भवतः शरीरं तैलानि विटामिनं च किमर्थं शोषयितुं न शक्नोति ? (अबेटालिपोप्रोटीनेमिया) २.

किं भवन्तः कदापि चिन्तितवन्तः यत् यदि शरीरं वयं खादितानां आहारपदार्थानां विशेषतः मेदः, केचन विटामिनाः च आवश्यकानि पोषकाणि अवशोषयितुं असमर्थं भवति तर्हि काः समस्याः उत्पद्यन्ते? अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु अतीव महत्त्वपूर्णस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः। किं भवति यत् अस्माकं शरीरं मेदः, मेदः-विलेय-विटामिनं च सम्यक् अवशोषयितुं असमर्थः भवति । एषा स्थितिः का अस्ति, किमर्थं भवति, तस्य विषये किं कर्तुं शक्यते इति अवलोकयामः ।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एबेटालिपोप्रोटीनेमिया अतीव दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति । एषा स्थितिः यत्र भवतः शरीरं भवता खादितस्य आहारस्य मेदः (तैलानि), केचन विटामिनाः च सम्यक् अवशोषयितुं असमर्थः भवति । यतो हि भवतः शरीरं लिपोप्रोटीन् इति विशेषाणुः निर्मातुं असमर्थं भवति ये मेदः, कोलेस्टेरोल्, मेदः-विलेयविटामिनाः (यथा विटामिन ए, डी, ई, के च) भवतः सम्पूर्णशरीरे वहन्ति

एवं चिन्तयतु, एते `लिपोप्रोटीन` अस्माकं शरीरस्य अन्तः पोषकद्रव्याणां परिवहनं कुर्वन्ति वाहनानि इव सन्ति । अतः यदा एतानि वाहनानि गतानि भवन्ति तदा मेदः, विटामिनः च शरीरे यत्र गन्तुं आवश्यकं तत्र न गच्छन्ति। एतेन मेदः, विटामिनयोः, विशेषतः ए, डी, ई, के च विटामिनयोः न्यूनता भवति ।एतस्य अभावेन विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

अस्मिन् परिस्थितौ वस्तुतः किं भवति ?

एतत् एवं चिन्तयन्तु यत् यदा भवन्तः अन्नं खादन्ति तदा तस्मिन् विद्यमानाः मेदः, मेदः-विलयनशीलाः विटामिनाः च आन्तरात् रक्ते अवशोषितव्याः भवन्ति । तदा एव ते रक्ते अवशोष्य सम्पूर्णशरीरे कोशिकासु च वहितुं शक्यन्ते । एतत् पूर्वोक्तैः लिपोप्रोटीनैः सुलभं भवति । एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतानि लिपोप्रोटीनानि सम्यक् न निर्मीयन्ते, अतः मेदः, विटामिनयोः आन्तरेषु गन्तुं कोऽपि उपायः नास्ति ।

अनेन उत्पन्नाः मुख्याः समस्याः

यदा एते `लिपोप्रोटीन्स्` नष्टाः भवन्ति तदा अनेकाः मुख्याः समस्याः भवितुम् अर्हन्ति :

• मेदः-अशोषणम् : एतेन अतिसारादि-स्थितिः उत्पद्येत, येन प्रकोपः, वजन-क्षयः, कुपोषणं च भवितुम् अर्हति ।
• विटामिनस्य अभावः : एतेन विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते । तेषु दृष्टिसमस्या, तंत्रिकातन्त्रस्य समस्या, मांसपेशीदुर्बलता च अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति ।
• एकैन्थोसाइटोसिसः - एषः किञ्चित् जटिलः शब्दः अस्ति, किं न ? सरलतया भवतः रक्तकोशिकानां भिन्नः आकारः भवति, यथा कण्टकयुक्तः तारा, अथवा तत्सदृशं किमपि । एतत् ``एकैन्थोसाइटोसिस्'' इति कथ्यते ।एतेन रक्ताल्पता भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरे पर्याप्ताः स्वस्थाः रक्तकोशिकाः न सन्ति ।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकः गम्भीरः रोगः अस्ति यः महत्त्वपूर्णाः स्वास्थ्यसमस्याः जनयितुं शक्नोति ।सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु सम्यक् उपचारेण लक्षणं नियन्त्रयितुं जटिलतानि च निवारयितुं शक्यन्ते । उपचारे प्रायः न्यूनवसायुक्तः आहारः, विटामिनपूरकं, विशिष्टलक्षणं लक्ष्यं कृत्वा विविधाः चिकित्साविधयः च सन्ति ।

लक्षणानि कीदृशानि सन्ति ?

