Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge ku ndwara ya Canavan

Ese ufite gushidikanya cyangwa ubwoba ku mikurire y'umwana wawe? Hari igihe, iyo abana bacu bitwaye mu buryo butandukanye n'ubw'abandi bana, cyangwa iyo imikurire yabo itinze, twibaza ibintu bitandukanye. Ni ngombwa cyane kumenya ibihe nk'ibi. Uyu munsi, tugiye kuvuga ku ndwara nk'iyi idakunze kugaragara, ariko ikomeye. Iyi yitwa Indwara ya Canavan.

Indwara ya Canavan ni iki? Mu magambo make...

Indwara ya Canavan ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Igira ingaruka ku bwonko bwacu. Mu by'ukuri, ni indwara itera kwangirika kw'imitsi. Ni ukuvuga ko uko igihe kigenda gihita, ibintu bidasanzwe mu bwonko bigenda byiyongera buhoro buhoro kandi bikarushaho gukomera. Tekereza gato, ubwonko bwacu bukeneye imiti imwe n'imwe y'ingenzi kugira ngo bukore neza, si byo se? Iyo iyi ndwara itangiye, ubwonko bubura imiti y'ingenzi. Ingaruka zabyo ni uko ubwonko bugenda buhinduka nk'ikiyiko , nk'urupapuro. Hanyuma ubwonko ntibushobora gukora akazi kabwo neza.

Indwara ya Canavan iri mu itsinda ry'indwara zitwa "leukodystrophies." Izi nazo ni indwara zidasanzwe, zikomoka ku ngirabuzimafatizo. Zigira ingaruka ku bwonko bwacu, ku ruti rw'umugongo (ni ukuvuga ku ruti rw'umugongo), no ku yindi mitsi. Ikibabaje ni uko ibi bimenyetso bigenda birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'indwara ya Canavan?

Iyi ndwara ya Canavan dushobora kuyibona mu moko abiri y'ingenzi. Ni ukuvuga ko ishyirwa mu byiciro hakurikijwe igihe indwara yatangiriye n'uburemere bwayo.

1. Indwara y'abana bato ya Canavan:

Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane , kandi ni nabwo bukabije cyane . Abana benshi barwaye indwara ya Canavan bafite ubwo bwoko. Ikibabaje ni uko abana bavukanye iyi ndwara bakunze gupfa bakiri bato cyangwa bakiri bato.

2. Indwara ya Canavan y'abana:

Ubu bwoko bw'indwara ntibukunze kugaragara cyane kandi ntibukabije cyane ugereranyije n'ubwa mbere. Ibimenyetso ntabwo bikomeye cyane. Ikintu cyiza ni uko ubu bwoko busa n'aho budagabanya igihe umuntu azakomeza kubaho.

Ni nde ufite ibyago byinshi byo kurwara indwara ya Canavan?

Mu by’ukuri, indwara ya Canavan ishobora kwibasira umuntu uwo ari we wese . Ni indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, ikunze kugaragara cyane mu moko amwe n’amwe. By’umwihariko, ikunze kugaragara cyane mu Bayahudi ba Ashkenazi, bakomoka mu turere nka Polonye y’iburasirazuba, Lituwaniya, n’Uburengerazuba bw’Uburusiya. Muri bo, bivugwa ko umwe mu bana 6,400 kugeza ku 13,500 bavutse aba yibasiwe n’iyi ndwara.

Ariko ikintu cy'ingenzi cyo kwibuka ni uko kubera ko iyi ari indwara iterwa n'uturemangingo, iyo ababyeyi bombi bafite iyo gene itera iyi ndwara, umwana w'ubwoko ubwo aribwo bwose, igihugu icyo ari cyo cyose, ashobora kuyirwara.

Kuki indwara ya Canavan ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Mu magambo make, indwara ya Canavan ni indwara ikomoka ku bana. Ni ukuvuga ko iragwa n'ababyeyi.

Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka muri imwe muri jeni zacu. Iyi jeni ikora enzyme yitwa aspartoacylase (ASPA) . Tekereza iyi enzyme ya ASPA nk'umukozi wihariye mu bwonko bwacu. Akazi kayo ni ugusenya chemical yitwa N-acetyl-aspartate (NAA) . Iyi chemical iboneka mu bwonko.

