Icyo ukeneye kumenya ku ndwara ya Gaucher

Ese amaso yawe akura amaraso no mu bintu bito cyane? Cyangwa wumva unaniwe uko waryama kose? Ese urwana n'ibintu nko kubabara amagufwa no kubyimba inda? Hashobora kuba hari indwara iri inyuma y'ibi tutarabyumva cyane, ariko ni ingenzi cyane kubimenya. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara imwe idakunze kugaragara ariko ishobora kuvurwa. Iyo ni indwara ya Gaucher .

Mu magambo make, indwara ya Gaucher ni iki?

Indwara ya Gaucher ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Mu by'ukuri, iri mu itsinda ry'indwara zitwa lysosomal storage disorders (LSD) . Izina risa n'aho rigoye, si byo se? Ntugire ikibazo, ndabisobanura mu buryo bworoshye.

Tekereza ko mu tunyangingo tw’umubiri wacu harimo utunyangingo duto tw’imyanda twitwa lysosomes. Akazi kabyo ni ugusenya no gusukura ibintu bidakenewe, nk’ibinure, byiyongera mu tunyangingo. Mu ndwara ya Gaucher, umubiri ntukora enzyme isenya ubwoko bwihariye bw’ibinure byitwa sphingolipide . Hanyuma ibyo binure bidakenewe bitangira kwirundanya ahantu nko mu musokoro w’amagufwa, mu mwijima no mu muhogo.

Iyo ibinure byiyongera muri ubu buryo, amagufwa yacu acika intege, kandi ingingo nk'umwijima n'umura birabyimba kandi bikongera kwiyongera. Izi ngingo ntiziba zigikora akazi kazo neza. Nubwo indwara ya Gaucher idashobora gukira burundu, hari uburyo bwo kuvura bushobora gufasha kugenzura ibimenyetso no gutuma ubaho ubuzima bwiza.

Hari ubwoko butatu bw'ingenzi bw'indwara ya Gaucher:

Indwara ya Gaucher si imwe. Twabonye ubwoko butatu bw'ingenzi bwayo. Ubwoko bwose butatu bugira ingaruka ku magufwa n'ingingo. Ariko hari ubwoko bumwe na bumwe bugira ingaruka ku bwonko. Reka turebere hamwe ubwo bwoko.

Kuki indwara ya Gaucher ibaho?

Indwara ya Gaucher ni indwara y’imikorere y’umubiri ivuka mu buryo bw’umubiri . Ibi bivuze ko ari ikintu tubona binyuze mu ngirabuzimafatizo z’ababyeyi bacu.

Umubiri wacu ufite gene yitwa gene ya GBA . Akamaro k'iyi gene ni ukubwira umubiri gukora enzyme yitwa glucocerebrosidase (GCase) . Bitewe n'impinduka muri gene ya GBA, umuntu urwaye indwara ya Gaucher ntakora iyi enzyme ya GCase bihagije.

Uku kwirundanya kw'ibinure bigira ingaruka ku mikorere y'ingingo, bigasenya uturemangingo tw'amaraso, kandi bigaca intege amagufwa.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Gaucher?

Ibimenyetso by'indwara ya Gaucher bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Hari abantu bagira ibimenyetso byoroheje cyane, abandi bashobora kugira ibibazo bikomeye by'ubuzima. Reka tubice mu byiciro bitandukanye.

Ingaruka ku ngingo z'imbere n'amaraso

Iyo ibinure byirundanyije mu mubiri, bishobora kugira ingaruka zitandukanye ku maraso yawe no ku ngingo zawe.

• Anemia:Iyo ibinure byirundanyije mu musemburo w'amagufwa, uturemangingo dutukura dutwara umwuka wa ogisijeni turapfa. Kubura amaraso biterwa no kubura uturemangingo dutukura tw'amaraso.
• Ingingo zagutse: Udusimba n'umwijima birabyimba kandi bikongera kwiyongera uko ibinure byiyongera imbere muri byo. Ibi bishobora gutuma inda ibyimba imbere bigatera ububabare. Uko utwo dusimba twiyongera, byangiza uduce duto tw'amaraso, bifasha amaraso kubumba.
• Gukomereka no kuva amaraso: Bitewe n'umubare muto wa platelets, umubiri ukomereka byoroshye (uduheri tw'amaraso tugaragara). Amaraso ntaziba neza. Kuva amaraso mu mazuru no kuva amaraso bidashira bivuye no ku gikomere gito bishobora kubaho.
• Umunaniro: Kubura amaraso bituma uhora unaniwe kandi unaniwe.
• Ibibazo by'ibihaha: Ibinure bishobora kwirundanya mu bihaha bigatera ibibazo byo guhumeka.

