Ese umwana wawe afite ikibazo cyo gukura kw'amagufwa? Reka twige ku ndwara ya Diastrophic Dysplasia

Ese wigeze wumva amagambo "Diastrophic Dysplasia"? Ibi bishobora kuba ari bishya kuri wewe. Ariko iyi ni indwara idakunze kugaragara kandi yihariye y'ubuzima twagombye kumenya. Tekereza nawe, rimwe na rimwe iyo tubonye ibintu nk'ingingo z'abana bacu ari ngufi gato, kandi ingingo zidashobora kwaguka neza, twumva dufite ubwoba bwinshi, si byo se? Iyi ni indwara ishobora gutera ibimenyetso nk'ibyo. Reka tubiganireho uyu munsi, mu buryo ushobora gusobanukirwa neza.

Iyi dysplasia ya diastrophic ni iki mu by'ukuri?

Muri make, dysplasia ya dystrophic ni indwara idakunze kugaragara igira ingaruka ku mikurire myiza ya cartilage n'amagufwa . Ni indwara ivukanwa , bivuze ko umwana avukana iyo ndwara. Ishobora kurandurwa mu bisekuruza.

Iki kibazo gishobora gutera ahanini ibi bikurikira:

• Kudakora neza kw'ingingo: Ibi bivuze ko ingingo zo mu mubiri wacu zidakura neza.
• Ubugufi bw'amaboko n'amaguru.
• Mugufi .
• Imikurire idasanzwe y'urusobe rw'amagufwa (skeletal dysplasia).

Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku bice bitandukanye by'umubiri. Urugero:

• Amatwi
• Isura
• Ibirenge
• Amaboko
• Agace k'ikibuno
• Amaguru
• Umugongo

Rimwe na rimwe yitwa `DD` cyangwa `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, cyangwa `Diastrophic nanism syndrome`. Uko byagenda kose, bivuze indwara imwe.

Ni gake gashoboka gute kugira iyi ndwara?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane . Bivugwa ko umwana umwe gusa mu bana 500.000 bavutse ari we ufatwa n'iyi ndwara. Ariko, mu bihugu bimwe na bimwe, nka Finlande, iyi ndwara ikunze kugaragara cyane. Impamvu yayo bivugwa ko ari umurage wabo. Muri icyo gihugu, iyi ndwara ifata umwana umwe gusa mu bana 30.000.

Kuki ibi bibaho? Impamvu ni iyihe?

Impamvu nyamukuru itera dysplasia ya dystrophic ni ihinduka ry’uturemangingo . Ibi ni umurage. Ibi bivuze ko iyo hari umuntu wo mu muryango uyifite, hari amahirwe ko n'abana be bazayirwara.

Iyi mihindagurikire y’uturemangingo igira ingaruka ku ngirabuzimafatizo ifite akamaro kanini mu mikurire y’uturemangingo mu mubiri wacu. Urabizi, uturemangingo ni urugingo rukomeye kandi rworoshye rukoreshwa mu kubaka igifu cy’umwana mu gihe cy’uruhinja, ni ukuvuga iyo ari mu nda ya nyina.

Igice kinini cy'inyama zigenda zihinduka amagufwa uko umwana akura. Ariko inyama ziguma ahantu nko ku mpera z'amagufwa, izuru, n'amatwi. Rero, iyo iyo gene ihindutse, iyo gene ntishobora kugira uruhare rukwiye mu ikorwa ry'inyama zigenda zihinduka amagufwa.

Ni iyihe mpinduka mu ngirabuzimafatizo igira ingaruka kuri ibi?

Impinduka mu miterere y’uturemangingo itera iyi ndwara, "DTD," igaragara muri gene ya "SLC26A2" . Yitwa kandi "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Iyi gene ikora poroteyine ifasha kubaka cartilage no guhindura cartilage mo amagufwa.

