Reka twige ku ndwara ya Lafora. Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso?

Ese umwana wawe asa n'aho ahora ahinda umushyitsi? Cyangwa afite ikibazo cyo kwita ku kazi k'ishuri? Wenda yabonye impinduka mu mivugire ye cyangwa mu myitwarire ye? Ibi ni ibintu rimwe na rimwe tudakunze kwitaho cyane, ariko bishobora kuba ibimenyetso by'indwara idasanzwe yitwa Lafora Disease. Reka tubiganireho gato uyu munsi, si byo se?

Indwara ya Lafora ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Lafora ni ubwoko bw'igicuri. Irangwa no gukubita cyane no kugabanuka buhoro buhoro k'ubushobozi bw'umwana bwo gutekereza, kwibuka no gusobanukirwa ibintu (imikorere yo gutekereza). Ushobora kandi kumva muganga ayise 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Iryo ni ryo zina ryuzuye ry'ubuvuzi.

Ibi bimenyetso akenshi bitangira mu bwana, hafi y'imyaka umunani, cyangwa mu bwana. Ikibabaje ni uko ibi bimenyetso birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Nubwo umuntu yavurwa, indwara ya Lafora ishobora guteza ibibazo bishobora kumuhitana mu myaka 10. Ariko, bitewe n'ubushakashatsi bushya n'ubuvuzi bunoze, bamwe mu bana bararamba kurusha uko byari byitezwe. Rero ntugacike intege.

Ese iyi ndwara ya Lafora ifata abantu benshi?

Yego, iyi ni indwara idakunze kugaragara . Ubushakashatsi bwakozwe hirya no hino ku isi bwerekana ko abantu bagera kuri bane kuri miliyoni barwara iyi ndwara buri mwaka. Ariko, uyu mubare ushobora kuba uri hejuru. Ibi biterwa nuko hari abantu badapimwa neza cyangwa indwara ntigaragare, bityo iyi mibare ishobora gusa nkaho ari mike.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Lafora?

Umwana urwaye indwara ya Lafora ashobora kugaragaza kimwe cyangwa byinshi muri ibi bikurikira:

• Indwara zo mu mutwe: Iki ni cyo kimenyetso cy'ingenzi.
• Kugabanuka k'ubushobozi bwo gutekereza: Umwana ashobora kutabasha kumva amasomo kandi ashobora kugorwa no kwiga ibintu bishya.
• Kugorwa no kuvuga: Gutera urujijo mu magambo no gutinda kuvuga bishobora kubaho.
• Gutakaza uburinganire, nko kunyeganyega mu gihe ugenda (imbogamizi zo kuringaniza no guhuza ibintu): By'umwihariko, bishobora kugorana kugenda mu murongo ugororotse, nko gukora amakosa mu gihe ufashe ibintu.
• Kugorana kw'imitsi (spasticity): Biba bigoye kunama cyangwa kugorora amaguru n'amaboko, kandi umubiri ukumva ukomeye.
• Impinduka mu myitwarire: Ushobora kuba ukomeje kunangira kurusha mbere, cyangwa ushobora kurakara gusa.
• Guhindagurika kw'amarangamutima: Hari igihe umuntu ashobora kugira ikibazo nk'icy'ihungabana , bivuze ko yumva ababaye igihe cyose, nta kintu na kimwe ashishikajwe na cyo. Cyangwa ushobora kugira uburangare.
• Gutakaza ubwenge n'indwara nka dementia: Wibagirwa n'ibintu bito cyane, kandi uko igihe kigenda gihita, ushobora no kutibuka uwo uri we cyangwa aho uri.

