Вам также необходим генетический тест на рак молочной железы (тест на ген BRCA)? Давайте выясним это наверняка.

Когда мы слышим словосочетание «рак груди», многие из нас испытывают страх. Особенно если у вашей матери, сестры или племянницы было это заболевание, совершенно нормально бояться: «А не заболею ли я тоже?». Поэтому существуют специальные генетические тесты, которые могут выявить наследственный риск развития такого рака. Именно об этом мы сегодня и поговорим. Но нужно ли это всем? Давайте разберемся в этом просто и понятно.

Действительно ли весь рак молочной железы является наследственным?

Для начала давайте развеем это заблуждение. Большинство случаев рака молочной железы не являются наследственными. На самом деле, подавляющее большинство диагностированных случаев рака молочной железы вызваны изменениями (мутациями) в генах клеток нашего организма с возрастом. Проще говоря, когда клетки нашего организма делятся, иногда происходят небольшие ошибки. Эти ошибки могут увеличиваться с возрастом. Именно это и вызывает большинство видов рака.

Однако у очень небольшого процента женщин, от 5 до 10 из 100, у которых развивается рак молочной железы , причиной этого заболевания является дефектный ген, передающийся по наследству. Другими словами, риск развития этого заболевания в их семье передается из поколения в поколение.

Важно понимать, что если в вашей семье никто не болел раком груди , это не значит, что вы его не заболеете. И если кто-то из вашей семьи болел раком груди, это не значит, что вы обязательно им заболеете.

Как называются эти гены BRCA1 и BRCA2?

Когда мы говорим о наследственном раке молочной железы, часто упоминаются два гена: BRCA1 (Braca One) и BRCA2 (Braca Two) . На самом деле это нормальные гены в нашем организме. Их основная функция — восстановление поврежденных клеток и контроль образования раковых клеток. Это как собственные защитные механизмы организма.

Но иногда в этих генах BRCA может быть дефект или мутация. Если такой дефектный ген передается из поколения в поколение, защитный механизм перестает работать должным образом. Именно тогда значительно возрастает риск развития рака молочной железы и рака яичников .

Подумайте об этом.

• В среднем, пожизненный риск развития рака молочной железы у женщины составляет около 13%.
• Однако для людей с мутацией гена BRCA1 этот риск возрастает до 55–85% .
• Риск развития рака яичников также значительно возрастает.
• Ещё один важный момент заключается в том, что эти связанные с геном BRCA виды рака могут возникать в более молодом возрасте, чем обычно.

Таким людям, как всемирно известная актриса Анджелина Джоли, после того, как у них была диагностирована мутация гена BRCA, из-за высокого риска развития рака были проведены операции по удалению груди и яичников.

Так кому же нужно думать об этом тесте?

Это самый важный вопрос. Ответ прост: не всем нужно проходить тестирование. Если у вас нет семейной истории онкологических заболеваний, вероятность наличия у вас мутации гена BRCA очень низка.

Однако, если в вашей семейной истории есть какие-либо из перечисленных ниже заболеваний , стоит обсудить этот тест с врачом .

Что нужно сделать перед сдачей теста?

Если у вас есть какие-либо из упомянутых выше факторов риска, не паникуйте. Первое и самое важное, что вы должны сделать, это обратиться к своему семейному врачу или гинекологу и подробно обсудить это.

Никогда не обращайтесь напрямую в лабораторию для проведения подобных генетических тестов, поскольку результаты этого теста могут повлиять на вашу жизнь, а также на жизнь всей вашей семьи.

Ваш врач изучит вашу семейную историю и решит, нужен ли вам этот тест. При необходимости он или она может направить вас на генетическое консультирование . Там специалист объяснит вам все, что нужно знать о тесте, что означают результаты и какие шаги следует предпринять в зависимости от результатов.

Другие тесты, измеряющие риск рецидива рака.

Помимо тестирования на мутации гена BRCA, существуют и другие генетические тесты, которые могут помочь женщинам, уже перенесшим рак молочной железы (1 или 2 стадии) и проходящим лечение, определить риск рецидива и необходимый объем химиотерапии. К ним относятся:

• Онкотип DX: широко используемый тест, анализирующий 21 ген для определения риска рецидива рака.
• Mammostrat: анализирует 5 генов и классифицирует риск как низкий, средний или высокий.
• MammaPrint: анализирует 70 генов и классифицирует их как гены низкого или высокого риска.

Решения о проведении этих анализов принимает лечащий вас онколог. Поэтому, если у вас возникнут какие-либо вопросы по этому поводу, вы можете задать их ему или ей.