Что такое муковисцидоз? Давайте разберемся!

Вы, наверное, слышали, что некоторые люди рождаются с генетическим заболеванием, верно? Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание. Многие считают, что это заболевание поражает только легкие, поскольку затруднение дыхания и частые легочные инфекции являются распространенными симптомами этого заболевания. Но на самом деле все немного сложнее. Давайте разберемся, что это такое.

Что же такое муковисцидоз (МВ)?

Проще говоря, муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, при котором в некоторых органах нашего организма скапливается большое количество густой, липкой слизи . Эта густая слизь может повредить эти органы и нарушить их функцию.

В норме слизь в легких и носу довольно жидкая и водянистая. Она поддерживает влажность в этих областях и задерживает грязь и мусор. Но у людей с муковисцидозом генетическая мутация изменяет способ выработки этой слизи. Белок, ответственный за это, либо отсутствует, либо работает неправильно. В результате разжижающие слизь соли задерживаются внутри клеток, делая слизь очень густой и липкой.

Хотя многие считают муковисцидоз заболеванием легких, он получил свое название потому, что вызывает образование кист и рубцов (фиброз) в поджелудочной железе. Это повреждение, наряду с утолщением слизистой оболочки, может блокировать протоки, выделяющие пищеварительные ферменты , которые помогают переваривать пищу. Это может препятствовать правильному усвоению питательных веществ из пищи. Помимо легких и поджелудочной железы, он также может поражать печень, пазухи носа, кишечник и половые органы.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, с которым человек рождается. Это означает, что это пожизненное заболевание, которое со временем может прогрессировать. Люди с муковисцидозом могут жить меньше, чем люди без этого заболевания.

Существуют ли основные типы муковисцидоза (МВ)?

Да, можно выделить два основных типа CF:

1. Классический муковисцидоз: обычно поражает несколько органов в организме. Диагноз часто ставится в первые несколько лет жизни.

2. Атипичный муковисцидоз: это менее тяжелая, более мягкая форма муковисцидоза. Она может поражать только один орган, или симптомы могут появляться и исчезать. Диагноз обычно ставится детям старшего возраста или молодым взрослым.

Какие симптомы у муковисцидоза (МВ)?

У человека с муковисцидозом могут наблюдаться следующие симптомы:

• Частые легочные инфекции (например, рецидивирующая пневмония или бронхит)Представьте себе, у некоторых маленьких детей постоянно насморк, кашель и хрипы в груди, и даже с лекарствами они постоянно возвращаются, не принося облегчения. Вот так это и бывает.
• Жидкий или маслянистый стул.
• Затрудненное дыхание.
• Хрипы — это частый, хрипящий звук, исходящий из грудной клетки.
• Частые синуситы.
• Постоянный кашель.
• Рост медленный.
• Недостаток аппетита, даже при правильном питании и получении необходимого организму количества калорий, — это состояние, при котором вы не набираете вес и не худеете.

Симптомы атипичного муковисцидоза (атипичный муковисцидоз)

У людей с атипичной формой муковисцидоза также могут наблюдаться некоторые из упомянутых выше симптомов. Со временем у них могут также появиться следующие симптомы:

• Хронический синусит.
• Носовые полипы.
• Нарушение электролитного баланса в организме может привести к обезвоживанию или тепловому удару.
• Диарея.
• Панкреатит.
• Непреднамеренная потеря веса.

Что вызывает муковисцидоз (МВ)?

Основной причиной муковисцидоза является мутация (вариант или мутация) в гене CFTR. Ген CFTR производит белок, который действует как ионный канал на поверхности клеток. Представьте его как небольшой затвор в клеточной мембране. Эти затворы позволяют определенным частицам проходить сквозь него.

Белок, вырабатываемый геном CFTR, обычно действует как барьер для ионов хлора (тип соли с отрицательным электрическим зарядом). Когда ионы хлора покидают клетку, вода также втягивается внутрь. Именно тогда слизь становится жидкой и скользкой. Но у людей с муковисцидозом этот процесс не происходит должным образом из-за мутаций в гене CFTR. В результате ионы хлора задерживаются внутри клеток, делая слизь густой и липкой.