Ubwoko bw'indwara zo mu mutwe zigaragara mu ndwara ya Lafora

Umwana wawe ashobora kuba afite ubwoko butandukanye bw'indwara ya Lafora. Reka turebere hamwe ibyo ari byo:

• Ibicurane bya myoclonic: Ibi bitera imitsi kwihuta cyane, mu buryo butunguranye, kandi bidakunze kugaragara. Bishobora kuba bigufi, nk'umuriro w'amashanyarazi. Ubwo bwoko bw'ibicurane bukunze kugaragara cyane mu ndwara ya Lafora.
• Ibisebe byo mu mutwe: Ibi bishobora gutera gutakaza amaso mu buryo butunguranye, cyangwa kubona ibintu mu buryo butunguranye.
• Indwara ya Tonic-clonic: Ibi ni byo abantu benshi bita "gufatwa n'indwara." Imitsi yo mu mubiri irakomera kandi irahindagurika.
• Gufatwa n'indwara zo mu mutwe: Muri ibi, umwana ahita ahagarika gukora ikintu maze areba mu kirere gusa. Agarura ubwenge mu masegonda make.
• Gufatwa n'ibisebe mu gice cy'umubiri bigoranye: Ibi bishobora no kuba birimo kureba umuntu adafite icyo agamije, kunyeganyega amaguru n'amaboko mu buryo budafite intego, cyangwa gukora ikintu kimwe inshuro nyinshi.
• Indwara yo mu mutwe (Atonic depressions): Iki ni igihe imitsi yo mu mubiri itakaza imbaraga mu buryo butunguranye, bigatuma umwana agwa hasi.

Izi ndwara zirushaho gukomera uko indwara ikomeza kwiyongera. Nubwo abaganga bashobora kuzigenzura mu ntangiriro, uko igihe kigenda kirushaho kugorana.

Uburyo ibimenyetso bya Lafora byiyongera buhoro buhoro

Ibimenyetso by'indwara ya Lafora birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ibi bishobora kumara amezi make kugeza ku myaka mike. Mu ntangiriro, ibi bimenyetso bitangira ari ibintu bito bito, ariko buhoro buhoro bigabanya ubushobozi bw'umwana bwo gukora imirimo ya buri munsi no gukorana n'abandi.

Tekereza, nyuma y'imyaka itandatu basanzwe barwaye indwara ya Lafora, hafi kimwe cya kabiri cy'abarwayi batakaza ubushobozi bwo kugenzura ingendo zabo . Umwana wawe ashobora kuba adashobora kugenda, kuvuga, cyangwa kwicara wenyine. Hari igihe ashobora gukenera kwitabwaho amasaha 24 kugira ngo akomeze kumererwa neza. Ibi birababaje kumva, ariko ni ngombwa kubimenya.

Ibimenyetso bya Lafora bitangira ryari?

Ibimenyetso bya Lafora akenshi bitangira hagati y’imyaka 8 na 19. Bikunze kugaragara hagati y’imyaka 14 na 16. Ariko, rimwe na rimwe iyi ndwara ishobora kwibasira abana bafite imyaka 5.

Ni iyihe mpamvu itera iyi ndwara ya Lafora?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Lafora ni ihinduka ry’uturemangingo.Mu by’ukuri, iyi ndwara iterwa n’impinduka mu turemangingo `EPM2A` cyangwa `EPM2B (NHLRC1)`. Ibi bibaho gutya: Iyo umwana asamwe, umwana agomba guhabwa kopi imwe y’iyi gene yahinduwe ivuye kuri nyina na se. Mu buvuzi, iyi yitwa `autosomal recessive` inheritance .

Izi jeni, zitwa `EPM2A` cyangwa `EPM2B`, zishinzwe gutunganya neza ikintu cyitwa glycogen kibika ingufu mu mubiri wacu. Noneho, iyo izi jeni zihindutse, amabwiriza yo gutunganya glycogen neza arayoberana. Icyo bibaho ni uko iyi glycogen idakoreshwa neza, maze uduce duto (twitwa Lafora bodies) tugakora. Izi jeni za Lafora zishyirwa mu turemangingo tw’imitsi yacu, imitsi, ingingo z’imbere, n’utundi turemangingo. Hanyuma sisitemu yacu y’imitsi n’izindi ngingo aho izi jeni za Lafora zibikwa ntizishobora gukora neza. Iyo ni yo mpamvu y’ibimenyetso by’indwara ya Lafora. Urabyumva?

Ni nde ufite ibyago byinshi byo kurwara indwara ya Lafora?

Umuntu wese ashobora kwandura indwara ya Lafora, ariko ikunze kugaragara cyane mu bantu batuye mu bihugu bikikije akarere ka Mediterane (nka Esipanye, Ubufaransa, n'Ubutaliyani), mu bihugu bya Afurika y'Amajyaruguru, mu Buhinde, no muri Pakisitani .

