Reka tuvuge kuri Familyal Dysautonomia: Indwara y'imitsi ikomoka ku ruhererekane rw'abantu!

Ese wigeze wumva ko hari ibintu bimwe na bimwe mu mubiri wacu bibaho mu buryo bwikora, tutanabizi? Tekereza kuri ibyo, guhumeka, gusya ibiryo, kugenzura ubushyuhe bw'umubiri wacu, gucira amacandwe, kurira... Ibi bintu byose bibaho mu mubiri wacu mu buryo bwikora, ni ukuvuga tutibitekerejeho. Ariko se, bigenda bite iyo habayeho intege nke cyangwa ikibazo mu mitsi yacu, kigenzura ibyo bintu byikora? Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara nk'iyi idasanzwe, ariko ikomeye cyane, ivukanwa. Iyi yitwa Familyal Dysautonomia (FD) .

Dysautonomia yo mu muryango ni iki?

Mu magambo make, dysautonomia y'umuryango (FD) ni indwara ivukanwa igira ingaruka ku mikorere y'imitsi yawe. Igira ingaruka cyane cyane ku bice by'umubiri wawe bigenzura ibikorwa byikora . Ni ukuvuga:

• Guhumeka
• Igogora
• Amarira atangira
• Kugenzura umuvuduko w'amaraso n'ubushyuhe bw'umubiri
• Imiterere y'amacandwe

Uretse ibi, bigira ingaruka no ku buryo bworoshye bwo mu bwonko bwawe. Ibyo bivuze ko:

• Uburyohe
• Gusobanukirwa ububabare n'ubushyuhe

Iyi ndwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo z'ababyeyi. Iyi ndwara, yitwa Familyal Dysautonomia, izwi kandi nka:

• Indwara ya Riley-Day
• HSAN ubwoko bwa gatatu bw'indwara z'ubwonko ziterwa n'ibyumviro n'ibyerekeye imikorere y'umubiri (ubwoko bwa gatatu bw'indwara z'ubwonko ziterwa n'ibyumviro n'ibyerekeye imikorere y'umubiri - HSAN ubwoko bwa gatatu)

Ikibabaje ni uko iyi ndwara yo mu muryango ishobora gutera abana gutinda mu mikurire yabo no kugabanya igihe cyo kubaho.

Ni nde ufite amahirwe menshi yo kurwara iyi ndwara?

Indwara yo mu muryango (Familial Dysautonomia) isaba ko umwana ahabwa gene ifite inenge iturutse ku babyeyi bombi . Iyi ni indwara ikunze kugaragara cyane. Ikunze kugaragara cyane mu bantu bafite inkomoko y'Abayahudi ba Ashkenazi . Bivugwa ko hafi umwe mu Bayahudi 10.000 ba Ashkenazi muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika n'umwe muri 3.700 muri Isirayeli bavukana iyo ndwara. Ibi bivuze ko atari indwara yibasira buri wese.

Impamvu ni iyihe?

Ibi biterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo . Ababyeyi bawe bombi bagomba kuba bafite impinduka mu miterere y'uturemangingo twitwa ELP1 . Iyi gene ya ELP1 ikora poroteyine ifasha uturemangingo tw'imitsi yawe gukura. Rero, niba hari impinduka, cyangwa ikibazo, muri iyi gene, ibibazo bibaho mu mikorere y'ibice by'uturemangingo tw'imitsi. Mu magambo make, niba hari ibikoresho by'ingenzi bibuze mu gihe wubaka inzu, inzu yose izasenyuka.

Ni ibihe bimenyetso bya Familyal Dysautonomia (FD)?

Ibimenyetso by'iyi ndwara bitangira mu bwana . Ibimenyetso bya mbere birimo:

• Ingorane zo konsa: Biragoye ko umwana muto yonsa neza.
• Kugorwa no kumira (dysphagia): Kugorwa no kumira ibiryo n'ibinyobwa, kumva bisa n'aho bikubise.
• Kudashobora kubungabunga ubushyuhe bw'umubiri: Ubushyuhe bw'umubiri bushobora kwiyongera cyangwa kugabanuka mu buryo butunguranye.
• Kubura amarira iyo arira: Iki ni ikimenyetso kidasanzwe. Umwana muto ntarira mu maso iyo arira.
• Imikurire mibi: Ibiro n'uburebure by'umwana ntibiyongera ukurikije imyaka ye.
• Uburemere bw'imitsi (hypotonia): Umubiri wumva urembye kandi urembye.

Uko umwana agenda akura, rimwe na rimwe ashobora gufata umwuka we nk'aho arimo kubyimba. Ariko uku gufata umwuka akenshi kurashira iyo afite imyaka 6.

Uko indwara ikomeza kwiyongera, hari ibindi bimenyetso bishobora kugaragara:

• Ugutera k'umutima (arrhythmia): Umuvuduko w'umutima uba utari mwiza.
• Uburyohe budasanzwe: Ushobora kuba udashobora kumva uburyohe bw'ibiryo neza.
• Kugorama kudasanzwe k'umugongo (scoliosis): Umugongo usa n'aho ugoramye ku ruhande rumwe.
• Ibibazo byo kuringaniza no kugenda nabi: Kugorwa no kugenda, kugwa.
• Kunyara ku buriri: Kunyoza uburiri nijoro usinziriye.
• Gusubira inyuma kw'aside idakira (GERD): Kuribwa mu gifu kenshi no kumva kuribwa mu gifu bizamuka bikagera mu muhogo.
• Gutinda mu mikurire: Ibintu nko kuvuga no kugenda biratinda.
• Kunywa amacandwe menshi cyane.
• Ibibazo by'amaso: ibintu nk'amaso yumye, strabismus.
• Kudashobora kumva ububabare n'impinduka z'ubushyuhe: Ubushyuhe, ubukonje, ibikomere n'ibisebe ntibivugwa neza.
• Kutabona neza no kutabona neza.
• Kwandura ibihaha: Kwandura kenshi biterwa no kwibumbira mu bihaha.
• Kugabanuka kw'amagufwa (osteoporose) no kwiyongera k'ibyago byo kuvunika.
• Intege nke mu kugenzura guhumeka, cyane cyane mu gihe cyo gusinzira.
• Indwara zo mu mutwe nko mu gihe cy'igicuri.
• Kuruka.

Abantu benshi bafite ikibazo cyo kudakora neza kw'amaraso mu muryango (familial dysautonomia) bagira ibibazo byo kugenzura umuvuduko w'amaraso . Ibi bishobora gutera umuvuduko muke w'amaraso iyo bahagaze (orthostatic hypotension), bishobora gutera isereri no gucika intege. Umuvuduko ukabije w'amaraso (hypertension) na wo ushobora gutera indwara z'impyiko.

Abantu bagera kuri 40% bafite iyi ndwara bagira ibihe byitwa "autonomic crises" iyo ibimenyetso birushijeho gukomera. Muri ibi bihe, ibi bikurikira bishobora kubaho:

• Umuriro.
• Umutima utera cyane.
• Umuvuduko w'amaraso ukabije.
• Uruhu rutukura.
• Kubira ibyuya.
• Kuruka.

Tekereza ukuntu bigoye ko umwana muto agira bene ibi bibazo igihe cyose. Biragoye ku babyeyi kwihanganira ibi. Ariko hari ibisubizo kuri ibi byose nk'uko abaganga babitanga.

Ni gute indwara ya Family Dysautonomia (FD) ipimwa?

Muganga wawe azabanza kukubaza ibimenyetso byawe hanyuma agukorere isuzuma ry’umubiri .

Ikintu cy'ingenzi ni ukureba niba amarira asohoka iyo urira. Ku bana bari munsi y'amezi 6, ikizamini cyitwa Schirmer test gikorwa:

• Icyo ukora ni ugushyira agapapuro gato k'urupapuro rw'iyungurura imbere mu jisho ryo hepfo ry'umwana.
• Iyo, nyuma y'iminota itanu, ingano y'ubushuhe mu kibabi iri munsi ya mililitiro 10, bikekwa ko umwana ashobora kuba afite dysautonomia yo mu muryango.

Byongeye kandi, muganga azareba ibi bintu:

• Kugabanuka kw'imitsi yo mu mitsi: Niba ufite FD, imitsi yawe ntizakira iyo muganga ayikomangaho gato.
• Uburyo umuntu aterwa n'urushinge rwa histamine: Iyo umuntu urwaye FD ahawe uru rushinge, uruhu ntiruhinduka umutuku cyangwa ngo rubyimbe nk'uko umuntu asanzwe abigenza.
• Uburyo methacholine ikora: Nyuma y'iminota 20 yo gukoresha uyu muti, imboni y'ijisho iragabanuka iyo FD ihari.
• Isura y'ururimi imeze neza: Niba ufite FD, ururimi rwawe ruzagaragara neza kuko utuntu two kuryoherwa (fungiform papillae) turi inyuma y'ururimi rwawe ntaho tuba.

Iyo ubonye ibi bimenyetso, muganga wawe ashobora kukugira inama yo gupima imiterere y’uturemangingo , bikubiyemo gufata amaraso no gusuzuma imiterere y’uturemangingo itera dysautonomia y’umuryango.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Family Dysautonomia (FD)?

Intego nyamukuru yo kuvura FD ni ukugabanya ibimenyetso . Hariho uburyo butandukanye bwo kuvura:

• Ku ndwara zo mu bihaha: Antibiyotike cyangwa physiotherapy yo mu gituza.
• Ku bijyanye no kugabanya umuvuduko w'amaraso mu mubiri (orthostatic hypotension): Amasogisi yo gukanda cyangwa agakoresho gatuma umutima uhagarara neza (pacemaker).
• Ku bibazo byo guhumeka mu gihe cyo gusinzira: Ibikoresho nka CPAP cyangwa BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Kurinda cornea y'amaso: Ibitonyanga by'amaso.
• Ku kibazo cyo kubura amazi bitewe no kuruka: Muhe umuti urimo umunyu (amazi yo mu mitsi).
• Ku ndwara ya GERD, indwara z'impyiko, gukora amacandwe, igicuri, cyangwa kuruka: ubwoko butandukanye bw'imiti.
• Kugira ngo imirimo ya buri munsi yorohe: Ubuvuzi bw'akazi.
• Kunoza uburinganire: Ubuvuzi bw'umubiri.
• Ku bibazo by'umugongo: Kubagwa.
• Kongera imirire: Gutanga indyo yuzuye mu miyoboro y'amazi (indyo y'imbere).

Hagati aho, abashakashatsi bakomeje gukora igerageza ry’ubuvuzi ku miti mishya . Hifujwe ko ubu buryo buzashobora kuvura ibimenyetso ndetse n’indwara ubwayo.

Ese ibyago byo kurwara indwara y’umuryango (familial dysautonomia) bishobora kugabanuka?

Ntabwo dushobora kugabanya ibyago byo kurwara indwara ya FD, kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, ni ngombwa kumenya ibimenyetso byayo no gushaka ubuvuzi bwihuse bushoboka .

Niba ufite inkomoko mu Bayahudi b'Aba-Ashkenazi kandi ukaba uteganya kubyara, ni byiza gushaka inama ku bijyanye n'uturemangingo . Muganga wawe ashobora kandi kukugira inama yo gupima uturemangingo kugira ngo arebe niba ufite uturemangingo twa ELP1 mbere cyangwa mu gihe utwite.

Ni iki kizere cy’umuntu urwaye indwara ya Family Dysautonomia (FD)?

Nta muti uhari wo kuvura indwara yo mu muryango. Abantu bafite iyi ndwara babaho igihe gito ugereranyije n'abaturage muri rusange. Kimwe cya kabiri cy'aba bantu babaho kugeza ku myaka 30. Abandi bashobora kubaho kugeza ku myaka 70.

Kumva ibi bishobora gutuma wumva ufite ubwoba kandi ubabaye. Ariko ibuka ko iyo uvuwe neza kandi ukitabwaho neza, ushobora gufasha aba bantu kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije uko bishoboka kose.

Ibimenyetso bishobora kwiyongera uko igihe kigenda. Urugero, abantu bagera kuri 49% barwaye FD bazakenera ubufasha bwo kugenda bafite imyaka 50. Bashobora kandi kurwara indwara z’ibihaha kenshi, nk’umusonga .

Ni gute umuntu urwaye indwara yo mu bwoko bwa Family Dysautonomia (FD) yiyitaho?

Ushobora kugabanya ingorane ukurikije izi ntambwe:

• Irinde ubushyuhe cyangwa ubushuhe.
• Gabanya ibihe bihangayikishije.
• Irinde ingendo ndende.
• Gerageza kudategereza kugeza igihe uruhago rwawe rwuzuye.

Nanone, ugomba gusaba muganga wawe ko asuzuma ibi bintu buri gihe :

• Umuvuduko w'amaraso.
• Amaso.
• Imikorere y'impyiko.
• Imikorere y'ubuhumekero.
• Umugongo.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Dysautonomia yo mu muryango (FD) ni indwara idakunze kugaragara, iterwa n'uturemangingo tw'umubiri, igira ingaruka ku mikorere y'imitsi yawe. Igira ingaruka ku buryo bwihariye ku mikorere idakorwa ku bushake nko guhumeka, igogora, gukora amarira, umuvuduko w'amaraso no kugenzura ubushyuhe bw'umubiri, ndetse no gukora amacandwe. Ishobora kandi kugira ingaruka ku mikorere y'ibyumviro nko kuryoherwa, ububabare n'ubushyuhe.

Nubwo nta muti wuzuye uhari, uburyo bwo kuvura nk'imiti, uburyo butandukanye bwo kuvura, no kubaga bushobora kugenzura ibimenyetso no koroshya ubuzima.Nubwo abantu bafite ikibazo cyo kubura ubuzima mu miryango bashobora kugira igihe cyo kubaho gito, iyo bavuwe kandi bakitabwaho neza, bashobora kubaho ubuzima bwiza uko bishoboka kose. Ikintu cy'ingenzi ni ukujya kwa muganga hakiri kare niba ufite ibimenyetso no gukomeza gukurikiranwa na muganga buri gihe.

Dysautonomia yo mu muryango, uturemangingo tw'imitsi, indwara z'uturemangingo, indwara ya Riley-Day, ubuzima bw'umwana, ibimenyetso, uburyo bwo kuvura