Ese umwana wawe afite iyi ndwara idakunze kugaragara mu maraso? Reka tuvuge kuri Trisomie 13 (Trisomie 13 - Patau Syndrome)!

Iyo utwite umwana, cyangwa ufite umwana muto, ni ibisanzwe kumva ufite impungenge cyangwa amatsiko ku buzima bwe, sibyo? Hari igihe twiga ku ndwara tutigeze twumva. Urugero, indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo abantu benshi batamenyereye, ariko ishobora kugira ingaruka ku mwana, yitwa Trisomy 13. Hari n'abantu bayita Patau Syndrome. Nubwo ibi bishobora kumvikana nk'aho biteye ubwoba gato, ni ngombwa kubisobanukirwa neza. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora gusobanukirwa?

Ese uzi Trisomiya 13 icyo ari cyo?

Mu magambo make, buri karemangingo mu mubiri wacu karimo udupaki duto twitwa chromosomes tubika amakuru yerekeye imiterere y’uturemangingo. Ibi ni nk'ibitabo by'amabwiriza bibwira imibiri yacu uko ikura n'imikorere yayo. Tekereza ko ari ibice bimwe mu gitabo. Ubusanzwe, tugira ibice bibiri, cyangwa bibiri, bya buri chromosome. Tubona imwe iturutse kuri mama wacu n'indi iturutse kuri data.

Ariko, umwana urwaye Trisomiya 13 aba afite kopi eshatu za chromosome ya 13 aho kuba ebyiri. Niyo mpamvu yitwa 'trisomiya' ('tri' bivuze eshatu). Iyi chromosome y'inyongera igira ingaruka ku isura y'umwana, ubwonko, umutima, n'imikurire y'umubiri mu buryo butandukanye. Ibi akenshi bishobora kuba indwara ishobora gushyira ubuzima bw'umwana mu kaga. Kubwibyo, hari igihe habaho ibyago byo gukuramo inda mu gihe atwite, cyangwa, ikibabaje, ibyago byo kubura umwana mu mwaka wa mbere w'ubuzima biba byinshi.

Ni nde urebwa cyane n'iki kibazo?

Iki ni ikintu gishobora kuba kuri buri wese. Kuko giterwa n'ikosa ryo gukoporora ribaho ku buryo butunguranye iyo uturemangingo twicaye mu gihe cy'imikurire y'umwana uri mu nda. Ni ukuvuga ko atari ikosa rya nyina cyangwa se. Ariko, ubushakashatsi bumwe na bumwe bwagaragaje ko ababyeyi barengeje imyaka 35 bafite ibyago byinshi byo kurwara iyi ndwara iyo babyaye umwana . Ariko, ibi ntibivuze ko bitaba ku babyeyi bakiri bato, cyangwa ngo bibaho ku bantu bose bakuze.

Kugira ngo umenye niba uri mu kaga ko kurwara ubwo bwoko bw'indwara y'uturemangingo, ni byiza kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'uturemangingo , cyane cyane niba uteganya gushinga umuryango cyangwa utwite.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idakunze kubaho cyane. Ifata umuntu umwe ku bana 10.000 kugeza ku 20.000 bavutse ari bazima. Igipimo cy'impfu kiri hejuru mu minsi mike ya mbere y'ubuzima. Kubera ko indwara zishobora gushyira ubuzima mu kaga nk'ibibazo by'umutima n'ibibazo by'umugongo bishobora kuvuka mu gihe cy'umwana uri mu nda, inda nyinshi zirangira zivuyemo inda. Abana 5% kugeza ku 10% gusa bavukanye Trisomy 13 ni bo barokoka nyuma y'umwaka wabo wa mbere. Birumvikana ko wumva ubabaye iyo wumvise iyi mibare, ariko ni ngombwa kumenya iyi ndwara.

Ni gute Trisomy 13 (Patau Syndrome) igira ingaruka ku mubiri w'umwana wanjye?

Trisomie 13 ishobora kugira ingaruka zikomeye ku mikurire y'umwana wawe. Izi ngaruka zishobora gutandukana bitewe n'umwana umwe.

