किं भवतः माता, मातुलः, भगिनी, निकटपरिवारस्य सदस्यः वा कदापि स्तनकर्क्कटरोगेण पीडितः अस्ति वा? यदा तत् भवति तदा "अहमपि प्राप्स्यामि वा" इति चिन्तयन् बहु भयं चिन्ता च अनुभवितुं सामान्यम्। प्रायः एतादृशाः कर्करोगाः वंशानुगतजोखिमेन सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्य विशेषपरीक्षायाः विषये वदामः यत् तत् वंशानुगतं जोखिमं अन्वेषयति। सः बीआरसीए जीनपरीक्षा अस्ति।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा बीआरसीए परीक्षणं किम् ?
ठीकम्, एवं स्थापयामः। अस्माकं सर्वेषां शरीरे BRCA1 , BRCA2 इति द्वौ प्रकारौ जीनौ स्तः | तेषां मुख्यं कार्यं अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां DNA मरम्मतं कृत्वा कर्करोगकोशिकानां नियन्त्रणात् बहिः वर्धनं निवारयितुं भवति । शरीरस्य स्वस्य रक्षकाः इव अस्ति। अत एव वयं एतान् ट्यूमर-दमनक-जीनानि अपि वदामः ।
अधुना कल्पयतु, एतेषु रक्षात्मकजीनेषु दोषः, उत्परिवर्तनं वा भवति चेत् किं भवति ? ततः कर्करोगकोशिकानां वृद्धिं निवारयति या प्रक्रिया दुर्बलतां प्राप्नोति । एतेन स्तनकर्क्कटस्य, अण्डकोषकर्क्कटस्य , अन्येषां च कतिपयानां कर्करोगाणां जोखिमः महत्त्वपूर्णतया वर्धते ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनानि आनुवंशिकरूपेण भवन्ति | मातुः बालकं यावत् प्रसारयितुं शक्यन्ते इति तात्पर्यम् । बीआरसीए परीक्षणं भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा पश्यति यत् भवतः बीआरसीए१ अथवा बीआरसीए२ जीनेषु जोखिमस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।
किं सर्वेषां कृते एतत् बीआरसीए परीक्षणं प्राप्तव्यम् ?
न, सर्वथा न। एते बीआरसीए जीनदोषाः समाजे बहु सामान्याः न सन्ति । अतः वैद्याः एतत् परीक्षणं न अनुशंसन्ति यावत् भवतः केचन जोखिमकारकाः न सन्ति । एषा न केवलं जिज्ञासायाः कृते एव परीक्षा।
अतः, कीदृशानां जनानां कृते वैद्यः एतत् परीक्षणं अनुशंसयिष्यति? पश्यामः।
| जोखिम कारक | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| व्यक्तिगत कर्करोग इतिहास | यदि भवतः स्वयं स्तनकर्क्कटः अभवत्, विशेषतः यदि ५० वर्षाणां पूर्वं आसीत्।अथवा यदि भवतः स्तनस्य अण्डकोषस्य च कर्करोगः अभवत्। |
| पारिवारिक कर्करोग इतिहास | यदि भवतः कुटुम्बस्य एकस्य वा अधिकस्य सदस्यस्य (यथा भवतः माता, भगिनी, पुत्री, मातुलः) स्तनकर्क्कटरोगेण पीडिताः सन्ति, विशेषतः यदि कस्यचित् पुरुषस्य स्तनकर्क्कटः अभवत्, तर्हि तदपि प्रबलं कारकम् अस्ति |
| पूर्वमेव चिह्नितः बीआरसीए दोषः | यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् बीआरसीए जीनदोषः इति पूर्वमेव पुष्टिः कृता अस्ति। |
| अन्ये प्रकाराः कर्करोगाः | यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अण्डकोषकर्क्कटः, अग्नाशयस्य कर्करोगः, प्रोस्टेटकर्क्कटः वा कर्करोगः अभवत् । |
| दुर्लभाः आनुवंशिकरोगाः | यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अन्ये वंशानुगताः रोगाः सन्ति ये कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयन्ति, यथा काउडेन् सिण्ड्रोम अथवा ली-फ्रौमेनी सिण्ड्रोम । |
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवता स्वयमेव निर्णयः न कर्तव्यः यत् एषा परीक्षा कर्तव्या वा न वा इति। एतस्य विषये वैद्येन सह चर्चां कृत्वा तस्य सल्लाहस्य आधारेण निर्णयः करणीयः ।
बीआरसीए परीक्षणात् वयं किं शिक्षितुं शक्नुमः ?
