Ese inzara n'amavi by'umwana wawe bitandukanye? Ese byaba ari indwara y'inzara n'amavi?

Ese hari impinduka wabonye mu nzara cyangwa mu mavi y'umwana wawe? Hari igihe ibi bishobora kuba ibimenyetso by'indwara y'uturemangingo yitwa Nail-Patella Syndrome. Ibi bishobora kumvikana nk'ibiteye ubwoba, ariko ntugahangayike. Reka tubiganireho mu buryo burambuye kandi bworoshye. Ibi bishobora kugira ingaruka ku miterere n'imikorere y'ibice by'inzara, amagufwa, amaso n'impyiko by'umwana.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara? Uyimenya ute?

Bimwe mu bice by'umubiri w'umwana ufite Nail-Patella Syndrome bishobora kugaragara cyangwa gukora mu buryo butandukanye n'uko byari byitezwe. Reka turebere hamwe ibi bimenyetso:

Imisumari

Inzara z'umwana wawe zishobora kuba ngufi cyane, cyangwa se zikaba zitaraboneka. Ushobora kubona imiyoboro, imiyoboro, cyangwa ibara ry'inzara. Inzara zikunze kwibasirwa cyane kurusha inzara z'ibirenge. Izi mpinduka zigaragara cyane ku gikumwe n'urutoki rw'icyitegererezo.

Ivi (Patella)

Ingofero y'ivi, cyangwa icyo abaganga bita "Patella", ishobora kuba ntoya, igahinduka indi shusho, cyangwa ikabura. Hari igihe iyi ngofero y'ivi ishobora gushyirwa hejuru gato cyangwa ku ruhande kuruta uko bisanzwe. Ibi bishobora gutuma ivi ry'umwana ribabara, rikumva ridakomeye, cyangwa ridashobora kunama cyangwa kugorora ivi neza (intera y'uburyo rigenda). Gucika kwa Patella ni ibintu bikunze kubaho muri iki kibazo. Tekereza, mu gihe ukina, umwana wawe ahita afata ivi rye agatangira kurira, adashobora kugenda.

Inkokora

Amagufwa yo mu maboko y'umwana wawe ashobora kudakura neza nk'uko byari byitezwe. Nanone, hari igihe ubona uruhu rwinshi (nk'urugingo ruhuza) rukikije inkokora. Izi mpinduka zishobora kugabanya ubushobozi bwo guhindukiza ukuboko, kukwagura no kunama inkokora.

Amagufwa yo mu kibuno

Umwana wawe ashobora kuba afite utunyangingo duto tw’amagufwa (abaganga bita 'amahembe ya iliac') ku magufwa ye yo mu kibuno. Akenshi tuba ku mpande zombi z’igufwa ry’ikibuno. Hari igihe dushobora kumva mu ruhu rw’umwana, ariko akenshi ntabwo ari ikibazo gikomeye.

Amaso

Umuvuduko w'amaso y'umwana ushobora kwiyongera (hypertension yo mu maso). Ibi bishobora kubyara indwara yitwa glaucoma. Nubwo akenshi nta bimenyetso bihari mu ntangiriro, bamwe mu bana bashobora kugira umutwe, isura y'urumuri, cyangwa kutabona neza.

Impyiko

Abantu bane kuri icumi barwaye indwara ya Nail-Patella bazarwara impyiko, haba mu bwana cyangwa mu bantu bakuru. Ibi bishobora kuva ku byoroheje kugeza ku buzima. Ndetse n'indwara yoroheje y'impyiko ishobora gukomera, haba buhoro buhoro cyangwa mu buryo butunguranye.

Ibindi bimenyetso

Bamwe mu bantu barwaye Nail-Patella syndrome bashobora no kugira ibindi bimenyetso, urugero:

• Kugenda ku mano bitewe no gufungana kw'imitsi yo mu bwonko ya Achilles.
• Kugabanuka kw'imitsi mu maboko no mu maguru.
• Impatwe cyangwa indwara yo mu mara iterwa no kurakara.
• Kugabanuka k'ubucucike bw'imyunyu ngugu mu magufwa.
• Hari igihe umuntu agira ibinure, akagira iminkanyari, cyangwa akabura ibyiyumvo mu biganza no mu birenge.
• Amenyo adakomeye cyangwa avunika byoroshye cyangwa amenyo agabanuka cyane.
• Kugorama kudasanzwe k'umugongo (scoliosis).

