Ese uhangayikishijwe n'ubushobozi bw'umwana wawe bwo kubona? Reka twige ku ndwara ya Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Iyo urebye amaso y'umwana wawe muto, hari igihe ushobora kwibaza niba abona ibintu neza cyangwa niba hari ikibazo mu maso ye. Cyane cyane ko hari abana bavukana ubumuga bwo kutabona. Iyi ndwara idasanzwe ariko ikomeye yitwa Leber congenital amaurosis. Reka tubiganireho birambuye, si byo se?

Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ni iki?

Mu magambo make, Leber congenital amaurosis, cyangwa LCA mu magambo ahinnye, ni indwara idakunze kugaragara cyane. Igira ingaruka kuri retina, igice cy'imbere cy'ijisho, ku bana bato. Tekereza kuri retina nk'agace karimo kamera. Ibintu tubona byafashwe hano nk'ifoto. Retina irimo uturemangingo twihariye cyane, twita photoreceptors . Hari ubwoko bubiri bw'uturemangingo , uturemangingo n'uturemangingo . Uturemangingo tudufasha kubona nijoro no mu mwijima. Uturemangingo tudufasha kubona amabara no kubona neza ku manywa.

Igikunze kubaho ku mwana ufite `(LCA)` ni uko uturemangingo twa `(rods)` na `(cones)` tudakora neza. Ni ukuvuga ko utwo turemangingo tudashobora kohereza neza urumuri rwinjira mu jisho nk'ikimenyetso cy'amashanyarazi mu bwonko. Uko iki gikorwa cy'amashanyarazi kigabanuka, kureba k'umwana na ko kuragabanuka. Hari igihe, iyo nta gikorwa cy'amashanyarazi na kimwe kibayeho, umwana ashobora kutabona na gato.

Iyi ni indwara ivukanwa, bivuze ko abana bavukana iyo ndwara. Abaganga bavuga ko ubusanzwe umwana abona ibintu buhoro buhoro atangira kugabanuka ahagana mu mezi 6. Rero, niba ubonye impinduka mu maso y'umwana wawe, cyangwa niba wumva atabona ibintu, ni byiza kubonana n'inzobere mu by'amaso vuba bishoboka.

Iki kibazo (LCA) gikunze kugaragara gute?

Noneho ushobora kwibaza uburyo iki kibazo gikunze kugaragara. Mu by’ukuri ni gake cyane . Bivugwa ko kibaho mu bana babiri gusa kuri 100.000. Uwo mubare ni muto cyane. Ariko, nubwo kidakunze kugaragara, cyagaragaye ko ari kimwe mu bintu bikomeye bitera ubuhumyi mu bana bato. Rero, nubwo kidakunze kugaragara, ni ngombwa kubimenya.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana ufite (LCA)?

Hari igihe ababyeyi bashobora kugorwa no kumenya ko umwana muto afite ikibazo cyo kutabona neza. Kubera ko batavuga. Ariko, umwana ufite `(LCA)` ntabona neza cyane, ndetse rimwe na rimwe ntabone na gato. Kubera ko iki kibazo kigira ingaruka ku bana bari munsi y'umwaka umwe, hari ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kugufasha kukimenya.

Kimwe mu bimenyetso bya mbere ushobora kubona ni uko umwana wawe ahora yikoza amaso, nk'aho hari ikintu kimubangamiye. Ashobora kandi kuba afite ikibazo cyo kwanga urumuri . Ibi bivuze ko ashobora gukubita amaso cyangwa kurira iyo abonye urumuri cyangwa agiye ahantu haka. Ikindi kintu ni uko ushobora kubona ko umwana waweAmaso agenda yihuta cyane nk'aho adashobora kuguma areba ahantu hamwe (nystagmus). Ni nk'aho arimo kunyeganyega.

Ushobora kandi kubona ibi bintu:

• Keratoconus ni indwara aho cornea y'ijisho ihindura imiterere, igahinduka nk'iy'umuhondo. Ibi biragoye gato, kandi ni muganga gusa ushobora kubikubwira neza.
• Kutareba kure (hyperopia).
• Uburyo imboni y'ijisho ikira urumuri ni nto cyane, cyangwa ntabwo ari ntoya na gato. Urabona, ubusanzwe iyo uvuye ahantu haka cyane ukajya ahantu hijimye, imboni y'ijisho irushaho kuba nini. Si uko bigenda.

Nubona ikintu nk'iki, ntugatinye ujye kwa muganga. Bazakubwira neza uko ibintu bimeze.

Kuki iki kibazo (LCA) kibaho?

