भवतः सिस्टिक फाइब्रोसिसः अस्ति वा इति ज्ञातुं स्वेदपरीक्षायाः विषये ज्ञातव्यम्।

किं भवतः अल्पस्य कदाचित् श्वसनस्य कष्टं भवति, अथवा वजनं न वर्धयितुं समस्या भवति । अथवा वक्षःस्थले नित्यं कासः वा श्वसनं वा किमपि लक्ष्यते? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः कश्चन रोगः अस्ति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, परन्तु तस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । तदेव अद्य वयं वक्तुं गच्छामः। एतत् Cystic Fibrosis इति कथ्यते , कदाचित् संक्षिप्तरूपेण (CF) इति । पश्यामः किम् अस्ति, कथं निदानं भवति, विशेषतः च अस्य कृते क्रियमाणस्य 'स्वेदपरीक्षा' विषये केचन विवरणाः।

सिस्टिक फाइब्रोसिस इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिस्टिक फाइब्रोसिसः एकः वंशानुगतः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः बालकेभ्यः यावत् प्रसारयितुं शक्यते इति यावत् । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरस्य अन्तः केचन द्रवाः विशेषतः श्लेष्मा अतीव स्थूलाः, चिपचिपाः च भवन्ति । चिन्तयतु, किं स्वस्थस्य फुफ्फुसेषु, नासिकासु च श्लेष्मा जलवत् स्खलितः न भवति ? अस्माकं वायुमार्गाः स्वच्छाः भवन्ति, रोगाणुः च दूरीकरोति ।

परन्तु सिस्टिकफाइब्रोसिस-रोगयुक्तेषु जनासु अयं श्लेष्मा गोंदवत् अतीव स्थूलः भवति । अतः एषः घनः श्लेष्मा फुफ्फुसः अग्नाशयः च इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु निक्षिप्तः भवति , तेषां सामान्यकार्यक्षमतायां बाधां जनयति । विशेषतः यदा एषः स्थूलः श्लेष्मा फुफ्फुसेषु सञ्चितः भवति तदा वायुमार्गाः अवरुद्धाः भवितुम् आरभन्ते । ततः श्वसनं अतीव कठिनं भवति, संक्रमणं च बहुधा भवितुम् अर्हति । यदि अग्नाशयः प्रभावितः भवति तर्हि पाचनसमस्याः कुपोषणं च भवितुम् अर्हति । न केवलम् एतत्, यकृत्, आन्तरम्, जननेन्द्रियम् इत्यादीनां स्थानानां अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिसः एकः दीर्घकालीनः रोगः अस्ति . दीर्घकालं यावत् स्थास्यति, सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्यते इति भावः । प्रगतिशीलः रोगः अपि मन्यते | कालान्तरे लक्षणानि क्रमेण दुर्गता भवन्ति, जटिलताः च भवितुम् अर्हन्ति इति तात्पर्यम् । अत एव तस्य पूर्वमेव ज्ञात्वा सम्यक् प्रबन्धनं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

बालकेषु अस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यदि बालस्य विशेषतः शिशुस्य सिस्टिकफाइब्रोसिसः भवति तर्हि तेषां एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति । न प्रत्येकं बालके एतानि सर्वाणि लक्षणानि एकदा एव भविष्यन्ति, लक्षणानाम् तीव्रता च बालके बालके भिन्ना भवितुम् अर्हति । तत् स्मर्तव्यं महत्त्वपूर्णम्।

