Ese umwana wawe afite ikibazo cyo gusya isukari y'amata? Reka tuvuge kuri Galactosemia!

Mu gihe wonsa umwana ukiri muto, yaba amashereka cyangwa amata y'ifu, hari igihe havuka ibibazo bito, sibyo? Tekereza, byagenda bite niba umwana wawe adashobora gusya ubwoko bw'isukari mu mata? Yego, birashoboka. Galactosemia ni ukudashobora gusya ubwoko bw'isukari mu mata yitwa 'galactose'. Iyi ishobora kuba indwara ikomeye, ariko iyo imenyekanye hakiri kare, dushobora kugabanya ibibazo byinshi bikomeye umwana ashobora kugira.

Ni gute iyi ndwara igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Mu magambo make, iyo umubiri w'umwana wawe udashobora gusenya isukari ya galactose iboneka mu biryo, cyane cyane amata, ngo uyihinduremo ingufu, itangira kwiyongera mu maraso. Mu by'ukuri, ijambo 'galactosemia' risobanura "kuba galactose iri mu maraso." Rero iyo galactose yirundanyije mu maraso, ikwirakwira mu mubiri wose. Hanyuma, enzyme idakunze gukorana na galactose ihindura iyi galactose mo alcool yitwa 'galactitol.' Iyi galactitol ni uburozi ku mubiri.

Iyo iyi galactitol y’uburozi yishyize mu ngingo z’umwana n’ingingo ze, itangira kwangiza. Iyo itavuwe, galactosemia ishobora gutera ingaruka mbi zikomeye nka:

• Indwara zo mu kanwa .
• Gutinda mu iterambere .
• Ubumuga bwo mu mutwe .
• Ingorane zo kuvuga .
• Ingorane z'imitsi yo mu mutwe no mu buryo bukabije, bivuze ingorane mu mitsi yo mu mutwe , nko kugenda no kwiruka.
• Ubumuga bwo mu bwonko .
• Indwara y'impyiko .
• Kubura intanga ngore ihagije mbere y'igihe ku bana b'abakobwa.
• Kunanirwa k'umwijima .
• Sepsis ni indwara ikomeye cyane.

Tekereza ukuntu ari ingenzi kumenya iyi ndwara hakiri kare! Iyo uyimenye hakiri kare, ukavana galactose mu mirire y'umwana wawe, kandi ukayivura neza, ushobora kwirinda byinshi muri ibyo bibazo.

Ariko, nubwo byamenyekana hakiri kare kandi bigavurwa, bamwe mu bana bashobora gukomeza kugira ibibazo bito. Ibi biterwa nuko nubwo twakuraho burundu galactose mu mirire yacu, imibiri yacu ikomeza gukora galactose nke mu buryo busanzwe. Ibi byitwa galactose y’umwimerere . Kubwibyo, abana bavurwa rimwe na rimwe bashobora kugira ibi bikurikira:

• Gutinda kuvuga.
• Ubumuga bwo kwiga.
• Ibibazo by'imyitwarire.
• Ibibazo byo kuringaniza no guhuza ibikorwa ( ataxia ).
• Guhinda umushyitsi .
• Kubura imisemburo, cyane cyane igihe cyo gutinda mu bugimbi ku bakobwa.

Ni gute galactosemia igira ingaruka ku bantu bakuru?

Abantu bakuru barwaye galactosemia bashobora kubaho ubuzima busanzwe. Ariko, abagaragaje ibimenyetso bakiri abana bashobora kugira ibibazo bimwe na bimwe mu buzima bwabo bwose. Ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kuba byoroheje cyangwa bibi bitewe n'uburyo bagenzura imirire yabo. Ariko, ibintu nk'ibura ry'imisemburo ni ibisanzwe, ndetse no mu gihe cyo kuvurwa.

Akenshi, abagore barwaye galactosemia, nubwo iyo ndwara yagaragaye igakira hakiri kare, bashobora kugira ibibazo mu ntanga zabo. Ibi byitwa insufficiency y’ibanze y’intanga ngabo . Ibi bishobora gutuma bigorana gutwita no gukomeza gutwita. Ubuvuzi bwo gusimbuza imisemburo bushobora kandi gukenerwa kugira ngo bufashe mu kugenzura imihango. Ubu buvuzi bw’imisemburo bushobora kandi gufasha mu bibazo byo kubyara.

