किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये सरलतया वदामः!

किं भवन्तः कदापि चिन्तितवन्तः यत् यदि अस्माकं कुटुम्बेषु प्रचलितानां केषाञ्चन रोगानाम्, अथवा अस्माकं बालकानां विकासस्य कतिपयानां परिस्थितीनां विषये पूर्वमेव ज्ञातुं कोऽपि उपायः स्यात् तर्हि कियत् महत् भविष्यति? कदाचित् वयं चिन्तयामः यत् एतानि कस्मै वक्तव्यानि कथं पृच्छितव्यानि इति । तदा एव Genetic Counseling इति किमपि अस्माकं बहु साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। एतत् वस्तुतः महत्त्वपूर्णम् अस्ति अतः अद्य किञ्चित् अधिकं विस्तरेण तस्य विषये चर्चां कुर्मः।

आनुवंशिकपरामर्शः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकपरामर्शः एकः प्रक्रिया अस्ति या भवन्तं आनुवंशिकस्थितीनां विषये सूचनां ददाति यत् भवन्तं वा भवतः परिवारे कश्चन वा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एतत् न केवलं भवतः कृते महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति, अपितु भवतः परिवारस्य कस्यचित् कृते अपि महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति । भवन्तः गर्भवतीयां वा गर्भधारणस्य योजनायां वा एतादृशं परामर्शं प्राप्तुम् इच्छन्ति ।

अस्मिन् भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य पारिवारिक-इतिहासस्य च सम्यक् अवलोकनं भवति यत् भवतः आनुवंशिक-स्थितेः विकासस्य जोखिमः अस्ति वा भवतः बालकानां कृते कस्यापि स्थितिः उत्तराधिकार-प्राप्तेः जोखिमः अस्ति वा इति आवश्यके सति एतस्य अग्रे अन्वेषणार्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा भवितुं शक्नोति ।

अतः एते आनुवंशिकपरामर्शदातारः के सन्ति ?

आनुवंशिकपरामर्शदातारः विशेषज्ञाः सन्ति ये विश्वविद्यालयस्तरस्य आनुवंशिकीविज्ञानस्य विज्ञानस्य च अध्ययनं कृतवन्तः ततः आनुवंशिकपरामर्शदातृविषये स्नातकोत्तरपदवीं प्राप्तवन्तः ते भवन्तं भवतः परिवारं च भवतः आवश्यकं समर्थनं मार्गदर्शनं च दातुं शक्नुवन्ति यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति। ते भवन्तं अपि वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः आनुवंशिकस्थितिः भवितुं जोखिमः अस्ति वा भवतः बालकस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमः अस्ति वा इति ।

केषु सन्दर्भेषु आनुवंशिकपरामर्शः अनुशंसितः भवति ?

भवतः वैद्यः विविधकारणात् आनुवंशिकपरामर्शस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । भवन्तः आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छन्ति वा। अथवा भवन्तः स्वस्य बालकस्य कृते कस्यापि स्थितिं प्रसारयितुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छन्ति।

भवतः स्वास्थ्यस्य विषये।

कतिपयरोगाणां विकासस्य जोखिमस्य विषये अधिकं ज्ञातुं भवान् आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति । यथा, स्तनकर्क्कटस्य सन्दर्भे `(BRCA1)` तथा `(BRCA2)` इत्यादिषु जीनेषु कतिपयेषु उत्परिवर्तनेषु कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते । भवान् अपि ज्ञातुम् इच्छति यत् भवान् कस्यचित् जातीयसमूहस्य अस्ति वा यस्य कस्यचित् रोगस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ।यदि एवम् अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः सहायकः भवितुम् अर्हति । यथा, अश्केनाजी-यहूदीनां कृते ताय-सच्स्-रोगस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति । आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवन्तं निर्णयं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् अस्मिन् रोगेण सह सम्बद्धानां जीनपरिवर्तनानां परीक्षणं कर्तव्यं वा इति । अन्येषां बहूनां रोगानाम् अपि एतत् परामर्शं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवतः गर्भधारणस्य विषये

गर्भावस्थायां आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति । यदि भवतः वा भवतः सहभागिनः परिवारस्य सदस्येषु पूर्वमेव आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य तां स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं जोखिमः अस्ति वा इति भवन्तः ज्ञातुम् इच्छन्ति वा ।

अनेकाः भिन्नाः स्वास्थ्यस्थितयः सन्ति येषां विषये भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवता सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति। उदाहरणतया:

• ``सिकल सेल रोग`` इत्यादयः रोगाः।
• जन्मदोषादिहृदयदोषं वा विदीर्णोष्ठतालुः वा।

प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरामर्शः अपि एतेषु परिस्थितिषु भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति:

