සමහර වෙලාවට අපේ දරුවන්ගේ වර්ධනය ගැන පුංචි පුංචි දේවල් හිතට වද දෙනවා නේද? සමහර දරුවෝ ටිකක් වෙනස් විදිහට හැඩරුව ගන්නවා, එහෙම නැත්නම් එයාලගේ අතපය වර්ධනය වෙන්නේ අපි බලාපොරොත්තු වෙන විදිහට නෙවෙයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ එහෙම හරිම හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ දකින්න ලැබෙන්නේ බොහොම කලාතුරකින් වෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය, එහෙමත් නැත්නම් ඉංග්රීසියෙන් `(Robinow Syndrome)` කියලා. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා, මොකද මේක ගොඩක් අයට හැදෙන දෙයක් නෙවෙයි. ඒත්, මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක හැමෝටම වැදගත්.
මොකක්ද මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` කියන්නේ ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක නිසා දරුවෙකුගේ ඇටසැකිල්ලේ වර්ධනයටයි, ශරීරයේ තවත් කොටස් කිහිපයක වර්ධනයටයි බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, මේ නිසා සමහර දරුවන්ගේ අත්, කකුල්, ඇඟිලි වගේ දේවල් සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා කෙටි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම කොන්දේ ඇදවීමක් (අපි මේකට `(Scoliosis)` කියලත් කියනවා), ඉළ ඇට අඩුවෙන් පිහිටන එක, මුහුණේ හැඩරුවල යම් යම් වෙනස්කම්, ලිංගේන්ද්රිය ආශ්රිත අසාමාන්යතා වගේම, සමහර වෙලාවට දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (`(Developmental delays)`) පවා දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝගී තත්ත්වයට තවත් නම් කිහිපයක්ම වෛද්යවරු භාවිතා කරනවා. ඒ නම් ටිකත් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයිනේ:
- `Acral dysostosis with facial and genital abnormalities` (ඒ කියන්නේ අත් පා වල අස්ථිවල ගැටලු එක්ක මුහුණේ සහ ලිංගේන්ද්රියවල අසාමාන්යතා).
- `Fetal face syndrome` (මේකෙදි දරුවාගේ මුහුණ, මව්කුසේ ඉන්න කළලයක මුහුණට සමාන පෙනුමක් ගන්න නිසා තමයි මේ නම).
- `Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome` (අත් පා වල මැද කොටස් කෙටිවීම සහ කුඩා ලිංගේන්ද්රිය තත්ත්වය).
- `Robinow dwarfism`.
- `Robinow-Silverman syndrome` එහෙමත් නැත්නම් `Robinow-Silverman-Smith syndrome`.
මේ නම් ගොඩක් තිබුණට, මේ හැම එකකින්ම කියවෙන්නේ එකම රෝගී තත්ත්වය ගැන තමයි.
රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` වර්ග දෙකක් තියෙනවද?
ඔව්, මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` ප්රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකක් තියෙනවා. ඒ තමයි:
1. ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal recessive)` වර්ගය: මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ ඇහුණට, සරලවම කියනවා නම්, මේ වර්ගය ඇතිවෙන්න නම් දරුවාට අදාළ ජානමය වෙනස්කම දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වෙන්න ඕන.
2. ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් `(Autosomal dominant)` වර්ගය: මේ වර්ගයේදී නම්, අදාළ ජානමය වෙනස්කම එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් උරුම වුණත්, එහෙම නැත්නම් අහඹු ලෙස අලුතින් ජානමය වෙනස්කමක් ඇතිවුණත් රෝගය හටගන්න පුළුවන්.
මේ වර්ග දෙක එකිනෙකට වෙනස් වෙන්නේ:
- රෝගයට හේතුවන ජානමය වෙනස්කම (`(Genetic mutation)`) අනුව.
- පුද්ගලයෙකුට මේ රෝගය උරුම වන ආකාරය අනුව.
- පෙන්වන ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ අනුව.
- රෝගයේ බරපතලකම අනුව.
කොච්චර දුර්ලභද මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)`?
ඇත්තටම මේක ඉතාමත් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. වෛද්ය වාර්තා අනුව, ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal recessive)` විදිහට උරුම වෙන වර්ගය ලෝකේ පුරාම වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 200කටත් වඩා අඩු ප්රමාණයක් විතරයි. ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් `(Autosomal dominant)` වර්ගයත් එහෙමයි, ඒක වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ පවුල් 50ක විතර ප්රමාණයක විතරයි. ඉතින් ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්ද කියලා.