यदि एषा परीक्षणं भवतः BRCA जीनदोषः इति पुष्टिं करोति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासस्य सामान्यापेक्षया अधिकं जोखिमः अस्ति ।
एतत् विचार्यताम् : बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनयुक्तस्य व्यक्तिस्य सामान्यजनसङ्ख्यायाः तुलने ८० वर्षपर्यन्तं स्तनकर्क्कटरोगस्य जोखिमः षड्गुणः वर्धते कर्करोगः अपि कनिष्ठवयसि अधिकः भवति, स्तनद्वयं च प्रभावितं करोति ।
स्तनकर्क्कटस्य अतिरिक्तं एषः आनुवंशिकदोषः अन्येषां कतिपयानां प्रकाराणां कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नोति:
- अण्डकोषकर्क्कटः : तस्य सम्बन्धः अपि फैलोपियन ट्यूबकर्क्कटः, पेरिटोनियलकर्क्कटः च सन्ति ।
- प्रोस्टेट कैंसर : पुरुषाणां कृते।
- अग्नाशयस्य कर्करोगः
- फन्कोनी एनीमिया : एकः दुर्लभः कर्करोगः यः बाल्यकाले भवितुम् अर्हति ।
परीक्षायाः पूर्वं, परीक्षायाः समये, परीक्षायाः अनन्तरं च किं भवति ?
एषा प्रक्रिया यथा भवन्तः चिन्तयन्ति तथा जटिला नास्ति ।
परीक्षणात् पूर्वं
प्रायः भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिष्टाः भविष्यन्ति | एते जनाः सन्ति येषां जीनेषु, आनुवंशिकतायां, कर्करोगस्य जोखिमे च विशेषज्ञता वर्तते । सः वा भवन्तं निम्नलिखितम् व्याख्यास्यति।
- यदि परीक्षणस्य परिणामः `सकारात्मकः` अथवा `नकारात्मकः` अस्ति तर्हि तस्य किं अर्थः?
- परिणामः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं कथं प्रभावितं करोति?
- एतत् परिणामं भवतः शेषपरिवारस्य (बालानां, भ्रातृभ्रातृणां) कथं प्रभावं करिष्यति?
परीक्षणस्य समये
अतीव सरलम् अस्ति। केवलं भवतः बाहौ नाडीतः रक्तस्य नमूना गृह्णाति। यथा नियमितरूपेण रक्तपरीक्षायै रक्तं ददाति। यद्यपि सुईप्रवेशसमये किञ्चित् वेदना भवति तथापि सम्पूर्णप्रक्रियायां पञ्चनिमेषाभ्यः न्यूनं समयः भवति ।
परीक्षणानन्तरं
परिणामस्य पुनः आगमनाय कतिपयानि सप्ताहाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति। परिणामस्य पुनरागमनानन्तरं पुनः आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलितव्यम् । सः भवतः परिणामान् अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यति, अग्रे किं किं पदानि ग्रहीतव्यानि इति चर्चां करिष्यति ।
परिणामानां किं अर्थः ?