Ingaruka ku magufwa

Iyo amagufwa atabonye amaraso ahagije, umwuka wa ogisijeni n'intungamubiri bihagije, acika intege kandi ashobora kuvunika.

• Ububabare: Ububabare bukomeye bushobora guterwa no kugabanuka kw'amaraso ajya mu magufwa. Ububabare bw'ingingo na rubagimpande ni ibisanzwe.
• Osteonecrosis: Nanone yitwa avascular necrosis , iyi ni urupfu rw'imitsi y'amagufwa bitewe no kubura umwuka wa ogisijeni mu magufwa.
• Amagufwa avunika byoroshye: Indwara ya Gaucher ishobora gutera indwara yitwa osteoporosis (calcium nkeya mu magufwa, igatuma amagufwa agabanuka). Ibi bishobora gutuma amagufwa avunika nubwo haba hari igikomere gito.

Ingaruka ku bwonko (ubwoko bwa 2 na 3 gusa)

Uretse ibindi bimenyetso, ubwoko bwa 2 na 3 bw'indwara ya Gaucher nabwo bugira ingaruka ku bwonko.

• Ubwoko bwa 2: Ibimenyetso bigaragara mu mezi 6 ya mbere y'ubuzima. Ushobora kubona ibintu nko kugorwa no konsa no gutinda gukura.
• Ubwoko bwa 3: Ibimenyetso bigaragara mbere y'imyaka 10. Birushaho gukomera uko igihe kigenda gihita.
• Ibimenyetso bisanzwe by'indwara z'imitsi:
• Kugorwa no kwimura amaso kuva ku ruhande rumwe ujya ku rundi
• Ibibazo byo kugenda no kuringaniza
• Gufatwa n'indwara zo mu mutwe no kunyaragura imitsi

Indwara ya Gaucher ipimwa ite?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite kimwe muri ibi bimenyetso, mugomba kubonana na muganga wanyu akabibabwira. Muganga azagusuzuma kandi akubaze ibimenyetso byanyu.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo kwemeza ko indwara ya Gaucher ihari:

1. Gupima amaraso: Ibi bipima urugero rwa enzyme ya GCase twavuze mu maraso.

2. Ikizamini cya ADN: Iki kizamini, gikorerwa ku gipimo cy'amacandwe cyangwa amaraso, gishobora kugaragaza mu buryo butaziguye ko hari ihinduka rya gene rya GBA ritera indwara ya Gaucher.

Ese hari uburyo bwo kuvura indwara ya Gaucher?

Yego! Hari uburyo bwiza cyane bwo kuvura, cyane cyane indwara ya Gaucher yo mu bwoko bwa 1. Ariko, nta muti uraboneka wo kuvura kwangirika k'ubwonko guterwa n'ubwoko bwa 2 n'ubwa 3.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo kuvura.

Ubu buvuzi bugomba gufatwa ubuzima bwose. Iyo buvuwe neza, umuntu ufite ubwoko bwa mbere ashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bwuzuye.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite kimwe mu bimenyetso byavuzwe muri iyi nkuru, hita ubonana na muganga w’umuryango wawe.

• Niba ufite amateka y'umuryango wawe , bivuze ko niba umuvandimwe wawe afite indwara ya Gaucher, ni ngombwa no kwipimisha.
• Niba usanzwe urwaye indwara ya Gaucher, menyesha abavandimwe bawe kuko nabo bashobora kuba bayirwaye cyangwa bakaba bayirwaye.
• Niba utwite abana kandi ukaba wumva uri mu kaga, shaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri .

Ni ibisanzwe kugira ubwoba no guhangayika iyo umenye indwara idakunze kugaragara nk'indwara ya Gaucher. Ariko ibuka ko uburyo bwo kuvura buboneka muri iki gihe bufite akamaro cyane. Ikintu cy'ingenzi ni ukubona indwara nyayo, gukorana n'inzobere, no gukurikiza gahunda ihoraho yo kuvura. Muri ubwo buryo, ushobora kugenzura ibimenyetso byawe, wirinde kwangirika kw'igihe kirekire, kandi ugakomeza kugira ubuzima bwiza.