ඇයි මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` හැදෙන්නේ?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි ජානමය වෙනස්කමක් (`(Genetic mutation)`). අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන වලින්නේ. ඉතින්, මේ ජානවල යම්කිසි වෙනස්කමක්, එහෙමත් නැත්නම් දෝෂයක් ඇතිවුණොත් තමයි මේ වගේ තත්ත්වයන් හටගන්නේ.
- ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal recessive)` රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්නේ `ROR2` කියන ජානයේ (`(ROR2 gene)`) ඇතිවන වෙනස්කමක් නිසා. විද්යාඥයන් විශ්වාස කරන්නේ මේ `ROR2` ජානයෙන් නිපදවෙන ප්රෝටීනයක් තමයි අපේ ඇටසැකිල්ල, හෘදය වස්තුව සහ ලිංගේන්ද්රිය වර්ධනයට උදව් කරන්නේ කියලා. ඉතින් මේ ජානයේ ප්රශ්නයක් ආවම ඒ අදාළ ප්රෝටීනය හරියට හැදෙන්නේ නැතුව යනවා.
- ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් `(Autosomal dominant)` රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්න ජාන කිහිපයකම (`FZD2`, `WNT5A`, `DVL1`, `DVL3` කියන ජාන - `(FZD2 gene, WNT5A gene, DVL1 gene, DVL3 gene)`) වෙනස්කම් බලපාන්න පුළුවන්. මේ ජානත් මුල් කාලීන කළල වර්ධනයට අදාළ ප්රෝටීන නිපදවන්න දායක වෙනවා. හැබැයි මේවායේ ක්රියාකාරීත්වය ගැන තවමත් සම්පූර්ණයෙන්ම හොයාගෙන නැහැ.
හැබැයි පුදුම දේ තමයි, සමහර වෙලාවට කිසිම ජානමය වෙනස්කමක් හොයාගන්න බැරිවත් මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එහෙම වෙන්නේ ඇයි කියලා නම් විද්යාඥයන්ට තවමත් හරියටම හොයාගන්න බැරිවෙලා තියෙනවා.
කොහොමද මේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` උරුම වෙන්නේ?
මේක උරුම වෙන්න ප්රධාන ක්රම දෙකක් තියෙනවා කියලා අපි කලිනුත් කතා කළානේ. අපි ඒ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව බලමු.
- රෙසෙසිව් ඩිසෝඩර් `(Recessive disorder)` එකක් විදිහට: මේක වෙන්නේ දරුවෙකුට අදාළ අසාමාන්ය ජානයේ පිටපත් දෙකක්ම – ඒ කියන්නේ අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම – උරුම වුණොත්. මෙතනදි වැදගත්ම දේ තමයි, දෙමව්පියන් දෙන්නාම මේ ජානයේ වාහකයන් (`carriers`) වෙන්න පුළුවන්, ඒත් එයාලට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොතිබෙන්නත් පුළුවන්. හරියට රහසක් වගේ තමයි මේ ජානය එයාලගේ ඇඟේ තියෙන්නේ. ඉතින්, මේ වගේ වාහකයන් දෙන්නෙකුට දරුවෙක් ලැබුණොත්, ඒ දරුවට ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal recessive)` රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්න 25%ක විතර අවස්ථාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ හැම දරුවෙක්ම මේ තත්ත්වයෙන් ඉපදෙන්නේ නැහැ, හැබැයි අවදානමක් තියෙනවා.
- ඩොමිනන්ට් ඩිසෝඩර් `(Dominant disorder)` එකක් විදිහට: මේකෙදි වෙන්නේ දරුවාට අසාමාන්ය ජානය එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් විතරක් උරුම වීම. එහෙමත් නැත්නම්, සමහර වෙලාවට මව්කුස තුළ දරුවා වර්ධනය වෙනකොට අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම හේතුවක් නැතුව, අලුතින්ම ජානමය වෙනස්කමක් (`(spontaneous mutation)`) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ වගේ අහඹු වෙනස්කම් වෙන්නේ ඇයි කියලත් හරියටම කියන්න අමාරුයි.
ඉතින්, සමහර වෙලාවට තමන් නොදැනුවත්වම කෙනෙක් මේ ජානමය වෙනස්කමක වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් නැති වුණත් දරුවෙකුට මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
මොනවද රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙන දරුවෙකුගේ රෝග ලක්ෂණ?
මේකේ රෝග ලක්ෂණ එක එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක රඳා පවතින්නේ රෝගයේ වර්ගය සහ ඒකේ බරපතලකම අනුව. අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal recessive)` වර්ගය සාමාන්යයෙන් ටිකක් වැඩියෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.