`एबेटालिपोप्रोटीनेमिया` इत्यस्य लक्षणं प्रायः शैशवकाले एव आरभ्यते । स्तनपानानन्तरं भवतः शिशुः वमनं, अतिसारः, मेदःयुक्तः, दुर्गन्धयुक्तः मलः (steatorrhea) च अनुभवितुं शक्नोति (अस्माभिः एतत् "steatorrhea" इति वदामः, यस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः शिशुस्य मलः स्लिमः, स्निग्धः, कदाचित् प्लवमानः, किञ्चित् दुर्गन्धः च भवति) किञ्चित्कालानन्तरं भवन्तः अवलोकयन्ति यत् भवतः शिशुः यथा अपेक्षितं वजनं वर्धयति वा वर्धमानं वा न भवति । एतां वृद्धिं वयं क्षुब्धतां वदामः |

प्रौढेषु एबेटालिपोप्रोटीनेमिया इति विटामिनस्य अभावः शरीरस्य विभिन्नतन्त्राणि प्रभावितं करोति । प्रथमं लक्षणं केषाञ्चन प्रतिबिम्बानां हानिः भवितुम् अर्हति । अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• मांसपेशीनां संकोचः, दुर्बलता, वेदना च ।
• श्रान्तः, श्वासप्रश्वासयोः, द्रुतहृदयस्पन्दनं वा ।
• पृष्ठस्य अधोभागस्य वक्रतायाः वृद्धिः (lordosis) अथवा पृष्ठस्य उपरिभागस्य वक्रतायाः वृद्धिः (kyphoscoliosis) । एते भवतः मेरुदण्डस्य आकारे परिवर्तनानि सन्ति।
• मांसपेशीनां कार्यं यथा भवति तस्य समन्वयं कर्तुं कष्टम्। एतेन गमनसमये कार्ये वा विचित्राः, अनियंत्रिताः गतिः भवितुम् अर्हति । एतत् अटैक्सिया इति उच्यते .
• जिह्वा वा स्वरस्य वा कष्टेन वाक् मन्दता। एषा स्थितिः डिसार्थ्रिया इति उच्यते |
• दृष्टिसमस्याः : स्ट्रैबिस्मस्, अनियंत्रितनेत्रगतिः (निस्टैग्मस), अथवा रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा इत्यादीनि वस्तूनि, यः रोगः रात्रौ दृष्टिः न्यूनीकरोति
• रक्ताल्पता इति स्थितिः यस्मिन् शरीरे स्वस्थलालकोशिकानां स्तरः न्यूनः भवति, येन श्रान्तता, दुर्बलता च भवति ।
• त्वक् पीतत्वं वा नेत्रयोः श्वेतत्वं वा (पाण्डुः) ।
• प्रकोपः, शोफः ।
• कालान्तरे मस्तिष्कस्य क्षतिः।

एषः रोगः कथं भवति ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एमटीटीपी जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एमटीटीपी जीन अस्माकं शरीरं माइक्रोसोमल् ट्राइग्लिसराइड् ट्रांसफर प्रोटीन (MTP) इति प्रोटीन् निर्मातुं वदति । अस्माकं यकृत्-आन्तरयोः पूर्वोक्त-लिपोप्रोटीन्-निर्माणाय एतत् एमटीपी-प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् अस्ति ।

आनुवंशिक कारणम्

भवन्तः स्मर्यन्ते यत् आन्तरेभ्यः रक्तप्रवाहं प्रति मेदः, कोलेस्टेरोल्, मेदः-विलयनशील-विटामिन-इत्येतत् परिवहनार्थं लिपोप्रोटीन-इत्यस्य आवश्यकता भवति । ततः रक्तं एतानि लिपोप्रोटीनानि सम्पूर्णशरीरे वहति येन अस्माकं ऊतकाः एतान् आवश्यकान् पोषकान् अवशोषयितुं शक्नुवन्ति ।

अतः यदा `MTTP` जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा शरीरं `MTP` प्रोटीनस्य उत्पादनं कर्तुं असमर्थं भवति । यदा पर्याप्तं `MTP` प्रोटीनं नास्ति तदा शरीरं आन्तरिककोशिकाभिः मेदः परिवहनं कर्तुं असमर्थः भवति । एतेन `लिपोप्रोटीन` इत्यस्य उत्पादनं गौणरूपेण प्रभावितं भवति, येन पोषकद्रव्याणां सम्यक् परिवहनं अवशोषणं च न भवति । एतेषां पोषणस्य अभावात् एव `अबेटालिपोप्रोटीनेमिया` इत्यस्य लक्षणं भवति ।

कथं पुस्तिकातः पुस्तिकाम् आगच्छति

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् परिवारेषु प्रसारितः भवति । ऑटोसोमल रिसेसिव इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् मातापितृभ्यां परिवर्तितस्य जीनस्य प्रतिलिपिः भवति, बालकः च तत् उत्तराधिकारं प्राप्नोति । परन्तु तेषु मातापितृषु एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगस्य लक्षणं नास्ति । रोगवाहकाः एव इति भावः । बालस्य रोगस्य विकासाय मातापितरौ दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।

कथं निदानं क्रियते ?

