भवतः बालस्य यौनविकासे किमपि भेदः अस्ति वा ? एण्ड्रोजेन् असंवेदनशीलता लक्षणस्य विषये चर्चां कुर्मः!

यदा गर्भे गर्भः वर्धते तदा कदाचित् अल्पानि कार्याणि यथा अपेक्षितं न गच्छन्ति । केषाञ्चन बालकानां जन्मसमये जननेन्द्रियस्य लघुसमस्याः भवन्ति । अथवा, यौवनं प्राप्य तेषां शरीरे यथा अपेक्षितं परिवर्तनं न भवेत् । एतादृशेषु समये वयं `(Androgen Insensitivity Syndrome)` इति स्थितिं चिन्तयितुं शक्नुमः । चिन्ता मा कुरुत, वयं सरलतया एतस्य विषये वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एण्ड्रोजेन् असंवेदनशीलतासिण्ड्रोम (AIS) एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् बालकः आनुवंशिकरूपेण पुरुषः भवति (अर्थात्, X गुणसूत्रं Y गुणसूत्रं च भवति), परन्तु तस्य शरीरं पुरुषस्य लिंगहार्मोनस्य, एण्ड्रोजेनस्य च प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति एवं चिन्तयतु : अस्माकं शरीरे अल्पानि द्वाराणि सन्ति ये कोशिकाभ्यः सन्देशं प्रेषयन्ति, ते च एतेषां हार्मोनानाम् प्रतिक्रियां ददति । एआइएस-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतानि द्वाराणि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।

वैद्याः एतत् लिंगभेदविकारः इति वदन्ति | पूर्वं वृषणस्त्रीीकरणलक्षणम् इति कथ्यते स्म, परन्तु तत् नाम अधुना न प्रयुक्तम् । एषा स्थितिः शिशुस्य लिंगावयवानां विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति यदा ते गर्भे एव सन्ति । यौवनकाले भवितव्यानां यौनगुणानां विकासमपि प्रभावितं करोति । प्रायः, एतादृशी स्थितिः येषां सन्ति ते प्रौढाः सन्तानं प्राप्तुं असमर्थाः भवन्ति (वंध्यता) .

अस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, `AIS` इत्यस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकस्य प्रकारस्य किञ्चित् भिन्नं लक्षणं भवति ।

1. सम्पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षण (CAIS): 1.1.

• एते जनाः बहिः सर्वथा बालिकाः इव दृश्यन्ते । तेषां जननेन्द्रियं कन्यायाः इव दृश्यते इति यावत् ।
• परन्तु तेषु स्त्रीणां आन्तरिकजननाङ्गं (अर्थात् अण्डकोषः, गर्भाशयः, गर्भाशयः) नास्ति ।
• अधिकांशतः `CAIS`-रोगयुक्ताः जनाः बालिकाः इति पालिताः भवन्ति ।

2. आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षण (PAIS):

• तेषां बाह्यजननाङ्गाः बालकस्य इव पूर्णतया विकसिताः न भवन्ति, बालिकायाः ​​इव दृश्यन्ते वा, उभयोः मिश्रणं वा भवति, येन तेषां पुरुषः स्त्री वा इति स्पष्टतया परिचयः कर्तुं कठिनं भवति (अस्पष्टजननाङ्गाः)
• `PAIS`-रोगयुक्ताः जनाः कदाचित् बालकाः, कदाचित् बालिकारूपेण च पालिताः भवन्ति ।

3. हल्के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षण (MAIS):

• तेषां जननेन्द्रियं पुरुषबालकस्य इव दृश्यते ।
• परन्तु प्रायः ते अपि प्रायः सन्तानं प्राप्तुं असमर्थाः भवन्ति (वंध्यता) । केचन वैद्याः `MAIS` इत्यस्य `PAIS` इत्यस्य एव भागः इति मन्यन्ते ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

