किं भवतः कश्चन विचित्रः रोगः अस्ति यत् भवतः अवगन्तुं न शक्यते? इदं Acute Hepatic Porphyria इति भवितुम् अर्हति!

किं भवतः अकल्पनीयं उदरवेदना, कदाचित् गुरुहृदयस्य, अङ्गानाम् जडता च इव अनुभूयते? कदाचित् वैद्याः अपि हानिम् अनुभवन्ति यत् एतत् किम् इति चिन्तयितुं शक्नुवन्ति। एतेषु विचित्रेषु, असम्बद्धेषु प्रतीयमानेषु लक्षणेषु एकं लक्षणं यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः तत् Acute Hepatic Porphyria (AHP) इति । चिन्ता मा कुरुत, एतत् किञ्चित् जटिलं, परन्तु सरलतया अवगच्छामः।

तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया (AHP) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एएचपी अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . भवतः यकृत् मध्ये आरभ्यते . But it also affects your nervous system , भवतः सम्पूर्णशरीरे लक्षणं जनयति। चिन्तयतु, अस्माकं रक्ते हिमोग्लोबिनस्य भागः इति हेम इति किमपि अस्ति । अस्माकं शरीरे अस्य हीमस्य निर्माणार्थं विविधाः एन्जाइमाः आवश्यकाः सन्ति । एएचपी-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्य हीमस्य निर्माणार्थं आवश्यकानां केषाञ्चन एन्जाइमानां न्यूनता, अभावः वा भवति ।

यदा एतत् भवति तदा किं भवति ? हेमस्य निर्माणार्थं ये रसायनानि प्रयोक्तव्यानि आसन् तेषु केचन अवशिष्टाः सन्ति । एतान् अवशिष्टान् वयं पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती इति वदामः | यदा एते निर्मीयन्ते तदा ते शरीराय विषयुक्ताः भवन्ति । एएचपी-मध्ये एते विषाणि प्रथमं यकृत्-मध्ये निर्मीयन्ते । ततः यदा ते रक्ते प्रविश्य तंत्रिकाभिः सह अन्तरक्रियां कुर्वन्ति तदा लक्षणं प्रादुर्भवितुं आरभते । किं त्वं अवगच्छसि ?

एएचपी इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, एएचपी इत्यस्य मुख्यप्रकाराः चत्वारः सन्ति । एते चत्वारः प्रकाराः मया पूर्वं उक्तानाम् एन्जाइमानां प्रकारेषु विभक्ताः सन्ति, यत् कस्य एन्जाइमस्य अभावः अस्ति इति अवलम्ब्य । प्रत्येकं प्रकारं यकृते आरभ्यते इति कारणेन "यकृत्" इति भागस्य नामकरणं भवति, लक्षणं सहसा दृश्यते इति कारणेन "तीव्र" इति भागस्य नामकरणं भवति सामान्यतमप्रकारात् न्यूनतमप्रकारपर्यन्तं क्रमेण अत्र प्रकाराः सन्ति ।

1. एक्यूट इन्टरमिटेण्ट् पोर्फाइरिया (AIP): एतत् सर्वाधिकं प्रचलितं भवति । एच् एम बी एस जीनस्य उत्परिवर्तनेन एन्जाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलेन् सिन्थेज (HMBS) (पोर्फोबिलिनोजेन् डीएमिनेज् (PBGD) इति अपि ज्ञायते) इत्यस्य अभावः भवति । इदं नवीनं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, अथवा एतत् आटोसोमल् प्रबलगुणरूपेण आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते (अर्थात् केवलं एकः मातापिता जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नोति अपि रोगः भवितुम् अर्हति)

2. Variegate Porphyria (VP): PPOX जीनस्य उत्परिवर्तनेन प्रोटोपोर्फाइरिनोजेन ऑक्सीडेज (PPO अथवा PPOX) एन्जाइमस्य अभावः भवति । एतत् आटोसोमल् प्रबलं वा आटोसोमल् रिसेसिव् वा इति अपि आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