Noneho, ku muntu urwaye indwara ya Canavan, umubiri ntukora iyi enzyme ya `ASPA` ihagije . Bigenda bite se? Iyo `NAA` itangiye kwirundanya mu bwonko. Ni nk'imyanda iva mu ruganda. Iyo `NAA` yirundanyije gutya, yangiza urwego rw'ibinure rwitwa `myelin` rumeze nk'igipfundikizo gikingira imitsi yo mu bwonko bwacu no mu ruti rw'umugongo. Iyi myelin ni nk'agatambaro ka pulasitiki gakikije insinga z'amashanyarazi, gafasha ubutumwa bw'imitsi kugenda neza, kandi kagatunga imitsi.

Rero, iyo iyi myelin yangiritse, uko igihe kigenda gihita ubwonko buhinduka nk'ikinyabutabire kandi bugashonga . Ni ukuvuga ko hari ahantu henshi mu bwonko huzuyemo amazi. Kandi ubwonko ntibushobora kohereza cyangwa kwakira ubutumwa bw'imitsi neza. Urabyumva uko ibi bibaho?

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Canavan? Ipimwa ite?

Indwara ya Canavan y'abana ikunze gutangira kugaragaza ibimenyetso hagati y'amezi 3 na 6. Ibi bimenyetso ntibigaragara mu buryo butunguranye, ahubwo bigaragara buhoro buhoro. Nk'ababyeyi, mugomba kubimenya.

Ibintu by'ingenzi bigaragara ni ibi bikurikira:

• Ibihe by’imitsi: Ibi bivuze ko hari igihe umubiri w’umwana ushobora kuba urekuye cyane cyangwa ufunganye cyane . By’umwihariko, imbaraga z’imitsi ziragabanuka. Hari igihe umwana ashobora kumva "ameze nk'igitambaro cyacitse" iyo umuteruye.
• Umutwe munini udasanzwe (macrocephaly): Umutwe w'umwana uba munini udasanzwe ukurikije imyaka ye. Nanone, umwana agira ingorane zo kugenzura umutwe we neza. Ananirwa gufata ijosi rye neza.
• Gutinda mu mikurire: Iki ni cyo kimenyetso cya mbere ababyeyi benshi babona. Bashobora kuba badashobora gukora ibintu nk'ibyo abandi bana bakora, nko kwizunguruka, kwicara, gukurura, kugenda no kuvuga.Aba bana bashobora gukora ibintu batinze cyane, cyangwa se ntibakore ibintu bimwe na bimwe na bimwe. Urugero, mu gihe abandi bana bagerageza kwicara ku mezi 6-7, abo bana bashobora kutabishobora.
• Kugorwa no kurya no kumira: Umwana ashobora kugorwa no kunywa amata no kumira ibiryo. Ashobora kumva asa n'aho ahora amirwa.
• Kutagira ubushobozi bwo gukora imitsi: Ubushobozi bwo kugenzura imigendere y'umubiri buragabanuka. By'umwihariko, kudashobora kugenzura amaguru n'amaboko neza. Ibi rimwe na rimwe byitwa "kugongana," bivuze ko umubiri wumva urembye.
• Imyitwarire yo guceceka no kudasubiza: Umwana aratuje cyane. Nubwo wamuha igikinisho, ntabwo akimukunda. Nta marangamutima agaragaza cyangwa ngo agaragaze ko amukunda . Arushaho kumwenyura, ntarira cyane, cyangwa ngo akomeze kuba uko yari ameze.

Abana benshi bafite ibi bimenyetso barushaho kumererwa nabi vuba . Ku myaka 10, ibibazo bishobora gushyira ubuzima mu kaga bishobora kuvuka. Byongeye kandi, hari n'izindi ngorane zishobora kubaho iyo umuntu arwaye iyi ndwara.

• Gutakaza ubushishozi
• Ubumuga bwo mu mutwe
• Kubabara kw'imitsi
• Ibibazo byo kumira biriyongera
• Gutakaza ubushobozi bwo kureba

Ariko, abafite indwara ya Canavan y’abana yavuzwe haruguru, igaragara bakiri bato, ntibagaragaza ibimenyetso bikomeye nk’ibyo. Bashobora kandi kugira gutinda gato mu mikurire. Bashobora kugorwa no kuvuga, cyangwa bakaba bari inyuma gato y’abandi bana mu kazi ko ku ishuri. Ariko, ibimenyetso ntabwo bikomeye cyane.