इयं `AIS` स्थितिः `Androgen Receptor (AR) जीन` इत्यस्य दोषेण भवति, यत् `X` गुणसूत्रे भवति यत् मातुः बालकं प्रति प्रसारितं भवति यतो हि एतत् `X-लिङ्क्ड्` जीनम् अस्ति, यदि माता अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहिका अस्ति तर्हि तस्याः पुरुषस्य बालकस्य एतस्य `AIS`-स्थितेः विकासस्य ४ मध्ये १ सम्भावना भवति महिलाबालाः अपि एतत् दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति, ततः ते अपि वाहकाः भविष्यन्ति, परन्तु तेषां `AIS` इति विकासः न भविष्यति ।

एआइएस अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . ९९,००० पुरुषशिशुषु प्रायः एकः PAIS इति रोगः प्रभावितः भवति । CAIS इत्यस्य प्रभावः एकलक्षशिशुषु द्वौ पञ्चपर्यन्तं भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अस्य मुख्यकारणं `X` गुणसूत्रे `AR` जीनस्य असामान्यता अस्ति । यदा एतत् जीनं सम्यक् कार्यं न करोति तदा शरीरं एण्ड्रोजेन् रिसेप्टर् निर्मातुं न शक्नोति । एते एण्ड्रोजनग्राहकाः, सरलतया, ते वस्तूनि सन्ति ये शरीरस्य कोशिकानां एण्ड्रोजेन् (उदाहरणार्थं , टेस्टोस्टेरोन्) इति पुरुषहार्मोनानाम् प्रतिक्रियां दातुं साहाय्यं कुर्वन्ति । अतः, यदा एते ग्राहकाः लुप्ताः भवन्ति तदा शरीरं पुरुषहार्मोनं "न परिचिनोति", यस्य अर्थः अस्ति यत् ते हार्मोनाः वर्तन्ते चेदपि ते यत् कर्तव्यं तत् न कुर्वन्ति

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एआइएस-रोगस्य लक्षणं प्रकारानुसारं भिन्नं भवति । परन्तु सर्वेषां प्रकारेषु सामान्यं मुख्यं वैशिष्ट्यं वंध्यता अस्ति .

`CAIS`-रोगयुक्ताः जनाः गर्भधारणं कर्तुं वा स्वसहभागिनं गर्भधारणं कर्तुं वा न शक्नुवन्ति । यद्यपि तेषां जननेन्द्रियाः स्त्रियाः इव दृश्यन्ते तथापि तेषां आन्तरिकाः स्त्रीप्रजननानि न सन्ति । `PAIS` अथवा `MAIS` इति रोगयुक्तानां जनानां सन्तानं प्राप्तुं अपि अत्यन्तं असम्भाव्यम् । तेषां लिंगं अत्यल्पं भवति, शुक्रस्य उत्पादनं च अत्यल्पं वा अनुपस्थितं वा भवति ।

अन्ये लक्षणानि ये CAIS-रोगयुक्ताः जनाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति तानि सन्ति-

• यौवनकाले सामान्यकन्यायाः अपेक्षया असामान्यतया लम्बः भवति ।
• मासिकधर्मस्य अभावः (Amenorrhea) .
• यौवनकाले , गुल्फयोः जननेन्द्रियक्षेत्रे च केशाः अत्यल्पाः वा न वा भवन्ति ।
• योनिस्य संकीर्णता अथवा अतल्लीनता .
• वृषणाः उदरगुहायां (न अवतरन्ति) तिष्ठन्ति ।

अन्ये लक्षणानि ये PAIS-रोगयुक्ताः जनाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति तानि सन्ति-

• द्विधा अण्डकोषः एकः स्थितिः अस्ति यत्र वृषणं द्विधा विभक्तं भवति |
• भगशेफस्य विस्तारः (Clitoromegaly) .
• बालकेषु स्तनस्य ऊतकस्य विस्तारः (Gynecomastia) .
• हाइपोस्पैडियास् तदा भवति यदा मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं लिंगस्य अधःभागे भवति, न तु अग्रभागे .
• लेबिया आसंजन .
• असामान्यतया लघु लिंग (Micropenis) .
• आंशिक अवतरित वृषण .

अन्ये लक्षणानि ये `MAIS`-रोगयुक्ताः जनाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति-

• स्तन वृद्धि `(Gynecomastia)` .
• लघु लिंग (Micropenis)।
• अत्यल्पशरीरकेशाः भवन्ति .

