Ese umwana wawe asa n'ushaje vuba cyane? Reka tuvuge kuri Progeria!

Oh, rimwe na rimwe birababaje kubona abana bacu bato barwara, si byo se? Cyane cyane, iyo umwana asa n'ukurusha imyaka ye, ababyeyi bumva bameze bate iyo bamubonye? Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara cyane, ariko y'ingenzi cyane yo kumenya. Iyi yitwa 'Progeria'. Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo ituma umwana akura vuba cyane kurusha imyaka ye.

`Progeria` ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye, si byo se?

Muri make, Progeria ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo. Ikibaho muri ibi ni uko umwana asaza vuba cyane. Tekereza, iyo uteye ikimera gito, gikura buhoro buhoro. Ariko abana bafite iyi ndwara bahita bakura vuba kandi bagasa n’abakuze.

Mu gihe cyo kuvuka, aba bana akenshi baba bafite ubuzima bwiza kandi nk'abandi bana. Ariko mu mwaka wa mbere cyangwa ibiri y'ubuzima, batangira kugaragaza ibimenyetso byo gusaza imburagihe. Umuvuduko wabo wo gukura uragabanuka, kandi ibiro byabo ntibiyongera nk'uko byari byitezwe. Ariko, aba bana akenshi nta bwenge bafite. Tugomba kandi kubyibuka.

Dore zimwe mu mpinduka ku mubiri ziterwa n'iyi ndwara:

• Gutakaza umusatsi (ubusatsi)
• Amaso agaragara
• Uruhu rushaje kandi rufite iminkanyari
• Izuru rito kandi risongoye
• Isura nto cyane ugereranyije n'ingano y'umutwe
• Gutakaza amavuta munsi y'uruhu

Izina "Progeria" rikomoka ku ijambo ry'ikigereki "geras", risobanura "izabukuru". Ubwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara yitwa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Yasobanuwe bwa mbere mu mpera z'imyaka ya 1800 n'abaganga babiri, Dr. Jonathan Hutchinson na Dr. Hastings Gilford.

Ikibabaje ni uko Progeria ihora ari indwara yica. Impuzandengo y'imyaka y'impfu kuri aba bana ni hafi imyaka 14.5. Ariko, bamwe mu rubyiruko bafite Progeria babayeho kugeza mu myaka ya za 20. Umuti witwa Lonafarnib wagaragaye ko ugabanya ikwirakwira ry'iyi ndwara.

Impfu nyinshi ziterwa n'ingorane ziterwa n'indwara ikomeye ya atherosclerosis . Iyi ni indwara y'umutima ikunze kwibasira abantu babarirwa muri za miriyoni bakuze. Ariko ifata aba bana bakiri bato cyane. Atherosclerosis ni indwara aho ibinure byiyongera mu mitsi y'amaraso, bigatuma idakomera kandi ikagira intege nke. Ibi bishobora gutera indwara nk'indwara z'umutima cyangwa indwara zo gucika imitsi.

Ni nde wibasirwa cyane na Progeria?

Progeria ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo ishobora kwibasira umuntu uwo ari we wese. Akenshi, iterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo. Ibi bivuze ko nta muntu n'umwe mu bagize umuryango wigeze arwara iyi ndwara mbere .

Progeria ikunze kugaragara mu rugero rungana iki?

Ibi ni gake cyane. Umuntu umwe gusa muri miliyoni enye z'abana bavutse ku isi ni we ufatwa n'iki kibazo. Bivugwa ko ubu hari abana n'urubyiruko bagera kuri 400 bafite Progeria ku isi yose.

Ni ibihe bimenyetso bya Progeria?

Ibimenyetso bya Progeria ni bimwe neza n'ibyo abantu bahura na byo uko bakura. Ariko, bigaragara bakiri bato cyane. Mu myaka ibiri ya mbere y'ubuzima, abana barwaye Progeria batangira kugaragaza ibi bimenyetso byo gusaza vuba:

• Kudakura neza/kuba mugufi.
• Iminkanyari y'uruhu.
• Gutakaza umusatsi (ubusatsi).
• Gukomera kw'ingingo no kugorwa no kugenda.
• Uruhu rukomeye kandi rudakomeye, rusa n'indwara yitwa 'Scleroderma'.
• Kugabanuka kw'ibinure mu mubiri.

Ibitagenda neza mu maso bishobora kuba birimo:

• Ahantu horoshye imbere y'umutwe (fontanelle) hafunguye cyane.
• Isura ntoya ugereranyije n'ingano y'umutwe (macrocephaly - aho umutwe ari munini ariko isura ikaba nto).
• Izuru risongoye.
• Kura amenyo bitinze.
• Umusaya muto (udakuze neza) (`micrognathia`).

