Ese umwana wawe afite ibara rinini ry'umuhengeri mu maso? Ese byaba ari indwara ya Sturge-Weber?

Ushobora kugira impungenge nke uramutse ubonye ikintu kinini, giteye ibara ry'umutuku wijimye ku ruhande rumwe rw'isura y'umwana wawe ukiri muto, wenda ku gahanga cyangwa hejuru y'amaso. Akenshi, ibi biba ari ibimenyetso bisanzwe by'amavuko. Ariko, ni gake cyane, ikintu nk'iki gishobora kuba ikimenyetso cy'indwara y'uturemangingo yitwa Sturge-Weber Syndrome . Reka tubiganireho birambuye uyu munsi, si byo se? Ntugatinye, icy'ingenzi ni ukumenya ibi.

Indwara ya Sturge-Weber ni iki?

Muri make, Sturge-Weber Syndrome ni indwara iterwa n'uturemangingo (gene) igira ingaruka ku mitsi y'amaraso mu bwonko bw'umwana, uruhu rwe, n'amaso ye. Ikunze kugaragara mu gihe cyo kuvuka.

Ikimenyetso cya mbere kandi kigaragara cyane cy'iyi ndwara ni ikimenyetso cy'amavuko twavuze mbere , ibara rya divayi ya port . Iki ni ikimenyetso cy'uruhu ruto, gifite ibara ry'umutuku wijimye (cyangwa umwijima ugereranije n'ibara ry'uruhu rw'umwana) ku ruhu. Kitwa izina kuko gisa n'ibara divayi nkeya yasiga ku ruhu. Iki kintu gikunze kugaragara ku ruhande rumwe rw'isura y'umwana, cyane cyane ku gahanga no hejuru y'ijisho.

Ariko, ibimenyetso byo kubyara birakunze kugaragara. Kubwibyo, si buri mwana wese ufite ibara rya port wine aba afite Sturge-Weber Syndrome. Hari abana bashobora kugira iri bara gusa, nta bindi bimenyetso by'inyongera.

Ariko, niba umwana wawe avutse afite ubwo bwoko bw'ikimenyetso cyo kubyara, abaganga bazasuzuma imiyoboro y'amaraso yo mu bwonko bw'umwana akimara kuvuka kugira ngo barebe niba hari izindi mpinduka. Ibi biterwa nuko iyo habayeho ikibazo ku miyoboro y'amaraso mu bwonko, gishobora kugira ingaruka ku gutembera kw'amaraso mu bwonko no gutera indwara nk'ibisebe . Iyi ndwara (Sturge-Weber Syndrome) ntabwo ishyira ubuzima mu kaga. Ariko, iyo itavuwe, ishobora kugira ingaruka ku mibereho y'umwana. Niyo mpamvu ari ngombwa kubimenya no gufata ingamba zikenewe.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Sturge-Weber?

Hariho ibimenyetso bitatu by'ingenzi bya Sturge-Weber Syndrome. Reka turebe ibyo ari byo:

• (Ikibabi cya divayi) Ikimenyetso cy'amavuko: Iki ni cyo kimenyetso cy'ingenzi kandi cya mbere kigaragara. Iki ni uruhurirane rw'imitsi y'amaraso yakusanyije mu ruhu rw'umwana. Ikunze kugaragara ku gahanga no hejuru y'amaso. Uko igihe kigenda gihita, uruhu aho iki kintu kiri rushobora kwiyongera no kugira ibara ryijimye.

• Glaucoma: Iyi ni indwara aho amazi yiyongera mu jisho, bigatuma umuvuduko wiyongera. Ni nk'ibara ryuzuyemo amazi rigatuma rikomera. Ibi bishobora kwangiza amaso yawe, bityo ugomba kubimenya. Umubare munini w'abana barwaye Sturge-Weber Syndrome bashobora kurwara iyi ndwara.

• Angiomas zo mu bwoko bwa leptomeningeal:Iri ni izina rigoye, si byo se? Mu magambo make, ryerekeza ku mitsi idasanzwe y'amaraso (yitwa angiomas) igaragara mu ruhu rutwikira ubwonko n'umugongo (yitwa leptomeninges). Iyi mitsi idasanzwe y'amaraso ishobora kubuza amaraso gutembera mu bice by'ubwonko. Ibice by'ubwonko byagizweho ingaruka bishobora gutera indwara zo gucika intege no gucika intege ku ruhande rumwe rw'umubiri (hemiparesis) .