अत्र तानि कानिचन विशेषतानि सन्ति ।

• समृद्धिविफलता : शिशुः सम्यक् स्तनपानं कुर्वन् पश्चात् सम्यक् खादति चेदपि तस्य वजनं न वर्धते, अन्येषां समानवयसः शिशुनां तुलने न्यूनवजनं च दृश्यते
• शिथिलः स्निग्धः वा मलः : कदाचित् भवतः शिशुस्य मलः अतीव शिथिलः, जलयुक्तः, स्निग्धः वा भवितुम् अर्हति । कदाचित् मलस्य दुर्गन्धः भवति ।
• श्वसनस्य कष्टः : १.सर्वदा श्वसनं कठिनमिव, भवतः श्वासप्रश्वासयोः इव भावः।
• निरन्तरं श्वसनम् : वक्षःस्थलात् आगच्छन् निरन्तरः श्वसनः शब्दः । दम्मा इत्यादिषु परिस्थितिषु अपि एतत् भवितुम् अर्हति, परन्तु सीएफ-रोगे एतत् अधिकं लक्षणम् अस्ति ।
• बहुधा फुफ्फुसस्य संक्रमणम् : यथा निमोनिया, ब्रोंकाइटिसः च सामान्याः सन्ति । यदि मासे एकवारं द्विवारं वा फुफ्फुससंक्रमणं भवति तर्हि चिन्ताजनकं विषयम् ।
• पुनः पुनः साइनससंक्रमणम् : नासिकायां (सिनस) परितः गुहासु नित्यं संक्रमणं भवति । नासिका स्तब्धता, नासिकास्रावः, नासिकारोधः च इति लक्षणम् ।
• निरन्तरं, सम्भवतः कफयुक्तः कासः : निरन्तरः कासः यः न स्वस्थः भवति । स्थूलं श्लेष्मं जनयति कासः अपि भवेत् ।
• मन्दवृद्धिः : बालस्य ऊर्ध्वता, भारः च अन्येषां समानवयसः बालकानां तुलने किञ्चित् मन्दतरं वर्धमानं दृश्यते ।
• कदाचित् शिशुस्य त्वचा लवणयुक्तः भवति : केचन मातापितरः अपि निवेदयन्ति यत् यदा ते स्वशिशुस्य स्वेदितत्वक् मर्दयन्ति तदा लवणयुक्तं भवति ।

यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः लघुजनस्य एतादृशं लक्षणं वा अधिकं वा अस्ति तर्हि बालरोगचिकित्सकं पश्यन् परामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम् ।

स्वेदपरीक्षा किं करोति किं च करोति ?

वैद्याः रोगी सम्यक् परीक्ष्य, तेषां लक्षणं श्रुत्वा, विविधानि परीक्षणानि च कृत्वा सिस्टिकफाइब्रोसिसस्य निदानं कुर्वन्ति । अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षाः सन्ति - ये रक्तपरीक्षाः सन्ति ये जीनेषु परिवर्तनं पश्यन्ति - वक्षःस्थलस्य साइनसस्य च एक्स-रे, फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षा च ।

परन्तु भवतः सिस्टिक फाइब्रोसिसः अस्ति वा न वा इति पुष्टयितुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं निश्चितं च परीक्षणं स्वेदपरीक्षा अस्ति । एषा अतीव सरलः, दुःखहीनः परीक्षा अस्ति । भवतः स्वेदे क्लोराइड् इत्यस्य परिमाणं मापयति । किं भवन्तः जानन्ति यत् वयं यत् लवणं खादामः तत् क्लोराइड्, सोडियम इति द्वयोः रसायनयोः निर्मितम् अस्ति । अतः, सिस्टिक फाइब्रोसिस-रोगयुक्तानां जनानां स्वेदे क्लोराइड्-मात्रा सामान्यस्य व्यक्तिस्य अपेक्षया बहु अधिका भवति ।

अस्य कारणं यत्, सिस्टिक फाइब्रोसिसस्य कारणभूतस्य आनुवंशिकदोषस्य कारणात् अस्माकं कोशिकासु क्लोराइडस्य गमने सहायकस्य प्रोटीनस्य कार्यं बाधितं भवति फलतः क्लोराइड् कोशिकासु सम्यक् प्रवेशं निर्गन्तुं वा न शक्नोति । एतत् तदा भवति यदा स्वेदे क्लोराइड् असामान्यतया सञ्चितः भवति । यद्यपि अतीव सरलं दृश्यते तथापि अस्य रोगस्य निदानस्य मूलभूतः वैज्ञानिकः आधारः एषः एव ।

सामान्यतया, यदि बालकस्य सिस्टिकफाइब्रोसिसस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमः अस्ति (उदाहरणार्थं यदि परिवारे कस्यचित् रोगः अस्ति), अथवा यदि ते पूर्वं वयं चर्चां कृतवन्तः लक्षणानि दर्शयन्ति तर्हि वैद्याः एतां स्वेदपरीक्षां अनुशंसन्ति कदाचित्, बालस्य भ्रातृभ्रातृभ्यः अपि एतत् परीक्षणं कर्तुं प्रार्थ्यते। एतत् द्रष्टव्यं यत् तेषां अपि एतत् जीनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति वा, भविष्ये तेषां बालकानां कृते एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं जोखिमः अस्ति वा इति ।

एषा स्वेदपरीक्षा कथं भवति ? किं किमपि भयं कर्तव्यम् ?