Noneho reka turebe impamvu iyi `(LCA)` ibaho. Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka mu miterere y'uturemangingo, ni ukuvuga `(mutations genetique)` . Uzi ko imiterere yacu yose iterwa na gene (`genes`) twakira kuri ba mama na ba data. Izi gene ni ibice bito bya `DNA` yacu. Rero, iyo umwana avutse, niba hari impinduka cyangwa inenge mu miterere y'uturemangingo mu igi rya nyina (`igi``) n'intanga ngabo za se (`intanga ngabo`), ishobora no kwanduzwa umwana.

Hamaze kugaragara impinduka zitandukanye za gene zishobora gutera iyi ndwara, `(LCA). By'umwihariko, impinduka za gene zifasha retina gukura no gukura ziragirwaho ingaruka. Muri make, gene nka `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ni zimwe muri zo.

Akenshi, `(LCA)` ni indwara ya `autosomal recessive` . Uzi icyo ari cyo? Ibyo bivuze ko umwana azarwara iyi ndwara gusa ari uko ababyeyi bombi bafite gene ifite inenge (`gene yahinduwe`). Bombi bagomba kuba ari abayifite. Ariko, bombi ntibagomba kugira ibimenyetso. Bashobora kuba bazima, ariko bashobora kugira gene ifite inenge mu mubiri wabo. Iyo bibaye, hari ibyago bigera kuri 25% by'uko umwana babyara yarwara iyi ndwara.

Tekereza, niba ababyeyi bombi ari bo banduye iyi gene ifite inenge, mu gihe cyose batwite, umwana afite amahirwe angana na 1/4 yo kurwara LCA, amahirwe angana na 1/2 yo kuba umwana uyirwaye, n'amahirwe angana na 1/4 yo kubyara umwana nta kibazo.

Abantu benshi ntibazi ko bafite ikibazo cyo kurwara indwara ya autosomal recessive kuko badafite ibimenyetso. Niba ufite umuntu wo mu muryango wawe ufite ikibazo cya genetiki, cyangwa niba ufite impungenge ko abana bawe bashobora kuba bafite ikibazo cya genetiki, ni ngombwa kuvugana na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku genetiki .

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara (LCA)?

Kugira ngo umenye neza niba umwana wawe afite `(LCA)` cyangwa atayifite, ugomba kubonana n'umuganga w'amaso. Azabanza gusuzuma amaso y'umwana witonze, harimo na `retina` iri mu jisho. Hanyuma, `electroretinography (ERG)`Iki kizamini gipima imikorere y'amashanyarazi mu jisho ry'umwana. Wibuke ko twavuze mbere ku kamaro k'iki gikorwa cy'amashanyarazi ku kureba. Hari igihe isuzuma ryitwa 'optical coherence tomography (OCT)' naryo rishobora gukorwa. Ibi bishobora gufata ishusho isobanutse y'imiterere y'ijisho.

Muganga azagenzura neza ko nta zindi ndwara zishobora kugira ingaruka ku maso y'umwana. Ibi tubyita 'differential diagnosis' . Kuko hari izindi mpamvu zishobora kugira ingaruka ku maso. Urugero:

• `Retinitis pigmentosa` (iyi ni indwara ifata retina)
• 'Indwara ya Joubert'
• `Indwara ya Zellweger`
• Ubumuga bwo kutabona amabara (`achromatopsia`)
• Ijisho rimanuka (ptosis)

Nyuma yo gusuzuma ibi byose, ni bwo muganga ashobora kwemeza neza ko ari `(LCA)`.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura (LCA)?

Mu by’ukuri, ubu nta muti uhari w’iyi ndwara `(LCA)`. Ariko ntugahangayike. Abaganga bagerageza kunoza uburyo umwana abona neza kandi bakamufasha kubaho neza uko bishoboka kose. Ibi bikorwa hakoreshejwe indorerwamo . Hariho kandi ibikoresho nka ``magnifying glasses`` cyangwa ``reading prisms`` bishobora gufasha abafite ubumuga bwo kutabona neza.

Reka kandi twige ku bijyanye no kuvura imiterere y'uturemangingo.

Ibi ni bishya gato. Mu 2017, Ikigo gishinzwe ibiribwa n'imiti muri Amerika (FDA) cyemeje uburyo bwa mbere bwo kuvura iyi ndwara (LCA). Ibi ni byiza cyane. Ariko, ubu buryo bwo kuvura bwemewe gusa ku bantu bafite (LCA) batewe n'impinduka muri iyi gene yitwa RPE65 .

Mu magambo make, ubuvuzi bw'uturemangingo ni inzira yo gusimbuza gene itera indwara gene nzima. Cyangwa, guhagarika gene itera indwara. Icyizere ni ukwinjiza gene nzima mu turemangingo no gusubiza inyuma indwara. Nubwo ubu buvuzi bushingiye ku bushakashatsi, bushobora kuba igisubizo cyiza ku ndwara nka `(LCA)` mu gihe kizaza.