Iyo umwana wawe agize igicuri, gishobora gutangira mu mwaka we wa mbere, akenshi mbere y'imyaka ibiri y'amavuko. Ubusanzwe, ibimenyetso by'igicuri bigira ingaruka ku ruhande rumwe rw'umubiri gusa. Ibara rya divayi ya port rishobora kwiyongera uko igicuri kigenda gikura. Ibi ni ibisanzwe, rero ntugahangayike.

Uretse ibi bimenyetso by'ingenzi, hari n'ibindi bimenyetso ushobora kubona. Ni ngombwa kwibuka ko atari buri wese uzahura nabyo byose.

• Gutinda mu mikurire: Ibi bivuze ko umwana yatinze mu kugira ubumenyi bujyanye n'imyaka ye nko kuvuga, kugenda no gukina n'abandi bana.
• Hypothyroidism: Ibi bishobora kudindiza ibikorwa byinshi by'umubiri, bigatera umunaniro no kubura impatwe.
• Ubumuga bwo mu mutwe: Ibintu nk'ingorane zo kwiga no kugabanuka k'ubushobozi bwo gusobanukirwa.
• Kuribwa umutwe cyangwa migraine: Kuribwa umutwe kenshi.

Ariko ibuka ko ibi bimenyetso byose atari ko biba ku mwana wese. Bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Hari abana bashobora kugira ibibyimba gusa, abandi bashobora kugira ibibyimba hamwe n'uko umuntu abyimbye.

Ni iki gitera indwara ya Sturge-Weber?

Ibi biterwa n'uburyo butandukanye bwa gene muri gene yitwa (CNAQ). Iyi gene ishinzwe kugenzura imiterere n'imikorere y'imitsi y'amaraso mu mubiri wacu. Nk'uko resept idashobora gutegurwa neza iyo habayeho ikosa, ni nako impinduka muri iyi gene zishobora kubaho. Kubera iyo mpamvu, imitsi y'amaraso ntikora neza mu gihe umwana akiri mu nda.

Ese ibi ni ibintu bikomoka ku bisekuruza?

Iki ni ikibazo ababyeyi benshi bafite. Oya, Sturge-Weber Syndrome si ikintu umuntu avukana. Ni ikintu kibaho ku buryo butunguranye, ni ukuvuga kidafite impamvu runaka (rimwe na rimwe). Ibi bivuze ko umuntu wese ashobora kuvukana iyi ndwara. Ntugatekereze ko yabayeho bitewe n'ikintu wakoze cyangwa wavuze.

Iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ibaho mu turemangingo tw’umubiri - ni ukuvuga ko itagira ingaruka ku turemangingo tw’igitsina (uturemangingo tw’igi n’intanga ngabo) bya nyina na se. Iyi mpinduka ibaho hakiri kare cyane mu mikurire y’uruhinja. Hari uturemangingo dushobora kugira iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo, mu gihe utundi dushobora kutayigira (ibi byitwa mosaicism). Niyo mpamvu hari imiyoboro y’amaraso ikora neza, mu gihe indi itabikora.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na Sturge-Weber Syndrome?

Bitewe na angiomas ya leptomeningeal twavuze, ari yo mitsi isanzwe y'amaraso mu bwonko, hashobora kubaho ibyago byinshi byo kugira ingorane zimwe na zimwe. Izi zirimo:

• Gupima: Uku ni ukwiyongera kwa kalisiyumu mu mitsi y'amaraso . Ibi biboneka kuri X-rays z'ubwonko.
• Gutakaza/gutakaza ingirabuzima fatizo z'ubwonko (Atrophy): Uko igihe kigenda gihita, bimwe mu bice by'ubwonko bishobora kugabanuka.
• Kurema: Gutakaza imbaraga ku ruhande rumwe rw'umubiri.
• Stroke: Indwara ikomeye iterwa no kuziba cyangwa gucika k'umuyoboro w'amaraso utanga amaraso mu bwonko.