Uko indwara ikomeza kwiyongera, ibimenyetso nk'ibi bishobora kugaragara bitagaragara cyane:

• Kuvunika kw'ikibuno.
• Indwara zo mu kanwa.
• Indwara ya rumatizime.
• Ukwiyongera kwa plaque mu mitsi.

Ni iki gitera Progeria?

Impamvu nyamukuru itera Progeria ni impinduka mu miterere y’uturemangingo muri gene yitwa LMNA. Iyi gene ya LMNA ishinzwe gukora poroteyine yitwa lamin A, ifasha gufata neza nucleus ya buri selile mu mubiri wacu. Tekereza nk'inkuta z'inzu y'akaremangingo.

Impinduka nto cyane muri gene ya `LMNA` itera imiterere idasanzwe ya poroteyine ya `lamin A`, yitwa `progerin`. Iyi `progerin` isimbuza `lamin A` kandi igahungabanya imiterere y'uturemangingo tw'uturemangingo, ikatungiza buhoro buhoro. Ibi bituma buri turemangingo two mu mubiri wacu dupfa vuba. Iyo ni yo mpamvu y'iyi gahunda yo gusaza imburagihe.

Ese Progeria ni iy'umuragwa?

Progeria ishobora guterwa cyane n'ihinduka rishya, ritunguranye (`de novo` mutation) muri gene ya `LMNA`. Ibi bivuze ko idakomoka ku babyeyi. Akenshi, iri hinduka ribaho mbere yo gusama, mu ntanga ngabo.

Ese Progeria ni yo iganza cyangwa irekuye?

Progeria ni indwara ifata umubiri wose, bivuze ko nubwo buri karemangingo kaba gafite kopi imwe ya gene yahinduwe, bihagije kugira ngo ibe yatera iyo ndwara.

Progeria ipimwa ite?

Muganga w'umwana wawe ashobora kuba ashobora gusuzuma indwara bitewe n'uko umwana wawe agaragara. Azasuzuma umwana wawe akakubaza ibimenyetso byawe. Niba bikekwa ko Progeria ihari, ibizamini bya genetiki bishobora gukorwa kugira ngo byemezwe ko yanduye. Ibi bikubiyemo gufata amaraso y'umwana wawe.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura Progeria?

Kugeza ubu nta muti uhari wa Progeria. Ariko, abashakashatsi barimo kwiga imiti myinshi ishobora kuvura iyo ndwara. Umuti ukoreshwa mu kuvura Progeria witwa Lonafarnib (Zokinvy™). Mu by’ukuri ni umuti wagenewe kuvura kanseri. Ariko, Lonafarnib yagaragaje iterambere mu bice byinshi bya Progeria. Impuzandengo y’imyaka y’ubuzima bw’abana barwaye iyi ndwara yiyongereyeho imyaka ibiri n’igice. Buri mwana ufata uyu muti yagaragaje iterambere muri kimwe cyangwa byinshi muri ibi bine bikurikira:

• Koroherwa kw'imitsi y'amaraso.
• Iterambere ry'imiterere y'amagufwa.
• Kongera ibiro.
• Ubushobozi bwo kumva bwarushijeho kwiyongera.

Ubuvuzi bw'umubiri bushobora gufasha umwana wawe kugira uburyo bwiza bwo kugenda, kuringaniza imiterere ye, no guhagarara neza. Bishobora kandi kugabanya ububabare mu kibuno no mu maguru. Ubuvuzi bw'akazi bushobora gufasha umwana wawe kunoza imirire, isuku ye bwite, no kwandika neza.

Igikuru ni uguha umwana wawe ubwitonzi akeneye kugira ngo abeho neza kandi agire ubuzima bwiza uko bishoboka kose.