Существуют различные типы мутаций гена CFTR (классы I–VI). Некоторые мутации не приводят к образованию белка, некоторые — к образованию лишь небольшого количества белка, а некоторые — к отсутствию белка в организме.

Является ли муковисцидоз врожденным заболеванием?

Да, муковисцидоз — это генетическое заболевание, передающееся по наследству с рождения. Человек с муковисцидозом наследует две копии мутированного гена CFTR — одну от матери и одну от отца (это называется аутосомно-рецессивным наследованием).

Для того чтобы у вас был муковисцидоз, не обязательно, чтобы ваши родители болели этим заболеванием. На самом деле, в большинстве семей нет случаев муковисцидоза. Человек, имеющий только одну копию мутированного гена, называется носителем . Носители не проявляют симптомов муковисцидоза.

Может ли муковисцидоз (МВ) развиться и у взрослых?

Нет, вы рождаетесь с генной мутацией, вызывающей муковисцидоз. Однако, если симптомы очень слабые или появляются и исчезают, некоторым людям диагноз может быть поставлен только позже, возможно, даже во взрослом возрасте.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при муковисцидозе?

Муковисцидоз может вызывать такие осложнения, как:

• Инфекции: Густая слизь задерживает бактерии в легких и дыхательных путях, затрудняя их выведение. Это может привести к частым инфекциям.
• Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (ВДСП): При этом состоянии у мужчин отсутствуют семявыносящие протоки — трубка, по которой циркулируют сперматозоиды. Поэтому им необходима помощь в лечении бесплодия, если они хотят иметь детей.
• Диабет: Диабет, связанный с муковисцидозом, может возникнуть из-за повреждения поджелудочной железы.
• Недостаток питания: Недостаток густой слизи в пищеварительной системе и ферментов поджелудочной железы, которые помогают переваривать пищу, повышает риск развития недоедания.
• Остеопения и остеопороз: заболевания, ослабляющие кости, могут развиваться из-за неспособности должным образом усваивать питательные вещества из пищеварительной системы.
• Осложнения беременности: Муковисцидоз может поражать пищеварительную систему и вызывать недоедание. Это повышает риск осложнений беременности. Преждевременные роды — наиболее распространенное осложнение.

Как диагностируется муковисцидоз (МВ)?

Врачи обычно проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз во время первичного осмотра. Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. В лаборатории этот образец крови исследуется на наличие химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) . Он вырабатывается поджелудочной железой. У людей с муковисцидозом уровень ИРТ в крови выше. Младенцев проверяют на ИРТ при рождении и повторно через несколько недель.

Однако некоторые состояния, такие как преждевременные роды, также могут вызывать повышение уровня ИРТ. Поэтому положительный результат теста на ИРТ не обязательно означает, что у ребенка муковисцидоз. Если уровень ИРТ у ребенка выше ожидаемого, врач назначит дополнительные анализы для постановки окончательного диагноза.

Иногда (примерно в 5% случаев) скрининг новорожденных может не выявить повышенный уровень ИРТ у человека с муковисцидозом. Или же вы могли не проходить плановое обследование на муковисцидоз при рождении. Если у вас или вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, врач проведет потовый тест и, при необходимости, другие анализы.