Izi ngorane ntizibaho kuri buri wese, ariko ni ngombwa kuzimenya.

Wamenya ute ko ufite Sturge-Weber Syndrome?

Umuganga azamenya niba umwana wawe afite Sturge-Weber Syndrome nyuma yo kuvuka. Ushobora kandi kubona ibara rya port-wine ku ruhu rw'umwana wawe. Muganga azarishakisha mu gihe cy'isuzuma rya mbere ry'umubiri w'umwana wawe. Hanyuma, hazakorwa isuzuma ry'imitsi n'ibindi bizamini kugira ngo harebwe ko hari ibitagenda neza mu mitsi y'amaraso bigira ingaruka ku maso no ku bwonko. Ibi bizamini bishobora kuba birimo:

• Isuzuma rya MRI (Magnetic Resonance Imaging): Ibi bishobora gufata amafoto arambuye y'ubwonko n'imitsi y'amaraso. Ibi ni ingenzi cyane kugira ngo umenye niba hari (leptomeningeal angiomas).
• Isuzuma rya CT (Computed Tomography): Iri naryo rifata amafoto y'ubwonko, cyane cyane kugira ngo harebwe niba hari calciumification.
• Ikizamini cya EEG (Electroencephalogram): Iki gipima imikorere y'amashanyarazi y'ubwonko. Iyo habayeho gukubita, bishobora gufasha kumenya ikibitera n'aho gitangiriye mu bwonko.
• Isuzuma ry'amaso: Ibi ni ngombwa kugira ngo harebwe niba hari glaucoma n'umuvuduko w'amaso.

Bishingiye ku makuru yavuye muri ibyo bipimo, abaganga bagera ku gusuzuma neza indwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Sturge-Weber?

Ubuvuzi bw'iyi ndwara bugamije ahanini kugenzura ibimenyetso. Ibi bivuze ko nta muti uraboneka kugeza ubu, ariko hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha kugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho neza. Ubu buryo bushobora kuba burimo:

• Imiti igabanya ubukana bw'indwara cyangwa rimwe na rimwe kubagwa ni byo bikoreshwa mu kurwanya indwara z'igicuri. Abana benshi bashobora kurwanya indwara z'igicuri bakoresheje imiti.
• Imiti igabanya umuvuduko w'amaso cyangwa kubagwa glaucoma bifasha kugabanya umuvuduko w'amaso.
• Gutunganya uruhu hakoreshejwe laser bishobora kugabanya isura y'ikizinga cya port wine. Nubwo ibi bitazakuraho burundu ikizinga, bishobora kugabanya ibara ryacyo no guhindura isura yacyo ku rugero runaka.
• Ubuvuzi bw'umubiri ku ntege nke z'imitsi. Iyo hari intege nke ku ruhande rumwe rw'umubiri, ibi bishobora gufasha gukomeza iyo mitsi no koroshya ingendo.
• Hari amasomo yihariye y’uburezi ku bana bafite ibibazo by’imikurire cyangwa ubumuga bwo mu mutwe. Aya masomo ni ingenzi cyane kugira ngo bateze imbere ubushobozi bwabo.

Abaganga bashobora kugira inama abantu bakuru barwaye Sturge-Weber Syndrome gufata aspirine nkeya buri munsi kugira ngo bagabanye ibyago byo kurwara indwara yo mu bwonko n'ibindi bimenyetso bifitanye isano nayo. Ariko, ntugahe aspirine abana bato utabanje kugirwa inama na muganga. Bishobora guteza akaga.

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye. Muganga w'umwana wawe azakubwira uburyo bwo kuvura agusaba n'ingaruka mbi z'ubwo buryo bwo kuvura, bityo ushobore gufata ibyemezo bifatika ku buzima bw'umwana wawe.

Ese ejo hazaza hazaba hameze hate ku mwana urwaye Sturge-Weber Syndrome?

Muganga w'umwana wawe ashobora kukubwira neza uko amerewe. Ku bijyanye na Sturge-Weber Syndrome, ingano y'ubwandu bw'ubwonko ishobora gufasha muganga wawe kumenya uko umwana wawe azamera. Urugero, iyo umwana wawe atangiye kugira ibibazo byo mu mutwe mbere y'imyaka 2, aba afite amahirwe menshi yo kugira ibibazo byo mu mikurire cyangwa ubumuga bwo mu mutwe. Ariko, ibi si ko bimeze ku bana bose.