Abashakashatsi baracyagerageza gusobanukirwa neza uburyo ibi bibazo bikunze kugaragara mu bantu bafite indwara ya Nail-Patella.

Kuki iyi ndwara yo kurwara inzara iterwa n'inzara ibaho?

Muri make, Nail-Patella Syndrome iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo z'umwana wawe (ubwoko bw'ingirabuzimafatizo). Akenshi , izi mpinduka ziboneka muri gene yitwa LMX1B ku bantu bafite iyi ndwara. Iyi gene ya LMX1B niyo ibwira umwana uburyo bwo gukora ibintu nk'amaboko, amaguru, amaso, n'impyiko mu gihe akiri mu nda.

Izi ngirabuzimafatizo zituma poroteyine ya LMX1B idakora neza uko byari byitezwe. Ingaruka zabyo ni uko ibice bitandukanye by'umubiri w'umwana bidakora neza, bigatera ibimenyetso bya Nail-Patella syndrome.

Ariko, ni gake cyane, bamwe mu bantu bashobora kugaragaza ibimenyetso bya Nail-Patella syndrome batagize impinduka mu ngirabuzimafatizo ya LMX1B. Abashakashatsi batekereza ko hari izindi ngirabuzimafatizo zishobora kuba zirimo, kandi baracyakora iperereza.

Ese iyi ndwara yandurira mu bisekuruza bitandukanye?

Yego, indwara ya Nail-Patella Syndrome ni indwara ihererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi (mu buryo bwa "autosomal dominant pattern"). Ibi bivuze ko iyo umwana azunguye kopi imwe y'iyi gene kuva ku babyeyi bombi, umwana aba afite amahirwe menshi yo kurwara iyi syndrome.

Mu magambo make, niba ufite indwara ya Nail-Patella, abana bawe bafite amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara. Iyi ngaruka ni imwe kuri buri gutwita. Kandi ntacyo bitwaye niba uri umukobwa cyangwa umuhungu.

Abantu bagera ku icyenda kuri icumi barwaye indwara ya Nail-Patella bafite umwe mu babyeyi babo ufite iyo ndwara. Ariko, umuntu umwe muri icumi ashobora kuba adafite umuntu wo mu muryango ufite iyo ndwara. Ibi bivuze ko bamwe mu bana ari bo ba mbere mu muryango wabo bavukanye iyo ndwara.

Ni izihe ngorane zindi ibi bishobora gutera?

Indwara ya Nail-Patella Syndrome ishobora gutera ingorane zimwe na zimwe. Izo ni:

• Osteoarthritis (ububabare bw'ingingo) mu mavi n'inkokora by'umwana wawe bishobora kugaragara akiri muto kurusha uko byari byitezwe.
• Glaucoma ishobora gutera ububabare bwo kutabona iyo idavuwe neza.
• Kunanirwa kw'impyiko.

Bamwe mu bantu barwaye Nail-Patella syndrome bashobora gukenera dialyse cyangwa gusigwa impyiko bitewe n’uko impyiko zananiwe gukora neza.

Nanone, iyo umuntu urwaye Nail-Patella syndrome atwite, hari ibyago byo kurwara indwara yitwa "preeclampsia" mu gihe atwite. Abaganga bakurikirana kandi bagahindura imiti uko bikenewe mu gihe atwite kugira ngo bagabanye iyi ngaruka.

Ni gute iyi ndwara ipimwa neza?

Abaganga bazakora kimwe cyangwa byinshi muri ibi bizamini kugira ngo bamenye iyi ndwara:

• Isuzuma ry'umubiri : Shakisha ibintu nk'impinduka mu nzara n'impinduka mu magufwa.
• Ibipimo byihariye byo gufata amashusho : X-rays, CT scans, na MRIs bikoreshwa mu gusuzuma amagufwa neza.
• Gupima amaraso n'inkari : Reba uko impyiko zikora.
• Isuzuma ry'impyiko : Agace gato k'umubiri gakurwa mu mpyiko kakagenzurwa niba nta mpinduka zigaragara mu mubiri ziterwa n'indwara ya Nail-Patella.
• Gupima imiterere y'uturemangingo : Ibi bipima ubwoko bw'uturemangingo.

