वक्षःस्थलस्य बारम्बारं संकुचनं, वजनवृद्धेः अभावः... किम् एषः सिस्टिक फाइब्रोसिसः (CF) ? अस्य विषये अवगताः भवामः।

किं भवतः लघुस्य नासिका सर्वदा स्थगितवती भवति ? कियत् अपि अन्नं ददति चेदपि ते कृशाः भवन्ति अज्ञाप्य अपि? किं कदाचित् तेषां श्वसनस्य कष्टं भवति इव भवति ? एतानि लक्षणानि दृष्ट्वा मातापितरौ भयभीताः भवन्ति इति सामान्यम्। एते सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इति रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति, यस्य विषये वयं बहु न श्रुतवन्तः स्यात्, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अद्य एव अस्य विषये भयं विना केवलं वदामः।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मातापितृभ्यः वंशजः भवति . अस्माकं शरीरस्य कोशिकाभिः लवणस्य (क्लोराइड्) द्रवाणां च गतिं नियन्त्रयति इति एकः विशेषः जीनः अस्ति । एतत् CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) जीन इति कथ्यते । अतः, CF रोगः तदा भवति यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः वा उत्परिवर्तनं वा भवति ।

अस्य दोषस्य कारणात् किं भवति ? सामान्यतया अस्माकं शरीरे श्लेष्मा , पूतिः इत्यादयः स्रावाः कृशाः स्खलिताः च भवन्ति । परन्तु CF-रोगेण पीडितस्य शरीरे एते स्रावाः अतीव स्थूलाः, स्थूलाः, चिपचिपाः च भवन्ति .

कल्पयतु यदा एषः स्थूलः श्लेष्मा फुफ्फुसेषु सृजति तदा किं भवति । श्वसनं दुष्करं करोति, रोगाणुः सहजतया फसन्ति , संक्रमणं च अधिकं भवति । कालान्तरे एतेन फुफ्फुसानां महती क्षतिः, श्वसनविफलता, मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।

अपि च एते स्थूलस्रावाः अग्नाशयस्य नलिकां अवरुद्धयन्ति । तदा वयं यत् आहारं खादामः तस्य पचने सहायकाः पाचन एन्जाइम्स् न मुक्ताः भवन्ति | फलतः कुपोषणं, स्थगितवृद्धिः च भवति । तदतिरिक्तं यकृत्रोगः, मधुमेहः (`Cystic Fibrosis-Related Diabetes` - CFRD) तथा प्रजननक्षमतायाः समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अद्यत्वे उन्नतचिकित्सानां कारणात् सीएफ-रोगिणां आयुः दशकैः वर्धितः अस्ति ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

सीएफ-रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगस्य तीव्रतानुसारं अपि भिन्नाः भवन्ति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः।

एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस

एतत् CF इत्यस्य सौम्यतरं रूपम् अस्ति । जीवने पश्चात् लक्षणं दृश्यते । कदाचित् एकमेव अङ्गं प्रभावितं भवति ।

CF इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतत् CFTR इति जीनस्य दोषेण भवति । बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय बालकः मातुः पितुः च दोषपूर्णजीनस्य प्रतिलिपिं प्राप्नुयात् .

कथं रोगस्य निदानं भवति ?

अस्य रोगस्य पूर्वमेव निदानं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्, यतः तदा शीघ्रमेव चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते, भविष्ये सम्भाव्यजटिलताः न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते श्रीलङ्कादेशे अधुना केचन चिकित्सालयाः बालकानां जन्मसमये एतस्य परीक्षणं कुर्वन्ति ।

रोगस्य निदानार्थं प्रयुक्ताः मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.

• स्वेदपरीक्षा : CF-रोगस्य निदानार्थं एषा सर्वाधिकं विश्वसनीयपरीक्षा अस्ति ।एषा वेदनाहीनपरीक्षा भवतः स्वेदे लवणस्य (क्लोराइड्) परिमाणं मापयति । यदि सामान्यापेक्षया राशिः बहु अधिका भवति तर्हि CF इत्यस्य लक्षणम् अस्ति।
• रक्तपरीक्षा : एतेन रक्ते `Immunoreactive Trypsinogen (IRT)` इति रसायनस्य स्तरस्य परीक्षणं भवति । सीएफ-रोगिषु एषः स्तरः अधिकः भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् (DNA test): एतेन `CFTR` जीनस्य दोषाणां प्रत्यक्षं जाँचः भवति ।

एतेषां परीक्षणानाम् अतिरिक्तं निदानस्य पुष्ट्यर्थं जटिलतां च अन्वेष्टुं भवतः चिकित्सकः अन्यपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । यथा - वक्षःस्थलस्य एक्स-रे, फुफ्फुसकार्यपरीक्षा (PFTs), कफस्य मलपरीक्षा च ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