Muganga w'umwana wawe azakurikirana kandi acunge iki kibazo akoresheje ibintu nk'ibi:

• Gupima indwara z'umutima: Muganga w'umwana wawe azasuzuma umuvuduko w'amaraso y'umwana wawe kandi akore ibizamini nka echocardiograms buri gihe. Aspirine nke na statine bishobora gufasha kugabanya ibyago byo kurwara indwara z'umutima.
• Ibipimo byo gupima (urugero: Ishusho ya Magnetic Resonance - MRI): Muganga akoresha ibipimo byo gupima nka MRI kugira ngo arebe niba hari indwara zo gucika kw'imitsi, cyangwa ngo arebe niba hari umuntu ukunze kubabara umutwe cyangwa gucika intege.
• Gusuzuma amaso buri gihe: Umwana wawe ashobora kugira ibibazo by'amaso nko kutareba neza cyangwa amaso yumye. Amaso yumye ashobora guterwa n'amaso kuko amaso adafunga neza. Uko indwara ikomeza, umwana ashobora no kurwara cataract. Ingohe n'amaso bishobora kuba bito cyangwa bikabura. Ibi bituma umwanda n'imyanda byinjira mu maso. Nanone, umwana ashobora kuba afite ubushobozi bwo kumva urumuri cyane. Kubwibyo, rimwe na rimwe bishobora kuba ngombwa kwambara indorerwamo z'izuba.
• Ibizamini byo kumva:Umwana ashobora kugira ikibazo cyo kutumva. Ibi bishobora gukosorwa hakoreshejwe uburyo bwo gufasha kumva.
• Gusuzumisha amenyo buri gihe: Umwana wawe ashobora kugira ibibazo by’amenyo nk’ibice bito, gupfundikana kw’amenyo, gutinda gusohora amenyo, no kugabanuka kw’ishinya. Gusura muganga w’amenyo buri gihe bishobora gufasha gukurikirana no kuvura ibyo bibazo.
• Ibibazo by'uruhu: Muganga azareba niba hari utudomo twijimye cyangwa utubyimba ku ruhu rw'umwana. Azareba kandi niba hari ubwoya butangiye gucika, uburyaryate, n'uruhu rubyimba (bishobora kugabanya ingendo no kugorana guhumeka cyangwa gusya ibiryo).
• Gukurikirana ubuzima bw'amagufwa: Umwana ashobora kugira ibibazo byinshi bijyanye n'imikurire n'imikurire y'amagufwa. Ashobora kandi kugira ibibazo by'ingingo.

Umwana wawe akeneye intungamubiri zihagije kugira ngo akure. Ashobora gukenera intungamubiri z'inyongera (nk'umuyoboro wo kugaburira). Gukomeza umwana wawe afite amazi ahagije (amazi yahawe) bishobora kugabanya ibyago byo kugira ibibazo by'imitsi bitunguranye. Vugana na muganga w'umwana wawe ku buryo bwiza bwo kubona karori zihagije n'amazi ahagije.

Ese Progeria ishobora kwirindwa?

Progeria ni indwara idakunze kugaragara cyane mu buryo bw'uturemangingo idashobora kwirindwa. Akenshi iterwa n'impinduka nshya mu turemangingo. Ibi bivuze ko bibaho ku buryo butunguranye. Kubera ko iyi ndwara idakunze kugaragara mu miryango, biragoye kuyimenya. Ariko, niba ufite umwana umwe ufite Progeria, amahirwe yo kurwara undi mwana ariyongera gato. Ushobora gutekereza ku isuzuma ry'uturemangingo kugira ngo umenye ibyago byawe.

Imyaka yo kubaho y'umuntu urwaye Progeria ni iyihe?

Progeria ni indwara yica itera urupfu imburagihe. Impuzandengo y'igihe umuntu urwaye Progeria ni imyaka 14.5. Ariko, hari abana bapfa bafite imyaka 6. Nanone, hari abakiri bato barwaye Progeria babaho kugeza mu myaka 20.

Urupfu rukunze guterwa n'ingorane ziterwa n'indwara ya `Atherosclerosis`. Abarenga 80% by'impfu ziterwa n'`umutima unanirwa` cyangwa`indwara y'umutima`. Kuvura umuti wa `lonafarnib` byagaragaje umusaruro mwiza. Bwongereye igihe cyo kubaho cy'abantu bafite `Progeria` imyaka ibiri n'igice.

Ese niba umwana wanjye afite Progeria, abandi bana banjye nabo bazayirwara?

Progeria iterwa n'impinduka mu buryo budasanzwe mu miterere y'uturemangingo, kandi akenshi ntabwo ikunze kugaragara mu miryango. Amahirwe rusange yo kubyara umwana ufite Progeria ni hafi 1 kuri miliyoni 4. Ariko, niba ufite umwana umwe ufite Progeria, ntabwo bishoboka ko undi mwana azayibyara.Amahirwe ni menshi, hagati ya 2% na 3%. Ibi biterwa n'indwara yitwa mosaicism. Muri mosaicism, ijanisha rito ry'uturemangingo mu mubyeyi umwe ni ryo rifite impinduka mu miterere ya Progeria, ariko uwo mubyeyi nta ndwara afite. Niba umwana wawe afite Progeria, ushobora gutekereza ku isuzuma rya genetiki kugira ngo umenye niba undi mwana afite ibyago byo kurwara iyi ndwara.