3. वंशानुगत कोप्रोपोर्फाइरिया (HCP): `CPOX` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परिणामेण `कोप्रोपोर्फाइरिनोजेन ऑक्सीडेज (CPOX) इति एन्जाइमस्य अभावः भवति।` एतत् ऑटोसोमल डोमिनेंट अथवा ऑटोसोमल रिसेसिव इति रूपेण अपि आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते।

4. एएलएडी-अभाव पोर्फाइरिया (ALAD-अभाव पोर्फाइरिया - एडीपी):`ALAD` जीनस्य उत्परिवर्तनेन `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) इति एन्जाइमस्य अभावः भवति।` एतत् `autosomal recessive` इति प्रकारेण उत्तराधिकारं प्राप्नोति (अर्थात्, रोगः केवलं तदा एव भवितुम् अर्हति यदा मातापितरौ जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुतः)।

एएचपी मां कथं प्रभावितं करोति ?

एतत् आश्चर्यं, यतः एएचपी सर्वेषां प्रभावं समानरूपेण न करोति । केषाञ्चन जनानां तस्य जीन उत्परिवर्तनं भवति परन्तु कदापि लक्षणं न भवति | अन्येषां जीवने एकवारं द्विवारं वा लक्षणानाम् "आक्रमणानि" भवन्ति । परन्तु केषाञ्चन जनानां एतानि आक्रमणानि बहुधा भवन्ति, अन्येषां च दीर्घकालीनरूपेण भवन्ति , अर्थात् तेषां दैनन्दिनजीवनं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणानि निरन्तरं भवन्ति । कदाचित् आक्रमणम् एतावत् तीव्रं भवितुम् अर्हति यत् भवन्तं त्वरितरूपेण चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं प्रति नेतव्यम् । भवन्तः तीव्रं तंत्रिकावेदना, त्वचापरिवर्तनं, तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धानि लक्षणानि च अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

कस्य एतत् प्राप्तुं अधिका सम्भावना अस्ति ?

एएचपी कस्यापि जातिस्य वा वर्णस्य वा जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। एकस्मात् वा द्वयोः वा मातापितृभ्यः जीन-उत्परिवर्तनं भवति । आश्चर्यं यत् बहवः जनाः लक्षणं न प्राप्नुवन्ति . लक्षणानाम् विकासाय केवलं जीन-उत्परिवर्तनं पर्याप्तं नास्ति । अन्ये कतिपये `उत्प्रेरकाः` अपि अवश्यमेव उपस्थिताः भवेयुः ।

एते के प्रेरककारकाः सन्ति ?

• हार्मोनलपरिवर्तनं (विशेषतः यौवनकाले, गर्भावस्थायां, मासिकधर्मचक्रे च)
• केचन औषधानि
• मद्यपानम्
• धूम्रपानम्
• तीव्र तनाव
• कठोर आहारनियन्त्रणं (विशेषतः कैलोरीप्रतिबन्धः) २.

इदमपि उल्लेखनीयं यत् येषां लक्षणं भवति तेषु ८०% जनाः प्रसववयोवृद्धाः महिलाः सन्ति |

एएचपी कियत् सामान्यम् अस्ति ?

निश्चयेन वक्तुं कठिनं यतः प्रायः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं न भवति । विश्वे अनुमानं भवति यत् एकलक्षेषु जनानां मध्ये प्रायः ५ जनानां कृते एतत् भवितुं शक्नोति । पूर्वं उल्लिखितेषु प्रकारेषु `Acute Intermittent Porphyria (AIP)` इति प्रकारः अस्ति यः केवलं ८०% रिपोर्ट् कृतेषु प्रकरणेषु दृश्यते । `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` इति न्यूनतमः सामान्यः प्रकारः अस्ति, यत्र विश्वे केवलं ९ प्रकरणाः एव ज्ञाताः । कल्पयतु, एएचपी-सम्बद्धं जीन-उत्परिवर्तनं कृत्वा प्रत्येकं १० जनानां मध्ये केवलं एकस्य लक्षणं भविष्यति ।

एएचपी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एएचपी-रोगस्य लक्षणं अतीव विचित्रम् अस्ति । ते रोगिणां वैद्यानां च दुर्बोधाः भवितुम् अर्हन्ति, यतः लक्षणं सहसा दृश्यते, तीव्रं, परस्परं असम्बद्धं च दृश्यते

एतानि कानिचन विशेषतानि अत्र सन्ति ।

तंत्रिकावेदना

एषा वेदना शरीरस्य विभिन्नेषु स्थानेषु भवितुम् अर्हति : १.