तत्र त्रयः प्रकाराः परिणामाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां विषये एकैकं स्पष्टतया वदामः।
| परिणामप्रकारः | तस्य किम् अर्थः ? |
|---|---|
| 1. परिणामः सकारात्मकः भवति। | |
| अर्थ | अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः BRCA1 अथवा BRCA2 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । तथापि भवतः कर्करोगः अस्ति वा भवतः अवश्यमेव तस्य विकासः भविष्यति इति न भवति । केवलं भवतः जोखिमः अधिकः इति अर्थः । |
| ततः परं किं कर्तव्यम् ? | अधुना भवन्तः स्वस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणाय पदानि स्वीकुर्वितुं शक्नुवन्ति। एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कृत्वा भवन्तः एतादृशीनां विषयाणां विषये विचारं कर्तुं शक्नुवन्ति-
|
| 2. परिणामः नकारात्मकः भवति। | |
| अर्थ | भवतः शरीरे बीआरसीए जीनदोषः नास्ति इति अर्थः । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः बालकाः भवतः BRCA जीनदोषं न उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः। |
| किन्तु... | एतेन भवतः कदापि कर्करोगः न भविष्यति इति गारण्टी न भवति । केवलं भवतः जोखिमः सामान्यजनसङ्ख्यायाः कस्यचित् जोखिमस्य सदृशः इति अर्थः । परन्तु यदि भवतः कर्करोगस्य पारिवारिकः प्रबलः इतिहासः अस्ति तर्हि भवतः भिन्नः जीन-उत्परिवर्तनः भवितुम् अर्हति यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । अस्य विषये स्वस्य आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कुर्वन्तु। |
| 3. परिणामः अनिश्चितः (Ucertain / VUS) . | |
| अर्थ | एतत् किञ्चित् जटिलम् अस्ति। अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः BRCA जीनस्य परिवर्तनं (`variant`) अस्ति, परन्तु वैज्ञानिकाः अद्यापि निश्चिताः न सन्ति यत् परिवर्तनं हानिकारकं भवति, कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति, अथवा सामान्यः, अहानिकारकः परिवर्तनः अस्ति वा इति। एतत् `अज्ञातमहत्त्वस्य रूपान्तरम् (VUS) इति कथ्यते।` |
| ततः परं किं कर्तव्यम् ? | अस्मिन् क्षणे मा आतङ्किताः भवन्तु। भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता एतत् अधिकं व्याख्यास्यति। यदि नूतना सूचना उपलब्धा भवति तर्हि भविष्ये अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां परीक्षणं करणीयम् अथवा सूचितं करणीयम्। इदानीं कृते एतादृशः परिणामः प्रायः नकारात्मकः परिणामः इति मन्यते । |
गृहं नेतु-सन्देशः
- बीआरसीए परीक्षणं विशेषा आनुवंशिकपरीक्षा अस्ति यत् स्तनस्य, अण्डकोषस्य, अन्येषां च कतिपयानां प्रकाराणां कर्करोगाणां वंशानुगतं जोखिमं अन्वेषयति ।
- एषा परीक्षा नास्ति यत् सर्वेषां कृते भवितुमर्हति। वैद्याः केवलं कतिपयानां जोखिमकारकाणां कृते एव अनुशंसन्ति, यथा कर्करोगस्य पारिवारिक-इतिहासः ।
- सकारात्मकपरिणामस्य अर्थः न भवति यत् भवतः कर्करोगः अस्ति। तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः जोखिमः अधिकः अस्ति तथा च भवन्तः तस्य जोखिमस्य प्रबन्धनार्थं पदानि स्वीकुर्वन्ति।
- परिणामप्राप्तेः पूर्वं पश्चात् च वैद्येन आनुवंशिकपरामर्शदातृणा च सह एतस्य चर्चा अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।
- ज्ञानं शक्तिः। भवतः जोखिमानां विषये अवगतः भवितुं भवतः परिवारस्य च भविष्यस्य स्वास्थ्यस्य रक्षणार्थं महत्त्वपूर्णं सोपानम् अस्ति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु