Byose kuri Choroideremia: indwara idakunze kugaragara itera gutakaza ubushobozi bwo kureba buhoro buhoro

Ese nawe wumva ubona nk'aho urimo urushaho kuba mubi nijoro? Cyangwa kureba kwawe ku ruhande, ni ukuvuga kureba impande, bigenda birushaho kuba bibi buhoro buhoro? Hari igihe tutita cyane kuri ibi bintu, ariko bishobora kuba ikimenyetso cy'indwara ikomeye ihishe inyuma. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe, ariko y'ingenzi cyane kumenya, ishobora gutakaza ubushobozi bwo kureba buhoro buhoro ndetse ikazana n'ubuhumyi. Ibi byitwa choroideremia.

Iyi koroiderime ni iki?

Muri make, Choroideremia ni indwara y'amaso idakunze kugaragara, ikwirakwizwa binyuze mu ngirabuzimafatizo. Ituma kureba mu maso yombi kugenda nabi buhoro buhoro, amaherezo bigatera ubuhumyi. Iyi ndwara ikunze kwibasira abagabo cyane.

Ushobora kuba warumvise indi ndwara y'amaso yitwa `(Retinitis Pigmentosa).` Inatuma retina igabanuka buhoro buhoro. Igitangaje ni uko ibimenyetso n'ibisubizo bimwe na bimwe by'ibizamini by'indwara zombi, `(Choroideremia)` na `(Retinitis Pigmentosa), bishobora kuba bisa. Kubwibyo, uburyo bwiza bwo kumenya neza indwara muri izi ebyiri ufite ni ugukora `(ikizamini cy'imiterere y'umubiri).`

Ni iki kiba imbere mu jisho? Ibi bigira ingaruka zite ku kureba?

Amaso yacu ameze nk'amakamera atangaje. Imbere mu jisho, hari igice cyitwa retina . Aha niho haboneka uturemangingo twihariye twitwa photoreceptor cells dushobora kubona urumuri. Utwo turemangingo dufata urumuri rwinjira mu jisho tukaruhindura ibimenyetso by'amashanyarazi. Hanyuma ibyo bimenyetso byoherezwa mu bwonko binyuze mu mitsi y'amaso . Ubwonko bukoresha ibyo bimenyetso kugira ngo bukore amashusho tubona.

Noneho, inyuma y'iyi retina, hagati y'inyuma y'ijisho ryera rikingira ijisho (sclera) na retina, hari urwego rwitwa choroid . Iyi choroid niho retina ikura ibiyitunga, ni ukuvuga ko ifite imiyoboro y'amaraso iyiha amaraso. Tekereza ko ari nko guha amazi n'ibiyitunga ikimera.

Mu gihe cy’indwara ya koroiderime, imiyoboro y’amaraso iri muri koroid irangirika. Hanyuma, retina ntikira amaraso ahagije, bityo nayo itangira kwangirika. Ibi bigira ingaruka cyane cyane ku miterere yacu yo mu mpande .

Indwara ya Choroideremia ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara. Mu buryo bugaragara, bivugwa ko umuntu umwe gusa mu 100.000 cyangwa umuntu umwe mu 50.000 ari we urwara iyi ndwara . Ibi bivuze ko no mu gihugu cyacu, hashobora kuba hari umubare muto cyane w'abantu barwaye iyi ndwara.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara? Reba niba nawe ufite ibi.

Ibimenyetso bya koroideremiya ntibigaragara mu buryo butunguranye. Bigenda bikura buhoro buhoro. Dore bimwe mu bimenyetso by'ingenzi:

• Ubuhumyi bwo mu ijoro (ubuhumyi bwo mu ijoro) ni kimwe mu bimenyetso bya mbere. Hari igihe iki kimenyetso gishobora kugaragara ku bana bari munsi y'imyaka 10. Tekereza, ndetse n'ahantu hari urumuri ruto aho abandi bashobora kubona neza, aba bantu ntibashobora kubona neza.
• Kureba nabi mu mpande. Ibi bivuze ko iyo urebye imbere, udashobora kubona ibintu ku mpande. Bishobora kumvikana nk'aho ureba mu mwobo.
• Kugabanuka k'ubushobozi bwo kureba. Ubushobozi bwo kubona ibintu neza kandi bugabanuka cyane. Bishobora kugorana gusoma inyuguti no gutandukanya ibintu biri kure.
• Kudashobora kumenya amabara neza. Uburyo amabara asa bushobora guhinduka. Hari amabara amwe ashobora no kugorana kuyamenya.
• Buhoro buhoro, kureba ku ruhande birayoyoka burundu, bigatera ubuhumyi. Mbere na mbere, kureba ku ruhande biragabanuka, uko igihe kigenda gihita ni bwo buryo bwo kureba hagati busigara, amaherezo, kureba rwose gushobora gutakara.

Icy'ingenzi: Niba ufite kimwe cyangwa byinshi muri ibi bimenyetso, ntugatekereze ko ari koroideremie. Ariko, ni ngombwa cyane kubonana n'umuganga w'amaso ako kanya kugira ngo agusuzume.