यतो हि सीएफ एकः जटिलः रोगः अस्ति, तस्मात् चिकित्साविशेषज्ञानाम् एकेन बहुविषयकदलेन क्रियते, यत्र फुफ्फुसविशेषज्ञः, भौतिकचिकित्सकः, पोषणविशेषज्ञः च सन्ति चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति यत् फुफ्फुसेषु श्लेष्मस्य निर्मलीकरणं, संक्रमणस्य निवारणं, आवश्यकं पोषणं च भवति ।

औषधानि

भवतः वैद्यः एतादृशानि औषधानि निर्धारयितुं शक्नोति यथा-

• प्रतिजीवनानि : फुफ्फुसस्य संक्रमणस्य निवारणं चिकित्सा च ।
• श्लेष्मा-कृशीकरण-औषधानि : एतानि इन्हेलर-माध्यमेन अथवा नेबुलाइजर-माध्यमेन दीयन्ते । ते स्थूलश्लेष्मस्य कृशीकरणे सहायकाः भवन्ति, कासं च सुकरं कुर्वन्ति ।
• ब्रोन्कोडिलेटर् : ते वायुमार्गं विस्तृतं कुर्वन्ति, श्वसनं च सुलभं कुर्वन्ति ।
• अग्नाशयस्य एन्जाइमपूरकम् : एतानि प्रत्येकं भोजनेन सह जलपानेन सह सेवनीयानि। ते पाचनं पोषकद्रव्यशोषणं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• CFTR modulators : एते औषधानां नवीनतमः प्रभावी च वर्गः अस्ति । एतानि औषधानि प्रत्यक्षतया रोगस्य कारणं भवति इति दोषपूर्णस्य `CFTR` प्रोटीनस्य कार्यं पुनः स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । एतेन श्लेष्मा कृशः भवति, फुफ्फुसस्य कार्यं सुदृढं भवति, कासः न्यूनीकरोति, वजनवृद्धिः अपि न्यूनीभवति । `(त्रिकाफ्ता, कालिडेको, ओरकांम्बी)` इति केचन औषधाः ।

वायुमार्ग निकासी तकनीकाः (ACT) ९.

एतानि नित्यं न्यूनातिन्यूनम् द्विवारं कर्तव्यानि । ते फुफ्फुसेषु अटन्तं स्थूलं श्लेष्मां शिथिलं कृत्वा दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

• वक्षःस्थलस्य शारीरिकचिकित्सा : श्लेष्मं शिथिलं कर्तुं पृष्ठं वक्षःस्थलं च लयबद्धरूपेण कश्चन टैपं करोति।
• द वेस्ट् : एषः विशेषयन्त्रेण सह सम्बद्धः वेस्ट् अस्ति । धारयन्ते सति उच्चावृत्तिस्पन्दनानि वक्षःस्थलं टङ्कयन्ति, येन क्रिया भवति, श्लेष्मा च शिथिला भवति ।
• पीईपी-यन्त्राणि : `(Flutter, Acapella)` इत्यादिभिः लघुयन्त्रैः श्वसनं कृत्वा फुफ्फुसेषु दबावः सृजति, श्लेष्मस्य स्वच्छतां च सहायकं भवति ।

शल्यक्रियाः

केषुचित् जटिलतासु शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

• फुफ्फुसप्रत्यारोपणम् : यदा रोगः अतीव तीव्रः भवति तथा च फुफ्फुसाः प्रायः सर्वथा अकार्यं कुर्वन्ति तदा अन्तिमः उपायः ।
• यकृत् प्रत्यारोपणम् : यकृत् भृशं क्षतिग्रस्तं चेत् ।
• अन्ये : नासिका-पोलिप्स्-निष्कासनम्, आहार-प्रदानार्थं उदरस्य अन्तः आहार-नलिकां प्रविष्टुं इत्यादीनि वस्तूनि ।

सीएफस्य सम्भाव्यजटिलताः

यदि CF इत्यस्य सम्यक् चिकित्सा न भवति तर्हि विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• फेफस : वायुमार्गों का स्थायी विस्तार (`Bronchiectasis`), फेफड़े का पतन (`Pneumothorax`), पुरानी संक्रमण।
• अग्नाशयशोथः सीएफ-सम्बद्ध मधुमेह (`CFRD`)।
• यकृत् : यकृत् दाग (Cirrhosis)।
• आन्तरिकम् : आन्तरिकबाधा, बृहदान्त्रकर्क्कटस्य जोखिमः वर्धते।
• प्रजननतन्त्रम् : स्त्रीणां पुरुषस्य वंध्यता, विलम्बः च प्रसवः।
• अस्थि : अस्थि पतला (Osteoporosis)।

बहुधा पृष्टाः प्रश्नाः (FAQs)