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'indwara ya Lafora?

Indwara ya Lafora ishobora gutera indwara yitwa 'status epilepticus', ikaba ari indwara aho umuntu afatwa n'igicuri mu gihe kirenze iminota 15 icyarimwe, cyangwa iyo igicuri kirangiye kigakurikirwa n'ikindi igicuri mbere yuko umuntu yongera kumva neza. Iki ni ikibazo cyihutirwa cy'ubuvuzi gishobora gushyira ubuzima bwe mu kaga.

Iyo indwara ya Lafora ibaye ikomeye, imibiri ya Lafora navuze mbere irarundana mu mubiri, bigatuma ibice by'umubiri w'umwana bikora nabi, rimwe na rimwe bigahagarara burundu. Iyi ni yo mpamvu ituma iyi ndwara ihitana abantu benshi.

Indwara ya Lafora ipimwa ite?

Ubusanzwe, iyo umwana atangiye kugira igicuri, ababyeyi cyangwa abamurera bazareba muganga. Muganga azasuzuma umubiri, asuzume ubwonko, kandi abaza ibimenyetso by'umwana wawe n'amateka ye y'ubuzima.

Hanyuma, bazategeka ibizamini byinshi kugira ngo bamenye impamvu nyayo y'ibi bimenyetso. Ibi bizamini bishobora kuba birimo:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Iyi niyo ipima imikorere y'amashanyarazi y'ubwonko.
• MRI (Ishusho ya Magnetic Resonance - MRI): Iyi ifata ishusho irambuye y'ubwonko.
• Bisipu y'uruhu: Hari igihe hafatwa agace gato k'uruhu kakagenzurwa kugira ngo harebwe niba hari imibiri ya Lafora.
• Ikizamini cy'uturemangingo:Ibi bizakwemeza niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo navuze mbere.

Muri ubu buryo, ushobora kuba ugomba kubonana n'abaganga benshi no gukora ibizamini byinshi kugira ngo umenye neza ikibazo cy'umwana wawe. Ariko ibuka ko ibizamini byose bigamije gukuraho izindi ndwara zifite ibimenyetso bisa kandi bikagufasha kubona uburyo bwiza bwo kuvura umwana wawe.

Indwara ya Lafora ivurwa ite?

Mu by’ukuri, nta muti uraboneka w’indwara ya Lafora . Ubu buryo bwo kuvura bugamije ahanini kurwanya ibimenyetso. Ibi bishobora kuba birimo:

• Gukoresha imiti igabanya ubukana bw'indwara kugira ngo igenzure uko itangira gukwirakwira.
• Cyane cyane ku ndwara zo mu mutwe zifata imitsi, imiti nka aside valproic, perampanel, cyangwa benzodiazepines irashobora gutangwa.
• Ubuvuzi bw'umubiri cyangwa ubuvuzi bw'akazi bushobora gufasha gukomeza gukomera kw'imitsi igihe kirekire gishoboka.

Uko ibimenyetso birushaho kwiyongera, biragorana kubigenzura. Ariko itsinda ry’abaganga rivura umwana wawe rizakora ibishoboka byose kugira ngo umwana wawe agire ibyiyumvo byiza uko bishoboka kose.

Ni iki kizere cy’uko indwara ya Lafora izagenda?

Mu by’ukuri, icyerekezo cy’indwara ya Lafora ntabwo ari cyiza cyane. Ni ukuvuga ko umwana ashobora gupfa vuba azize iyi ndwara. Nkuko byavuzwe mbere, nta muti uraboneka kugeza ubu.

Iyo umwana wawe amaze gufatwa na Lafora syndrome, ni byiza kureba umujyanama mu by’imiterere y’umubiri . Ashobora kukubwira byinshi kuri iyo ndwara, uko igira ingaruka ku mwana wawe, no kuguha inama z’uko wakwita ku mwana wawe n’aho wabona ubufasha bukwiriye umuryango wawe.