भवतः वैद्यः शारीरिकपरीक्षां कृत्वा एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगस्य निदानं करिष्यति । सः भवन्तं भवतः लक्षणानाम्, चिकित्सा-इतिहासस्य च विषये पृच्छति । ते अपि अस्य स्थितिस्य लक्षणं अन्वेष्टुं विविधानि रक्तपरीक्षाणि आज्ञापयिष्यन्ति। एतानि परीक्षणानि भवतः प्लाज्मा (वयं एतानि लिपिड् स्तरं वदामः) मेदः स्तरं लिपोप्रोटीन् च अवलोकयिष्यन्ति । ते भवतः रक्तकोशिकानां आकारं संरचनां च (भवतः एकैन्थोसाइटोसिस् इति स्थितिः अस्ति वा इति द्रष्टुं), यकृत्-कार्यं, मेदः-विलेय-विटामिनस्य (विटामिन-ए, डी, ई, के च) स्तरं च परीक्षिष्यन्ति

अन्ये परीक्षणाः येषां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ते सन्ति : १.

• एकः नेत्रपरीक्षा।
• एकः तंत्रिकाविज्ञानपरीक्षा।
• अन्तःदर्शनम् (आन्तराणां अन्तः पश्यति इति परीक्षा) ।
• यकृतस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् ।
• मलपरीक्षा विशेषतः मलस्य कियत् मेदः पारितं भवति इति द्रष्टुं।

तदतिरिक्तं भवतः चिकित्सकः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यत् भवतः MTTP जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया इत्यस्य चिकित्सा भवतः विशिष्टलक्षणेषु केन्द्रीभूता भवति । प्रायः भवद्भिः भिन्न-भिन्न-स्वास्थ्यसेवा-प्रदातृणां दलेन सह कार्यं कर्तव्यं भविष्यति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• न्यूरोलॉजिस्ट।
• यकृतरोगविशेषज्ञाः वैद्याः (यकृतविशेषज्ञाः)।
• नेत्र विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)।
• मेदः अध्ययनं कुर्वन्तः विशेषज्ञाः (लिपिडोलॉजिस्ट्)।
• हृदयरोगचिकित्सकाः।
• अस्थिविशेषज्ञाः ।
• जठरान्त्रविशेषज्ञाः पाचनतन्त्रस्य विशेषज्ञाः भवन्ति ।
• आहारविशेषज्ञाः ।

शिशुचिकित्सा

शिशुनां कृते वैद्यः सामान्यवृद्धिं विकासं च सुनिश्चितं करिष्यति।मध्यमशृङ्खलात्रिग्लिसराइड्स् (MCTs) विशिष्टविटामिनाः च अधिकयुक्तः आहारः अनुशंसितः भवेत् । एते प्रकाराः मेदः, ये एमसीटी इति उच्यन्ते, ते अन्यप्रकारस्य मेदः इव न भवन्ति, शरीरस्य अवशोषणं सुलभं भवति ।

प्रौढानां कृते चिकित्सा

प्रौढानां कृते चिकित्सा आहारयोजना अनुशंसिता यस्मिन् दीर्घशृङ्खलासंतृप्तवसाम्लानि न्यूनानि आहारपदार्थानि सन्ति । एतेन भवतः जठरान्त्रस्य लक्षणं (उदरस्य व्यथा) निवारयितुं साहाय्यं कर्तव्यम् । उदाहरणतया:

• कुक्कुटं, टर्की, अन्ये कृशमांसम् ।
• मीन।
• शुष्कताम्बूलं, मटरं, मसूरम्।
• मेदःरहितं न्यूनवसायुक्तं वा दुग्धं, कुटीरपनीरं, दधिः।
• फलानि शाकानि च ।
• साकं धान्यस्य रोटिका, पास्ता, अनाजं, तण्डुलानि च।

अपि च, भवतः चिकित्सकः वसा-विलेय-विटामिनस्य (यथा विटामिन-ए, ई, डी, के च) अधिकमात्रायां सेवनं कर्तुं शक्नोति । एतेन भवतः बहवः लक्षणाः निवारयितुं वा सुधारयितुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यथा, विटामिन ई, विटामिन ए च चिकित्सा तंत्रिकातन्त्रस्य रेटिना च जटिलतां निवारयितुं वा विलम्बं कर्तुं वा शक्नोति । विटामिन-डी-पूरकस्य सेवनेन अस्थिवृद्ध्या सह सम्बद्धानां केषाञ्चन लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं शक्यते ।