Urugero,

• Umunwa upfutse cyangwa umunwa upfutse
• Kugira intoki z'inyongera ku biganza no ku birenge (polydactyly)
• Intege nke z'imitsi (hypotonia) , bivuze ko umubiri w'umwana wumva nta buzima ufite.
• Umutwe muto (microcephaly)

Utumenyero duto mu mikurire y'umubiri dushobora kugaragara.

Bigira ingaruka kandi ku mikurire y'ingingo z'imbere z'umwana. Ibi bishobora guteza ibibazo ku ngingo z'ingenzi, cyane cyane umutima, ubwonko n'impyiko. Ibi bishobora gutera ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga. Nyuma yo kuvuka, umwana ashobora kuguma mu cyumba cyita ku bana bavutse (NICU) . Aho ngaho, abaganga n'abaforomo bazaha umwana ubuvuzi n'ubuvuzi bukenewe hashingiwe ku bimenyetso by'umubiri w'umwana kugira ngo ahabwe amahirwe menshi yo kubaho.

Ni ibihe bimenyetso bya Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi, kandi ubukana bwabyo bushobora gutandukana. Abana bamwe bashobora kugira ibimenyetso byinshi, abandi bakaba bafite bike.

Ibintu by'ingenzi bigaragara ni ibi bikurikira:

• Umutima usanzwe utera ibibazo. Iyi ni indwara ikunze kugaragara cyane.
• Indwara z'imikurire y'umubiri, cyane cyane indwara z'umugongo.
• Ibibazo bikomeye ku mikorere y'ubwonko. Ibi bivuze ko bigira ingaruka zikomeye ku mikurire y'ubwonko bw'umwana.
• Ingingo z'imbere zidakura neza.

Ibimenyetso bigaragara ni ibihe?

Ibi ni bimwe mu biranga isura:

• Umunwa upfutse cyangwa upfutse.
• Kugorana kwiyongera ibiro, bivuze ko umwana atabona amashereka ahagije kandi ko adafata neza.
• Kugira intoki cyangwa amano by'inyongera (polydactyly).
• Amatwi make.
• Utumenyero duto mu mikurire y'amaboko n'amaguru.
• Ubukene bw'imitsi (hypotonia).
• Umutwe muto (microcephaly) n'umusaya muto (micrognathia).
• Amaso mato cyane, yegereye cyane, cyangwa adakuze neza.

Ni ibihe bimenyetso bigira ingaruka ku ngingo z'imbere?

Iyi ndwara kandi igira ingaruka ku ngingo ziri imbere mu mubiri:

• Ibibazo byo mu gifu (GI) bitera kugorwa no kurya.
• Kunanirwa k'umutima.
• Ibibazo byo kumva, ni ukuvuga ubumuga bwo kutumva.
• Ibihaha bidakura neza.
• Ibibazo byo kutabona neza.

Kubera ko ibi bimenyetso by'ingingo z'imbere bishobora gushyira ubuzima mu kaga, abana bagera kuri 80% banduye Trisomy 13 bapfa mbere y'isabukuru yabo y'umwaka umwe.Ndetse n'ababaho gutyo bashobora kurwara izindi ndwara zishobora gushyira ubuzima bwabo mu kaga, nka kanseri n'indwara z'ibicurane, nyuma y'umwaka wa mbere.

Ni iki gitera Trisomiya 13 (Patau Syndrome)?

Nkuko twabivuze mbere, Trisomie 13 iterwa no kongeramo chromosome y'inyongera kuri chromosomee 13. Bityo, umuntu ufite trisomie 13 aba afite chromosomee 47 zose, aho kuba 46 zisanzwe.

Tekereza, imibiri yacu ifite ikintu cyitwa chromosomes. Izi ni ADN (Deoxyribonucleic Acid) mu turemangingo twacu, ibika amabwiriza umubiri wacu ukeneye kugira ngo ukure no gukora. Genes ni ibice by'iyi ADN, nk'ibice biri mu gitabo cy'amabwiriza.