Тесты для диагностики муковисцидоза (МВ)

• Тест на потоотделение:Этот тест измеряет количество хлорида в поте. У людей с муковисцидозом уровень хлорида в поте выше. Это наиболее специфический тест для диагностики муковисцидоза. Однако у людей с атипичной формой муковисцидоза результаты могут быть в пределах нормы.
• Генетические тесты: берутся образцы крови для проверки наличия изменений в генах, вызывающих муковисцидоз.
• Диагностические исследования: Для подтверждения или улучшения диагноза муковисцидоза используются такие методы визуализации, как рентгенография носовой полости и грудной клетки. Однако одних только этих методов недостаточно для постановки диагноза муковисцидоза.
• Тесты функции легких (ТФЛ): они измеряют, насколько хорошо работают ваши легкие.
• Посев мокроты: Ваш врач возьмет образец мокроты, выделяющейся при кашле, и проверит его на наличие бактерий. Некоторые виды бактерий, такие как Pseudomonas, чаще встречаются у людей с муковисцидозом.
• Биопсия поджелудочной железы: эта процедура позволяет врачу увидеть, есть ли в вашей поджелудочной железе какие-либо кисты или поражения.
• Носовая разность потенциалов (НПП): Этот показатель измеряет небольшой электрический заряд, который обычно существует в слизистой оболочке носа. Этот заряд создается движением ионов. У людей с муковисцидозом движение ионов снижено из-за того, как муковисцидоз влияет на ионные каналы.
• Измерение кишечного тока (ИКТ): Для проведения этого теста врач берет образец ректальной ткани. Лаборатория измеряет количество хлорида, выделяемого из этого образца.

Как лечится муковисцидоз (МВ)?

К сожалению, муковисцидоз неизлечим. Однако с помощью специалиста по муковисцидозу и других членов вашей медицинской команды вы можете контролировать заболевание и его симптомы. Этот контроль включает в себя:

• Поддержание проходимости дыхательных путей с помощью дыхательных техник и устройств для растворения мокроты.
• Лекарственные препараты, помогающие корректировать проблемы с белком CFTR («модуляторы CFTR»).
• Лекарственные препараты, которые уменьшают определенные симптомы.
• Убедитесь, что вы получаете достаточное количество калорий из пищи.
• Операция.

методы очистки дыхательных путей

Если у вас муковисцидоз, существует несколько способов поддерживать проходимость дыхательных путей:

• Методы лечения кашля и нарушений дыхания: Физиотерапевт, специализирующийся на муковисцидозе, может научить вас методам, позволяющим открыть дыхательные пути и разжижить мокроту.
• Устройства для создания положительного давления на выдохе (PEP):Эти устройства «PEP» можно носить во рту или в виде «маски» на лице. Они создают сопротивление, поэтому вам приходится прилагать больше усилий, чтобы выдохнуть. Это открывает дыхательные пути и выталкивает слизь. Вибрационные устройства «PEP» (например , «Flutter®», «Acapella®», «AerobikA®», «RC-Cornet®» ) — это особые типы устройств «PEP», которые сочетают вибрацию со способностью разжижать слизь.
• Жилеты для очистки дыхательных путей: также называемые устройством для высокочастотной осцилляции грудной клетки, это надувной жилет, соединенный с аппаратом. Жилет вибрирует и разрушает слизь.
• Постуральный дренаж и перкуссия: это метод физиотерапии. Вы принимаете позы, которые помогают очистить легкие от слизи. Другой человек постукивает вас по груди и/или спине, чтобы помочь разжижить слизь. Это можно делать в сочетании с методами, вызывающими кашель.

Модуляторы CFTR для лечения муковисцидоза

Модуляторы CFTR — это класс препаратов, которые помогают корректировать проблемы с белками, вырабатываемыми мутировавшим геном CFTR, и увеличивают количество белка, который правильно функционирует на поверхности клеток. Они не излечивают муковисцидоз. Но у некоторых людей наблюдалось значительное улучшение симптомов и увеличение продолжительности жизни. Однако эти методы лечения с использованием модуляторов подходят не всем пациентам с муковисцидозом, и некоторые не переносят их.