• उदरस्य तीव्रवेदना – अधिकांशजनानां कृते प्रथमं लक्षणं भवति ।
• वक्षःस्थलवेदना
• पृष्ठवेदना
• हस्तपादयोः वेदना

पाचनतन्त्रस्य समस्याः

तंत्रिकाः प्रभाविताः भवन्ति इति कारणतः पाचनतन्त्रस्य समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति : १.

• उदरेण वमनं च
• अपचः
• मलावरोध
• अतिसार

केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण

एते मस्तिष्कमनसयोः साक्षात् सम्बद्धाः सन्ति- १.

• उद्वेगः
• अनिद्रा
• निराशा
• प्रलाप
• मतिभ्रमः – यथार्थतः नास्ति इति वस्तूनि दृष्ट्वा वा श्रुत्वा वा
• स्थिति मिर्गी/आक्षेप (`आक्षेप`) 1.1.

परिधीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण

एते शरीरस्य अन्येषु भागेषु तंत्रिकाभिः सह सम्बद्धाः भवन्ति : १.

• मांसपेशी दुर्बलता
• अङ्गेषु जडता, झुनझुनी च
• श्रम
• इन्द्रियहानिः
• मांसपेशी पक्षाघात
• श्वसनपक्षाघातः – एतत् अतीव खतरनाकं भवति, श्वसनस्य कष्टं च जनयितुं शक्नोति ।

स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के लक्षण

एतानि स्वतः एव भवन्ति, अस्माकं नियन्त्रणं नास्ति:

• हृदयस्पन्दनम्
• उच्च रक्तचाप

त्वचायाः लक्षणं (विशेषतः `वैरिगेट् पोर्फाइरिया` तथा `हेडिटरी कोप्रोपोर्फाइरिया` इत्यत्र)

एतयोः प्रकारयोः जनानां सूर्यस्य संपर्के त्वक्समस्याः भवन्ति : १.

• सूर्यप्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलता
• फफोलाकार दाहः
• त्वचायाः विवर्णता (Pigmentation) २.
• दागः

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यदा भवतः पोर्फाइरिया भवति तदा भवतः मूत्रस्य वर्णः परिवर्तयितुं शक्नोति . यदा मया उक्ताः ते पोर्फाइरिन्-पूर्ववर्तकाः भवतः शरीरे सञ्चिताः भवन्ति, भवतः मूत्रे च उत्सर्जिताः भवन्ति तदा भवतः मूत्रं रक्त-बैंगनी-वर्णं भवितुम् अर्हति "पोर्फाइरिया" इति शब्दः ग्रीकभाषायाः "पोर्फुरा" इति शब्दात् आगतः, यस्य अर्थः "बैंगनी" इति । अस्माकं रक्तकोशिकासु पोर्फाइरिन्-धातुः एव रक्तस्य रक्तवर्णं ददाति ।

एएचपी आक्रमणं किम् ?

एएचपी-लक्षणयुक्तानां बहवः जनानां कृते एते नैमित्तिक "आक्रमण"रूपेण आगच्छन्ति । केचन जनाः तान् अधिकवारं अनुभवन्ति, केचन न्यूनतया । केचन जनाः तान् अधिकं तीव्ररूपेण अनुभवन्ति, अन्ये तु न अनुभवन्ति । प्रायः एते आक्रमणाः कतिपयान् दिनानि यावत् भवन्ति, ततः क्रमेण वर्धन्ते न्यूनाः च भवन्ति । यदि भवतः तीव्रं भयङ्करं लक्षणं भवति तर्हि चिकित्सालयं गन्तव्यम् । यथा मया उक्तं, श्वसनपक्षाघातः इत्यादयः विषयाः, येन श्वसनं दुष्करं भवति, ते एतादृशाः स्थितिः सन्ति, येषु आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।