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Galactosemia ni indwara iterwa n'uturemangingo . Iravukanwa. Umwana azayirwara iyo ababyeyi bombi bazunguye gene yahinduwe. Niba ababyeyi bawe bombi ari bo batwara gene yahinduwe, ufite amahirwe 25% yo kurwara galactosemia. Ishobora kwibasira abantu bo mu moko yose.

Ubwoko bubi cyane bwitwa galactosemia ya kera, ntabwo bukunze kugaragara cyane. Mu buryo bugaragara, bufata umuntu umwe kuri 45.000.

Hari ubwoko budakabije bwitwa Duarte galactosemia . Bukunze kugaragara cyane, bufata umuntu umwe kuri 4.000. Mu by'ukuri si ukudashobora gusya galactose, ahubwo ni ukumenya kuyirya.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana uvutse ufite galactosemia?

Iyo umwana uvutse afite galactosemia ya kera, azatangira kugaragaza ibimenyetso mu minsi mike nyuma yo konsa. Ibi bimenyetso bishobora gutandukana rimwe na rimwe:

• Ibiryo nta buryohe bwabyo.
• Gusinzira kenshi, gucika intege .
• Kuruka.
• Impiswi.
• Kugabanya ibiro cyane.
• Intege nke.
• Kunanirwa gutera imbere .
• Jaundice ( umuhondo ) bivuze umuhondo w'uruhu.
• Kubyimba umwijima.
• Kubyimba inda ( ascites ).
• Kubyimba hirya no hino mu bwonko ( edema ).

Uramutse ubonye kimwe muri ibi bimenyetso, ugomba guhita ubonana na muganga.Iyo muganga amaze gusuzuma ko ari galactosemia, ibi bimenyetso bigomba kugabanuka iyo galactose ikuwe mu mirire y'umwana.

Ni iki gitera galactosemia?

Impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka mu miterere y’uturemangingo . Ni ukuvuga impinduka mu miterere y’uturemangingo. Ibi bigomba kuragwa na nyina na se. Ababyeyi bombi bashobora kuba ari bo batwara iyi gene, ariko bashobora kutagaragaza ibimenyetso. Rero iyo umwana afite iyi ndwara, bishobora gutungurana cyane.

Bitewe n'iyi gene yahindutse, imisemburo ikenewe kugira ngo isukari ya galactose ihinduke ingufu ntikorwa neza mu mubiri. Hanyuma, imiti ikorwa muri galactose irarunda mu mubiri. Hariho ubwoko butatu butandukanye bwa gene bugira uruhare muri ibi. Bityo, galactosemia nayo igabanyijemo ubwoko butatu.

Ni ubuhe bwoko butandukanye bwa Galactosemia?

Ubwoko bwa I (Galactosemia ya kera)

Ubu ni bwo bwoko bwa galactosemia bukunze kugaragara cyane kandi bukabije . Nanone bwitwa galactosemia ya kera. Buterwa n'impinduka muri gene ya GALT . Iyi gene ikora enzyme isenya isukari ya galactose mo ibintu bishobora gukoreshwa nka glucose. Muri ubu bwoko, enzyme iba hafi ya yose. Kubera iyo mpamvu, umubiri ntushobora gusya galactose, kandi irarundana vuba.

Ubwoko bwa kabiri (kubura Galactokinase)

Ubu bwoko bwa kabiri buterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya GALK1 . Imisemburo ikorwa n'iyi ngirabuzimafatizo ifasha mu igogora rya galactose. Ubu bwoko bufite ibibazo bike by'ubuzima ugereranyije n'ubwa mbere. Ingaruka nyamukuru ni ukurwara cataract.

Ubwoko bwa gatatu (ibura rya Galactose epimerase)

Ingirabuzimafatizo za GALE zibigiramo uruhare. Ibi kandi bitanga imisemburo ifasha mu gusya galactose. Iyo izi misemburo zigabanutse, galactose yirundanya mu mubiri. Ubu bwoko bwa gatatu bushobora rimwe na rimwe gutera ibimenyetso byoroheje, ariko rimwe na rimwe bushobora gutera ibimenyetso bikomeye. Iyo bikomeye, bishobora gutera indwara ya cataract, gutinda mu mikurire, ubumuga bwo mu mutwe, indwara z'umwijima n'ibibazo by'impyiko, kimwe n'ubwoko bwa 1.

Duarte galactosemia

Ibi kandi biterwa n’impinduka muri gene imwe ya GALT itera galactosemia ya kera. Ariko, muri iki gihe, impinduka muri gene ntabwo ikabije cyane. Enzyme isya galactose igabanuka mu bikorwa, ariko ntabwo ibura burundu. Abantu barwaye Duarte galactosemia bashobora kugira ikibazo gito mu nda iyo bariye ibiryo birimo galactose, ariko ntibagire ibibazo bikomeye by’ubuzima nk’ubundi bwoko. Ntabwo ari ngombwa ko bakuraho galactose mu mirire yabo.

