetică, Boli genetice, Sângerare, Factori de coagulare