एएचपी-आक्रमणस्य सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणं अव्याख्यातं, तीव्रं उदरवेदना भवति ।. एएचपी-रोगेण पीडितानां ९०% अधिकाः जनाः एतस्य उदरवेदनायाः कारणात् वैद्यस्य समीपं गच्छन्ति । परन्तु उदरवेदनायाः कारणानि बहूनि सन्ति, क्ष-किरणेन वा सीटी-स्कैनेन वा अस्य वेदनायाः कारणं न ज्ञातुं शक्यते (यतो हि तंत्रिकावेदना अस्ति) अतः तस्य निदानं अतीव कठिनम् यतो हि एतत् उदरवेदना उदरेण, वमनं, कब्जम् इत्यादिभिः सह भवति, अतः वैद्याः पाचनरोगः इति मन्यन्ते यदि भवतः अपि मानसिक-इन्द्रिय-समस्याः सन्ति तर्हि ते अपि एतत् तंत्रिका-रोगः इति चिन्तयन्ति । यदा एते असम्बद्धाः इव लक्षणानि एकत्र आगच्छन्ति तदा एतत् ज्ञात्वा वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकं यत् एतत् पोर्फाइरिया भवितुम् अर्हति इति ज्ञातुं शक्नोति

एएचपी केषां दीर्घकालीनलक्षणानाम् कारणं भवितुम् अर्हति ?

मृदुरोगयुक्तेषु जनासु (एन्जाइम-अभावः न्यूनः) दीर्घकालीन-लक्षणं दुर्लभतया एव भवति । तेषां जीवने एकः वा द्वौ वा आक्रमणौ एव भवितुम् अर्हति । यदि ते स्वस्य उत्प्रेरकान् चिनोति तर्हि ते तान् परिहर्तुं शक्नुवन्ति। परन्तु केषाञ्चन जनानां बहुधा आक्रमणं भवति, केचन लक्षणानि च एतावन्तः भवन्ति यत् ते दीर्घकालीनाः इति गणयितुं शक्यन्ते । एतादृशेषु लक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• पीडा
• श्रान्तता
• वमनेच्छा
• न्यूरोपैथी ( अङ्गेषु जडता, वेदना, दुर्बलता वा) २.

एएचपी-रोगस्य काः जटिलताः सन्ति ?

केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः (यथा चिन्ता, मतिभ्रमः, आक्षेपः च) प्रायः आक्रमणस्य समये एव भवन्ति । परन्तु परिधीयतंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः लक्षणाः (स्नायुदुर्बलता, पक्षाघातः इत्यादयः) बहुधा भवितुं शक्नुवन्ति, तीव्रप्रहारस्य अनन्तरं स्थायीक्षतिः अपि भवितुम् अर्हति एतेषां पोर्फाइरिन्-पूर्ववर्तीनां सञ्चयेन केषाञ्चन अङ्गानाम् दीर्घकालीनक्षतिः अपि भवितुम् अर्हति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• पुरानी उच्च रक्तचाप
• दीर्घकालीन यकृतरोग
• दीर्घकालीन वृक्करोग
• प्राथमिक यकृत् कर्करोग
• अवसादः चिन्ता च

एएचपी किं कारणं भवति ?

एएचपी इत्यस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | परन्तु यथा मया पूर्वं उक्तं, आनुवंशिकविकारस्य उपस्थितेः अनन्तरं तत्क्षणमेव लक्षणं न दृश्यते । अधिकांशतया यौवनकाले प्रथमं लक्षणं दृश्यते, हार्मोनपरिवर्तनेन सह । तदतिरिक्तं केचन औषधानि, औषधानि, अत्यधिकं मद्यपानं, तीव्रः कैलोरीप्रतिबन्धः, शरीरे बहु तनावं जनयन्तः रोगाः च तत् प्रेरयितुं शक्नुवन्ति

एतेषु सर्वेषु उत्प्रेरकेषु यत् साम्यं वर्तते तत् अस्ति यत् ते यकृतस्य हीम-उत्पादन-प्रक्रियाम् उत्तेजयन्ति । परन्तु एएचपी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् यकृते हीम-उत्पादनस्य उपोत्पादाः (यथा पोर्फाइरिन्-पूर्ववर्तीः) सम्यक् चयापचयिताः न भवन्ति अर्थात् उपयुज्यन्ते अतः एते अवशिष्टाः पोर्फाइरिन् पूर्ववर्तकाः यकृते सञ्चिताः भवन्ति । यदा एते कस्मिंश्चित् स्तरे सञ्चिताः भवन्ति तदा एव ते तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं कृत्वा लक्षणं जनयितुं आरभन्ते ।