Kuki Choroideremia ibaho? Ese ni umurage?

Yego, nkuko twabivuze mbere, Choroideremia ni indwara iterwa n'uturemangingo. Mu by'ukuri, ni indwara iterwa n'uturemangingo ya X.

Twese dufite ibintu byitwa chromosomes mu turemangingo twacu. Izi chromosomes zirimo genes zacu. Abagore bafite chromosomes ebyiri za X (XX). Abagabo bafite chromosome imwe ya X na chromosome imwe ya Y (XY).

Ingirabuzimafatizo ifite inenge itera choroideremia iherereye kuri chromosome ya X.

Noneho, nubwo umugore yaba afite chromosome imwe ya X ifite iyi gene ifite inenge, niba indi chromosome ya X ari nzima, birashoboka ko ntacyo bizagiraho ingaruka nyinshi. Kubwibyo, abagore bafite iyi gene ifite inenge (`abayitwara`) akenshi ntibarwara cyane indwara ya choroideremia nk'abagabo. Ariko, bashobora no kugira ibimenyetso nko kutabona nijoro uko bagenda bakura. Ariko, kutabona burundu ni gake cyane.

Ariko, abagabo bafite chromosome X imwe gusa. Rero, iyo bafite iyi gene ifite inenge kuri iyo chromosome X, baba bafite amahirwe menshi yo kurwara choroideremia.

Umugabo urwaye iyi ndwara aha abakobwa be chromosome X ye ifite inenge. Abo bakobwa bahita baba abanduye iyi ndwara. Abo bakobwa bafite amahirwe angana na 50% (umwe kuri babiri) yo kwanduza abana babo chromosome X ifite inenge.

Ni gute Choroideremia ipimwa? Ni ibihe bipimo bikorwa?

Niba ufite kimwe mu bimenyetso byavuzwe haruguru, ugomba kujya kwa muganga w’amaso. Azagusuzuma neza. Uretse isuzuma ry’amaso risanzwe, ushobora gusabwa gukora ibizamini byihariye, nka:

• Electroretinogram (ERG): Iki kizamini gipima uburyo retina yawe yitabira urumuri. Nubwo bishobora kugaragara nk'ikizamini kigoye, mu by'ukuri ntabwo kibabaza cyane. Uduce duto tw'amashanyarazi dushyirwa ku maso yawe, hafi y'amaso yawe, no ku mutwe wawe. Hanyuma, insinga nto cyane (wenda lensi) ishyirwa mu jisho ryawe, hejuru gato y'ijisho ryawe ryo hasi. Hanyuma icyumba gihinduka umwijima hanyuma amatara atandukanye akamurikirwa mu maso yawe kugira ngo arebe uko uturemangingo turi muri retina yawe dukora. Ibi bishobora gutanga amakuru y'ingirakamaro ku buryo retina yawe ikora.
• Isuzuma ry’imiterere y’amaso (OCT): Iki nacyo ni ikizamini kidasaba ububabare kandi kidatera indwara. Ni nk'isuzuma ry’imbere mu jisho ryawe. Gikoresha urumuri rwihariye kugira ngo gifate amashusho y’imbere mu jisho ryawe, cyane cyane retina na choroid. Ibi bishobora kwerekana neza ubunini bw’izi ngingo n’ibyangiritse byose bishobora kuba byarateye.
• Isuzuma rya Fluorescein Angiography: Muri iki kizamini, irangi ryihariye rishyirwa mu mutsi uri mu kuboko kwawe. Mu gihe irangi rinyura mu mitsi iri mu jisho ryawe, kamera yihariye ifata amafoto y'imbere mu jisho ryawe. Ibi bishobora gufasha kureba imiterere y'imitsi y'amaraso muri koroyide na retina, nko kuba yangiritse cyangwa yavaga amaraso.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ubu ni bwo buryo bwizewe bwo gutandukanya Choroideremia n'izindi ndwara zifite ibimenyetso bisa, nka Retinitis Pigmentosa. Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo cy'amaraso yawe, umusatsi, uruhu, ingingo, cyangwa rimwe na rimwe amazi ya amniotic mu mwana wawe uri mu nda, no gupima imiterere y'uturemangingo turimo. Ibi bishobora gufasha kumenya niba ufite impinduka mu imiterere y'uturemangingo itera Choroideremia.

Ese hari uburyo bwo kuvura Choroideremia?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wo kuvura indwara ya koroiderime. Ibi bishobora gutuma wumva ubabaye, ariko ibyo ni ibisanzwe.