Несколько примеров модуляторов CFTR:

• «Калидеко® (ивакафтор)»
• Оркамби® (ивакафтор/лумакафтор)''
• Симдеко® (ивакафтор/тезакафтор)
• Трикафта® (ивакафтор/тезакафтор/элексакафтор)

Другие лекарства от муковисцидоза

Ваш врач также может назначить другие лекарства для уменьшения воспаления, лечения инфекций или купирования симптомов. К ним относятся:

• Антибиотики: Ваш врач может назначить антибиотики для лечения или профилактики инфекций.
• Ингаляционные бронходилататоры: Бронходилататоры открывают и расслабляют дыхательные пути, облегчая дыхание.
• Ингаляционный гипертонический солевой раствор: соль в солевых растворах притягивает воду, что разжижает мокроту и облегчает откашливание.
• Противовоспалительные препараты: Эти препараты уменьшают отек. К ним относятся кортикостероиды и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) .
• Ферменты поджелудочной железы: они помогают переваривать пищу и усваивать из нее питательные вещества.
• Слабительные средства для кала: они помогают при таких состояниях, как запор, и облегчают опорожнение кишечника.

Диета при муковисцидозе (МВ)

Если у вас муковисцидоз, ваши потребности в питании отличаются от потребностей человека без этого заболевания. Из-за муковисцидоза ваша поджелудочная железа может быть не в состоянии вырабатывать или выделять ферменты, которые помогают переваривать пищу. Это означает, что ваш кишечник может быть не в состоянии должным образом усваивать питательные вещества и жиры из пищи.

Ваш специалист по муковисцидозу или зарегистрированный диетолог порекомендует вам план питания. Он может включать в себя:

• Суточная норма потребления калорий. Она может быть примерно вдвое выше, чем у человека без муковисцидоза.
• Употребление пищи с высоким содержанием жиров важно для получения большего количества жирорастворимых витаминов.
• Поддержание более высокого, чем обычно, веса тела с детства. Это может способствовать увеличению роста и расширению легких. Это может помочь облегчить симптомы в пожилом возрасте.
• Принимайте капсулы с ферментными добавками. Ферментные добавки помогают пищеварению.
• Добавьте в свой рацион больше соли. Это поможет восполнить избыток соли, который организм теряет с потом. Это особенно важно в жаркую, влажную погоду и во время физических упражнений. Проконсультируйтесь с врачом о том, сколько соли вам нужно в день.

Хирургическое лечение муковисцидоза (МВ)

В связи с муковисцидозом или его осложнениями может потребоваться хирургическое вмешательство. Это может включать в себя:

• Хирургические операции, связанные с носом или пазухами.
• Хирургическое вмешательство для удаления кишечной непроходимости.
• Трансплантация легких.
• Трансплантация печени.

Является ли муковисцидоз (МВ) опасным для жизни заболеванием?

Да, муковисцидоз — это заболевание, угрожающее жизни. Основная причина смерти — повреждение легких, вызванное густой слизью и частыми легочными инфекциями.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с муковисцидозом (МВ)?

Эксперты утверждают, что в последние годы средняя продолжительность жизни человека, родившегося с муковисцидозом, составляет около 50 лет. Несколько лет назад она составляла от 30 до 40 лет, но в последние годы увеличилась благодаря достижениям в методах лечения.

Люди с атипичной формой муковисцидоза, как правило, живут дольше, чем люди с классической формой этого заболевания.

Чего мне следует ожидать, если у меня муковисцидоз?

Муковисцидоз неизлечим. Вам или вашему ребенку потребуется пожизненное лечение для контроля заболевания. Это включает в себя лечение инфекций, поддержание правильного питания и регулярные визиты к специалисту по муковисцидозу. Однако новые методы лечения помогли детям с муковисцидозом дожить до зрелого возраста и улучшить качество жизни.

Лечение наиболее эффективно при раннем выявлении муковисцидоза. Именно поэтому скрининг новорожденных так важен. Начало лечения, например, с помощью модуляторов CFTR, в раннем возрасте может улучшить состояние здоровья в долгосрочной перспективе и увеличить продолжительность жизни.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Поскольку муковисцидоз — это врожденное заболевание, предотвратить его невозможно. Если вы являетесь носителем мутации гена CFTR, вы можете проконсультироваться с врачом о пренатальном генетическом тестировании и вероятности развития муковисцидоза у ваших детей.