तंत्रिकातन्त्रस्य समस्यानां चिकित्सा

तंत्रिकातन्त्रस्य जटिलतानां कृते शारीरिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा वा इत्यादीनां चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

पुनर्प्राप्तेः काः सम्भावनाः सन्ति ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमियातः पुनर्प्राप्तेः दृष्टिकोणः (पूर्वसूचना) अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति, यथा-

• निदानसमये आयुः ।
• चिकित्सां आरभ्यतुं समयः।
• `MTTP` जीन उत्परिवर्तनस्य प्रकार।

विटामिनपूरकद्रव्यैः शीघ्रं निदानं चिकित्सा च जटिलतानां निवारणं, विलम्बं, न्यूनीकरणं वा कर्तुं शक्नोति । आयुः अपि वर्धयितुं शक्नोति । केचन जनाः ७० वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि पोषणस्य अभावात् २० वर्षेषु मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

यतः एबेटालिपोप्रोटीनेमिया आनुवंशिकरोगः अस्ति, अतः भवन्तः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्नुवन्ति । यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः यत् भवतः बालकस्य कृते एतस्य स्थितिः प्रसारयितुं भवतः जोखिमस्य विषये ज्ञातुं शक्यते

एतेन अवस्थायाः सह भवता न खादितव्यानि वस्तूनि

यदि भवतः ``Abetalipoproteinemia`` अस्ति तर्हि भवतः मेदः (तैलस्य) सेवनं सीमितं कर्तव्यम् । प्रौढस्य कुलमेदः सेवनं प्रतिदिनं १५-२० ग्रामात् न्यूनं भवेत् । बालकानां कृते प्रतिदिनं ५ ग्रामात् न्यूनं भवेत् । भवतः वैद्यः पोषणविशेषज्ञः वा भवन्तं सम्यक् वक्ष्यति यत् किं कर्तव्यम् इति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया'' इति लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यं द्रष्टव्यम् । यद्यपि अस्य रोगस्य लक्षणं अन्येषां रोगानाम् सदृशं भवितुम् अर्हति तथापि भवतः वैद्यः निदानस्य पुष्ट्यर्थं परीक्षणं कृत्वा चिकित्सां आरभुं शक्नोति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदि भवतः एबेटालिपोप्रोटीनेमिया अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं पृच्छितुं बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु केचन सन्ति- १.

• मम एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगः कियत् तीव्रः अस्ति ?
• दीर्घकालं यावत् एषा स्थितिः मां कथं प्रभावितं करिष्यति ?
• मम कृते का चिकित्सायोजना अनुशंसिता ?
• के विशिष्टानि विटामिनानि पूरकाणि च सेवनीयाः, कियत्कालं यावत् च?
• किं मया मम आहारस्य किमपि परिवर्तनं कर्तव्यम् ?
• ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया`` इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?
• एतासां जटिलतानां निवारणाय अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगेण पीडितानां जनानां सहायार्थं केचन समर्थनसमूहाः वा संसाधनाः वा उपलभ्यन्ते वा?

अन्ते एतत् स्मर्यताम्।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकः चुनौतीपूर्णः स्थितिः भवितुम् अर्हति । परन्तु अत्र प्रभावी उपचाराः उपलभ्यन्ते इति स्मर्तव्यम् । न्यूनवसायुक्तस्य आहारस्य, विटामिनपूरकस्य, कतिपयानां चिकित्साविधिनां च माध्यमेन सावधानीपूर्वकं प्रबन्धनेन भवान् स्वजीवनस्य गुणवत्तायां महत्त्वपूर्णतया सुधारं कर्तुं जटिलतानां निवारणं च कर्तुं शक्नोति एबेटालिपोप्रोटीनेमिया-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः पूर्णं उत्पादकं च जीवनं यापयन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः विशिष्टानि आवश्यकतानि पूरयति इति चिकित्सायोजनां विकसितुं स्वचिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कुर्वन्तु। मार्गे प्रश्नान् पृच्छितुं, भयानां विषये च वक्तुं मा संकोचयन्तु। भवान् एकः नास्ति, वैद्याः अपि साहाय्यार्थम् अत्र सन्ति।

` एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, आनुवंशिक रोग, वसा अवशोषण, विटामिन की कमी, लिपोप्रोटीन, एमटीटीपी जीन, श्रीलंका स्वास्थ्य