මුහුණේ දකින්න ලැබෙන අසාමාන්යතා:
මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ යම් යම් විශේෂිත ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා. සමහර වෙලාවට මේකට "ෆීටල් ෆේසීස්" `(fetal facies)` කියලත් කියනවා. ඒ කියන්නේ, මව්කුසේ ඉන්න කළලයක මුහුණේ ලක්ෂණ වලට සමාන පෙනුමක් තියෙන නිසා. මේ ලක්ෂණ තමයි:
- පුළුල් හෝ ඉදිරියට නෙරා ආ නළලක්.
- කන් දෙක අසාමාන්ය විදිහට පිහිටලා තියෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ඔළුවේ පහළින් පිහිටන එක, නැත්නම් ටිකක් ඇඹරිලා වගේ පිහිටන එක.
- සාමාන්යයට වඩා ලොකු ඔළුවක් (`(Macrocephaly)`).
- උඩු තොලේ මැද තියෙන ගැඹුරු කාණුව (philtrum) දිගට සහ ගැඹුරට පිහිටීම.
- ඉදිරියට නෙරා ආ, එකිනෙකට ඈතින් පිහිටි ඇස්.
- කෙටි, උඩට හැරුණු නාසයක්.
- කුඩා නිකටක් හෝ හක්කක්.
- ත්රිකෝණාකාර හැඩැති කටක්.
- පුළුල් හෝ ඇතුළට ගිලුණු නාස් පාලමක්. (නාසයේ උඩ කොටස).
ඇටසැකිල්ලේ දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ:
මේවා තමයි ඇටකටුවල දකින්න ලැබෙන ප්රධාන වෙනස්කම්:
- කොන්දේ ඇදයක් (`(Scoliosis)`).
- වර්ධනය ප්රමාද වීම සහ මිටි බව.
- දත්වල ගැටලු. උදාහරණයක් විදිහට, දත් එක උඩ එක තෙරපිලා පිහිටන එක, විදුරුමස් වැඩිපුර වර්ධනය වීම, එහෙමත් නැත්නම් තල්ලේ පැල්මක් (`(cleft palate)`) ඇතිවීම.
- ඉළ ඇට එකට ඇලිලා තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් සමහර ඉළ ඇට නොතිබෙන්නත් පුළුවන්.
- අත් සහ කකුල්වල ඇටකටු කෙටි වීම.
- ඇඟිලි (අත්වල සහ පාදවල) කෙටි වීම (`(Brachydactyly)`).
වෙනත් රෝග ලක්ෂණ:
මේවට අමතරව තවත් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (`(Developmental delays)`). හැබැයි මෙතනදි කියන්න ඕන වැදගත්ම දෙයක් තමයි, රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට පසුකාලීනව බුද්ධිමය දුර්වලතා (`(intellectual disabilities)`) ඇතිවෙන්නේ නැහැ. ඒ කියන්නේ එයාලගේ ඉගෙනීමේ හැකියාව සාමාන්ය වෙන්න පුළුවන්.
- වකුගඩු හෝ හෘදය වස්තුවේ ගැටලු.
- හරිහැටි වර්ධනය නොවූ ලිංගේන්ද්රිය. සමහර වෙලාවට දරුවා ගැහැණුද පිරිමිද කියලා පැහැදිලිවම හඳුනාගන්න බැරි විදිහේ ලිංගේන්ද්රිය පිහිටන්නත් පුළුවන්.
ඔස්ටියෝස්ක්ලෙරෝටික් රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Osteosclerotic Robinow Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද?
ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් `(Autosomal dominant)` රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය (විශේෂයෙන්ම `DVL1` ජානයේ වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවන) තියෙන සුළු පිරිසකට, එයාලගේ ඇටකටු සාමාන්යයට වඩා ඝනකම් හෝ දැඩි වෙන්න පුළුවන්. වෛද්යවරු මේ තත්ත්වයට තමයි ඔස්ටියෝස්ක්ලෙරෝටික් රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Osteosclerotic Robinow Syndrome)` කියලා කියන්නේ.
කොහොමද රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` හඳුනාගන්නේ?
සාමාන්යයෙන් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ දරුවාගේ ශාරීරික ලක්ෂණ පරීක්ෂා කරලා බලලා. ඩොක්ටර් කෙනෙක් දරුවව හොඳට පරීක්ෂා කළාම, කලින් කියපු ලක්ෂණ එහෙම තියෙනවද කියලා බලනවා.