Imiryango myinshi kandi isanga ubujyanama ku buzima bwo mu mutwe ari ingirakamaro cyane. Kubera ko indwara ya Lafora ishobora gukomera vuba. Kubona umwana wawe ababara ibimenyetso, no kubona ibintu byagendaga neza bigenda bishira buhoro buhoro, biragoye cyane ku babyeyi kwihanganira. Ibi bishobora kugira ingaruka zikomeye ku buzima bwo mu mutwe wawe. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kwiyitaho ndetse no kwita ku muryango wawe muri iki gihe kigoye.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye indwara ya Lafora ni iyihe?

Impuzandengo y'igihe umwana urwaye indwara ya Lafora amara imyaka 10 nyuma y'uko ibimenyetso bitangiye. Abana benshi bararokoka kugeza mu bwana.

Ese indwara ya Lafora ishobora kwirindwa?

Nta buryo buzwi bwo kwirinda indwara ya Lafora. Ariko, niba uteganya gushinga umuryango, ushobora kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'uturemangingo kugira ngo umenye ibyago byo kubyara umwana ufite iyo ndwara uvukana.

Ni ryari nkwiye kujyana umwana wanjye kwa muganga?

Ku mwana waweNiba ufite indwara yo gucura bwa mbere mu buzima bwawe, hamagara inzego z'ubutabazi bwihuse. Ni ingenzi cyane.

Nanone, bwira muganga niba umwana wawe afite kimwe muri ibi bintu:

• Niba hari impinduka mu myitwarire cyangwa mu byiyumvo .
• Niba ufite ikibazo cyo kuringaniza cyangwa guhuza imikorere mu gihe ugenda n'amaguru .
• Niba bisa nkaho bigoye kuvuga .
• Niba wumva uhora uhangayitse kandi ukagorwa no gusobanukirwa akazi ko ku ishuri .

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga w'umwana wanjye?

Ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• 'Muganga, nafasha nte umwana wanjye?'
• 'Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi usaba?'
• 'Ni ibihe bimenyetso bindi ngomba kwitondera?'
• 'Umwana wanjye azaba ameze ate?'
• "Ese hari igeragezwa rishya ry'ubuvuzi kuri iyi ndwara?"

Kubona umwana wawe agira igicuri cya mbere, hanyuma buri gihe nyuma y’ibyo, bishobora gutera ubwoba. Ushobora kumva udafite icyo ukora, cyangwa ukumva utegereje ko isaha igera kugeza igihe ibimenyetso bya Lafora bifashe umwana wawe. Lafora ni indwara ibabaje cyane. Ariko ntugomba kunyura muri uru rugendo wenyine. Itsinda ry’abaganga bavura umwana wawe ririho kugira ngo rigufashe. Bazagerageza guha umwana wawe ibyo akeneye byose kandi bamugumane amerewe neza.

Nanone, itsinda ry’abaganga ry’umwana wawe rishobora kugufasha wowe n’abandi bagize umuryango wawe muri iki gihe kigoye. Ushobora gusanga ari ingirakamaro kuvugana n’umujyanama mu by’ubuzima bwo mu mutwe cyangwa ukifatanya n’itsinda ry’abaterankunga hamwe n’abandi bahuye n’ibintu nk’ibyo. Wibuke ko ubuvuzi bushya kandi bwiza akenshi butuma abana bamwe baramba kurusha uko bari babyiteze. Rero, ntugacike intege.

Ubutumwa bwa nyuma bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Lafora ni indwara igoye cyane kandi idakunze kugaragara. Ni ibisanzwe kumva uremerewe kandi ubabaye iyo wumvise ikintu nk'iki. Ariko, icy'ingenzi ni ukumenya ko utari wenyine. Hari abantu bashobora gutanga ubuvuzi bwiza ku mwana wawe no kugufasha wowe n'umuryango wawe mu guhangana n'iki gihe kigoye. Buri gihe komeza kumenya amakuru ku bushakashatsi bushya n'ubuvuzi bushya. Buri gihe gira icyizere. Nanone, ntukibagirwe kwita ku buzima bwawe bwo mu mutwe muri uru rugendo. Uko ukomera, ni ko umwana wawe arushaho kumererwa neza.

Indwara ya Lafora , Migraine, Guhagarara neza mu mubiri, Indwara zo mu bwoko bwa “Genetic”, Indwara z'abana, Indwara z'imitsi, EPM2A, EPM2B, Imibiri ya Lafora, Imibiri ya Lafora