Uturemangingo tuba twabanje kuremwa mu ngingo z'imyororokere, iyo intanga ngabo n'igi bihurira hamwe bigakora ingirabuzimafatizo. Uturemangingo dushya twigabanyamo ibice kandi tugakora kopi yatwo hamwe na kimwe cya kabiri cya ADN y'ingirabuzimafatizo y'umwimerere. Muri iki gikorwa cyo kwigabanyamo uturemangingo, chromosome ya gatatu rimwe na rimwe ishobora kongerwa kuri chromosome ebyiri ku bw'amahirwe - ibi byitwa trisomi. Ni nk'inyuguti y'inyongera mu gitabo iyo uyikoporoye ijambo ku rindi. Iyo iyi 'typo' ibaye, ibimenyetso bya trisomi 13 birabaho. Kubera ko uturemangingo tutabona amabwiriza dukeneye kugira ngo dukure kandi dukore neza.

Hari uburyo butatu trisomie 13 ishobora kubaho:

Hari uburyo butatu bw'ingenzi trisomie 13 ishobora kubaho, bitewe n'uburyo chromosome 13 ifatanye:

1. Trisomie yuzuye ya 13: Iyi ni yo ikunze kugaragara cyane. Ikibaho hano ni uko mbere yo gutwita, iyo intanga n'igi bikozwe, ikosa ryo gukoporora ritunguranye rituma ibintu byinshi bya genetike byongerwa kuri chromosome ya 13 kurusha ibikenewe. Ibi bivuze ko buri karemangingo k'umwana gafite kopi eshatu za chromosome ya 13. Iyi genetike y'inyongera ni yo itera ibimenyetso.

2. Guhindura imiterere y'uturemangingo: Ibi bibaho ku bantu bagera kuri 20% bafite trisomie 13. Ibi bibaho iyo, mu gihe cyo gukura kw'uruhinja, agace ka chromosome 13 gafatanye n'indi chromosome iri hafi (urugero, chromosome 14). Muri iki gihe, ubusanzwe hari amatsinda abiri ya chromosome 13, ariko nanone, agace ka chromosome 13 gafatanye n'indi chromosome.

3. Mosaic Trisomie 13: Ibi ni gake cyane. Ikibaho hano ni uko hari uturemangingo tumwe na tumwe mu mubiri dufite kopi y’inyongera ya chromosome 13, atari uturemangingo twose. Ni ukuvuga ko hari uturemangingo tumwe na tumwe dufite chromosome eshatu muri 13, mu gihe utundi turemangingo dufite impande ebyiri zisanzwe (euploid). Ubukana bw'ibimenyetso muri mosaic trisomie 13 buterwa n'umubare w'uturemangingo dufite chromosome y'inyongera. Uko uturemangingo twinshi tugira kopi y'inyongera, niko ibimenyetso birushaho gukomera.

Ni gute indwara ya Trisomy 13 (Patau Syndrome) ipimwa?

Mu gihembwe cya mbere cy'inda, hafi ibyumweru 11-14, muganga wawe azakora isuzuma rya ultrasound risanzwe mbere yo gutwita.Byongeye kandi , ibizamini byo gusuzuma imiterere y'uturemangingo birasabwa. Ibi bipimo bireba ibintu nk'amazi menshi ya amniotic hamwe n'ibindi bintu bidasanzwe mu mikurire y'umwana. Ibi kandi birimo n'ibipimo by'amaraso.

Iyo ibi bizamini bya mbere bigaragaza ko hari ibyago, muganga ashobora gutanga izindi suzumabumenyi. Isuzuma rishobora kwemezwa nyuma yuko umwana avutse. Hanyuma muganga ashobora gusuzuma umwana mu buryo bw'umubiri kugira ngo arebe ibimenyetso, kandi byaba ngombwa, agakora ibizamini byihariye bya chromosome, nk'ikizamini cya karyotype . Iki kizamini cya karyotype gikoreshwa mu kwemeza neza ikibazo nyacyo cya chromosome.

Indwara ya Trisomy 13 (Patau Syndrome) ivurwa ite?

Umwana urwaye Trisomy 13 azakenera kuvurwa haba mu gihe cyo kuvuka ndetse no mu gihe kirekire, kugira ngo agenzure ibimenyetso kandi atume umwana yumva amerewe neza uko bishoboka kose. Ariko, tugomba no gusobanukirwa ko nta muti wuzuye w'iyi ndwara . Ubuvuzi bugamije ahanini gucunga ibimenyetso no kunoza ubuzima.

Uburyo bwo kuvura abana bavutse bafite trisomie 13 burimo:

• Inkunga y'uburezi: Gahunda z'uburezi zagenewe abana bafite ibibazo byihariye.
• Imiti yo kugabanya ibimenyetso: Urugero, imiti yo kurwanya igicuri cyangwa indwara z'umutima.
• Uburyo bwo kuvura imivugire, imyitwarire n'imitsi: Ubu buryo bwo kuvura bufasha guteza imbere ubushobozi bw'umwana.
• Kubagwa kugira ngo hakosorwe ibibazo by'umubiri: Urugero, kubagwa bishobora gukorwa kugira ngo hakosorwe ikibazo cy'umutima cyangwa ibibazo bimwe na bimwe by'umutima. Ariko, ubu buryo bwo kubaga bukorwa nyuma yo gusuzuma ubuzima bw'umwana muri rusange.

Mu bihe bimwe na bimwe bya trisomy 13, umwana ashobora kutazabona isabukuru ye ya mbere y'amavuko, ariko uburemere bw'ibimenyetso bushobora kumubuza kugera ku isabukuru ye ya mbere y'amavuko. Kenshi na kenshi, iyo umuntu arwaye trisomy 13, akuramo inda cyangwa agatakaza inda. Muri iki gihe kigoye, ni ngombwa gushaka ubufasha ku nshuti zawe, umuryango wawe, n'abaganga kugira ngo bagufashe guhangana n'ikibazo. Ubujyanama ku gahinda cyangwa ku gupfusha umwana bushobora kuba uburyo bwiza bwo kugufasha guhangana n'urupfu rw'umuntu ukunda, cyane cyane umwana.

Nagabanya nte ibyago byo kurwara Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomie 13 ni indwara iterwa n’uturemangingo (genetic defect) ibaho ku buryo butunguranye, bityo nta buryo bwo kuyirinda. Ibyo bivuze ko idashobora guterwa n’ikintu icyo ari cyo cyose wakoze cyangwa utakoze. Ariko, nk’uko twabivuze mbere, niba ufite imyaka irenga 35 igihe utwite, ibyago byo kubyara umwana ufite iyo ndwara y’uturemangingo biri hejuru gato.

Niba uteganya kubyara umwana, vugana na muganga wawe ku bijyanye n'ubujyanama ku bijyanye n'uturemangingo.Ni ngombwa kumenya ibizamini by’uturemangingo no gusobanukirwa ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy’uturemangingo.

Ni iki wakwitega niba ufite umwana urwaye Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Nubwo ibi bishobora kugorana kubyumva, ni ngombwa kuvuga ukuri. Biragoye kuvuga ikintu cyiza ku bijyanye n'uko umwana wafashwe na Trisomy 13 azaba ameze. Ibi biterwa nuko ingorane zikomeye zishobora kubaho mu gihe umwana ari mu nda, cyane cyane zigira ingaruka ku ngingo z'ingenzi z'umwana, nk'ubwonko, umutima, uruti rw'umugongo n'ibihaha.

Iyo umwana afite trisomie 13, gukuramo inda bikunze kugaragara mu gihembwe cya mbere cy'amezi atatu. 80% by'abana bavutse bafite trisomie 13 baba bafite igihe gito cyo kubaho. Abana benshi bapfa mu byumweru bike bya mbere by'ubuzima bwabo cyangwa mbere y'isabukuru yabo ya mbere. Abagera kuri 10% ni bo barokoka barengeje umwaka wabo wa mbere. Aba bana kandi bagomba kubaho bafite ibibazo bikomeye by'ubuzima n'ubutinda bw'imikurire mu gihe kirekire.

Ni gute nakwiyitaho nyuma yo gusanganwa indwara ya Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Gusuzuma indwara ya Trisomy 13, cyangwa gupfusha umwana kubera iyo ndwara, ni ibintu bigoye cyane kwihanganira. Ni ngombwa cyane ko wiyitaho wowe ubwawe n'umuryango wawe muri iki gihe.

• Niba wumva ubabaye, uhangayitse, wihebye, cyangwa wihebye, kandi ukaba ugorwa no kwihanganira kubura umwana wawe, gana muganga cyangwa umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe .
• Kubona inama bishobora gufasha cyane mu guhangana n'iki kibazo.
• Sangiza umuryango wawe n'inshuti zawe za hafi uko wiyumva.
• Wibuke ko utari wenyine. Nanone, shaka amatsinda y'abaterankunga aho ushobora kubona ubufasha buturutse ku bandi babyeyi bahuye n'ibibazo nk'ibyo.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Jya kwa muganga ako kanya niba umwana wawe agaragaje ibimenyetso bikomeye bya Trisomy 13. Ibi bivuze:

• Iyo bigoye kurya, niba amata asa n'aho yafatiwe mu muhogo.
• Niba guhumeka bigoye, niba uburyo bwo guhumeka butandukanye.
• Niba umutima utera nabi.
• Iyo habayeho gukubita ibisebe.

Nanone, niba ufite agahinda gakomeye, imihangayiko, cyangwa kwiheba bitewe no kubura umwana cyangwa iki cyorezo, menya neza ko wagiye kwa muganga ukaganira kuri ibyo.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi mu gihe nk'iki. Ntutinye kubaza muganga wawe ibi bibazo:

• "Ni izihe ngaruka mbi mfite/dufite zo kubyara umwana ufite ikibazo cy'uturemangingo?"
• "Ni ubuhe buryo bwo kuvura wangira inama yo gufasha umwana wanjye kubaho nyuma yo kuvuka?"
• "Ni ibihe bintu byihariye nkwiye kumenya mu gihe nita ku mwana wavutse afite iyi ndwara?"
• "Nindamuka npfushije umwana wanjye, ushobora kumbwira serivisi z'ubujyanama cyangwa izindi nzira zizamfasha guhangana n'agahinda?"

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Trisomie 13 na Trisomie 18?

Trisomi ya 13 na Trisomi ya 18 – izwi kandi nka Edwards syndrome – birasa kuko byombi bisaba ko hongerwamo chromosome y'inyongera kuri ebyiri. Itandukaniro ni uko chromosome y'inyongera yongerwa kuri chromosome ya 13 cyangwa chromosome ya 18. Muri ibyo bihe byombi, umurwayi afite chromosome 47 zose, aho kuba 46 zisanzwe.

Ibimenyetso by'indwara zombi birasa cyane, kandi byombi birakomeye cyane. Ingaruka zabyo akenshi zishyira ubuzima mu kaga. Ababyeyi benshi bakuramo inda, babyara abana bapfuye, cyangwa umwana agapfa mbere y'isabukuru ye ya mbere.

Ubutumwa bw'ingenzi bwo gufata umwanzuro

Iyo umenye ko umwana wawe afite Trisomie 13 bityo akaba yitezweho kubaho ubuzima bugufi, ushobora kumva ubabaye cyane, ubabaye kandi ubabara. Ushobora kumva ufite amarangamutima menshi icyarimwe, nko kubabara, kurakara, urujijo, kubura icyo ukora, cyangwa se ukumva wabuze icyo ukora. Ibi byose ni ibisanzwe.

Wibuke ko utari wenyine muri iki gihe kigoye. Ni ngombwa kugira abantu bagufasha, barimo umuryango wawe, uwo mwashakanye, n'inshuti wizeye, ndetse n'inzobere mu by'ubuzima bwo mu mutwe nka abaganga, abaforomo, n'abajyanama mu by'akababaro bashobora kugufasha guhangana n'iki kibazo gikomeye. Ntukigere utinya kuvuga ku byiyumvo byawe no gusaba ubufasha.

Ndizera ko aya makuru yagufashije gusobanukirwa indwara yitwa Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomiya 13, indwara ya Patau, indwara ziterwa n'uturemangingo, indwara zitari nziza mu mikurire y'umwana, gutwita, ubuzima bw'umwana, ubusembwa bw'umwana avukanye