Wamenya ute neza ko ufite indwara ya Canavan?

Niba muganga wawe akeka ko afite indwara ya Canavan bitewe n'ibimenyetso by'umwana wawe, ashobora gukora ibizamini byinshi kugira ngo abyemeze.

• Ibipimo by'amaraso cyangwa inkari: Ibi bizamini bishobora gupima urwego rwa `NAA` yavuzwe haruguru (N-acetyl-aspartate) cyangwa enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Bishobora kandi kumenya niba hari ihinduka ry'uturemangingo ritera iyi ndwara.
• Ikizamini cy'uturemangingo tw'uruhu (fibroblasts zakuwe mu ruhu): Hari igihe, ubwoko bwihariye bw'uturemangingo (bwitwa fibroblasts zakuwe mu ruhu rw'umwana) bukurira muri laboratwari hanyuma bukageragezwa niba nta enzyme ASPA ifite.

Igitangaje ni uko bishoboka kumenya ko hari indwara ya Canavan mbere yuko umwana avuka .

• Amniocentesis: Ibi bikubiyemo gufata urugero ruto rw'amazi (amniotic fluid) akikije umwana mu gihe atwite no kuyapima kugira ngo arebe urugero rwa NAA. Iki kizamini akenshi gikorwa nawe.Hagati y'ibyumweru 15 na 20 byo gutwita.
• Gupima Viliyonike (CVS): Iki kizamini kiboneka ku babyeyi bafite ibyago byinshi byo kurwara indwara ya Canavan cyangwa bazi ko hari umuntu wo mu muryango wabo ufite iyi ndwara. Muri iki kizamini, hafatwa ingero y'uturemangingo two mu nyababyeyi y'umwana hanyuma hagapimwa ihinduka ry'uturemangingo. Ibi bikunze gukorwa hagati y'ibyumweru 10 na 12 by'inda.

Ushobora kuvugana na muganga wawe ku bijyanye n'ibi bipimo kugira ngo umenye byinshi.

Ese hari uburyo bwo kuvura indwara ya Canavan?

Mu by’ukuri, nta muti uraboneka w’indwara ya Canavan . Iki ni cyo gice kibabaje cyane. Bityo rero, intego nyamukuru y’ubuvuzi buriho ni ukugenzura ibimenyetso no gutuma umwana yumva amerewe neza igihe kirekire gishoboka.

Uburyo bwo kuvura ubu bushobora kuba bukubiyemo:

• Imiyoboro yo kugaburira: Iyi miyoboro ikoreshwa mu gutanga intungamubiri n'amazi akenewe iyo umwana afite ikibazo cyo kumira ibiryo. Ibi biha umwana imbaraga akeneye.
• Imiti igabanya ububabare: Hari abana bashobora kugira ibicurane. Muri ibyo bihe, abaganga babaha imiti yo kubarinda.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Ibi bifasha gukosora imiterere y'umwana, gukomeza imitsi, no guteza imbere ubuhanga bwo kuvugana.

Nanone, gupima imiterere y’umubiri no gutanga inama ku imiterere y’umubiri ni ingenzi cyane ku muryango wose. Binyuze muri ibi, niba havutse undi mwana mu gihe kizaza, bizashoboka gusobanukirwa ibyago byo kurwara iyi ndwara.

Ejo hazaza hazaba hameze hate ku mwana urwaye indwara ya Canavan?

Ku bijyanye n'ejo hazaza h'umuntu urwaye indwara ya Canavan, biterwa n'ubwoko bw'indwara. Ni ukuvuga, yaba ari ubwoko bw'impinja cyangwa ubwoko bw'abana.

• Abana barwaye indwara ya Canavan bakiri bato basanzwe baramba kugeza bafite imyaka 10. Hari abana bashobora kubaho kugeza mu gihe cy'ubugimbi cyangwa imyaka makumyabiri.
• Ariko, igihe cyo kubaho cy’abafite indwara yoroheje kandi ikiri ntoya ya Canavan muri rusange ni ibisanzwe.

