Что такое триплоидия? Вы, как беременная женщина, знаете об этом?

Беременность — это время, когда каждая мать полна надежд и немного страха. Поэтому в этот период мы всегда думаем о здоровье ребенка в утробе. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором многие не слышали, но о котором важно знать. Это триплоидия. Это заболевание может встречаться в 1–3% случаев беременности.

Что такое триплоидия простыми словами?

Итак, давайте начнем с простого объяснения. Каждая клетка нашего тела содержит генетическую информацию, которая представляет собой небольшие цепочки информации, определяющие все — от нашего роста до цвета кожи и цвета глаз. Мы называем их хромосомами .

В норме у здорового человека 46 хромосом. Они расположены в 23 парах. 23 из них мы получаем от матери, а остальные 23 — от отца. Это нормальный процесс.

Однако при состоянии, называемом триплоидией , вместо этих 46 хромосом добавляется дополнительный набор хромосом , в результате чего общее число составляет 69. Представьте, это как добавить полтора раза больше нормального числа. Эта дополнительная генетическая информация может серьезно повлиять на развитие ребенка.

В чём причина сложившейся ситуации?

Многие родители задаются вопросом, виноваты ли они в подобных случаях. Но следует знать, что триплоидия — это не чья-либо вина. Это очень редкое совпадение, которое происходит в момент зачатия ребенка.

Обычно ребенок формируется в результате слияния одного сперматозоида и одной яйцеклетки. Однако при триплоидии могут произойти следующие события:

• Нормальная яйцеклетка оплодотворяется одновременно двумя сперматозоидами .
• Оплодотворение нормальной яйцеклетки сперматозоидом с дополнительным набором хромосом (дефектным).
• Нормальный сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку с дополнительным набором хромосом (дефектным).

Существуют ли какие-либо факторы риска для этого?

Экспертам пока не удалось выявить какие-либо специфические факторы риска . Это не наследственное заболевание. Возраст матери или отца также не является фактором риска. Исследования показывают, что если вы перенесли это заболевание один раз, вероятность его повторения во время следующей беременности очень низка.

Как триплоидия влияет на ребенка и мать

При обсуждении этой ситуации необходимо сосредоточиться на двух аспектах: во-первых, на воздействии на нерожденного ребенка, и, во-вторых, на воздействии на беременную женщину.

Возможные проблемы для ребенка

Если беременность при таком состоянии развивается и рождается ребенок (что случается крайне редко), у ребенка могут быть серьезные проблемы со здоровьем и множество врожденных дефектов.

Возможные последствия для беременной женщины

Чаще всего беременность с триплоидией заканчивается выкидышем в первые несколько месяцев. Из-за этой серьезной аномалии в организме беременность прерывается естественным путем.

Преэклампсия — это серьёзное состояние, характеризующееся высоким кровяным давлением. Вам следует быть очень внимательной к следующим симптомам:

• Отек рук, ног или лица (отек)
• Внезапное увеличение веса более чем на 1,5-2,3 кг за короткий период времени, например, за неделю.
• Частые сильные головные боли
• Головокружение и голубые глаза
• Затрудненное дыхание
• Снижение объема выделяемой мочи
• Боль в верхней части живота
• Тошнота или рвота
• Вспышки перед глазами, затуманенное зрение

Эти симптомы могут также наблюдаться при других заболеваниях, поэтому, если вы испытываете какие-либо из этих симптомов , вам следует немедленно обратиться к врачу. Без лечения преэклампсия может быть смертельной как для матери, так и для ребенка.

Как распознать это состояние?

Во время планового ультразвукового исследования во время беременности врач может заподозрить это. Подозрение может возникнуть из-за замедленного роста плода, низкого уровня амниотической жидкости в матке или аномалий в организме ребенка.

Для подтверждения подозрения необходимо провести хромосомный анализ ребенка. Для этого существует два теста:

1. Амниоцентез: Эта процедура включает введение очень тонкой иглы через живот, взятие небольшого образца амниотической жидкости, окружающей ребенка, и исследование хромосом ребенка в клетках.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Эта процедура включает взятие небольшого кусочка плаценты и его исследование.

Поскольку риск выкидыша при обоих этих тестах очень мал, крайне важно тщательно обсудить все плюсы и минусы с врачом, прежде чем принимать решение.

После рождения ребенка это можно подтвердить, взяв образец кожи ребенка и проведя анализ хромосом.

Каково лечение и каков прогноз?

К сожалению, триплоидию неизлечимо. Она не поддается лечению. Если ребенок рождается с этим заболеванием, медицинская бригада будет оказывать только поддерживающую терапию, одновременно леча симптомы.

По этой причине большинство детей, рожденных с триплоидией, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Однако крайне редко встречаются сообщения о людях, доживших до взрослого возраста. У них наблюдается особое состояние, называемое мозаичной триплоидией . Это означает, что некоторые клетки в их организме имеют нормальные 46 хромосом, а другие — только 69. Но у них также могут быть серьезные проблемы, такие как задержка развития, трудности в обучении и судороги.

Триплоидия и трисомия — это одно и то же?

Да. Хотя эти два названия звучат одинаково, на слух это два разных заболевания.

• Триплоидия — это добавление полного дополнительного набора хромосом (23+23+23 = 69).
• Трисомия — это добавление всего одной хромосомы к нормальной паре хромосом. Например, синдром Дауна — это состояние, называемое «трисомия 21». Это означает, что к 21-й паре добавляется дополнительная хромосома, в результате чего пара становится треххромосомной.

Узнать о подобной ситуации — очень травмирующий опыт для любого родителя. Поэтому крайне важно получить необходимую медицинскую консультацию и психологическую поддержку.