Igikuru ni uko umuntu ashobora kuba "ufite" iyi gene mutation, ariko ntayigire. Ariko, niba ababyeyi bombi ari bo bayifite, hari amahirwe agera kuri 25% ko umwana wabo azarwara iyi ndwara.

Ni ibihe bimenyetso bishobora kugaragara muri iki kibazo?

Ibimenyetso bya diastrophic dwarfism bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Nubwo abantu benshi bagira uburebure bugufi kandi bakagira imikurire idakomeye, hari n'ibindi bimenyetso bishobora kugaragara mu bice bitandukanye by'umubiri. Reka turebe ibyo ari byo.

Ibimenyetso bishobora kugaragara hirya no hino ku mutwe no ku munwa:

• Agahanga kagari n'umusatsi muremure .
• Ugutwi gukomeye, kubyimba, cyangwa guhinduka kw'imiterere .
• Agace gato k'umusaya (micrognathia) ku buryo budasanzwe.
• Ibitagenda neza mu menyo, urugero, amenyo mato cyangwa acucitse.
• Akanwa kacitse ni umwenge udasanzwe mu gisenge cy'umunwa.
• Kugorwa no guhumeka .

Ibiranga amaguru n'amaboko:

• Intoki ngufi zidasanzwe (brachydactyly).
• "Ibikumwe by'abahiga abandi" - bivuze ko ibikumwe birambuye inyuma.
• Ikirenge kimwe cyangwa byombi bihindukiye imbere (`ikirenge cy'ikibuno`). Ibi kandi byitwa ikirenge cy'ikibuno .
• Amaboko n'amaguru magufi kandi arambuye .

Ibiranga ingingo:

• Ubusembwa bw'ingingo (` contractures` ) – Ibi bishobora gutuma ingingo zidashobora kwaguka neza kandi bishobora kugabanya urujya n'uruza rw'ingingo.
• Ingingo zimwe na zimwe zirafungana zigahagarara . Ibi kandi bigabanya urujya n'uruza rw'umubiri.
• Gukomera cyangwa kurekura ingingo, cyangwa gucika kw'ingingo.
• Ububabare bw'ingingo bufitanye isano na osteoarthritis.

Ibiranga umugongo:

• Guhindagurika k'umugongo (kyphosis), bishobora gutuma umugongo usa n'aho wunamye.
• Kugorama k'uruti rw'umugongo (scoliosis).

Ese ibi bigira ingaruka ku mikurire y'ubwonko?

Nta raporo zigaragaza ko dysplasia ya dystrophic igira ingaruka ku bwonko cyangwa ku mikurire y'ubwonko . Abantu bafite iyi ndwara bafite ubwenge busanzwe . Rero nta mpungenge bafite.

Iyi ndwara ipimwa ite?

Hari igihe umuntu ashobora kugaragara mbere yuko umwana avuka . Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyo ndwara, abaganga bashobora kukugira inama yo gupima imiterere y'umubiri mu gihe cyo gutwita.

Iyi ndwara ishobora kandi kumenyekana hakoreshejwe ultrasound y'umwana uri mu nda (fetal ultrasonography) . Iki kizamini gifata amafoto y'umwana uko agenda akura mu nda. Niba amashusho agaragaza ubusembwa cyangwa ubumuga mu magufwa, muganga ashobora kukugira inama yo gupima indwara ya dysplasia.

Ariko, akenshi, iyi ndwara irasuzumwa nyuma yuko umwana avutse . Iyi ndwara igaragazwa binyuze mu isuzuma ry’umubiri ry’umwana no mu isuzuma ryerekana amagufwa afite ubumuga cyangwa magufi.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Mu by’ukuri, nta muti uhari wa DTD. Ubuvuzi bugamije ahanini kuvura ibimenyetso bya buri muntu no kumufasha kugira ubuzima bwiza n’imibereho myiza.