Abaganga bazaganira nawe bakubaze amateka y’ubuzima bw’umwana wawe mu muryango. Urugero, bazabaza niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira indwara ya Nail-Patella syndrome cyangwa indi ndwara ya genetiki. Aya makuru azafasha mu gusuzuma indwara. Bashobora kandi kukugira inama yo gupima genetiki yawe cyangwa abandi bagize umuryango wawe.

Ibimenyetso bya Nail-Patella syndrome bikunze kugaragara mu bwana. Ariko, kuri bamwe, iyi ndwara ishobora kumara imyaka myinshi itamenyekanye, haba bitewe nuko ibimenyetso ari bike cyane cyangwa kuko ibimenyetso bidasobanutse neza. Abaganga bashobora gusuzuma iyi ndwara mu bana n'abantu bakuru b'ingeri zose.

Ni ubuhe bwoko bw'abaganga bazavura umwana wanjye kandi bagasuzuma indwara?

Umwana wawe ashobora gukenera itsinda ry'abaganga b'inzobere mu bice by'umubiri byagizweho ingaruka na Nail-Patella Syndrome. Urugero:

• Umuganga w'amagufwa afasha mu bibazo by'amagufwa.
• Umuganga w’indwara z’imitsi akurikirana imikorere y’impyiko z’umwana.
• Inzobere mu kwita ku maso yita ku maso y'umwana.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara yo kubura inzara?

Indwara ya Nail-Patella Syndrome ni indwara ibaho ubuzima bwose. Nta muti wayo uhari. Ariko hariho uburyo bwo kuvura bushobora kugabanya ibimenyetso no kugabanya ibyago byo kugira ibibazo.

Hari ubwoko butandukanye bw'ubuvuzi kuri ibi, kandi hashobora gukenerwa uburyo burenze bumwe bitewe n'uburyo indwara igira ingaruka ku mwana wawe. Abaganga b'umwana wawe bazateganya uburyo bwo kuvura bitewe n'ibyo akeneye. Ibi bishobora guhinduka uko igihe kigenda gihita. Bumwe mu buryo bwo kuvura bushobora kuboneka burimo:

• Ubuvuzi bw'umubiri bufasha mu guhangana n'ingorane zo kugenda.
• Imiti yo kugenzura ububabare bw'amagufwa n'imitsi, umuvuduko w'amaraso, cyangwa umuvuduko w'amaso.
• Kubagwa kugira ngo hagenzurwe ibibazo by'amagufwa, glaucoma, cyangwa indwara zikomeye z'impyiko (harimo no gutera impyiko).

Abaganga b'umwana wawe bazagusobanurira ibyiza n'ibibi bya buri buryo bwo kuvura. Gucunga indwara y'uruhererekane rw'umwana bishobora kukugora cyane. Ntugatinye kubaza ibibazo no gusangira impungenge zawe. Muri ubwo buryo, ushobora kumva ufite icyizere ku bijyanye na gahunda yo kuvura umwana wawe.

Ese iyi ndwara izagira ingaruka ku buzima bw'umwana?

Ubusanzwe indwara ya Nail-Patella Syndrome ntigira ingaruka ku mibereho y'umuntu. Ariko, iyo indwara ikomeye y'impyiko igaragaye, ibyo bishobora guhinduka. Iyi ngorane ishobora kugira ingaruka ku gihe umuntu azamara ndetse n'igihe azamara. Hari n'abantu bashobora gukenera guterwa impyiko.

Indwara za genetiki nka Nail-Patella syndrome zigira ingaruka ku mwana mu buryo butandukanye, bityo biragoye kumenya neza ibimenyetso umwana wawe azagira n'uburemere bwabyo. Abaganga b'umwana wawe bazashobora kukubwira byinshi kuri ibi.

Ese indwara ya Nail-Patella syndrome ishobora kwirindwa?