Niba umwana wanjye afite Progeria, namwitaho nte?

Niba umwana wawe afite Progeria, gerageza gushyiraho urugo rusanzwe uko bishoboka kose. Shyira umwana wawe mu bikorwa byinshi bishoboka. Ariko ntureke abandi bana bo mu muryango wawe bumva ko badafite kwitabwaho.

Mu gihe uganira n'umuryango wose ku kuba umwana wawe urwaye Progeria azarama kugeza ku myaka runaka, vuga ukuri ariko ukurikije imyaka ye. Inama zo kubagira inama zishobora kuba ingirakamaro mu bihe byinshi.

Nanone, ganira n'umwana wawe uburyo abantu bamwe bazatungurwa kandi bamurebe mu buryo butandukanye. Ganira n'umwana wawe uko agomba kwitwara mu gihe hari umuntu umureba mu buryo budasanzwe cyangwa akavuga mu ijwi rituje.

Ese umwana urwaye Progeria ashobora kujya ku ishuri?

Abana benshi bafite Progeria bajya ku ishuri. Bashobora gukenera amacumbi kugira ngo babafashe kwitabira byuzuye, kumva bamerewe neza kandi bagire umutekano. Ugomba guhura buri gihe n'abayobozi b'ishuri ry'umwana wawe, abaforomo, abavuzi, n'abarimu. Ibi bizafasha buri wese gukorera hamwe kugira ngo ahuze ibyo umwana wawe akeneye. Ibi birimo gutegura gahunda no kuyisangira na buri wese niba umwana wawe akeneye ubuvuzi bwihutirwa ku ishuri (urugero, niba agize ikibazo cyo guhumeka cyangwa kubabara mu gatuza).

"Intangangore y'abana bato" ni iki?

Uretse Hutchinson-Gilford progeria syndrome, hari izindi ndwara nyinshi zitera gusaza imburagihe. Izi ni indwara zitwa progeroid syndrome. Neonatal progeria, izwi kandi nka neonatal progeroid syndrome, ni imwe muri zo. Izwi kandi nka Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, iyi ndwara itera kudakura no gushwanyagurika k'uruhu. Ariko, neonatal progeroid syndrome iragwa mu buryo bwa autosomal recessive. Ibi bivuze ko iyo ndwara ibaho gusa iyo kopi zombi za gene yahinduwe ziragwa muri buri selile.

Kumenya ko umwana wawe afite Progeria bishobora kugutera urujijo no kujijisha. Muganga w'umwana wawe ashobora kugufasha wowe n'umuryango wawe guhangana n'ikibazo. Ashobora kandi kugufasha gusobanukirwa uburyo bwo kuvura bushobora kugabanya ikwirakwira ry'indwara. Ababyeyi benshi bafite abana bafite indwara za genetiki nka Progeria basanga amatsinda y'abaterankunga ari ingirakamaro cyane. Kubaza ibibazo, kumenya ibyabayeho mu yindi miryango bishobora kuguhumuriza, kandi bishobora kugufasha kumva ko utari wenyine.

Ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Progeria ni indwara idakunze kugaragara cyane, ariko ishobora gushyira ubuzima mu kaga, ikaba ari ngombwa kuyimenya.

• Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo: akenshi iterwa n'impinduka nshya mu turemangingo.
• Gusaza vuba ni cyo kimenyetso nyamukuru: Ibintu nk'isura y'umwana, uruhu rwe, n'amagufwa ye bisaza vuba.
• Ubwenge ntibugira ingaruka: Urwego rw'ubwenge rw'aba bana ni ibisanzwe.
• Hari uburyo bwo kuvura ariko nta muti: Imiti nka Lonafarnib ishobora kugabanya ikwirakwira ry'iyi ndwara no kongera igihe cyo kubaho. Ariko umuti wuzuye nturaboneka.
• Urukundo n'inkunga ku mwana ni ingenzi cyane: gufasha umwana kubaho ubuzima busanzwe, kumusobanukirwa no kumuha ubuvuzi bukenewe ni ingenzi cyane.
• Nturi wenyine: ganira n'indi miryango ihura n'ibibazo nk'ibyo, shaka ubufasha, kandi usabe inama abaganga.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite gushidikanya, ntukibagirwe kugisha inama muganga.

Progeria , indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, gusaza imburagihe, gene ya LMNA, lonafarnib, ubuzima bw'abana, indwara zidasanzwe