Umwana wawe azakenera kugumana n'ikipe ye y'abaganga ubuzima bwe bwose kugira ngo yirinde ibimenyetso. Ashobora kubonana n'umuganga w'indwara z'imitsi nibiba ngombwa, ndetse n'umuganga w'amaso kugira ngo asuzumwe amaso buri mwaka.

Ese hari ingaruka ku buzima bw'umuntu?

Ibi ni ikibazo gihangayikishije ababyeyi benshi. Ubusanzwe indwara ya Sturge-Weber Syndrome ntigira ingaruka ku buzima bw'umwana. Ariko, ibimenyetso bishobora kugira ingaruka ku mibereho ye, bityo ubuvuzi n'ubuvuzi bya muganga bizakenerwa mu buzima bwe bwose. Kubera ko ubukana bw'iyi ndwara butandukanye bitewe n'umuntu ku wundi, muganga w'umwana wawe azasobanura icyo agomba kwitega n'icyo agomba kwitondera.

Ese indwara ya Sturge-Weber ishobora kwirindwa?

Nkuko twabivuze mbere, ihinduka ry’uturemangingo ritera indwara ya Sturge-Weber ribaho ku buryo butunguranye, nta mpamvu igaragara ihari. Kubwibyo, nta buryo bufatika bwo kuyirinda. Iki si ikintu kibaho bitewe n'amakosa y'umuntu uwo ari we wese.

Ese birashoboka kubaho ubuzima busanzwe ufite indwara ya Sturge-Weber?

Yego, birashoboka rwose kubaho ubuzima busanzwe ufite indwara nka Sturge-Weber Syndrome. Abantu benshi babaho ubuzima bwiza kandi bushimishije bafite iyi ndwara.

Ibibara byo kubyara birakunze kugaragara. Ariko, ibibara byo kubyara bigaragara kandi bikwirakwiriye ku maso ntabwo bikunze kugaragara cyane. Ushobora gutekereza ku buvuzi bwa laser kugira ngo ugabanye isura y'ibi birabara kugira ngo wumve umerewe neza. Ibyo ni byo by'ingenzi.

Nta kibazo kiri mu buryo wavutsemo. Buri wese afite isura ye yihariye. Abantu benshi babagwa ubwiza kugira ngo bahindure isura yabo. Ibyo birumvikana. Kuba wahisemo kubagwa ubwiza cyangwa kutabikora ni icyemezo cy'umuntu ku giti cye. Icyo abandi bantu batekerezaho ntabwo kigomba kugira ingaruka kuri icyo cyemezo.

Nafasha nte umwana wanjye ufite indwara ya Sturge-Weber?

Ikintu cy'ingenzi cyane ushobora gukora nk'umubyeyi ni ugukunda, gushyigikira no guha umwana wawe ubuvuzi akeneye. Ikintu cy'ingenzi cyane ugomba gukora kugira ngo uhangane n'iki kibazo neza ni ukubaka ishusho nziza.

Ushobora gufasha umwana wawe kumva amerewe neza n'uko asa umubwira uburebure bwe, imiterere y'izuru rye, ndetse n'ibara rya divayi ya port nk'ibisanzwe mu kugaragara kwe. Ganira n'umwana wawe ibintu nk'ibi: "Hari ibintu ku mibiri yacu tudashobora kugenzura. Ariko dushobora kwiga gukunda ibyo dufite tubitekerezaho nka 'twe'."

Niba wowe cyangwa umwana wawe mukeneye ubufasha bwo mu mutwe, vugana na muganga wawe. Ashobora kukugira inama yo kubonana n'umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa kujya mu itsinda rishinzwe ubufasha hamwe n'indi miryango ifite indwara ya Sturge-Weber. Hari byinshi byo kwigira ku byabereye abandi.

Ni ryari nkwiye kujyana umwana wanjye kwa muganga?

Niba umwana wawe adashoboye kugera ku ntego z'iterambere zijyanye n'imyaka ye, nko kuvuga ijambo rye rya mbere cyangwa kugenda, bibwira muganga wawe.