Galactosemia ipimwa ite?

Mu bihugu byateye imbere nka Leta Zunze Ubumwe za Amerika, buri mwana wese uvutse asuzumwa indwara zimwe na zimwe. Ibi bizamini bishobora kumenya izi ndwara mbere yuko ibimenyetso bigaragara. Ibi rimwe na rimwe byitwa ikizamini cya PKU , kuko gishobora no kumenya izindi ndwara, nka phenylketonuria .

Iki kizamini gikorwa hakoreshejwe agatonyanga gato k'amaraso kava ku gatsinsino k'umwana. Ibi bikunze gukorwa nyuma y'amasaha 24 umwana avutse. Niba umwana wawe afite galactosemia, ikizamini cy'amaraso kizagaragaza ko imikorere ya enzyme ya GALT iri hasi. Itsinda ry'abaganga rizakora ibizamini bya genetiki kugira ngo barebe ubwoko bwa galactosemia umwana afite. Ibitaro bimwe na bimwe byo muri Sri Lanka bifite ibikoresho byo gukora ubwo bwoko bw'ikizamini, cyangwa ushobora kubaza muganga wawe.

Galactosemia ivurwa ite?

Uburyo bwonyine bwo kuvura ibi ni ukurandura burundu galactose mu ndyo . Galactose ni igice cy'isukari iri mu mata yitwa lactose, bityo akenshi ni ngombwa kureka hafi ya byose mu mata. Ibi bivuze ko udashobora guha amata y'ibere, amata y'inka, yawurute, cyangwa foromaje. Abana bavutse bashobora guhabwa foromaje ishingiye kuri soya cyangwa foromaje yihariye.

Abana n'abantu bakuru batarya ibikomoka ku mata bashobora kuba badafite kalisiyumu na vitamine D. Kubwibyo, bashobora gukenera gufata inyongeramusaruro. Ibi bifasha gukomeza amagufwa.

Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi bukenewe ku ngaruka mbi z'igihe kirekire?

Abana bamwe bashobora gukenera ubufasha bw'inyongera kugira ngo bige kandi bakure uko bakura. Ibi bivuze:

• Ubuvuzi bw'imivugire.
• Ubuvuzi bw'akazi bivuze gufasha mu mirimo ya buri munsi.
• Ubuvuzi bw'imyitwarire .
• Gahunda zo kwigira ku ntego .

Abana bato, cyane cyane abakobwa, bashobora gukenera imiti igabanya ubukana bw'imisemburo kugira ngo ibafashe kugera mu gihe cy'ubwangavu no mu mihango.

Ese Galactosemia ishobora kwirindwa?

Kubera ko ari indwara iterwa n’uturemangingo, ntushobora kugenzura niba wowe cyangwa umwana wawe bazayiragwa. Ariko, wowe n'umukunzi wawe mushobora kwipimisha imiterere y’uturemangingo kugira ngo barebe niba ufite iyi ndwara mbere yuko mubyara umwana. Ushobora kuba ufite iyi ndwara, ariko ushobora kuba udafite ibimenyetso. Iyo ubimenye hakiri kare, ushobora guteganya ko abana bawe bashobora kuyiragwa. Ubujyanama ku imiterere y’uturemangingo bushobora kugufasha gusobanukirwa byinshi kuri iyi ndwara. Kumenya iyi ndwara hakiri kare ni bwo buryo bwiza bwo kugabanya ingaruka mbi zishobora kubaho.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye galactosemia ni iyihe?

Iyo indwara igaragaye hakiri kare kandi hagakurikiranwa indyo idafite galactose, igihe cyo kubaho kiba gisanzwe. Ariko, iyo ingingo z'umubiri zibaye zangiritse burundu mu gihe cy'uruhinja, bishobora kugira ingaruka ku buzima bw'igihe kirekire.

Ni gute abantu bakuru babana na galactosemia biyitaho?

Ikintu cy'ingenzi ku muntu wese ubana na galactosemia ni ugukomeza kurya indyo idafite galactose . Ibi bisaba kwitonda cyane. Abantu bakuru benshi basanga ari ingirakamaro kujya mu matsinda aho abantu nka bo bashobora gusangira amafunguro n'ibyo babonye. Iyo ibimenyetso bikomeje, ubwo bwoko bw'ubufasha mu mibereho myiza ni ingenzi cyane.

