भवतः समीपस्थस्य कस्यचित् Coffin-Lowry Syndrome इति रोगः अस्ति वा? तस्य विषये वदामः !

किं भवन्तः कदापि Coffin-Lowry Syndrome (CLS) इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? नाम भवतः कृते किञ्चित् नूतनं भवेत्। एषा दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः, या अधिकांशेषु जनासु सामान्या नास्ति । शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु भिन्नभिन्नरूपेण प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः एतत् (Coffin-Lowry Syndrome) अतीव दुर्लभम् अस्ति । सटीकं वक्तुं वैज्ञानिकाः वदन्ति यत् प्रायः ५०,००० तः एकलक्षपर्यन्तं जनानां मध्ये एकस्मिन् एव भवति । अतीव दुर्लभा अवस्था इति तात्पर्यम् । अन्यत् तु अधिकतया अर्थात् ७०% तः ८०% पर्यन्तं कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत् । विच्छिन्नप्रकरणाः अधिकतया भवन्ति इति तात्पर्यम् ।

कस्य एतस्याः स्थितिः अधिका भवति ?

एषा स्थितिः (CLS) बालकान् बालिकान् च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। परन्तु प्रायः बालकेषु लक्षणं अधिकं भवति । विशेषतः (CLS) इति बालकानां प्रायः तीव्रबौद्धिकविकलाङ्गता भवति । तथापि बालिकानां कृते स्थितिः किञ्चित् भिन्ना भवति । केषाञ्चन बालिकानां बुद्धिः सामान्या भवति, अन्येषां तु मृदुः, मध्यमः, तीव्रः बौद्धिकविकलाङ्गः वा भवति । एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति भिन्नं भवति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कानि कारणानि सन्ति ?

अधिकांशतः अस्माकं शरीरे RPS6KA3 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन Coffin-Lowry syndrome भवति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् जीनः किम् अस्ति, किम्? सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनाः अस्माकं शरीरे लघुनिर्देशसमूहः इव भवन्ति । अस्माकं केशवर्णः, ऊर्ध्वता, त्वक्वर्णः इत्यादयः विषयाः एतैः जीनैः निर्धारिताः भवन्ति । अतः, एषः RPS6KA3 जीनः एकं विशेषं प्रोटीनं निर्माति यत् अस्माकं कोशिकानां परस्परं वार्तालापं'' कर्तुं, अर्थात् सूचनानां आदानप्रदानं कर्तुं साहाय्यं करोति । यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः अर्थात् उत्परिवर्तनः भवति तदा शरीरे तस्य प्रोटीनस्य उत्पादनं न्यूनं भवति । परन्तु वैज्ञानिकाः अद्यापि पूर्णतया स्पष्टाः न सन्ति यत् अस्य प्रोटीनस्य न्यूनतायाः सम्बन्धः कोफिन्-लोरी-लक्षणेन सह कथं अस्ति ।

केचन समयाः सन्ति यदा केषाञ्चन जनानां (CLS) इति स्थितिः भवति परन्तु तेषां RPS6KA3 जीनस्य उत्परिवर्तनं न प्राप्यते । एतादृशेषु सति अस्याः स्थितिः कारणं अद्यापि रहस्यम् एव ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

कोफिन्-लोरी-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । यथा पूर्वं उक्तं बालकेषु ते अधिकं तीव्राः भवन्ति । एते लक्षणाः शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितयन्ति, वयसा सह अधिकं स्पष्टाः भवन्ति ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशेषाणि

एतादृशानां जनानां मुखरूपे केचन लक्षणानि दृश्यन्ते । एते सन्ति- १.

• नेत्राणि सामान्यापेक्षया किञ्चित् दूरं स्थापितानि, नेत्रकोणाः किञ्चित् अधः प्रवणाः दृश्यन्ते ।
• कर्णाः सामान्यापेक्षया बृहत्तराः, नीचाः च भवन्ति ।
• ललाटं भ्रुवो हनुश्च स्फुटं दृश्यते ।
• नासिका ऊर्ध्वं कृत्वा नासिका च विस्तृता भवति।
• मुखं विस्तृतं अधरं च स्थूलम्।

हस्तेषु दृश्यमानानि विशेषाणि विशेषतानि

हस्तेषु अपि केचन परिवर्तनानि द्रष्टुं शक्यन्ते : १.