Kugeza ubu nta buryo buzwi bwo kwirinda iyi ndwara y’uturemangingo. Niba wowe cyangwa umukunzi wawe mufite indwara ya Nail-Patella Syndrome, kandi mukaba muteganya kubyara umwana, ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by'uturemangingo . Bashobora kugufasha gusobanukirwa amahirwe y'uko umwana wawe azaragwa iyi ndwara.

Ni ryari umwana wanjye agomba kujya kwa muganga?

Umwana wawe ashobora gukenera kubonana n'abaganga benshi batandukanye kenshi. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizakubwira neza gahunda zikenewe n'inshuro runaka.

Mubisanzwe, umwana wawe azakenera gusuzumwa ibi bintu buri gihe:

• Gusuzuma umuvuduko w'amaraso.
• Ibipimo by'inkari, harimo n'ibipima `urugero rwa albumin-creatinine`.
• Gupima glaucoma.
• Ibipimo by'ubucucike bw'amagufwa.

Abaganga bashobora kugufasha gusobanurira umwana wawe akamaro k'ibi bipimo.

Ni ngombwa kandi kwita ku buzima bwo mu mutwe bw'umwana wawe - ndetse n'ubwawe bwite. Umwana wawe ashobora kugira isoni zo kugaragara kwe, cyangwa ashobora gukenera ubufasha mu kongera kwigirira icyizere. Ushobora kandi kwibaza icyo wakora kugira ngo umufashe kumva ameze neza.

Vugana n'abaganga b'umwana wawe ku bijyanye no guhuzwa n'amatsinda y'abaterankunga, abavuzi, n'abakozi b'imibereho myiza y'abaturage. Kugira itsinda ry'ababyeyi b'inararibonye n'inzobere mu by'ubuzima bashyigikira umuryango wawe bishobora kugira impinduka nini mu buzima bwawe bwa buri munsi.

Ni gake gashoboka gute kugira indwara y’inzara n’amagufwa?

Abashakashatsi bavuga ko indwara ya Nail-Patella Syndrome yibasira umuntu umwe ku bantu 50.000. Ariko, ishobora kuba ikunze kugaragara cyane kuko abantu bafite ibimenyetso byoroheje cyane batabimenye.

Ese hari andi mazina y'ibi?

"Indwara ya Fong" ni irindi zina rya Syndrome y'inzara. Iri zina ryakunze gukoreshwa kera. Muri iki gihe, abantu benshi baryita Syndrome y'inzara.

Irindi zina ry'iyi ndwara ni ``hereditary onycho-osteodysplasia``. Reka turebe icyo buri gice cy'iri zina gisobanura:

• "Ihererekanya" bivuze ko rishobora kugaragara mu miryango.
• "Onycho" bisobanura inzara.
• "Osteo" bisobanura amagufwa.
• Dysplasia ni ugukura cyangwa gukura kudasanzwe kw'igice cy'umubiri.

None se, ni ibihe bintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka mu byo twavuze?

Iyo umwana wawe afite indwara y’ubuzima bwe bwose nka Nail-Patella Syndrome, ibintu bishobora kumugora gato. Ushobora kuba uhangayikishijwe n’imibereho myiza y’umwana wawe, ahazaza he. Ushobora kandi kuba wibaza icyo umukeneyeho kugira ngo akure, atere imbere kandi agire ubuzima bwiza. Ni umutwaro ukomeye, ariko ntugomba kuwutwara wenyine. Vugana n’itsinda ry’abaganga b’umwana wawe ku buryo bwo gufasha umwana wawe - ndetse n’ibyo akeneye.

Wibuke ko kumenya indwara hakiri kare no kuyifata neza bizafasha cyane umwana wawe kubaho ubuzima busanzwe kandi bufite ubuzima bwiza. Ntugatinye cyangwa ngo ugire ubwoba. Ikintu cy'ingenzi ni ukumugaragariza urukundo n'ubuhanga mu gihe ukurikiza inama za muganga.

Indwara z'inzara n'amagufwa, Indwara z'uturemangingo, Indwara z'inzara, Ivi, Patella, Indwara z'impyiko, LMX1B, Indwara ya Fong, Ubuzima bw'abana