एएचपी कथं निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

एएचपी-रोगयुक्तानां कृतेसम्यक् निदानं प्राप्तुं आव्हानं भवितुम् अर्हति, यतः लक्षणं अस्याः स्थितिः अद्वितीयं नास्ति, असम्बद्धं च प्रतीयते । परन्तु एएचपी-सम्बद्धेन परिचितः वैद्यः एएचपी-शङ्कां कर्तुं शक्नोति यदि भवतः उदरस्य वेदना भवति तथा च केन्द्रीय-परिधीय-तंत्रिकातन्त्रस्य लक्षणैः सह । एतेषां त्रयाणां लक्षणानाम् संयोजनं एएचपी-इत्यस्य "शास्त्रीयत्रिकोणम्" इति मन्यते ।

यदि वैद्यः एएचपी-शङ्कां करोति तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• मूत्रपरीक्षणम् : आक्रमणकाले एतत् शीघ्रं कर्तुं शक्यते । यदा भवतः आक्रमणं न भवति तदा मूत्रं सामान्यं भवितुम् अर्हति, परन्तु आक्रमणस्य समये मूत्रे पोर्फाइरिन् पूर्ववर्तीनां (PBG and ALA) उच्चस्तरः दृश्यते एषा परीक्षा न केवलं एएचपी कृते क्रियते, परन्तु एषा मूलभूतपरीक्षा अस्ति या वैद्याः भवन्तं समीचीनदिशि दर्शयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एएचपी (`सुवर्णमानक`) निदानस्य एषः सर्वोत्तमः निश्चितः च उपायः अस्ति । भवतः लक्षणं भवति वा न वा, एतत् पुष्टिं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः जीन-उत्परिवर्तनं एएचपी-सम्बद्धं भवति वा इति । भवतः कः प्रकारस्य एएचपी अस्ति, एन्जाइम-अभावः कियत् तीव्रः इति अपि वक्तुं शक्नोति । अस्मिन् रक्तस्य अथवा लारस्य नमूनाग्रहणं भवति । भवतः स्थानीयचिकित्सालये नमूनां विशेषप्रयोगशालायां प्रेषयितुं अपि आवश्यकता भवितुम् अर्हति।

एएचपी इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

एएचपी इत्यस्य चिकित्सा आक्रमणानां निवारणे नियन्त्रणे च केन्द्रीभूता भवति | आक्रमणकाले भवन्तः चिकित्सालये निक्षिप्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । लक्षणं न्यूनीकर्तुं भवतः भिन्नप्रकारस्य औषधस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदा भवतः आक्रमणं न भवति तदा भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अकुर्वन् उत्प्रेरकान् नियन्त्रयितुं अन्येषां औषधानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि भवान् भवतः वैद्यः च मिलित्वा भवन्तं सर्वाधिकं प्रभावितं कुर्वन्तः उत्प्रेरकाः चिन्तयन्ति तर्हि भवतः चिकित्सा अधिकं प्रभावी भविष्यति ।

तीव्रप्रहारस्य चिकित्सा : १.

• हेमिन-इञ्जेक्शन् : तीव्र-आक्रमणस्य सन्दर्भे वैद्यः भवन्तं नाडी-मध्ये हेमिन-इञ्जेक्शनं दातुं शक्नोति । एतेन भवतः रक्ते पोर्फाइरिन्-मात्रा न्यूनीकर्तुं साहाय्यं भवति । हेमिनः एकः पदार्थः अस्ति यः रक्तकोशिकाभ्यः गृहीतः भवति तथा च भवतः शरीरे पोर्फाइरिन् इत्यस्य मात्रां न्यूनीकरोति ।
• वेदनानिवारणम् : तीव्र आक्रमणे ओपिओइड् इत्यादीनां प्रबलवेदनाशामकानाम् आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• फेनोथियाजिन्स् : एतेषां उपयोगः तीव्र-उदरेण, वमनं च नियन्त्रयितुं भवति ।
• IV द्रवः पोषणं च : उदरवेदना, उदरेण, वमनं, अतिसारः, कब्जः इत्यादयः लक्षणाः आक्रमणस्य समये शरीरस्य कैलोरी, जलं च न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति एएचपी सोडियम, मैग्नीशियम इत्यादीनां वस्तूनाम् अपि हानिम् अपि कर्तुं शक्नोति । अतः कार्बोहाइड्रेट्, इलेक्ट्रोलाइट् च युक्ताः द्रवाः शिराभिः दातुं शक्यन्ते ।
• आक्षेपस्य औषधानि : १.आक्रमणकाले प्रायः २०% रोगिणां मिर्गीरोगस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

