У вас тоже бывают трудности с остановкой кровотечения? Давайте узнаем больше о гемофилии!

Вы когда-нибудь слышали о болезни, называемой гемофилией ? Возможно, это название вас немного пугает. Но не волнуйтесь, это очень редкое заболевание. Сегодня мы поговорим о том, что такое гемофилия, как она развивается, каковы симптомы и существует ли лечение, — всё это простым и понятным языком.

Что такое гемофилия?

Проще говоря, гемофилия — это наследственное заболевание крови, которое встречается у детей. Это означает, что кровь плохо свертывается. Это может вызывать сильное кровотечение или даже незначительные синяки.

Подумайте сами, в нашем организме есть особые белки, которые помогают крови свертываться. Мы называем их «факторами свертывания» . Они похожи на маленьких солдатиков, которые работают, чтобы остановить кровотечение. Когда у вас развивается гемофилия, организм не вырабатывает достаточное количество одного или нескольких из этих «факторов свертывания». Тогда кровь свертывается хуже, и кровотечение усиливается.

Существует несколько основных типов гемофилии. Заболевание может быть тяжелым, умеренным или легким, в зависимости от количества факторов свертывания крови.

Хорошая новость в том, что лечение существует. Врачи пытаются восстановить низкий уровень факторов свертывания крови в организме. В настоящее время лекарства от гемофилии не существует. Однако люди с этим заболеванием обычно живут столько же, сколько и другие, получающие надлежащее лечение. Ученые также исследуют новые методы, такие как генная терапия , чтобы выяснить, можно ли вылечить это заболевание.

Может ли гемофилия развиться после рождения?

Да, такое может случиться. Но это очень редкое явление. Это называется «приобретенная гемофилия». Это означает, что она не передается по наследству. В этом случае собственные защитные белки нашего организма , называемые антителами , иногда по ошибке атакуют один из наших собственных факторов свертывания крови. Эти антитела, которые атакуют неправильно, называются «аутоантителами» .

Гемофилия — распространённое заболевание?

Нет, совсем нет. Это очень редкое заболевание. Согласно статистике в Соединенных Штатах (CDC, август 2022 г.), гемофилией страдают около 33 000 человек. Чаще всего она поражает мужчин. В редких случаях у женщин также могут наблюдаться такие симптомы, как низкий уровень факторов свертывания крови и обильные менструальные кровотечения.

Какие существуют типы гемофилии?

Существует три основных типа гемофилии:

• Гемофилия А: это наиболее распространенный тип. Она вызвана дефицитом фактора свертывания крови номер 8, также известного как фактор VIII., когда в организме его недостаточно. Примерно у 10 из 100 000 человек может быть это заболевание.
• Гемофилия B: это заболевание вызвано дефицитом фактора свертывания крови 9, или фактора IX . Примерно 3 из 100 000 человек страдают этим типом.
• Гемофилия С: также называемая дефицитом фактора XI , это очень редкое заболевание, встречающееся примерно у одного человека из миллиона.

Является ли гемофилия серьезным заболеванием?

Да, иногда это может быть серьезно. У людей с тяжелой формой гемофилии может возникать опасное для жизни кровотечение, которое мы называем «кровоизлиянием». Но чаще всего кровотечение происходит в мышцы или суставы.

Какие симптомы у гемофилии?

Наиболее важными симптомами являются необычное или чрезмерное кровотечение и образование синяков.

Наиболее часто встречающиеся симптомы

У людей с гемофилией даже от незначительных травм могут образовываться большие синяки. Это означает, что кровь просачивается под кожу.

• Кровотечение может длиться необычно долго, например, после операции, удаления зуба или даже просто пореза на пальце.
• Носовые кровотечения могут начаться внезапно и без видимой причины.

Степень образования синяков/кровоизлияний зависит от того, страдаете ли вы тяжелой, умеренной или легкой формой гемофилии.

• У людей с тяжелой формой гемофилии могут часто возникать кровотечения без видимой причины.
• У людей с умеренной формой гемофилии кровотечение может длиться необычно долго, если они попадают в серьезную аварию.
• У людей с легкой формой гемофилии аномальные кровотечения возникают только после серьезных операций или несчастных случаев.

Могут наблюдаться и другие симптомы:

• Боль в суставах возникает из-за застоя крови в организме. Могут болеть, отекать или ощущаться горячими на ощупь такие области, как лодыжки, колени, бедра и плечи.
• Кровоизлияние в мозг. Это очень редкое явление у людей с тяжелой формой гемофилии. При кровоизлиянии в мозг могут наблюдаться постоянные головные боли, затуманенное зрение или сильная сонливость . При наличии любого из этих симптомов следует немедленно обратиться к врачу.

Симптомы у младенцев и маленьких детей

Иногда гемофилию обнаруживают, когда у мальчика после обрезания наблюдается повышенное кровотечение. В других случаях симптомы проявляются через несколько месяцев после рождения. Наиболее распространенные симптомы:

• Кровотечение:У младенцев может пойти кровь изо рта, если они откусят маленькую игрушку.
• Опухшие шишки на голове: У младенцев и маленьких детей при ударах головой могут образовываться большие круглые шишки (подобные гусиным яйцам).
• Частый плач, беспокойство и нежелание ползать или ходить: эти симптомы могут возникнуть, если кровь попала в мышцу или сустав. Пораженная область может ощущаться как синяк, отек, быть горячей на ощупь, или ребенок может испытывать боль даже при легком прикосновении.
• Гематомы: Гематома — это скопление сгустков крови, образующееся под кожей у младенцев и маленьких детей. Такие гематомы также могут возникать после инъекций.

Каковы причины гемофилии?

Эти «факторы свертывания крови» вырабатываются определенными генами в нашем организме. При наследственной гемофилии гены, отвечающие за выработку этих «факторов свертывания крови» , мутируют, то есть изменяются. Эти мутировавшие гены могут либо производить неправильные «факторы свертывания крови», либо производить недостаточное количество «факторов свертывания крови». Однако примерно у 20% больных гемофилией заболевание развивается спонтанно, то есть болезнь может возникнуть, даже если никто в семье раньше ею не болел.

Каким образом наследуется гемофилия?

Оба типа гемофилии А и В являются заболеваниями, сцепленными с полом. Они наследуются по Х-хромосомному рецессивному типу. Давайте посмотрим, как это происходит:

• Все мы получаем один набор хромосом от матери и один набор хромосом от отца. Если вы получили Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца, вы — девочка. Если вы получили Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца, вы — мальчик. Проще говоря, мать всегда передает своему ребенку Х-хромосому. Ваш пол определяется тем, какую хромосому — Х-хромосому или Y-хромосому — вам передаст отец.
• Если у женщины имеется дефект в гене, отвечающем за выработку этого «фактора свертывания крови», только на одной из двух ее Х-хромосом, она может быть носителем гена гемофилии, но при этом у нее могут отсутствовать симптомы, поскольку на другой ее Х-хромосоме находится здоровый ген.
• Если у матери-носительницы дефектной Х-хромосомы рождается мальчик, то существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует дефектную Х-хромосому. В этом случае у мальчика разовьется гемофилия.
• Если у матери родится дочь, то существует 50% вероятность того, что ребенок также унаследует дефектную Х-хромосому. Однако у нее может не проявляться никаких симптомов, поскольку она унаследует здоровую Х-хромосому от отца. В этом случае дочь также будет носителем.

Это означает, что женщина, унаследовавшая дефектную Х-хромосому, становится носителем гемофилии. У неё может не быть симптомов, но она может передать болезнь своим детям. У каждого её ребёнка есть 50% шанс унаследовать гемофилию.У мальчиков вероятность проявления симптомов гемофилии выше, поскольку они не получают здоровую Х-хромосому от отца.

У девочек тоже бывают симптомы гемофилии?

Да, такое может случиться. Но симптомы обычно незначительны. Например, у женщины, являющейся носителем гена гемофилии, может быть недостаточно нормальных факторов свертывания крови. В этом случае у нее могут наблюдаться необычно обильные менструации, легкое образование синяков, чрезмерное кровотечение после родов или кровоизлияния в суставы, вызывающие проблемы с суставами.

Как врачи диагностируют гемофилию?

Врач сначала расспросит вас о вашей полной медицинской истории и проведет физический осмотр. Если у вас есть симптомы гемофилии, он также спросит о вашей семейной истории. Могут быть назначены такие анализы, как:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ проводится для определения типов клеток в крови.
• Тест на протромбиновое время (ПТ): Этот тест позволяет проверить, насколько быстро свертывается кровь.
• Тест на частичное тромбопластиновое время (ЧТВ): это еще один тест, измеряющий время, необходимое для свертывания крови.
• Анализ на специфические факторы свертывания крови: Этот анализ крови измеряет уровни специфических факторов свертывания крови, таких как фактор VIII и фактор IX .

Что означают эти уровни факторов свертывания крови?

Факторы свертывания крови — это вещества, которые помогают контролировать кровотечение. Врачи классифицируют гемофилию как легкую, умеренную или тяжелую в зависимости от количества этих факторов свертывания крови в организме:

• У людей с уровнем факторов свертывания крови от 5% до 30% от нормы наблюдается легкая форма гемофилии.
• У людей с уровнем факторов свертывания крови от 1% до 5% от нормы наблюдается гемофилия средней степени тяжести.
• У людей с содержанием факторов свертывания крови менее 1% наблюдается тяжелая форма гемофилии.

Какие существуют методы лечения гемофилии?

Врачи лечат гемофилию, повышая уровень пониженных факторов свертывания крови или восполняя недостающие факторы свертывания. Это называется заместительной терапией .

В рамках этой заместительной терапии вам вводят факторы свертывания крови, полученные из человеческой плазмы (концентраты человеческой плазмы) или рекомбинантные «факторы свертывания крови». Обычно эта заместительная терапия на регулярной основе необходима только людям с тяжелой формой гемофилии. Людям с легкой и умеренной формой гемофилии эта терапия назначается, если им предстоит операция. Им также вводят антифибринолитики.Также могут быть назначены препараты, препятствующие растворению тромбов.

Эти концентраты факторов свертывания крови изготавливаются из донорской человеческой крови. Они очищаются и тестируются для снижения риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ . Эти факторы замещения вводятся внутривенно (в виде инфузии) .

Если у вас тяжелая форма гемофилии и часто случаются кровотечения, врач может назначить лечение, называемое «профилактические инфузии фактора свертывания крови», для предотвращения кровотечений.

Возможны ли какие-либо осложнения во время лечения?

У некоторых людей, получающих заместительную терапию, вырабатываются антитела , называемые ингибиторами , которые атакуют вводимые им факторы свертывания крови. Для лечения этого состояния врачи используют процедуру, называемую индукцией иммунной толерантности (ИТТ) . ИТТ включает в себя ежедневные инъекции факторов свертывания крови для снижения уровня ингибиторов. Это может быть длительное лечение, и некоторым людям оно может потребоваться в течение нескольких месяцев или даже лет.

Можно ли предотвратить гемофилию?

Нет, это невозможно. Если у вас гемофилия и есть дети, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование . Таким образом, вы и ваши дети сможете узнать, есть ли вероятность передачи гемофилии следующему поколению.

На что может надеяться человек, страдающий гемофилией?

Если у вас гемофилия, вам может потребоваться лечение на протяжении всей жизни. Объем необходимого лечения зависит от типа гемофилии, ее тяжести и наличия или отсутствия «ингибиторов».

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека, страдающего гемофилией?

Согласно данным Всемирной федерации гемофилии за 2012 год, средняя продолжительность жизни мужчины с гемофилией примерно на 10 лет короче, чем у мужчины без гемофилии. Однако, как утверждают специалисты , дети с гемофилией, которым диагноз был поставлен и лечение начато в раннем возрасте, имеют нормальную продолжительность жизни .

Но все люди разные. То, что верно для одного человека, может быть неверно для другого. Если у вас или вашего ребенка гемофилия, спросите у врача, чего ожидать. Он или она лучше всего знает ваше состояние и общее состояние здоровья.

Как мне позаботиться о себе?

Людям с гемофилией может потребоваться постоянный медицинский уход для предотвращения кровотечений. Им также, возможно, придется отказаться от некоторых видов деятельности и лекарств. Однако существует множество способов справиться с тем, как гемофилия влияет на вашу жизнь.

Чего не следует делать

Предметы, о которые легко споткнуться, упасть или задеть других, могут вызвать серьезные проблемы у людей с гемофилией. Им следует избегать действий, которые сопряжены с высоким риском падения или сильного удара. Примеры:

• Занятия такими видами спорта, как футбол, хоккей и регби.
• Участие в таких видах спорта, как бокс и борьба.
• Езда на мотоцикле.
• Скейтбординг.

Другие виды спорта, такие как футбол, баскетбол и бейсбол, также сопряжены с высоким риском травм. Если вы хотите заниматься этими видами спорта, проконсультируйтесь с врачом по поводу таких вещей, как использование защитного снаряжения.

Лекарства, которые не рекомендуется принимать

Обезболивающие препараты, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, препятствуют свертыванию крови. Также не рекомендуется принимать антикоагулянты, такие как гепарин или варфарин .

Что можно сделать, чтобы жить лучше?

Существует множество способов уменьшить влияние гемофилии на вашу жизнь:

• Начните регулярно заниматься спортом: Возможно, вы опасаетесь получить травму во время тренировок. Однако поговорите со своим врачом о способах оставаться активным, одновременно снижая риск кровотечения.
• Справляйтесь со стрессом : гемофилия — это пожизненное заболевание, и вам, возможно, потребуется приложить дополнительные усилия, чтобы совмещать его с семейными и рабочими обязанностями.
• Поддерживайте хорошее здоровье зубов: чистка зубов щеткой и зубной нитью, а также регулярные посещения стоматолога могут снизить риск необходимости лечения, которое может вызвать кровотечение. Не забудьте сообщить врачу о своем состоянии.
• Поддерживайте здоровый вес: если вам трудно передвигаться из-за внутреннего кровотечения и повреждения суставов, контроль веса поможет.
• Сообщите окружающим: если у вас тяжелая форма гемофилии, у вас могут возникать внезапные, неконтролируемые кровотечения, даже если вы принимаете лекарства. Сообщите своим родным, что делать, если это произойдет. Если у вашего ребенка гемофилия, сообщите его опекунам и сотрудникам школы о том, что делать, если у ребенка случится кровотечение.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо изменения в своем организме, такие как чрезмерное кровотечение или синяки, обратитесь к врачу.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи

В следующих ситуациях следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи:

• Если у вас сильная головная боль или головокружение, эти симптомы могут указывать на кровоизлияние в мозг.
• Если у вас опухли и/или болят суставы, и вы не принимаете препараты для заместительной терапии факторами свертывания крови.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

Если у вас или вашего ребенка диагностирована гемофилия, вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Какой тип гемофилии у меня/моего ребенка?
• Какие методы лечения вы рекомендуете?
• Какие побочные эффекты у этого лечения?
• Придётся ли мне/моему ребёнку проходить лечение каждый день?
• Какие виды деятельности вредны для меня/моего ребенка?
• Какие лекарства мне/моему ребенку принимать нельзя?
• Что я могу сделать, чтобы справиться с тем, как это заболевание влияет на мою жизнь/жизнь моего ребенка?

Главный вывод

Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови. Оно может существенно повлиять на жизнь человека. Людям с гемофилией может потребоваться пожизненное медицинское наблюдение. Родители детей с гемофилией могут беспокоиться о защите своих детей от вреда, а также о том, как научить их жить с этим заболеванием.

В настоящее время врачи не могут полностью вылечить гемофилию. Однако они могут назначить лечение, которое предотвратит или уменьшит симптомы гемофилии. Они также могут порекомендовать шаги, которые вы можете предпринять, чтобы уменьшить влияние гемофилии на вашу повседневную жизнь. Самое важное — сохранять спокойствие и тщательно следовать указаниям врача.