Umuganga w'amaso azakubwira niba ubu buryo bwo kuvura imiterere y'uturemangingo bukwiriye umwana wawe cyangwa butabereye.

Ese LCA ishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, niba umwana yarazwe ihinduka ry’uturemangingo ritera `(LCA)`, nta buryo bwo kubyirinda. Si ikintu dushobora kugenzura. Ariko, nk'uko nabivuze mbere, niba ufite gushidikanya cyangwa ubwoba ku ndwara ziterwa n’uturemangingo, ni byiza kugisha inama ku ndwara ziterwa n’uturemangingo mbere yo kubyara umwana cyangwa mu gihe utwite. Hanyuma ushobora gusobanukirwa neza ingaruka zishobora kubaho.

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye afite (LCA)?

Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane kandi ufite ubwoba iyo umenye ko umwana wawe afite `(LCA)`. Abana benshi bafite `(LCA)` bashobora guta ubwenge bwabo burundu cyangwa bakabugabanuka cyane. Nibyo koko.

Ariko, ibyo ntibivuze ko umwana wawe atazabaho ubuzima bwiza kandi bushimishije. Umwana wawe azakenera gupimwa amaso buri gihe kugira ngo arebe niba hari impinduka mu maso ye cyangwa niba amaso ye arimo kuba mabi. Muganga wawe azakubwira inshuro ugomba gukora ibyo bipimo.

Igikuru ni uguha umwana wawe inkunga n'urukundo akeneye. Ufite uruhare runini mu kumwigisha kubaho mu bitekerezo bike no kumushishikariza. Nanone, shakisha ibigo n'amashuri bafasha bene abo bana. Bizaba ingirakamaro cyane mu gutuma ahazaza habo hazaza heza.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Nzongera kukwibutsa: Niba ubona ikintu kidasanzwe mu maso y'umwana wawe, cyangwa niba wumva ko atabona, jya kwa muganga w'amaso vuba na bwangu.

Niba usanzwe uzi ko umwana wawe afite (LCA), kandi ukabona impinduka mu kureba kwe cyangwa ibimenyetso birushaho kwiyongera, hita ugana muganga.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Iyo tugiye kwa muganga, hari igihe twibagirwa icyo dushaka kubaza. Dore ibibazo bimwe na bimwe bishobora kugufasha:

• Ese koko umwana wanjye afite `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• Ni iyihe mpinduka mu ngirabuzimafatizo yateye ibi? (Niba bishoboka kubimenya)
• Ni ibihe bipimo bindi nkeneye ku mwana wanjye?
• Ni mu rugero rungana iki ashobora gutakaza icyerekezo cye cyo kureba?
• Ese umwana wanjye akwiriye kuvurwa hakoreshejwe gene?

Bizaba ingenzi cyane kuri wewe kumva no kumenya ibintu nk'ibi.

Ese hari isano iri hagati ya LCA na Autism Spectrum Disorder?

Iki kibazo nacyo ni ikibazo kuri bamwe mu babyeyi. `(LCA)` na ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` ni indwara ebyiri zigira ingaruka ku mikurire y'umwana. `(LCA)` igira ingaruka ku mboni y'amaso, `(ASD)` ni ``indwara y'imitsi``.

Ubushakashatsi bumwe bwagaragaje ko hari isano iri hagati y'abana barwaye LCA na ASD. Ariko, ibi ntibivuze ko buri mwana wese urwaye LCA azarwara ASD. Niba ushaka kumenya byinshi kuri ibi, ni byiza kuvugana na muganga wawe.

Ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Sawa, reka nkubwire bimwe mu bintu by'ingenzi twaganiriyeho kugira ngo bigufashe kubizirikana.

Leber's congenital amaurosis (LCA) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo ishobora gutera ububabare bwo kutabona ku bana kuko uturemangingo two muri retina yabo tudakora neza.

Niba umwana wawe asanzwe afite iyi ndwara (LCA), ashobora guta ubwenge bwe. Ariko ibyo ntibivuze ko adashobora kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Ibi biterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo. Niba ufite impungenge cyangwa gushidikanya kuri ibi, ni ngombwa cyane gushaka inama ku miterere y'uturemangingo.

Igikuru ni ukubonana n'umuganga w'amaso ukimara kubona impinduka mu maso y'umwana wawe.Hanyuma ushobora kubona ubuvuzi n'ubufasha bikenewe vuba. Muganga wawe azagusobanurira byose, harimo inshuro umwana wawe akeneye gupimwa amaso n'icyo wakora kugira ngo arinde amaso ye.

Wibuke ko utari wenyine. Hari abaganga, abajyanama, n'amatsinda y'ubufasha yo kugufasha muri uru rugendo.

Leiber congenital amaurosis, LCA, ubuhumyi bw'abana, retina, impinduka mu ngirabuzimafatizo, gutakaza ubushobozi bwo kureba, indwara z'amaso