"අනේ ඩොක්ටර්, මගේ බබාගේ මූණ ටිකක් අනිත් ළමයින්ට වඩා වෙනස් වගේ... අත් පා ටිකක් කොටයි වගේ දැනෙනවා..." සමහර දෙමව්පියෝ මේ වගේ දේවල් එක්ක තමයි මුලින්ම එන්නේ.
හැබැයි, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න නම්, ජානමය වෙනස්කමක් තියෙනවද කියලා බලන්න විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් (`(Molecular genetic testing)`) කරන්න වෙනවා. මේකට රසායනාගාරයේදී පරීක්ෂා කරන්නේ:
- ලේ සාම්පලයක්
- කෙළ සාම්පලයක්
- කම්මුල ඇතුලෙන් ගන්න සෛල සාම්පලයක් (cheek swab)
- සමහර වෙලාවට සමේ කුඩා කොටසක්
පවුලේ කාටහරි රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙනවා නම්...
එහෙම අවස්ථාවක, ගර්භණී කාලේදීම මව්කුසේ ඉන්න දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න වෛද්යවරු උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. ඒකට:
- වැදෑමහෙන් කුඩා සාම්පලයක් අරන් කරන පරීක්ෂණයක් (`(Chorionic villus sampling)`) කරන්න පුළුවන්.
- නැත්නම්, දරුවා වටේ තියෙන උල්බ දියරයෙන් (`(amniotic fluid)`) සාම්පලයක් අරන් කරන ජාන පරීක්ෂණයක් (`(Genetic amniocentesis)`) කරන්න පුළුවන්.
මේ පරීක්ෂණ ටිකක් සංකීර්ණ නිසා, වෛද්ය උපදෙස් මතම තමයි මේවා කරන්නේ.
රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙන දරුවෙකුට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේකට ප්රතිකාර කරන විදිහ එක එක්කෙනාට වෙනස්. ඒක රඳා පවතින්නේ දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව. ගොඩක් වෙලාවට විවිධ ක්ෂේත්රවල විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සැදුම්ලත් කණ්ඩායමක් තමයි දරුවාට ප්රතිකාර කරන්නේ. මේ කණ්ඩායමට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (`(Cardiologist)`) – හදවතේ ප්රශ්න තියෙනවා නම්.
- දන්ත වෛද්යවරයෙක්, විකලාංග දන්ත වෛද්යවරයෙක් (`(Orthodontist)`) හෝ මුඛ ශල්ය වෛද්යවරයෙක් (`(Oral surgeon)`) – දත් සහ හක්කේ ප්රශ්න වලට.
- අන්තරාසර්ග පද්ධතිය (හෝමෝන) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (`(Endocrinologist)`) – ලිංගේන්ද්රිය වර්ධනයට අදාළ හෝමෝන ගැටලු වලට.
- ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (`(Pediatrician)`) – දරුවාගේ සාමාන්ය සෞඛ්යය ගැන බලන්න.
- භෞත චිකිත්සකවරයෙක් (`(Physical therapist)`) – චලනයන් සහ ශරීර ක්රියාකාරීත්වය දියුණු කරන්න.
- අස්ථි හා සන්ධි පිළිබඳ ශල්ය වෛද්යවරයෙක් (`(Orthopedic surgeon)`) – ඇටකටුවල සහ සන්ධිවල ගැටලු වලට.
ප්රතිකාර විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- බලපෑමට ලක්වුණු ඇටකටු වලට ආධාරකයක් විදිහට විශේෂ වෙළුම් පටි හෝ කාස්ට් (`(braces or casts)`) දාන්න.
- දත්වල ප්රශ්න හරිගස්සන්න විශේෂ දන්ත ආධාරක (`(braces and other oral devices)`) පාවිච්චි කරන්න.
- වර්ධනය හෝ ලිංගේන්ද්රිය වර්ධනය දියුණු කරන්න හෝමෝන ප්රතිකාර (`(Hormone therapy)`) දෙන්න.
- ශරීරය ශක්තිමත් කරන්න සහ ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න විශේෂ ව්යායාම කරවන්න.
- ඇටසැකිල්ලේ හෝ ලිංගේන්ද්රියවල තියෙන අසාමාන්යතා හරිගස්සන්න ශල්යකර්ම (`(Surgery)`) කරන්න.