कथं त्वं एतत् परिचिनोषि ?

वैद्यः शिशुस्य जननेन्द्रियं दृष्ट्वा जन्मसमये PAIS इति ज्ञातुं शक्नोति । परन्तु यदि शिशुः CAIS अथवा MAIS अस्ति तर्हि बालकस्य आयुः प्रायः ११ वा १२ वर्षाणि यावत् न ज्ञायते, यदा शिशुः यौवनकाले भवति एतत् तदा भवति यदा वैद्यः वक्तुं शक्नोति यत् समस्या अस्ति वा इति।

यथा - CAIS-रोगेण पीडितस्य बालस्य अवधिः न भवति अथवा जघनकेशाः न भवन्ति । MAIS-रोगेण पीडितस्य बालस्य लिंगं अतीव लघु भवति अथवा स्तनस्य विकासः भवितुम् अर्हति । यौवनकाले अवतरितवृषणाः उदरभित्तिस्थस्य दुर्बलस्थानस्य माध्यमेन हर्निया भवितुं शक्नुवन्ति । कदाचित्, वैद्याः आविष्करोति यत् बालस्य अवरोहणं वृषणं भवति यदा तेषां inguinal hernia इत्यस्य शल्यक्रिया भवति .

कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

एतस्य `AIS`-स्थितेः पुष्ट्यर्थं वैद्यस्य अनेकपरीक्षाः करणीयाः भविष्यन्ति:

• रक्तपरीक्षाः : एते हार्मोनस्तरं , लिंगगुणसूत्रं, आनुवंशिकविकृतीनां च जाँचं कुर्वन्ति ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : अल्ट्रासाउण्ड् इत्यादिभिः परीक्षणैः महिलायाः प्रजननाङ्गाः निर्मिताः वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् AIS अभवत्, तथा च भवतः सन्तानं प्राप्तुं योजना अस्ति, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं साधु विचारः . एषा परीक्षणं भवन्तं ज्ञातुं शक्नोति यत् भवान् अस्य असामान्यजीनस्य वाहकः अस्ति वा इति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

एआइएस-रोगस्य चिकित्सा जन्मसमये नियुक्तस्य लिंगस्य आधारेण निर्धारितं भवति । अधिकांशः चिकित्सा बालस्य यौवनं प्राप्तस्य अनन्तरं आरभ्यते । एतेन बालस्य शरीरे विकासात्मकपरिवर्तनार्थं समयः भवति तथा च बालकः तेषां चिकित्सानिर्णयेषु अधिकं संलग्नः भवति ।

परन्तु केचन स्वास्थ्यविशेषज्ञाः मन्यन्ते यत् केचन उपचाराः, यथा वृषणस्य निष्कासनं, यौवनात् पूर्वं कर्तव्याः यतः अवतरितवृषणेषु गोनाडोब्लास्टोमा इति एकप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासस्य जोखिमः भवति यौवनस्य समाप्तेः अनन्तरं अन्ये उपचाराः अपि कर्तुं शक्यन्ते इति वदन्ति ।

बालकत्वेन पालितानां बालकानां चिकित्साविकल्पाः : १.

• पुरुषजननाङ्गस्य मरम्मतार्थं शल्यक्रिया। यथा, `हाइपोस्पैडियास मरम्मत` (मूत्रमार्गस्य उद्घाटनस्य पुनर्व्यवस्थापनम्) अथवा `ओर्किओपेक्सी` (अवतरितवृषणानां अण्डकोषे पुनर्व्यवस्थापनम्) ।
• अतिरिक्तं स्तनस्य ऊतकं दूरीकर्तुं स्तनस्य न्यूनीकरणस्य शल्यक्रिया ।
• हर्निया-मरम्मत-शल्यक्रिया उदर-भित्तिषु मुक्तं वा दुर्बलं वा ऊतकं बन्दं कर्तुं प्रक्रिया अस्ति ।
• टेस्टोस्टेरोन् हार्मोन चिकित्सा .

बालिकारूपेण दत्तकं गृहीतानाम् बालकानां कृते उपचारविकल्पाः उपलभ्यन्ते : १.