• द्विसंधियुक्ता अङ्गुली।
• अङ्गुलीः आधारे स्थूलाः, अग्रभागं प्रति कृशाः च भवन्ति (शंकुलाः अङ्गुलीः) ।
• हस्ताः विशालाः मृदुः च अनुभवन्ति।

कङ्कालस्य मध्ये ये समस्याः दृश्यन्ते

शरीरस्य कङ्कालस्य विषये अपि काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति : १.

• कुब्जः, अर्थात् कुब्जमुद्रा (kyphosis अथवा scoliosis) दृश्यते ।
• दन्तरोगस्य समस्याः; यथा मुखस्य आकारविकारः, दन्ताः लुप्ताः इत्यादयः।
• वक्षःस्थलस्य मध्यमास्थिः अग्रे निर्गच्छति अन्तर्गतं वा मज्जति ।
• अङ्गानाम् (उदा. फीमर, टिबिया, ह्युमरस) दीर्घास्थीनां ह्रस्वीकरणं ।
• कदस्य ह्रस्वता (उच्चता न्यूनीकृता)।
• सामान्य आकारात् लघु शिरः (Microcephaly)।

अन्ये सामान्यलक्षणाः

अस्य अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते- १.

• विकासात्मकविलम्बः बौद्धिकविकलाङ्गता च।
• आक्रमणानि पातयन्तु : एतत् किञ्चित् विशेषम् अस्ति। कल्पयतु, आकस्मिकशब्दस्य, आकस्मिकघटनायाः, प्रबलभावस्य वा प्रतिक्रियारूपेण ते सहसा भूमौ पतन्ति, अचेतनाः इव विचित्रं तु अस्ति यत् ते तस्मिन् समये चेतनाः सन्ति, परन्तु ते स्वशरीरं नियन्त्रयितुं असमर्थाः भवन्ति। एतत् (Stimulus-induced drop episodes) इति उच्यते ।
• श्रवणशक्तिहीनता।
• त्वक् शिथिला, तन्यता च भवति ।
• हृदयस्य, यकृतस्य, वृक्कस्य वा समस्याः ।
• लघुः बृहत् अङ्गुष्ठः।
• वक्तुं कष्टम्।
• मांसपेशीनां दुर्बलता, बलस्य हानिः च।

कथं भवन्तः एतां स्थितिं परिचिनुवन्ति ?

वैद्यः Coffin-Lowry syndrome इति रोगस्य निदानं कर्तुं अनेकाः उपायाः सन्ति-

• लक्षणानाम् निरीक्षणम् : वैद्यः बालकस्य सावधानीपूर्वकं परीक्षणं करोति यत् तेषु उपरि उल्लिखितानि विशिष्टानि लक्षणानि सन्ति वा इति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : गण्डस्य स्वाबः अथवा रक्तपरीक्षा RPS6KA3 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।
• क्ष-किरणाः : क्ष-किरणाः मेरुदण्डस्य, अङ्गुलीषु, दीर्घास्थिषु च प्रभावं द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• मस्तिष्कस्य स्कैन् (Neuroimaging studies): यद्यपि एतेषां उपयोगः मस्तिष्कस्य विषये अधिकं ज्ञातुं भवति तथापि ते एव रोगस्य निश्चितरूपेण निदानं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ? कानि उपचाराणि सन्ति ?

दुर्भाग्येन कोफिन्-लोरी-लक्षणस्य चिकित्सा वा विशिष्टा चिकित्सा वा नास्ति । मुख्यं लक्ष्यं भवति यत् स्थितिं प्रबन्धयितुं, लक्षणं न्यूनीकर्तुं, जनानां यथासम्भवं सुष्ठु सुखेन च जीवितुं साहाय्यं करणीयम् ।

एतादृशी स्थितानां जनानां बहुविशेषज्ञानाम् अनेकवारं दर्शनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• श्रवणविशेषज्ञाः - एते एव श्रवणसमस्यानां पालनं कुर्वन्ति।
• हृदयरोगविशेषज्ञाः - एते एव जनाः हृदयसमस्यानां निदानं कुर्वन्ति, चिकित्सां च कुर्वन्ति ।
• न्यूरोलॉजिस्ट् : एते वैद्याः सन्ति ये मस्तिष्कं तंत्रिकातन्त्रं च सम्बद्धानां समस्यानां चिकित्सां कुर्वन्ति ।
• नेत्रचिकित्सकाः : दृष्टिसम्बद्धसमस्यानां कृते।
• अस्थिरोगचिकित्सकाः : एते एव जनाः अस्थि, सन्धि, मेरुदण्डस्य च समस्यानां चिकित्सां कुर्वन्ति .
• दन्तविशेषज्ञाः : दन्तानाम् मुखस्वास्थ्यस्य च विषये।
• व्यावसायिकचिकित्सकाः : जनानां दैनन्दिनकार्यं, यथा भोजनं लेखनं च प्रभावीरूपेण कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति।
• शारीरिकचिकित्सकाः : शरीरस्य शक्तिं गतिं च सुधारयितुम् सहायतां कुर्वन्ति।
• वाक्चिकित्सकाः : वाक्-कठिनतासु विलम्बेषु च सहायतां कुर्वन्ति ।

पूर्वं उक्तानाम् बून्दप्रकरणानाम् कृते वैद्यः आक्षेपनिवारकौषधानि चिन्तानिवारकौषधानि वा निर्धारयितुं शक्नोति । तीव्र अस्थिविकृतिः शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अपि सूचयितुं शक्नोति।

किं मया मम बालकस्य एतत् भवितुं निवारयितुं शक्यते ?

वैज्ञानिकाः अद्यापि न जानन्ति यत् अस्य आनुवंशिकविकृतिः किं कारणं भवति, न च तथाकथितानां विच्छिन्नप्रकरणानाम् कारणं किम् इति। अतः सम्प्रति Coffin-Lowry syndrome इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । एतादृशी स्थितिः यस्याः मातुः बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना भवति । प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणेन गर्भावस्थायां अस्य आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य उपस्थितिः ज्ञातुं शक्यते । भवतः वैद्यः अपि निकटपरिवारस्य सदस्येभ्यः आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अनुशंसितुं शक्नोति ।

यदि मम वा मम बालकस्य वा एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि किं भवति ? भविष्ये किं भविष्यति ?

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "अहो, यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि तस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?" वस्तुतः Coffin-Lowry Syndrome इति रोगयुक्ताः सर्वे समानाः न भवन्ति । केचन न्यूनाः भवन्ति, केचन किञ्चित् अधिकं भवन्ति। अतः प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य भविष्यं किं भविष्यति इति भिन्नं भवति । शरीरस्य के के भागाः प्रभाविताः भवन्ति, कियत् तीव्रः प्रभावः भवति इति अवलम्बते ।

अत्यन्तं महत्त्वपूर्णं यत् एतादृशी स्थितिः बालकः अपि यथाशक्ति जीवने सफलः भवितुम् अर्हति यदि सः आवश्यकं समर्थनं, चिकित्सां, प्रेम च प्राप्नोति

किं Coffin-Lowry syndrome प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ?

एषा स्थितिः आयुः किञ्चित्पर्यन्तं लघुं कर्तुं शक्नोति । केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् प्रायः १३.५% बालकाः ४.५% बालिकाः च, समासे २०.५ वर्षेषु म्रियन्ते । तथापि एतत् सर्वेषां कृते सामान्यं न भवति ।

एतस्य विषये मम वैद्यं किमन्यत् पृच्छामि ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य CLS अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति।

• "मम/मम बालस्य शरीरस्य के के भागाः एतया स्थितिः सम्यक् प्रभाविताः भवन्ति?"
• "एतेभ्यः प्रभावेभ्यः प्राणघातकाः प्रभावाः सन्ति वा?"
• "कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः? कियत्वारं द्रष्टव्याः?"
• "किं भवन्तः एतस्य कृते औषधं शल्यक्रिया वा अनुशंसन्ति?"
• "किं समर्थनसमूहाः सन्ति ये अस्मान् एतया परिस्थित्या सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?"
• "किं भवन्तः मन्यन्ते यत् अस्माकं परिस्थितौ आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सद्विचारः भविष्यति?"
• "किं अस्माकं शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम्?"

अतः, एतस्मात् सर्वेभ्यः अस्माभिः कानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि? (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) एकः दुर्लभः, जन्मजातः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, या शरीरस्य अनेकभागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति, परन्तु मुखस्य विशेषताः, अस्थिविकृतिः, बौद्धिकविकलाङ्गता च सामान्याः सन्ति ।

यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि भवन्तः स्वलक्षणानाम् प्रबन्धनाय, यथासम्भवं जीवनं च जीवितुं विविधविशेषज्ञैः चिकित्सकैः च साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति

यदि भवन्तः एतस्याः रोगस्य शङ्काम् अनुभवन्ति वा निदानं प्राप्तवन्तः वा तर्हि कृपया चिकित्सकस्य सल्लाहं याचत । ते भवन्तं आवश्यकं मार्गदर्शनं समर्थनं च प्रदास्यन्ति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतासां परिस्थितीनां निवारणं कुर्वतां परिवारानां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति संसाधनाः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।