Abantu bakuru barwaye galactosemia bagomba kujya kwa muganga wabo buri gihe kugira ngo barebe ibimenyetso. Ibi bizamini bishobora kuba birimo:

• Gusuzuma amaso (ku bijyanye n'indwara ya katarakte).
• Gupima imikorere y'imitsi (ku bintu nk'imikorere y'imikorere, ikibazo cyo kudakora neza/ indwara yo guhangayika cyane (ADHD) , gutitira, na ataxia ).
• Gupima ubucucike bw'amagufwa (kureba niba hari ikibazo cya kalisiyumu n'imyunyungugu).
• Kugenzura urugero rw'imisemburo (cyane cyane ku bagore).

Mu gukora isuzuma nk'iri buri gihe, inenge iyo ari yo yose ishobora kumenyekana hakiri kare ikavurwa mbere yuko ikomera.

Nubwo galactosemia ari indwara idakunze kugaragara, ishobora kumenyekana hakiri kare binyuze mu gupima imiterere y’umubiri. Niba utwite cyangwa uteganya kubyara, wowe n'umukunzi wawe mushobora gupimwa galactosemia. Niba mwembi mufite gene, hari amahirwe angana na 25% ko umwana wanyu azayikuramo. Kwita ku bumenyi ni imbaraga zikomeye. Ibi bishobora kugufasha gutegura mbere y'igihe kugira ngo wirinde ingaruka mbi z'iyi ndwara.

Niba umwana wawe uvutse yafashwe n'iyi ndwara, ushobora kuba wumva amarangamutima menshi (gutungurwa, urujijo). Galactosemia ikunze kuba itunguranye, cyane cyane iyo nta mateka y'umuryango wagize iyi ndwara. Kubera ko idakunze kubaho, rimwe na rimwe ishobora kuba idasuzumwa neza ndetse no mu baganga. Ariko, iyo ibonetse hakiri kare, ingaruka zikomeye za galactosemia zishobora kwirindwa.

Iyo umwana wawe afashe neza indyo, ashobora kubaho ubuzima busanzwe. Hari ibibazo bimwe na bimwe bishobora kuvuka, bishobora gusaba ubundi buvuzi. Ibi bibazo bitunguranye bishobora kuvuka ku babyeyi bitewe n'impamvu zitandukanye. Ariko, iyo umenye iyo ndwara, uba ufite amahirwe yo kuba ushobora kwitegura mbere y'igihe ibyo bibazo, ukabimenya hakiri kare, kandi ugatabara hakiri kare kugira ngo ugere ku musaruro mwiza ushoboka.

Ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka muri iyi nkuru (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Noneho rero usobanukiwe neza icyo twavuzeho, Galactosemia. Dore ibintu by'ingenzi ugomba kwibuka:

• Gusuzuma hakiri kare birakiza ubuzima: Gusuzuma abana bavutse bishobora kubimenya hakiri kare, ibyo bikaba byakurinda ingorane nyinshi zikomeye.
• Kugenzura indyo ni ngombwa: Indyo idafite galactose (cyane cyane idafite lactose) igomba gukurikizwa ubuzima bwose.
• Ubujyanama ku bijyanye n'uturemangingo ni ingenzi: Gusuzuma imiterere y'uturemangingo mbere yo gushinga umuryango, ababyeyi bashobora kumenya ibyago byo kuba umwana ashobora kurwara iyi ndwara.
• Ubufasha bw'igihe kirekire: Imikurire y'umwana, imyigire ye, n'ubuzima bwe muri rusange bigomba gukurikiranwa buri gihe. Ubufasha bwo kuvura bugomba gutangwa nibiba ngombwa. Gusuzumwa buri gihe kwa muganga no gufashwa n'amatsinda y'abaterankunga na byo ni ingenzi ku bantu bakuru.
• Ntabwo uri wenyine: Kurwanya iki kibazo bishobora kugorana. Ariko, hamwe n'ubufasha bw'abaganga, abahanga mu by'imirire, abavuzi, n'abakunzi, uru rugendo rurashobora kugerwaho.

Ntugahangayike, uramutse umenye kandi ugafata ingamba zikwiye, umwana n'umuntu mukuru urwaye galactosemia bashobora kubaho ubuzima bwiza.

Galactosemia , Galactosemia, abana bavutse, indwara z'uturemangingo, imisemburo, indwara z'imikorere y'umubiri, imirire, gusuzuma abana bavutse, indwara z'uturemangingo