Ariko, ibyo ntibivuze ko ntacyo twakora. Nubwo iyo ndwara idashobora gukira, dushobora kuvura ibindi bibazo biterwa n'iyo ndwara. Urugero:

• Ingamba zo kutabona neza: Uko kureba buhoro buhoro bigabanuka, hari ibikoresho bitandukanye bishobora gufasha mu mirimo ya buri munsi. Ingero zirimo indorerwamo zo gukuza, ibikoresho byihariye byo kumurika, n'amasaha yo kuvuga.
• Ubujyanama ku buzima bwo mu mutwe:Kubana n'indwara nk'iyo idakira bishobora kugorana mu mutwe, bityo ni ngombwa cyane gushaka ubufasha ku muganga w'indwara zo mu mutwe cyangwa umujyanama.
• Ubujyanama ku magenetike: Kubera ko iyi ari indwara iterwa n'amagenetike, ubujyanama ku magenetike ni ingirakamaro cyane mu kumenyesha abandi bagize umuryango ibi no gusobanukirwa uburyo bishobora kugira ingaruka ku bisekuru bizaza.

Ni ubuhe buryo bw'ejo hazaza umuntu urwaye Choroideremia afite?

Ubusanzwe, umuntu urwaye koroideremiya azatakaza ubushobozi bwo kureba impande z'umubiri uko igihe kigenda gihita. Amaherezo, ubushobozi bwo kureba hagati gusa ni bwo bushobora gusigara. Nyuma y'ibyo, bamwe bashobora guhuma burundu. Ibi bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Hari abantu batakaza ubushobozi bwo kureba uko igihe kigenda gihita, abandi bakabutakaza uko igihe kigenda gihita.

Ibi ntibiguce intege. Ubumenyi bw'ubuvuzi burimo gutera imbere umunsi ku wundi. Ubushakashatsi bushya n'ubuvuzi bushya burimo gushakishwa buri gihe.

Nitwara nte?

Nubwo waba waranduye koroideremiya, hari ibyo wakora kugira ngo witeho neza. Kugumana ubuzima bwiza ni ingenzi cyane, nubwo waba ufite iyi ndwara.

• Kurya indyo yuzuye intungamubiri. Kurya imboga rwatsi, imbuto, n'inyama zidafite ibinure byinshi. Gabanya umunyu mwinshi, isukari, n'ibinure bidafite akamaro uko bishoboka kose.
• Kora imyitozo ngororamubiri ihagije. Ndetse n'ikintu cyoroshye nko kugenda n'amaguru buri munsi ni cyiza.
• Niba unywa itabi, rekera aho. Kunywa itabi si bibi ku maso yawe gusa, ahubwo ni bibi no ku mubiri wawe wose.
• Jyana na muganga w'amaso yawe buri gihe kugira ngo agupime amaso. Muri ubwo buryo, ushobora kumenya uko ikibazo cyawe gihagaze n'uburyo bushya bwo kuvura.
• Gira ibitotsi bihagije.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba ubonye impinduka mu kureba kwawe, nko kugabanuka k'amaso nijoro, kugabanuka k'amaso yo mu mpande, cyangwa kutabona neza, hita ubonana na muganga. Cyane cyane niba ugize impinduka zitunguranye mu kureba cyangwa ububabare bw'amaso, ibi bishobora kuba ikibazo cyihutirwa cy'ubuvuzi.

Nanone, niba bigoye gukora imirimo yawe ya buri munsi, vugana na muganga wawe kuri ibyo. Byaba byiza ubajije niba wujuje ibisabwa kugira ngo winjire mu bintu nk'igerageza rya gene therapy .

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Choroideremia na Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina?

Izi ndwara zombi ni indwara zikomoka ku maraso. Ibimenyetso bishobora kuba bisa. Ariko, hari itandukaniro rigaragara hagati yazo.

• Imiterere y'umurage: Choroideremia ni indwara iterwa na X. Ibi bivuze ko iragwa binyuze muri chromosome X. Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina ni indwara iterwa na autosomal recessive . Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, agomba kuragwa gene ifite inenge iva kuri nyina na se.
• Gene yahinduwe: Ihinduka ry'uturemangingo ritera indwara zombi naryo riratandukanye.

Ibintu by'ingenzi tugomba kwigira kuri ibi (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Nibyo koko koroideremiya ari indwara idakunze kugaragara kandi idakira ishobora gutuma umuntu atabona neza ndetse akanahuma. Ni ibisanzwe kugira ibyiyumvo bitandukanye iyo umenye ko ufite iyo ndwara.

Ariko ibuka ko utari wenyine. Komeza kugirana umubano ukomeye n'itsinda ry'abaganga bawe. Barahari kugira ngo bagufashe. Ubushakashatsi burakomeje kugira ngo haboneke uburyo bwo kuvura no kuvura indwara ya koroideremiya, ndetse n'izindi ndwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo. Kandi, hari ibikoresho na serivisi bishobora kugufasha mu byo ukeneye. Kwemera ubufasha bw'abandi bishobora koroshya ubuzima bwawe.

Gira icyizere buri gihe. Bitewe n'iterambere ry'ubumenyi bw'ubuvuzi, hashobora kuboneka uburyo bushya bwo kuvura mu gihe kizaza.

` Koroiderimiya, indwara y'amaso, kutabona neza, indwara y'uturemangingo, ubuhumyi bwo mu ijoro, retina, koroide, X-linked, isuzuma ry'uturemangingo, ubuhumyi