Umuntu ufite iyi ndwara ashobora gukenera ubufasha bw'itsinda ry'inzobere . Urugero:

• Umuganga w’amatwi ni inzobere mu kuvura ibibazo byo kutumva .
• Umujyanama mu by’imiterere y’umubiri agomba gufasha umuryango gusobanukirwa iki kibazo.
• Abahanga mu by'imirire bashobora kuguha inama ku mirire iyo ufite ibibazo byo mu kanwa no mu mirire.
• Umuganga w’amenyo ni umuganga w’amenyo w’inzobere uvura ibibazo bijyanye n’amenyo n’amasaya.
• Inzobere mu by'amagufwa n'ingingo ( inzobere mu by'amagufwa n'ingingo).
• Umuganga w'abana .
• Abavuzi b'umubiri n'abavuzi b'akazi bagufasha kugenda neza uko bishoboka kose no gukora imirimo ya buri munsi.
• Inzobere mu ndwara z'ibihaha ( umuganga w'inzobere mu ndwara z'ibihaha ) afasha mu guhangana n'ingorane zo guhumeka.
• Iyo bibaye ngombwa, abaganga babaga bakosora ubumuga.

Tubifashijwemo n'aba bantu bose, dushobora gutanga inkunga ikenewe kugira ngo umwana agire ubuzima bwiza bushoboka.

Ese hari uburyo bwo gukumira ibi?

Nta buryo bwo kwirinda indwara y’ubukure iterwa n’ubukure. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyo ndwara, ni byiza ko ubanza gupimwa imiterere y’uturemangingo mbere yo gutwita.Ni byiza kuganira na muganga wawe kuri ibi. Gupima no kugisha inama bishobora kugufasha kumenya niba uri umurwayi wanduye iyi ndwara n'uko ishobora kugira ingaruka ku muryango wawe.

None se, ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo?

Indwara ya diastrophic dysplasia ishobora kwica abana bavutse bafite ibibazo byo guhumeka . Ariko, abantu benshi babaho kugeza bakuze . Bitewe n'uburemere bw'indwara, bashobora kubaho bafite ububabare n'ubumuga. Ariko, iyo abaganga n'inkunga bikwiye, nabo bashobora kubaho ubuzima bwiza.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe

Niba umwana wawe afite dysplasia ya dystrophic, ni ngombwa kumenya byinshi ubaza ibibazo nk'ibi:

• Ni ibihe bice by'umubiri w'umwana wanjye byangiritse?
• Ese iki kintu kizagira ingaruka ku buzima bwawe bwose?
• Ni ubwoko ki bw'inzobere umwana wanjye agomba kubonana na bo? Kangahe?
• Ese hari icyo twakora kugira ngo dushobore kugabanya ububabare bw'amagufwa cyangwa ingingo?
• Ese hari amatsinda yo gufasha abantu bafite iyi ndwara cyangwa izindi ndwara zisa nayo?
• Ese niba mfite abandi bana, nabo bashobora kugira iyi ndwara?

Amaherezo, ikintu cy'ingenzi cyane cyo kwibuka!

Dystrophic dysplasia ni indwara idakunze kubaho, ivukanwa kandi igira ingaruka ku mikurire isanzwe y'agatsinga n'amagufwa . Abantu bafite iyi ndwara bakunze kugira uburebure bugufi, amaguru magufi, n'ibibazo by'ingingo. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, ni ngombwa kuvugana na muganga ku bijyanye no gupima imiterere y'umubiri no kugisha inama.

Wibuke ko utari wenyine. Mu bihe nk'ibi, ni ngombwa cyane kumenya amakuru akwiye, kubona inama z'abaganga zikenewe, no kuvugana n'abantu bazagufasha. Ntutinye kubaza abaganga ibibazo no gusaba ubufasha.

` Diastrophic Dysplasia, Indwara za Genetic, Gukura kw'amagufwa, Cartilage, Ubugufi, Indwara z'ingingo