• यदि भवतः वंध्यतायाः समस्या अस्ति अथवा द्वयोः अधिकं गर्भपातः अभवत्।
• यदि भवतः मृतजन्मः अभवत्, यदि भवतः जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं शिशुः नष्टः अस्ति ।
• यदि भवन्तः यस्य व्यक्तिस्य सह बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति सः भवतः रक्तबन्धुः अस्ति।
• यदि भवतः पूर्वमेव आनुवंशिकस्थितिः जन्मदोषः वा बालकः अस्ति।
• यदि भवान् ३५ वर्षाणाम् अनन्तरं गर्भधारणस्य योजनां करोति अथवा पूर्वमेव गर्भवती अस्ति।

भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये

यदि भवतः अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् अथवा अन्येषु प्रसवपूर्वपरीक्षासु समस्या भवितुम् अर्हति इति ज्ञातं तर्हि भवतः शिशुस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारः करणीयः

अपि च यदि भवतः शिशुः आनुवंशिकस्थित्या जन्मदोषेण वा जन्म प्राप्नोति तर्हि भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसितुं शक्नोति ।

यदि जन्मनः अनन्तरं कृते नवजातस्य परीक्षणपरीक्षायां शिशुः आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य जोखिमं प्राप्नोति इति ज्ञायते तर्हि तस्मिन् समये अपि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्

आनुवंशिकपरामर्शः किमर्थं महत्त्वपूर्णः अस्ति ?

आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य अथवा आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य जन्मस्य जोखिमं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । ते भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य पारिवारिक-इतिहासस्य च आधारेण एतस्य जोखिमस्य मूल्याङ्कनं करिष्यन्ति ।

के प्रकाराः DNA परीक्षणाः भवन्तं आवश्यकसूचनाः दातुं शक्नुवन्ति?आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः किमपि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा। ते डीएनए परीक्षणं कथं कार्यं करोति इति अपि व्याख्यास्यन्ति। अस्मिन् ते काः परिस्थितयः ज्ञातुं शक्नुवन्ति, न च शक्नुवन्ति, ते कियत् सफलाः इति च अन्तर्भवति ।

भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता विशेषतया प्रशिक्षितः अस्ति यत् सः भवतः निर्णये सहायकः भवति यत् आनुवंशिकपरीक्षणं भवतः कृते उत्तमः विकल्पः अस्ति वा इति। ते भवद्भिः सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य जोखिमानां विषये , तस्य प्रभावः भवतः भावनात्मकं मानसिकं च स्वास्थ्यं कथं भवितुम् अर्हति इति विषये च वार्तालापं करिष्यन्ति | ते भवतः स्वास्थ्याय उत्तमनिर्णयेषु भवतः परिवारस्य च समर्थनं करिष्यन्ति।

आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षणस्य व्ययस्य विषये सूचयिष्यन्ति तथा च तत् भवतः बीमाद्वारा आच्छादितं भविष्यति वा इति।

If you get a positive test result , एकः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं वक्ष्यति यत् तस्य अर्थः किम् अस्ति तथा च अग्रिमाणि पदानि किं किं कर्तव्यानि इति। ते भवतः स्थितिं भवतः परिवाराय कथयितुं अपि साहाय्यं करिष्यन्ति।

आनुवंशिकपरामर्शसत्रे किं भवति ?

भवतः आनुवंशिकपरामर्शसत्रं भवतः चिकित्सा-पारिवारिक-इतिहासस्य सम्यक् चर्चायाः आरम्भः भविष्यति । एतां सूचनां उपयुज्य आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः इतिहासः भवन्तं वा भवतः बालकान् वा कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति इति पश्यति ।

भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः कृते वंशवृक्षं आकर्षयिष्यति। अस्य अर्थः अस्ति यत् ते भवतः मातापितरौ, पितामहौ, मातुलौ, मातुलौ, तेषां बालकानां च विषये विवरणं अभिलेखयिष्यन्ति । अयं वंशवृक्षः भवतः कुटुम्बे कस्य कतिपयानि अवस्थानि आसन्, तेषां वयः कियत् आसीत्, ते अद्यापि जीवन्ति वा इति विवरणानि अभिलेखयिष्यति

भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य आधारेण आनुवंशिकपरामर्शदाता अपि मूल्याङ्कन-उपकरणस्य उपयोगं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः कतिपयानां स्थितीनां विकासस्य आनुवंशिक-जोखिमस्य निर्धारणे सहायकं भवति ।

आनुवंशिकपरामर्शदाता भवता सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य लाभहानिविषये वार्तालापं करिष्यति। ते अपि चर्चां करिष्यन्ति यत् भवतः कृते कः आनुवंशिकपरीक्षा सर्वोत्तमः अस्ति। ते भवतः आनुवंशिकसूचनायाः गोपनीयतां रक्षन्तः नियमाः अपि सूचयिष्यन्ति । यदि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं निश्चयति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदाता अपि आवश्यकपरीक्षणस्य समयनिर्धारणं कर्तुं साहाय्यं करिष्यति। ते सर्वं मित्रवतः व्याख्यास्यन्ति यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

आनुवंशिकपरामर्शस्य अनन्तरं किं भवति ?