Bimwe mu bimenyetso bya Sturge-Weber Syndrome, nko kunanirwa kw'imitsi ku ruhande rumwe rw'umubiri, bishobora gusa n'iby'indwara yo mu bwonko. Niba ubonye ibimenyetso bishya cyangwa bidasanzwe bitandukanye n'imyitwarire isanzwe y'umwana wawe, ntutindiganye guhamagara muganga wawe cyangwa guhamagara inzego zihutirwa.

Niba umwana wawe agize isereri ku nshuro ya mbere, mujyane kwa muganga vuba. Ibi ni ingenzi cyane.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga w'umwana wanjye?

Iyo ugiye kwa muganga w'umwana wawe, mubaza ibibazo byose ufite. Ntugatinye ikintu icyo ari cyo cyose. Urugero, ni byiza kubaza ibibazo nka:

• "Ni ibihe bimenyetso ngomba kwitondera?"
• "Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi usaba?"
• "Ese hari ingaruka mbi z'ubuvuzi? Ni izihe?"
• "Nkora iki niba umwana wanjye afite ikibazo cyo kurwara?"
• "Ni ibihe bintu tugomba kwitegura mu gihe kizaza?"

Indwara ya Sturge-Weber ni indwara ishobora kugorana cyane iyo ubimenye mu minota mike ya mbere hamwe n'umwana wawe ukiri umwana. Ushobora kuba uhangayikishijwe n'ejo hazaza he n'uko bazahangana n'ibimenyetso bitunguranye bigaragara mu buryo butunguranye. Ni ibisanzwe kugira ibibazo no kumva ubuze icyo ukora muri iki gihe. Ariko menya ko utari wenyine. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe ryiteguye kugufasha gusobanukirwa ibiri kuba no gusubiza ibibazo byose ushobora kuba ufite. Bazagufasha wowe n'umwana wawe uko agenda akura. Niba ubonye ibimenyetso bishya cyangwa ufite ibibazo ku bijyanye n'ubuvuzi bw'umwana wawe, ntugatinye kuvugana na muganga we.

Ibintu by'ingenzi cyane twifuza kujyana muri iyi nkuru

None se, uyu munsi twavuze byinshi kuri Sturge-Weber Syndrome, si byo se? Dore bimwe mu bintu by'ingenzi ugomba kwibuka:

• Ibara rya divayi ya Port: Ikimenyetso nyamukuru cy'ibi ni ibara ry'umutuku wijimye ku maso h'umwana, cyane cyane ku gahanga no hejuru y'amaso. Ariko, si buri wese ufite iri bara ufite indwara ya Sturge-Weber.
• Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo: ariko si ikintu gikomoka ku murage, ni ikintu kibaho ku bw'impanuka.
• Ibimenyetso: Uretse macula, ibindi bimenyetso birimo kwiyongera k'umuvuduko w'amaso (glaucoma), gucika intege bitewe n'ibibazo by'imitsi y'amaraso mu bwonko, ndetse no gutinda gukura. Si buri wese uzahura n'ibimenyetso byose.
• Hari uburyo bwo kuvura: Ubuvuzi bugamije ahanini kugenzura ibimenyetso. Hari ibintu nka laser, imiti, kubaga, no kuvura umubiri.
• Shyigikira umwana wawe: Ni ingenzi cyane gufasha umwana wawe kugira imyumvire myiza ku bijyanye n'uko asa. Shaka ubufasha bw'abaganga, ndetse nibiba ngombwa, n'abajyanama mu by'imitekerereze.
• Ntugatinye, menya amakuru: Ni ibisanzwe kumva uhangayitse iyo umenye ikibazo nk'iki. Ariko icy'ingenzi ni ukubona inama zikwiye z'abaganga no kumenyeshwa amakuru kuri iki kibazo. Vugana na muganga wawe kuri byose.

Tukwifurije wowe n'umwana wawe guhora munezerewe kandi mufite ubuzima bwiza!

Indwara ya Sturge -Weber, ibara rya divayi ya Port, ikimenyetso cy'amavuko, glaucoma, fit, indwara z'uturemangingo, ubuzima bw'umwana