एषा स्वेदपरीक्षा कस्यापि वयसः कस्यचित् उपरि कर्तुं शक्यते । परन्तु नवजातशिशवः जीवनस्य प्रथमेषु दिनेषु अस्य परीक्षणस्य कृते पर्याप्तं स्वेदं न उत्पादयितुं शक्नुवन्ति । अतः, एषा परीक्षणं प्रायः द्विसप्ताहस्य चतुर्णां च वयसः मध्ये शिशुषु क्रियते , यदा ते पर्याप्तं स्वेदं उत्पादयितुं शक्नुवन्ति।

एषा परीक्षणं कर्तुं अतीव सरलं भवति, सर्वथा अपि न क्षतिं करोति । अतः तस्मात् मा भयम्, ठीकम्? अत्र किं भवति-

1. प्रथमं स्वास्थ्यसेवाकर्मचारिणः, नर्सः वा वैद्यः वा, बालस्य बाहुस्य (प्रायः अग्रभुजस्य) वा पादस्य वा त्वचायां पिलोकार्पिन् इति रसायनयुक्तं जेल् वा द्रवं वा प्रयोजयति पिलोकार्पिन् इति औषधं स्वेदग्रन्थिं उत्तेजयति ।

2. ततः, क्षेत्रे विद्युत्कोशद्वयं स्थापयित्वा स्वेदग्रन्थिं अधिकं उत्तेजितुं स्वेदं च उत्पादयितुं अत्यल्पं, अहानिकारकं विद्युत्-उत्तेजनं दत्तं भवति एतत् प्रायः ५ निमेषपर्यन्तं भवति । न कश्चित् दंशः, वेदना वा नास्ति। लघुः हस्ते वा पादे वा किञ्चित् ज्वलनं वा उष्णतां वा अनुभवति, परन्तु तत् एव । अधिकांशः शिशवः एतत् अपि न अनुभवन्ति ।

3. तदनन्तरं विद्युत्कोशान् निष्कास्य त्वक्क्षेत्रं स्वच्छं कृत्वा तस्मिन् क्षेत्रे स्वेदसङ्ग्रहार्थं विशेषयन्त्रं (प्लास्टिककुण्डलं, छानकपत्रस्य खण्डं, गोजखण्डं वा) स्थापितं भवति एतत् प्रायः ३० निमेषान् यावत् स्थाने एव त्यक्त्वा स्वेदस्य संग्रहणं भवति ।

4. अन्ते एतत् संगृहीतं स्वेदस्य नमूना प्रयोगशालां प्रति प्रेष्यते यत् उपस्थितस्य क्लोराइडस्य मात्रां समीचीनतया माप्यते।

सम्पूर्णपरीक्षायां प्रायः एकघण्टायाः समयः भवति । समीपे क्रीडनकं दुग्धस्य पुटं वा अस्ति चेत् बालकं शान्तं स्थापयितुं सुकरं भवति ।

अस्य परीक्षणस्य परिणामाः किं वदन्ति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् अस्य स्वेदपरीक्षायाः परिणामाः किं वदन्ति। यदि बालकस्य सिस्टिकफाइब्रोसिसः भवति तर्हि स्वेदपरीक्षायां ज्ञास्यति यत् तेषां स्वेदे सामान्यतः अधिकं क्लोराइड्-मात्रा अस्ति ।

मापितमूल्यानां दृष्ट्या एते निम्नलिखितरूपेण सन्ति (एते मूल्यानि प्रयोगशालातः प्रयोगशालायां किञ्चित् भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु सामान्यतया एतादृशाः सन्ति):

• यदि भवतः बालस्य क्लोराइड् स्तरः ६० mmol/L (millimol/liter) इत्यस्मात् अधिकः अस्ति : तर्हि तेषां सिस्टिक फाइब्रोसिसः इति अत्यन्तं सम्भाव्यते ।सामान्यतया यदि एतादृशं परिणामं आगच्छति तर्हि पुष्ट्यर्थं पुनः परीक्षणं क्रियते ।
• बालस्य क्लोराइड्-स्तरः ३० mmol/L (मिलिमोल्/लीटर) तः न्यूनः भवति (केचन मार्गदर्शिकाः ४० mmol/L तः न्यूनं वदन्ति): तस्य सिस्टिकफाइब्रोसिसः नास्ति इति वक्तुं शक्यते
• यदि भवतः बालस्य क्लोराइडस्य स्तरः ३० तः ५९ mmol/L ( केषुचित् स्थानेषु ४०-५९ mmol/L) मध्ये अस्ति : एतत् मध्यवर्ती अथवा सीमान्तं परिणामं मन्यते अस्मिन् सति परीक्षणं पुनः कर्तुं आवश्यकं भवेत् . आनुवंशिकपरीक्षणम् इत्यादीनां अतिरिक्तपरीक्षाणां आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति यत् सीएफ-रोगस्य केचन अविशिष्टरूपाः निराकृताः भवेयुः ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एतेषां परिणामानां व्याख्या वैद्येन करणीयम्। अतः यदा परिणामाः आगच्छन्ति तदा सर्वोत्तमं कार्यं वैद्येन सह तस्य विषये वार्तालापं कृत्वा तस्य निर्देशान् अनुसरणं करणीयम्। मा आतङ्कितः भवतु।

भवन्तः स्वशिशुं स्वेदपरीक्षायै कथं सज्जयन्ति ? किं भवता किमपि प्रमुखं कर्तव्यम् ?

एतत् मम्म-पितामहयोः कृते अतीव सुलभम् अस्ति। भवतः शिशुं स्वेदपरीक्षायै सज्जीकर्तुं भवता किमपि विशेषं कर्तुं आवश्यकता नास्ति।

• बालस्य आहारस्य (भोजनस्य पद्धतिः, यदि दत्तं तर्हि ठोसभोजनं), क्रियाकलापाः, औषधानि वा अस्याः परीक्षणस्य पूर्वं सेवन्ते इति परिवर्तनस्य वा स्थगितस्य वा आवश्यकता नास्ति सामान्यरूपेण एव स्थापयन्तु।
• केवलं, परीक्षणात् पूर्वं २४ घण्टापर्यन्तं बालस्य त्वचायां किमपि क्रीम-लोशनं वा न प्रयोजयन्तु । विशेषतः परीक्षितबाहुपादे किमपि न प्रयोजयन्तु। एतेन परीक्षणस्य परिणामः प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।

पश्यन्तु, अतीव सरलम् अस्ति। परीक्षणदिने शिशुं लघु, आरामदायकं वस्त्रं धारयन्तु।

अस्याः कथायाः (Take-Home Message) अस्माभिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः

ठीकम्, अतः आशासे यत् अद्य वयं किं किं चर्चां कृतवन्तः, सिस्टिक फाइब्रोसिस्, स्वेदपरीक्षा च इति भवद्भ्यः इदानीं सम्यक् अवगतिः अस्ति। यद्यपि एषः जटिलः विषयः इव भासते तथापि एकवारं मूलभूतं ज्ञात्वा एतत् तावत् कठिनं न भवति। अस्माभिः यत् चर्चा कृता तस्मात् अत्र केचन विषयाः मनसि स्थापयितुं शक्यन्ते ।

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन शरीरस्य श्लेष्मा घनीभूतः भवति, विशेषतः फुफ्फुसः पाचनतन्त्रं च प्रभावितं करोति ।
• लक्षणं प्रति सावधानाः भवन्तु : यदि भवतः एतादृशेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति यथा वजनस्य न्यूनता, नित्यं श्वासप्रश्वासयोः अभावः, निरन्तरं कासः, स्निग्धमलः वा तर्हि वैद्यं गत्वा चर्चां कुर्वन्तु
• सिस्टिकफाइब्रोसिसस्य पुष्ट्यर्थं स्वेदपरीक्षा मुख्या, सर्वाधिकं विश्वसनीयपरीक्षा अस्ति: एतत् स्वेदे क्लोराइड्-स्तरं मापयति ।
• परीक्षणं कष्टप्रदं नास्ति सुरक्षितं च अस्ति अतः एतदर्थं शिशुं नेतुम् मा भयम् अनुभवन्तु।
• रोगस्य शीघ्रं परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति : १.यतः तदा आवश्यकाः चिकित्साविधयः प्रबन्धनविधयः च शीघ्रमेव आरभ्यन्ते, येन बालकः यत् जटिलतां अनुभवितुं शक्नोति तत् न्यूनीकरोति, तेषां उत्तमं, स्वस्थं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं भवति

यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतस्याः समस्या अस्ति तर्हि सर्वोत्तमम् अस्ति यत् अन्तर्जालस्य सर्वं प्राप्तं सर्वं आतङ्कितं वा विश्वासं वा न कुर्वन्तु, अपितु योग्यवैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ते भवन्तं सम्यक् मार्गदर्शनं करिष्यन्ति, भवतः आवश्यकं समर्थनं च प्रदास्यन्ति।

` सिस्टिक फाइब्रोसिस, पसीना परीक्षण, क्लोराइड, बाल रोग, आनुवंशिक रोग, फुफ्फुस रोग