У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем больше об АЛД (адренолейкодистрофии).

Вы когда-нибудь слышали о таком заболевании, как АЛД (адренолейкодистрофия)? Название может показаться немного сложным. Но давайте разберемся. Это генетическое заболевание, то есть оно передается по наследству от родителей. Оно поражает именно нервную систему и надпочечники. Иногда эти симптомы могут сопровождаться изменениями в поведении и трудностями в обучении у маленьких детей.

Что такое АЛД (адренолейкодистрофия)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Итак, давайте сначала разберемся, что же такое АЛД. АЛД — это редкое заболевание, относящееся к группе генетических расстройств . Эта группа называется «лейкодистрофии». Проще говоря, эти заболевания вызваны изменением, или мутацией, в генах нашего организма, то есть в нашей «ДНК». Наша «ДНК» — это своего рода набор инструкций о том, как должен функционировать наш организм.

Аллельная алкогольная болезнь печени (АЛД) — прогрессирующее заболевание, то есть оно постепенно ухудшается . Поэтому основная цель лечения — замедлить прогрессирование заболевания и обеспечить пациентам более высокое качество жизни.

Что происходит с организмом при АЛД?

У людей с АЛД организм не может должным образом расщеплять определенные типы жиров, особенно очень длинноцепочечные жирные кислоты (ЛДЖК). Это как мусор в нашем доме, который невозможно выбросить. Поэтому эти ЛДЖК начинают накапливаться в головном мозге, нервной системе и коре надпочечников, которая является самой внешней частью надпочечников.

Ученые до сих пор не до конца уверены в том, что именно происходит с организмом при накоплении этих «очень длинноцепочечных жирных кислот». Однако исследования показывают, что это накопление вызывает воспаление и повреждает защитную оболочку вокруг нервных клеток в нашем мозге, называемую «миелиновой оболочкой» .

Представьте себе пластиковую оболочку вокруг провода. Когда она повреждена, провод перестает нормально функционировать. Аналогично, когда повреждается миелиновая оболочка, нервные клетки не могут передавать сигналы из мозга в остальную часть тела. Это может нарушить многие функции организма, такие как ходьба и мышление.

АЛД также повреждает надпочечники, что может привести к снижению уровня некоторых гормонов в организме. Надпочечники расположены над почками. Они вырабатывают гормоны, влияющие на мужские и женские половые признаки, а также гормоны, реагирующие на стресс.

Каким образом наследуется АЛД?

Поскольку АЛД является генетическим заболеванием, оно может передаваться по наследству от одного или обоих родителей. Причиной заболевания является нарушение работы Х-хромосомы , которое иногда называют Х-сцепленной АЛД.

Насколько распространена АЛД?

Это действительно очень редкое заболевание.В мире это заболевание поражает примерно одного из 15 000 человек. Оно чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Что вызывает АЛД?

Основная причина АЛД — мутация в определенном гене. Наши гены — это своего рода набор инструкций для создания белков, необходимых для функционирования организма. Когда ген мутирует, это может привести к производству неправильного типа белка.

При АЛД проблема заключается в гене ABCD1. Этот ген производит белок ALDP. Именно этот белок помогает расщеплять длинноцепочечные жирные кислоты (ДЦЖК), о которых мы говорили ранее. Из-за неправильной выработки этого белка ДЦЖК накапливаются в тканях организма.

Какие существуют типы АЛД?

Существует несколько основных типов АЛД:

• Детская церебральная АЛД: у мальчиков с этим типом обычно начинают проявляться симптомы со стороны нервной системы в возрасте от 3 до 10 лет. Удивительно, но в младенчестве эти дети развиваются нормально. Затем их способности постепенно начинают снижаться. Часто у них наблюдаются поведенческие проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания в школе. Могут возникать судороги . Ребенок может умереть в течение нескольких лет после появления этих симптомов.
• Болезнь Аддисона с АЛД: Наряду с симптомами со стороны нервной системы, АЛД может привести к нарушению нормальной работы надпочечников. Это называется болезнью Аддисона . При этом заболевании надпочечники не вырабатывают достаточное количество гормона кортизола . Симптомы включают потерю аппетита и мышечную слабость.
• Адреномиелоневропатия (АМН) или АБВ с началом во взрослом возрасте: это более легкая форма АБВ. Обычно она начинается в возрасте от 21 до 35 лет. У людей с АМН наблюдаются проблемы как с надпочечниками, так и с нервной системой. АБВ с началом во взрослом возрасте не прогрессирует так быстро, как АБВ в детстве, но также может вызывать снижение функций головного мозга у взрослых. Симптомы включают судороги в ногах и боли в конечностях.

Помимо этого, существует несколько других, менее распространенных типов АЛД:

• Аддисоновская болезнь, проявляющаяся только почечной недостаточностью: у некоторых людей может развиться только болезнь Аддисона, без каких-либо проблем с нервной системой. Примерно у одного из десяти человек с аддисоновской болезнью Аддисона диагностируется именно этот тип заболевания.
• У взрослых с церебральной формой АЛД: примерно у одной пятой взрослых мужчин с этим заболеванием наблюдаются когнитивные проблемы, аналогичные тем, которые отмечались при церебральной форме АЛД в детском возрасте.Со временем их умственные и неврологические функции значительно ухудшаются. Многие взрослые с этим типом заболевания умирают от него.
• Женщины с АЛД: Примерно у каждой пятой женщины с АЛД симптомы проявляются к 40 годам. К 60 годам симптомы наблюдаются у 90% женщин. Однако симптомы обычно носят легкий характер. Например, может наблюдаться легкая слабость и скованность в ногах.

Когда появляются симптомы АЛД?

Симптомы АЛД обычно проявляются в возрасте от 3 до 10 лет. Однако иногда они могут появиться и позже. Наиболее тяжелая форма АЛД с началом в детском возрасте.

Какие общие симптомы алкогольной болезни печени?

Каждый тип АЛД имеет свой набор симптомов. Часто наблюдаются как неврологические, так и гормональные симптомы.

Симптомы детской церебральной АЛД:

Симптомы, наблюдаемые на ранних стадиях:

• Проблемы с поведением: например, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и трудности в обучении.
• Когнитивные нарушения: это трудности в мышлении и понимании новой информации. В школе дети могут чувствовать себя «потерянными в мире грёз». У них могут быть трудности с чтением, письмом и решением пространственных задач.
• Регрессия: это означает, что дети теряют свои прежние способности.

По мере прогрессирования заболевания могут также наблюдаться следующие симптомы:

• проблемы со зрением
• Нарушение слуха
• Трудности при ходьбе
• Слабость и скованность конечностей
• Судороги и припадки
• Деменция
• Трудности с приемом пищи
• Рвота

В конечном итоге дети теряют многие функции нервной системы. Они теряют зрение, слух и произвольные движения. По мере прогрессирования болезни дети впадают в «вегетативное состояние». Дети часто умирают в течение двух-трех лет после появления неврологических симптомов.

Симптомы болезни Аддисона:

Симптомы снижения функции надпочечников:

• Усталость
• Снижение веса
• Тошнота и рвота
• Проблемы с пищеварением
• Чувство слабости
• Головные боли по утрам
• Низкое кровяное давление (гипотония)
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
• Потемнение кожи без воздействия солнечного света (гиперпигментация кожи).

Симптомы адреномиелоневропатии (АМН):

К ним относятся:

• Спастичность, слабость или паралич мышц нижних конечностей.
• Атаксия — это неврологическое заболевание, влияющее на двигательные функции.
• Онемение и боль.
• Эректильная дисфункция.
• Неспособность контролировать дефекацию (недержание кала).
• Трудности с контролем мочеиспускания.
• Облысение вследствие преждевременного старения.

Почему АЛД по-разному поражает мужчин и женщин?

АЛД — это генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой , то есть оно вызвано мутацией гена на Х-хромосоме.

У женщин две Х-хромосомы. Они могут быть носителями этого заболевания. Обычно одна Х-хромосома «неактивна». Это означает, что гены на этой хромосоме неактивны.

В большинстве случаев у женщин симптомы отсутствуют, поскольку мутировавший ген находится на «неактивной» Х-хромосоме. У женщин, у которых симптомы все же проявляются, обычно развивается менее тяжелая форма заболевания, которая проявляется во взрослом возрасте.

У мужчин имеется только одна Х-хромосома. Поскольку дополнительная Х-хромосома не обеспечивает защиты, мутация Х-хромосомы может привести к более тяжелому течению АЛД у мужчин.

Когда диагностируется АЛД?

У некоторых новорожденных диагноз ставится при рождении во время скрининга новорожденных . Эти тесты проверяют наличие определенных заболеваний. В некоторых странах новорожденных также обследуют на наличие АЛД (аденолипофилиновой дисплазии) во время таких скринингов в больнице. Но чаще всего родители или врачи подозревают это только тогда, когда замечают симптомы в первые несколько лет жизни ребенка.

У людей с формой заболевания, проявляющейся во взрослом возрасте, диагноз ставится только после обращения к врачу из-за появления симптомов.

Кому следует пройти обследование на АЛД?

В таких случаях родителям и врачам следует подозревать АЛД:

• Если у мальчика с СДВ или СДВГ также наблюдаются симптомы расстройства нервной системы.
• Если у молодого человека возникают проблемы с ходьбой или передвижением, и эти проблемы постепенно усугубляются.
• Болезнь Аддисона может поразить мужчину любого возраста, даже если у него нет других симптомов или проблем.
• Если у пожилой женщины постепенно развивается мышечная слабость.

Как диагностируется АЛД?

Врачи изучат историю болезни вашего ребенка и семейный анамнез. При подозрении на АЛД вашему ребенку могут быть назначены такие обследования, как:

• Анализ крови для измерения уровня очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) в крови.
• Генетический тест для выявления генетических изменений, связанных с АЛД или другими заболеваниями.
• Проверьте функцию надпочечников с помощью теста стимуляции адренокортикотропным гормоном (тест стимуляции АКТГ).
• Для оценки влияния АЛД на головной мозг проводится МРТ-сканирование.

Если генетическое тестирование подтвердит наличие у вас АЛД, ваш врач может порекомендовать пройти генетическое тестирование и другим членам вашей семьи.

Какие существуют методы лечения алкогольной болезни печени?

В настоящее время лекарства от АЛД не существует. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и контроль симптомов.

Варианты лечения зависят от типа алкогольной болезни печени и симптомов. К ним могут относиться:

• Лечение гормонами надпочечников: Людям с АЛД необходимо регулярно проверять состояние надпочечников. Заместительная терапия кортикостероидами может помочь при надпочечниковой недостаточности.
• Трансплантация стволовых клеток: это единственный метод лечения, способный замедлить прогрессирование АЛД у детей. При раннем выявлении заболевания трансплантация может остановить его развитие. Если МРТ показывает, что АЛД поразила головной мозг, но при неврологическом обследовании у ребенка отсутствуют явные симптомы, врачи могут рекомендовать трансплантацию стволовых клеток.
• Лекарственные препараты: Врачи могут назначать лекарства для облегчения таких симптомов, как тремор или мышечная скованность.

Другие методы поддерживающей терапии:

• Физиотерапия.
• Психологическая поддержка.
• Специальное образование.

Методы лечения, основанные на научных исследованиях:

• Генная терапия: позволяет заменить дефектный ген на нормально функционирующий.
• Масло Лоренцо: это смесь олеиновой и эруковой кислот. Считается, что оно снижает уровень очень длинноцепочечных жирных кислот в крови. Если давать его детям до появления симптомов, это может отсрочить или замедлить их развитие.

Каково будущее детей с АЛД?

Прогноз для человека с АЛД зависит от типа заболевания. Прогноз для детей с Х-сцепленной АЛД, как правило, неблагоприятный. Если заболевание не диагностировано на ранней стадии и не проведена трансплантация стволовых клеток, их неврологические функции ухудшаются. В большинстве случаев дети умирают в течение нескольких лет после появления симптомов.

У людей с болезнью, начинающейся во взрослом возрасте (AMN), заболевание может прогрессировать медленно на протяжении десятилетий.

Можно ли предотвратить АЛД?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения АЛД. Если у кого-то из членов вашей семьи диагностирована АЛД, пройдите генетическое тестирование и консультацию в соответствии с рекомендациями вашего врача.

Как мне следует лечить ребенка с АЛД?

Раннее вмешательство дает наилучшие шансы на успешное лечение. Если вы заметили какие-либо изменения в поведении или когнитивных способностях вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу. Также, если кажется, что ваш ребенок теряет навыки, которыми он обладал раньше, сообщите об этом врачу.

В состав команды по уходу за вашим ребенком должны входить:

• Педиатр.
• Детский и взрослый невролог.
• Уролог.
• Эндокринолог.
• Психиатр.
• Физиотерапевт.
• Генетический консультант.
• При необходимости привлекайте других специалистов.

О чём мне следует спросить своего врача по поводу АЛД?

Если у вашего ребенка диагностирована АЛД, проконсультируйтесь с врачом по следующим вопросам:

• Возможна ли трансплантация стволовых клеток моему ребенку?
• Нуждается ли мой ребенок в лечении стероидами?
• Каким будет будущее моего ребенка?
• Что еще мы можем сделать, чтобы уменьшить симптомы у моего ребенка?
• Следует ли другим членам семьи пройти генетическое тестирование?
• Существуют ли какие-либо клинические исследования, в которых может принять участие мой ребенок?

И наконец, что следует помнить.

АЛД — это генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Симптомы часто проявляются в детстве. Если ребенок теряет прежние способности или демонстрирует изменения в поведении, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Чем раньше начато лечение АЛД, тем больше вероятность замедления прогрессирования заболевания. Существует несколько методов лечения АЛД, включая трансплантацию стволовых клеток, медикаментозную терапию и поддерживающую терапию. Ваша медицинская команда обсудит с вами особенности состояния вашего ребенка и его будущее. Не паникуйте, важно иметь достоверную информацию и следовать рекомендациям врача.

Адренолейкодистрофия , генетические заболевания, неврологические заболевания, педиатрия, гормоны, очень длинноцепочечные жирные кислоты