दीर्घकालीनचिकित्साविकल्पाः : १.

• रोगनिवारक हेमिन् : येषां जनानां नित्यं आक्रमणं भवति तेभ्यः सप्ताहे एकवारं हेमिनस्य न्यूनमात्रायां दत्त्वा पोर्फाइरिन्-सञ्चयः निवारयितुं शक्यते ।
• Givosiran (GIVLAARI®): एषः एकः प्रकारः जीनचिकित्सा अस्ति . एतेन पोर्फाइरिन् पूर्ववर्तीनां उत्पादनं न्यूनीकरोति । इदानीं येषां जनानां बहुधा आक्रमणं भवति तेषु एएचपी-लक्षणं निवारयितुं मासिक-इञ्जेक्शन्-रूपेण अनुमोदितम् अस्ति ।
• हार्मोनचिकित्सा : यदि भवतः एएचपी-आक्रमणं भवतः मासिकधर्मचक्रस्य कारणेन भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) एनालॉग् इत्यादीनि औषधानि लिखितुं शक्नोति एते शरीरे एस्ट्रोजेन्, प्रोजेस्टेरोन् इति हार्मोनस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति ।
• उच्चरक्तचापस्य औषधम् : यदि दीर्घकालीनः उच्चरक्तचापः भवति तर्हि तस्य नियन्त्रणं विशिष्टैः औषधैः करणीयम् भविष्यति ।
• यकृत्प्रत्यारोपणम् : येषां जनाः नित्यं, प्राणघातकप्रहाराः भवन्ति, ये अन्यचिकित्सासु प्रतिक्रियां न दत्तवन्तः, ते यकृत्प्रत्यारोपणस्य विषये विचारं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेन रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा अपि कर्तुं शक्यते ।

एएचपी निवारयितुं शक्यते वा ?

रोगस्य निवारणं न सम्भवति । तथापि, भवन्तः उत्प्रेरकं परिहरन् लक्षणानाम् निवारणे सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति . यदि भवतः कदापि आक्रमणं न अभवत् तर्हि सर्वान् सम्भाव्यप्रवर्तकान् परिहरितुं श्रेयस्करम् । यदि भवता आक्रमणं जातं, तस्य कारणं उत्प्रेरकान् चिन्वितम् अस्ति तर्हि तान् विशिष्टान् उत्प्रेरकान् एव परिहरितुं पर्याप्तं भवेत् ।

अत्र केचन सामान्यतया दृश्यमानाः उत्प्रेरकाः सन्ति ।

औषधप्रकाराः : १.

• एण्टीहिस्टामाइन् (शीतस्य एलर्जीयाश्च केचन औषधानि) २.
• शामक
• मौखिक गर्भनिरोधक
• हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा

सामग्रीप्रयोगः : १.

• तम्बाकू (`तम्बाकू`) २.
• गांजा
• मद्यसार
• मनोरञ्जनार्थं औषधानि

आयास:

• संक्रमणानि
• शल्य-चिकित्सा
• न्यूनकैलोरी सेवनम् (विशेषतः न्यूनकार्बोहाइड्रेट् सेवनम्) (`कैलोरी-अभावः`)
• मनोवैज्ञानिक तनाव

एएचपी-रोगयुक्तानां जनानां भविष्यं किम् ? (पूर्वसूचना) ९.