भवतः सत्रस्य अनन्तरं आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः जोखिममूल्यांकनस्य विषये सूचनां प्रदास्यति तथा च भवतः कृते उपलब्धानां विशिष्टानां डीएनएपरीक्षणविकल्पानां विषये सूचनां प्रदास्यति।

यदि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कृतवान् तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परीक्षणस्य परिणामं ज्ञातुं साहाय्यं करिष्यति। ते व्याख्यास्यन्ति यत् परिणामानां किं अर्थः, यथा भवतः आनुवंशिकरूपेण कस्यचित् रोगस्य विकासस्य जोखिमः । ते भवन्तं परीक्षाफलस्य प्रतिलिपिं, परिणामानां किं अर्थः इति सारांशं च दास्यन्ति।

आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः भविष्यस्य स्वास्थ्ययोजनानां विषये निर्णयं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। अस्मिन् अग्रे परीक्षणस्य वा उपचारविकल्पानां वा चर्चा अपि अन्तर्भवति | ते भवन्तं भवतः स्थितिविशिष्टं विशेषज्ञं वा समर्थनसमूहं वा प्रेषयितुं शक्नुवन्ति।

स्मर्यतां यत् यदि भवतः आनुवंशिकस्वास्थ्यचिन्ता अस्ति तर्हि भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः परिवारस्य च कृते एकः पालनीयः, सततं संसाधनः अस्ति । एतत् न किमपि रात्रौ एव भवति, यदा यदा आवश्यकता भवति तदा तदा तेषां समीपं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

आनुवंशिकपरामर्शः भवन्तं आनुवंशिकस्थितिं विकसितुं वा बालकं प्रति प्रसारयितुं वा भवतः जोखिमस्य विषये ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। आनुवंशिकपरामर्शदातारः महत्त्वपूर्णसूचनाः दातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः जीनाः भवतः स्वास्थ्यं कथं प्रभावितयन्ति। ते भवतः आनुवंशिकपरीक्षणविकल्पान्, DNA परीक्षणं कथं कार्यं करोति इति च व्याख्यातुं शक्नुवन्ति। आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः परिवारस्य च कृते उत्तमनिर्णयस्य कृते भवतः समर्थनं मार्गदर्शनं च कर्तुं शक्नुवन्ति।

एकः गृहं नेतुम् सन्देशः!

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् भवद्भिः अवगन्तव्यं यत् आनुवंशिकपरामर्शः भयङ्करः नास्ति, अपि च अतीव महत्त्वपूर्णः इति।

• जागरूकता : भवन्तं वा भवतः परिवारं वा प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति आनुवंशिकस्थितीनां विषये सूचितं भवितुं महत्।
• समीचीननिर्णयाः : एतेन भवतः स्वास्थ्यस्य, परिवारनियोजनस्य, अथवा भवतः विद्यमानसन्ततिनां स्वास्थ्यस्य विषये सम्यक् निर्णयं कर्तुं साहाय्यं भविष्यति ।
• मनोवैज्ञानिक राहत : कदाचित् ज्ञानस्य अभावात् अनावश्यकं भयं अनुभवामः। आनुवंशिकपरामर्शद्वारा प्रदत्तैः व्याख्यानैः तानि भयानि संशयानि च दूरीकृतानि भवन्ति, मनोवैज्ञानिकनिवृत्तेः महती भावः च वयं अनुभवामः ।
• समर्थनं मार्गदर्शनं च : अस्मिन् यात्रायां भवान् एकः नास्ति इति ज्ञातुं महत् बलं भवति, तथा च कस्यापि विषयस्य विषये वार्तालापं कर्तुं साहाय्यं च प्राप्तुं कोऽपि अस्ति इति ज्ञात्वा महत् बलं भवति।

अतः यदि भवतः एतादृशस्य विषये किमपि प्रश्नं वा संशयः वा अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं न संकोचयन्तु। भवान् स्वस्य परिवारस्य च कृते सर्वोत्तमः निर्णयः भवेत्!

` आनुवंशिकपरामर्शः, आनुवंशिकरोगाः, गर्भावस्था, पारिवारिकस्वास्थ्यं, डीएनएपरीक्षणं, आनुवंशिकजोखिमः, जन्मदोषः