මේ හැමදේටම අමතරව, රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙන අයට සහ එයාලගේ පවුල්වල අයට ජාන උපදේශනය (`(genetic counseling)`) ලබාගන්න කියලත් වෛද්යවරු උපදෙස් දෙනවා. ඒකෙන් මේ තත්ත්වය ගැන, ඒක උරුම වෙන හැටි ගැන, අනාගතයේදී දරුවන් ලැබීමේදී සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන දේවල් ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තටම, ජෝඩු කලල රෝපණයට පෙර ජාන පරීක්ෂාවකට (`(preimplantation genetic testing)`) භාජනය වෙන්නේ නැත්නම්, රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` ඇතිවෙන ජානමය වෙනස්කම වළක්වන්න ක්රමයක් නැහැ. ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, හොඳම දේ තමයි වෛද්යවරයෙක් හරි ජාන උපදේශකවරයෙක් හරි හම්බවෙලා කතා කරන එක. එතකොට මේ තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න තියෙන ඉඩකඩ කොහොමද කියලා එයාලට ඔයාව දැනුවත් කරන්න පුළුවන්.
රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙන කෙනෙකුගේ අනාගතය කොහොමද?
මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙකුගේ අනාගතය (`(prognosis)`) එක එක්කෙනාට වෙනස්. ඒක රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම අනුව. කලාතුරකින් ඇතිවෙන හෘද රෝග සහ වකුගඩු ආශ්රිත ගැටලු නිසා සමහර වෙලාවට ආයු කාලය කෙටි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ගොඩක් අය හොඳ වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සහයෝගය ඇතුව සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරනවා.
මගේ දරුවාට රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` තියෙනවා නම්, මම දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් තව මොනවද අහන්න ඕන?
ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාට වෛද්යවරුන්ගෙන් මේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්. මේවා ඔයාට ගොඩක් උදව් වෙයි:
- "ඩොක්ටර්, මගේ දරුවාට තියෙන්නේ රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` එකේ මොන වර්ගයද?" (ඒ කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව්ද, ඩොමිනන්ට්ද කියන එක).
- "ඇටකටුවල හරි ලිංගේන්ද්රියවල හරි තියෙන අසාමාන්යතා හදන්න සර්ජරි එකක් කරන එක ගැන අපි හිතන්න ඕනෙද?"
- "මගේ දරුවාට වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (`(developmental delays)`) ඇතිවෙයිද?"
- "හදවතේ සහ වකුගඩුවල ප්රශ්න තියෙනවද?"
- "අපි මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්වද (`(specialists)`) හම්බවෙන්න ඕන? කොච්චර කාලෙකින්ද එයාලව හම්බවෙන්න ඕන?"
- "මම විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද? එහෙම දෙයක් දැක්කොත් ඔයාව සම්බන්ධ කරගන්න ඕනෙද?"
- "මේ රෝගී තත්ත්වය නිසා මගේ දරුවාගේ ආයු කාලය කෙටි වෙයිද?"
- "මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න අපිට උදව්වක් වෙන්න පුළුවන් සහාය කණ්ඩායම් (`(support groups)`) තියෙනවද?"
- "ඔබතුමා/තුමිය ජාන උපදේශනය (`(genetic counseling)`) නිර්දේශ කරනවද?"
- "අපේ පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ (`(genetic testing)`) කරගන්න එක හොඳයිද?"
මේ ප්රශ්න ටික ඔයාගේ හිතේ තියාගන්න. මේවා ඇහුවම ඔයාටයි ඔයාගේ දරුවටයි හොඳම ප්රතිකාර සහ සහයෝගය ලබාගන්න ලොකු උදව්වක් වෙයි.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය `(Robinow Syndrome)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක නිසා ඇටකටුවල අසාමාන්යතා, මුහුණේ විශේෂිත ලක්ෂණ, ලිංගේන්ද්රිය ආශ්රිත ගැටලු වගේම තවත් ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, මොකද මේක ගොඩක් අයට හැදෙන දෙයක් නෙවෙයි.
හැබැයි, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, වහාම සුදුසුකම් ලත් වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් ඇටසැකිල්ලේ සහ ලිංගේන්ද්රියවල තියෙන සමහර අසාමාන්යතා නිවැරදි කරන්න සහ ඔයාගේ දරුවාට වඩාත් හොඳින් ක්රියාකාරී වෙන්න උදව් කරන්න. නිසි වෛද්ය ප්රතිකාර, භෞත චිකිත්සාව, සහ පවුලේ අයගේ ආදරය සහ සහයෝගයත් එක්ක මේ දරුවන්ටත් පුළුවන් එයාලගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න.
` රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය, ජානමය රෝග, දරුවන්ගේ වර්ධනය, අස්ථි විකෘතිතා, මුහුණේ ලක්ෂණ, ජාන උපදේශනය, දුර්ලභ රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න