एतत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिद्यते । बहवः जनाः कदापि लक्षणं न प्राप्नुवन्ति | ये कुर्वन्ति तेषु अधिकांशजनानां जीवने एकः वा कतिपयानि वा आक्रमणानि भवन्ति । यद्यपि आक्रमणानि प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति तथापि अधिकांशजना: शीघ्रं चिकित्साया: पूर्णतया स्वस्थतां प्राप्नुवन्ति . एएचपी-रोगेण पीडितानां प्रायः ५% जनानां लक्षणं नित्यं वा दीर्घकालं वा भवति । एतेषां जनानां कृते निवारकौषधानि प्रायः सहायकानि भवन्ति, यकृत्प्रत्यारोपणं च अन्तिमः उपायः इति गण्यते ।

एएचपी-रोगेण सह वसन् अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

• सामान्यं उत्प्रेरकं परिहरन्तु। मद्यं, धूम्रपानं, मादकद्रव्याणि च भवतः परिहार्यवस्तूनाम् सूचीयां शीर्षस्थाने भवेयुः । भवन्तः केषाञ्चन औषधानां विकल्पानां विषये अपि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुम् इच्छन्ति ।
• स्वस्थं, सन्तुलितं आहारं खादन्तु। अत्यन्तं आहारं न्यूनकार्ब् आहारयोजनानि च परिहरन्तु। यदि भवान् चिकित्सापरीक्षायाः शल्यक्रियायाः वा पूर्वं उपवासं करोति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
• नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कुर्वन्तु। यदि भवतः लक्षणं नास्ति चेदपि भवतः वैद्यः नियमितरूपेण भवतः यकृत्, वृक्कं, रक्तचापं च परीक्षिष्यति ।

तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया दुर्लभः रोगः अस्ति अतः सामान्यजनानाम् अस्य विषये जागरूकता न्यूना अस्ति । यदा सहसा तीव्रलक्षणैः सह आक्रमणं आगच्छति तदा अतीव भ्रान्तिकं भयङ्करं च भवति । केचन जनाः वर्षाणि यावत् तेषां किं दोषं किं कर्तुं शक्नुवन्ति इति चिन्तयितुं प्रयतन्ते । यदि भवान् शङ्कते यत् भवतां एएचपी अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षा तस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति। एकदा भवन्तः ज्ञात्वा आक्रमणानां निवारणाय, तान् नियन्त्रयितुं च भवतः कृते महती साहाय्यं भविष्यति ।

भवद्भिः ज्ञातव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः वयं यत् कथितवन्तः तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यानि कानिचन वस्तूनि सारांशतः वदामि:

• एएचपी एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः यकृते आरभ्य तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति |
• एतत् हेम -निर्माणप्रक्रियायां आवश्यकानां एन्जाइमानां अभावात् भवति, येन शरीरे पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती इति विषाक्तपदार्थाः सञ्चिताः भवन्ति
• लक्षणं विविधं भवितुम् अर्हति, यथा असम्बद्धं, तीव्रं उदरवेदना, तंत्रिकावेदना, मानसिकसमस्या, त्वचासमस्या, भवतः मूत्रस्य वर्णस्य परिवर्तनमपि
• आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति चेदपि लक्षणं दुर्लभतया उत्प्रेरकं ( यथा हार्मोन, कतिपयानि औषधानि, मद्यं, तनावः च) विना दृश्यन्ते ।
• मूत्रपरीक्षा, आनुवंशिकपरीक्षणं च निदानार्थं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• मुख्यं तु चिकित्साद्वारा आक्रमणानां नियन्त्रणं निवारणं च । `हेमिन्` टीका, वेदनाशामकाः, केचन विशेषाः औषधाः च उपयुज्यन्ते । अत्यन्तं गम्भीरेषु सति यकृत् प्रत्यारोपणम् अपि समाधानम् अस्ति ।
• भवन्तः उत्प्रेरकं परिहरन्, स्वस्थजीवनशैलीं, नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कृत्वा च रोगेन सह सम्यक् जीवितुं शक्नुवन्ति .

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा तस्य विषये वक्तुं मा भयम् अनुभवन्तु ।

` तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया, एएचपी, यकृत, तंत्रिका तंत्र, आनुवंशिक रोग, पोर्फाइरिन, लक्षण, उपचार