• पुरुषजननाङ्गं वा अतिरिक्तं भगशेषस्य ऊतकं वा निष्कासयितुं शल्यक्रिया।
• योनिं गभीरं कर्तुं शल्यक्रियारहिताः योनिविस्तारविधयः ।
• एस्ट्रोजन हार्मोन चिकित्सा .

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

एआइएस-निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तथा च भवतः चिन्ता अस्ति यत् भवतः बालकः एतत् असामान्यं जीनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुयात् तर्हि भवतः वाहकः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते

एतेन अवस्थायाः सह ये जीवन्ति ते कथं सन्ति ? (भविष्यदृष्टिः) २.

एआइएस-रोगयुक्ताः जनाः पूर्णं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति . हार्मोनचिकित्सायाः, शल्यक्रियायाः च कृते बहवः उत्तमं प्रतिक्रियां ददति । परन्तु एआइएस प्रायः वंध्यतां जनयति इति कारणतः अनेकेषां जनानां कृते भावनात्मकरूपेण कठिनं भवितुम् अर्हति । बालकानां युवानां च मानसिकस्वास्थ्यस्य उपरि अपि अस्य गहनः प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः गोनाडेक्टोमी नास्ति , तर्हि भवतः वृषणकर्क्कटस्य जोखिमः प्रायः ३०% वर्धते ।

यदि मम बालकस्य AIS अस्ति तर्हि अहं कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?

"बालस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं एआइएस-प्रबन्धनस्य बृहत् भागः अस्ति।"

यदि भवतः बालकस्य एआइएस अस्ति तर्हि वैद्यान्, मित्राणि, परिवारं च अवगन्तुं सशक्तसमर्थनव्यवस्था भवितुं महत्त्वपूर्णम्। समर्थनसमूहेषु सम्मिलितः भवतः बालकस्य अनुभवान् आव्हानानि च अन्यैः सह साझां कर्तुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ये समानं विषयं गच्छन्ति।

यथा यथा भवतः बालकः यौवनं प्राप्नोति, तथा च तेषां शरीरे अपेक्षितरूपेण परिवर्तनं न भवति इति अवगन्तुं आरभते, तथैव तेषां सह AIS विषये वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः भवति ।

प्रौढत्वेन भवन्तः एआइएस-सम्बद्धस्य कथं व्यवहारं कुर्वन्ति ?

वयस्करूपेण एआइएस-सहितं जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । सामान्यं यौनजीवनं, भवतः स्थितिं अवगत्य स्वीकुर्वन् सहभागिनं अन्वेष्टुं कठिनं भवितुम् अर्हति, वंध्यतायाः च अनेकेषु जनासु गहनः मनोवैज्ञानिकः प्रभावः भवितुम् अर्हति

यदि भवतः एआइएस अस्ति तर्हि भवतः अनुभवानां विषये परामर्शदातृणा चिकित्सकेन वा सह वार्तालापः सहायकः भवितुम् अर्हति । भवन्तः अन्यैः सह अपि सम्बद्धुं शक्नुवन्ति येषां समर्थनसमूहेषु AIS अस्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

एण्ड्रोजेन् इन्सेंसिटिविटी सिण्ड्रोम् (AIS) इति एकः स्थितिः यस्मिन् व्यक्तिः आनुवंशिकरूपेण पुरुषः भवति परन्तु पुरुषस्य हार्मोनस्य प्रतिक्रियां न ददाति । फलतः तेषां जननेन्द्रियं स्त्रियाः इव दृश्यते, अथवा तेषां स्त्रीपुरुषयोः लक्षणं भवति । एषा स्थितिः विविधानि आव्हानानि जनयितुं शक्नोति । अतः एआइएस-रोगयुक्तानां जनानां कृते नियमितरूपेण स्ववैद्यैः सह वार्तालापं कृत्वा दृढं मनोवैज्ञानिकं समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सम्यक् चिकित्सापरामर्शं प्रियजनानाम् समर्थनेन च एते जनाः सफलजीवनं अपि जीवितुं शक्नुवन्ति ।

` एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षण, एआईएस, यौन विकास, हार्मोन, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, बांझपन, जननांग, यौवन, आनुवंशिक परीक्षण