Ce este trisomia 18? Hai să vorbim despre asta simplu.

Este normal să simți multă frică și anxietate atunci când auzi un cuvânt necunoscut precum „Trisomia 18” atunci când vorbești cu medicul tău despre copilul tău nenăscut. Ce fel de afecțiune este aceasta, de ce se întâmplă asta și mi-a venit în minte ceva greșit din partea mea? Nu-ți face griji. Astăzi, hai să înțelegem afecțiunea numită Trisomia 18 foarte simplu, ca și cum am vorbi cu un prieten.

Ce este mai exact trisomia 18?

Simplu spus, trisomia 18 este o afecțiune cauzată de o problemă cu cromozomii care transportă informații genetice în corpul nostru. Un alt nume pentru aceasta este sindromul Edwards , în onoarea medicului care a descris pentru prima dată afecțiunea.

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire imensă. Planul acestei clădiri se află în niște cărți numite cromozomi. Genele din aceste cărți sunt instrucțiunile despre cum ar trebui să se dezvolte fiecare parte a corpului nostru, de la culoarea părului până la modul în care funcționează inima noastră.

În mod normal, un copil sănătos primește 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată. Totalul este de 46. Aceștia sunt aranjați în perechi. Aceasta înseamnă că există două copii ale cromozomului 1, două copii ale cromozomului 2 și așa mai departe, până la 23.

Există tipuri de trisomie 18?

Da, există în principal trei tipuri:

1. Trisomia 18 completă: Acesta este cel mai frecvent tip. În acest caz, fiecare celulă din corpul bebelușului are un al 18-lea cromozom suplimentar.

2. Trisomia 18 parțială: Aceasta este o formă foarte rară. În loc de un cromozom complet suplimentar, în celule este prezentă doar o parte din cromozomul 18 suplimentar . Această parte suplimentară poate fi, de asemenea, atașată la un alt cromozom (translocație).

3. Trisomia mozaică 18: Și aceasta este o afecțiune rară. În acest caz, doar unele dintre celulele din corpul bebelușului au cromozomul suplimentar. Celelalte celule sunt normale. Este ca și cum diferite celule ar fi amestecate împreună, precum plăcile de mozaic.

Cât de frecventă este această afecțiune?

A doua cea mai frecventă tulburare cromozomială este trisomia 18. Prima este binecunoscutul sindrom Down sau trisomia 21.

Conform statisticilor, aproximativ unul din 5.000 de bebeluși născuți poate avea trisomie 18. Dintre aceștia, cei mai frecvent raportați sunt fetițele. Cu toate acestea, în realitate, mult mai mulți fetuși sunt afectați de această afecțiune. Totuși, deoarece complicațiile asociate cu această afecțiune sunt severe, de cele mai multe ori acești bebeluși se pierd în uter în timpul sarcinii.

Care sunt simptomele unui copil cu trisomie 18?

Bebelușii născuți cu trisomie 18 sunt adesea foarte mici și slabi . Pot avea o serie de probleme grave de sănătate și schimbări fizice. Unele dintre acestea sunt enumerate în tabelul de mai jos.

Ce cauzează acest lucru? Cine este expus riscului?

Aceasta este întrebarea pe care și-o pun mulți părinți. „Este vina mea?”

Totuși, riscul acestor defecte cromozomiale crește ușor pe măsură ce mama îmbătrânește (în special după vârsta de 35 de ani). Cu toate acestea, o mamă de orice vârstă poate avea un copil cu trisomie 18.

Dacă aveți deja un copil cu trisomie 18, riscul de a avea această afecțiune la următoarea sarcină este între 0,5% și 1%. Cu toate acestea, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți modificarea genetică (translocație) care provoacă trisomia parțială 18, despre care am vorbit, riscul poate fi și mai mare. Este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și, dacă este necesar, să consultați un consilier genetic.

Poate fi detectat acest lucru în timpul sarcinii?

Da, este absolut posibil. Medicul va preleva mai întâi o probă de sânge de la mamă ( test de screening ). Deși acest lucru nu poate fi 100% sigur, poate spune dacă bebelușul prezintă un risc crescut de a avea un defect cromozomial, cum ar fi trisomia 18.

Dacă acest test arată că există un risc, există teste suplimentare pentru a confirma situația.

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O mică probă din placentă este prelevată și testată în primele săptămâni de sarcină (săptămânile 10-13).
• Amniocenteza: După 15 săptămâni, se prelevează și se analizează o probă din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul.

Ambele teste pot număra cu precizie cromozomii copilului și pot confirma cu certitudine dacă acesta are sau nu trisomia 18.

În plus, o ecografie efectuată după 12 săptămâni poate ridica suspiciuni cu privire la această afecțiune, analizând aspecte precum creșterea bebelușului, forma inimii și poziția membrelor.

Există vreun tratament? Care este viitorul copilului?

Acesta este un subiect foarte sensibil de discutat. Încă nu există un leac pentru trisomia 18. Acest lucru se datorează faptului că este o modificare genetică prezentă în fiecare celulă a corpului bebelușului.

Totuși, lipsa tratamentului nu înseamnă că nu se poate face nimic pentru copil. Se poate oferi îngrijire de susținere pentru a se asigura că micuțul se simte cât mai confortabil și cât mai bine posibil.

• Intervenții chirurgicale pentru anumite probleme, cum ar fi defectele cardiace.
• Asigurarea medicamentelor necesare.
• Alimentarea prin sondă dacă există dificultăți în a bea lapte.
• Suport pentru dificultăți de respirație.

Unii părinți, în loc să-și trateze copilul cu durere, aleg să-l mențină confortabil pentru o perioadă scurtă de timp, cu dragoste și afecțiune. Aceasta se numește îngrijire de confort . Aceste decizii sunt foarte personale. Este important să discutați deschis despre toate aceste opțiuni cu medicul dumneavoastră.

Din păcate, din cauza problemelor grave de sănătate care vin odată cu această afecțiune, mulți copii au o durată de viață foarte scurtă. Aproximativ jumătate dintre bebelușii născuți mor în prima săptămână. Mai puțin de 10% trăiesc pentru a-și sărbători prima aniversare. Chiar și bebelușii care supraviețuiesc necesită îngrijiri medicale constante.

Îngrijirea unui copil ca acesta poate fi epuizantă din punct de vedere mental și fizic pentru părinți, așa că este esențial să aveți sprijin pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră în această călătorie.