Что такое болезнь Хантингтона? Давайте поговорим об этом простыми словами.

Мы наследуем от родителей не только внешность и таланты, но иногда и болезни. Болезнь Хантингтона — это серьёзное заболевание, поражающее нервные клетки головного мозга и передающееся из поколения в поколение . Возможно, вас пугает это название, но очень важно знать о нём. Поэтому сегодня давайте поговорим о нём простым и понятным языком.

Что же такое болезнь Хантингтона?

Проще говоря, болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Оно вызывает постепенную гибель нервных клеток в головном мозге. Со временем это может привести к изменениям в двигательных навыках, когнитивных функциях и даже настроении. Это может повысить риск развития проблем с психическим здоровьем, таких как депрессия и тревожность.

Хотя заболевание может начаться в любом возрасте, симптомы чаще всего проявляются в возрасте от 30 до 40 лет. Однако, если заболевание начинается в детстве или до 20 лет, оно называется ювенильной болезнью Хантингтона (ЮБХ).

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав о таком заболевании. Однако помощь социального работника, консультанта или группы поддержки людей, живущих с этим заболеванием, может значительно помочь справиться с ситуацией. Благодаря помощи многопрофильной команды медицинских специалистов, даже человек с болезнью Хантингтона может жить самостоятельно долгие годы.

Что вызывает это заболевание?

Основная причина этого — генетический дефект. Представьте, что набор инструкций для каждой функции нашего организма, как рецепт, записан в наших генах. У всех нас есть ген, вызывающий болезнь Хантингтона (ген HD). Но в некоторых семьях дефектная, мутированная копия этого гена передается от родителей к детям.

Если у вашей матери или отца есть это заболевание, у вас есть 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболеть. Это значит, что вы можете заболеть, а можете и не заболеть. Это как подбрасывать монетку.

Важно знать еще несколько вещей по этому поводу:

• Этот дефектный ген может передаваться по наследству как мужчинам, так и женщинам.
• Если вы не унаследуете дефектный ген, вы никогда не заболеете болезнью Хантингтона и не передадите это заболевание своим детям.
• Это заболевание не передается через поколение . То есть, ребенок никак не может заболеть им, если дедушка болел им, а отец нет.

Если вы или кто-либо из членов вашей семьи рассматривает возможность генетического тестирования для выявления этого заболевания, важно заранее встретиться с генетическим консультантом . Он поможет вам понять последствия результатов теста и подготовиться к ним.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы болезни Хантингтона можно разделить на три основные категории: двигательные навыки, когнитивные функции и изменения в поведении. Многие люди с этим заболеванием испытывают симптомы во всех трех областях. Эти симптомы обычно проявляются в зависимости от стадии заболевания.

Симптомы болезни Хантингтона (БХХ) у маленьких детей

Если у ребенка или подростка развивается это заболевание, оно может быстро прогрессировать. Можно наблюдать несколько характерных симптомов:

• Скованность и затруднения при ходьбе
• Трудности с концентрацией внимания
• Внезапное отсутствие на школьных занятиях
• Дрожь
• Припадки

Как диагностировать это заболевание?

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем дольше вы сможете поддерживать высокое качество жизни. При появлении симптомов врач расспросит вас о семейном анамнезе и проведет физический осмотр. Кроме того, он проведет ряд обследований, связанных с нервной системой.

• Рефлексы
• Сила мышц
• Баланс тела
• Зрение и слух
• Память и мыслительные способности

Прежде всего, лучший способ окончательно подтвердить заболевание — это генетический тест . Он позволит точно определить, есть ли у вас в организме дефектный ген болезни Хантингтона или нет.

Как это лечится и контролируется?

Хотя лекарства от этой болезни не существует, есть много методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и облегчить жизнь. Среди врачей есть поговорка: «Мы, может быть, и не продлим вам жизнь, но мы можем продлить ваши годы». Это правда. Самое важное — это сотрудничество специалистов из разных областей для вашего лечения.

Лекарственные препараты

Врач может назначить различные лекарства для контроля симптомов.

• Для контроля движений: для уменьшения неконтролируемых движений, таких как хорея, используется класс препаратов, называемых ингибиторами VMAT2 (например, дейтетрабеназин, тетрабеназин).
• При психических расстройствах:Антидепрессанты и стабилизаторы настроения назначаются для лечения таких состояний, как депрессия и тревога.

Терапия

Это очень важная часть лечения заболеваний.

• Физиотерапия: помогает снизить риск падений, улучшая походку и равновесие.
• Эрготерапия: Обучает техникам и использованию оборудования, необходимых для продолжения повседневной деятельности (одевание, прием пищи).
• Логопедическая терапия: помогает при трудностях с речью и глотанием.

Изменения в питании и образе жизни

У пациентов с болезнью Хантингтона чаще наблюдается потеря веса. Это связано с тем, что организм сжигает больше калорий из-за нормальной двигательной активности и затруднений при глотании пищи. Поэтому очень важно употреблять высококалорийную, питательную и легкоусвояемую пищу, как рекомендует диетолог .

Кроме того, в борьбе с болезнью очень полезны физические упражнения, средиземноморская диета, отказ от алкоголя, полноценный сон и снижение уровня стресса.