Inkuru nziza ni uko abahanga mu bya siyansi bavumbuye gene itera indwara ya Canavan. Byongeye kandi, hari ubushakashatsi bwinshi burimo gukorwa kugira ngo haboneke uburyo bwo kuvura iyi ndwara. Bumwe muri bwo harimo:

• Uburyo bwo kuvura gene: Ubu buryo bugerageza gukosora gene ifite inenge.
• Enzyme ya ASPA ikoze mu buryo bwa sintetike: Iyi enzyme yagenewe gushyirwa mu maraso.
• Uburyo bwo kuvura uturemangingo tw’umugongo:Iki nacyo ni ibyiringiro bishya.

Ubu bushakashatsi nibugira icyo bugeraho, abarwayi ba kanseri bazagira amahirwe yo kubaho ubuzima bwiza mu gihe kizaza.

Ese indwara ya Canavan ishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, indwara ya Canavan ntishobora kwirindwa kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, imiryango ishobora gupimwa ADN kugira ngo imenye niba ifite ihinduka ry’uturemangingo ritera iyi ndwara. Icy’ingenzi ni uko ari uko ababyeyi bombi bafite ihinduka ry’uturemangingo ari bwo umwana wabo azarwara iyi ndwara.

Rero, kwipimisha nk'ibi bibafasha gufata ibyemezo bifatika mbere yo kubyara.

Baza muganga kuri ibi bintu.

Iyo umenye ko umwana wawe afite indwara ya Canavan, ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi mu mutwe wawe. Ni ngombwa kubaza muganga wawe ibintu nk'ibi:

• "Muganga, ni ubuhe bumuga umwana wanjye azaba afite? Nkwiye kubutega ryari?"
• "Muganga, wambwira iki ku buzima bw'umwana wanjye?" (Nubwo iki kibazo kigoye kukibaza, bishobora kuba ingenzi kugitekerezaho.)
• "Ni iki nakora kugira ngo umwana wanjye arusheho kumererwa neza kandi agire umutekano?"
• "Ni ubwoko ki bw'inzobere umwana wanjye agomba kubonana na zo? Ni kangahe agomba kubonana na zo?"
• "Ese ni byiza ko abandi bo mu muryango wacu bajya gupimwa imiterere y'uturemangingo?"

Uretse ibi bibazo, ntutindiganye kubaza muganga ikintu icyo ari cyo cyose ufite, uko cyaba ari gito kose.

Ni gute mwebwe nk'ababyeyi muhangana n'ikibazo cy'indwara ya Canavan?

Mu gihe uhuye n'ikibazo gikomeye nk'iki, ni ngombwa kwibuka ko utari wenyine. Hari ibintu bike byagufasha:

• Ubujyanama / Ubuvuzi bwo kuganira: Kuganira n'umuntu ushobora kubwira ibyiyumvo byawe, nk'agahinda n'ubwoba, bishobora kugufasha cyane.
• Amatsinda yo gushyigikirana: Kuganira n'abandi babyeyi banyuze mu bintu bimwe nawe bishobora kuba isoko ikomeye y'imbaraga. Biguha kumva ko "atari twe twenyine dunyuze muri ibi."
• Jya mu mashyirahamwe afasha abarwayi n'ubushakashatsi: Aya mashyirahamwe aguha amakuru, ubuyobozi, n'amahirwe yo kuvugana n'abandi.

Wibuke ko ubuzima bwo mu mutwe bwawe nabwo ari ingenzi cyane. Niyo uzabasha kwita ku mwana wawe neza, ni bwo uzabasha kwita ku buzima bwawe.

Amaherezo, ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Canavan ni indwara idakunze kugaragara kandi ikomeye ifata ibice by'ubwonko by'umweru. Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane iyo ubyumvise. Ariko ntabwo uri wenyine.Vugana na muganga wawe ku bijyanye n'ubuvuzi umwana wawe akeneye. Baza kandi niba gupima ADN bikwiye umuryango wawe.

Nubwo iyi ndwara ikunze kuba ikomeye kandi ikangiza ubuzima, ni akantu gato k'icyizere ko abahanga mu bya siyansi bakomeje gukora ubushakashatsi ku miti mishya. Ntimucike intege. Tukwifurije wowe n'umwana wawe imbaraga bakeneye.

Indwara ya Canavan , Indwara z'uturemangingo, Indwara z'ubwonko, Indwara z'abana, Indwara z'imitsi, Gutinda k'imikurire, ASPA, NAA, Myelin, Gupima Uturemangingo