Как мне позаботиться о себе?

Забота о себе при муковисцидозе означает сотрудничество с вашей медицинской командой для разработки плана лечения. Чтобы оставаться здоровым, вам необходимо строго следовать этому плану. Он включает в себя:

• Строго соблюдайте правила гигиены дыхательных путей.
• Принимать лекарства в соответствии с назначением врача.
• Продолжайте посещать клиники вместе со своей медицинской командой, занимающейся лечением муковисцидоза.

Получите рекомендации от своих врачей относительно здорового плана питания и безопасной физической активности, подходящей именно вам. Спросите своего врача, подходит ли вам легочная реабилитация .

Вы можете снизить риск заражения, избегая контактов с больными людьми, соблюдая правила гигиены рук и делая рекомендованные прививки .

Вы также можете принять участие в клинических испытаниях , в которых тестируются новые методы лечения муковисцидоза. Спросите своего врача, есть ли какие-либо подходящие для вас варианты. Обязательно получите полную информацию о преимуществах и рисках участия в клинических испытаниях.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Посещайте все запланированные приемы в сопровождении членов вашей медицинской команды. Поговорите со своим врачом, если у вас есть какие-либо вопросы о плане лечения или симптомах. Спросите его, что делать, если у вас появились признаки инфекции. Вы также можете сообщить ему, если вам нужна помощь в решении социальных или эмоциональных проблем.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?

При появлении этих серьезных симптомов немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи:

• Высокая температура (выше 103 градусов по Фаренгейту/40 градусов по Цельсию).
• Затрудненное дыхание.
• Выделение мочи отсутствует или очень незначительно.
• Постоянная боль в груди или животе.
• Головокружение.
• Путаница.
• Сильная мышечная боль или слабость.
• Припадки.
• Синеватый оттенок кожи, губ или ногтей («цианоз» — это может быть признаком низкого уровня кислорода в крови или тканях).
• Если температура или кашель снижаются или проходят, то затем снова усиливаются.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Какие варианты лечения мне доступны?
• Какую программу здорового питания я могу соблюдать?
• Что я могу сделать, чтобы справиться со своими симптомами?
• На какие признаки инфекции мне следует обратить внимание?
• Когда мы сможем снова увидеться?
• При каких симптомах мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?
• Вы хотите проверить других членов семьи?

Почему людям с муковисцидозом нельзя прикасаться друг к другу?

Медицинские работники обычно рекомендуют людям с муковисцидозом избегать тесного контакта с другими людьми. Это связано с тем, что люди с муковисцидозом легко подхватывают инфекции, которые другие легко контролируют. Кроме того, они с большей вероятностью распространяют микробы среди других людей с муковисцидозом (у которых также есть инфекции, которые трудно контролировать). Людям с муковисцидозом также следует избегать контактов с больными людьми.

Наконец, кое-что (Главный вывод)

Вполне нормально чувствовать себя немного подавленным, когда вам ставят диагноз, который длится всю жизнь. Однако новые методы лечения и лучшее понимание муковисцидоза означают, что у вас есть больше времени, чтобы жить одним днем. Многие люди с муковисцидозом теперь могут рассчитывать на полноценную жизнь до взрослого возраста. У ребенка, которому сегодня поставили диагноз муковисцидоз, в будущем, вероятно, будет еще больше вариантов лечения.

Соберите команду из близких и медицинских специалистов, которым вы доверяете, чтобы понять, чего ожидать, и помочь себе справиться с трудностями повседневной жизни. И не бойтесь обратиться за вторым мнением на любом этапе. Вы не одиноки, и есть много людей, которые могут помочь вам на этом пути.

Муковисцидоз , генетические заболевания, заболевания легких, слизь, ген CFTR, здоровье детей, проблемы с дыханием