किं भवतः शिशुः एतादृशेन किमपि पीडितः अस्ति ? जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

कदाचित् नवजातं शिशुं, किञ्चित् वर्धमानं बालकं वा दृष्ट्वा केचन परिवर्तनाः अवलोकिताः स्यात् । कदाचित् वैद्येन भवन्तं कथितं यत् भवतः बालकस्य (Congenital Adrenal Hyperplasia) अथवा (CAH) इति स्थितिः अस्ति। एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। यद्यपि किञ्चित् जटिलं तथापि सरलेन, अवगम्यमानेन सिंहलभाषायां तस्य विषये चर्चां कुर्मः। यथा त्वं मित्रेण सह सम्भाषणं करोषि।

जन्मजात अधिवृक्क-अतिवृद्धिः (CAH) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् CAH एकः जन्मजातः अथवा आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या मुख्यतया अस्माकं शरीरे अधिवृक्कग्रन्थिं प्रभावितं करोति । स्मर्यतां यत् अस्माकं वृक्कस्य उपरि लघुग्रन्थिद्वयं स्तः? तदेव वयं अधिवृक्कग्रन्थिः इति वदामः . यद्यपि ते लघुः सन्ति तथापि तेषां कृते अनेकाः महत्त्वपूर्णाः हार्मोनाः उत्पाद्यन्ते ये अस्माकं शरीरस्य स्वस्थकार्यक्षमतायाः कृते अत्यावश्यकाः सन्ति ।

एते हार्मोनाः के सन्ति इति पश्यामः : १.

• कोर्टिसोल् : एषः हार्मोनः अस्माकं शरीरं तनावस्य, रोगस्य, चोटस्य च सामना कर्तुं साहाय्यं करोति । रक्तचापः, ऊर्जास्तरः, रक्तशर्करायाः स्तरः इत्यादीनां वस्तूनाम् नियमनार्थम् अपि अत्यावश्यकम् ।
• एल्डोस्टेरोन् : एषः हार्मोनः अस्माकं शरीरे लवणस्य (सोडियमस्य) जलस्य च सम्यक् मात्रां स्थापयितुं साहाय्यं करोति । रक्तचापस्य, रक्तस्य परिमाणस्य च नियन्त्रणार्थम् अपि अस्य आवश्यकता भवति ।
• एण्ड्रोजेन्स् : एते पुरुषस्य लिंगहार्मोनाः (उदाहरणार्थं टेस्टोस्टेरोन्) सन्ति । एते हार्मोनाः यौवनस्य, सामान्यवृद्धेः, विकासस्य च कृते महत्त्वपूर्णाः सन्ति ।

अधुना, (CAH)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् किं भवति यत् एतेषु एकः वा अधिकः एन्जाइमः यः अधिवृक्कग्रन्थिषु तान् महत्त्वपूर्णान् हार्मोनान् निर्मातुं साहाय्यं करोति, सः न्यूनीकृतः अथवा लुप्तः भवति एतत् एन्जाइमं विना अधिवृक्कग्रन्थिः सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नोति । तदा:

• भवतु नाम भवन्तः पर्याप्तं कोर्टिसोल् न उत्पादयन्ति .
• सम्भवति यत् पर्याप्तं एल्डोस्टेरोन् न उत्पाद्यते ।
• कदाचित् अत्यधिकं एण्ड्रोजेन् उत्पाद्यते।

इदं हार्मोनल असन्तुलनं मुख्यतया (CAH) इति अवस्थायां भवति ।

(CAH) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

सीएएच् इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । एतयोः प्रकारयोः ९५% प्रकरणाः भवन्ति ।

1. क्लासिक CAH: एतत् CAH इत्यस्य सर्वाधिकं तीव्रं गम्भीरं च रूपम् अस्ति। मूत्रपिण्डग्रन्थिषु सम्बद्धाः तीव्रजटिलताः, यथा आघातः, कोमा अपि भवितुम् अर्हति । यदि पूर्वमेव निदानं न क्रियते, चिकित्सा च न क्रियते तर्हि प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । एषा क्लासिक CAH-स्थितिः प्रायः जन्मसमये एव निदानं भवति ।

अस्य अपि द्वौ उपप्रकारौ स्तः- १.

• लवणस्य अपव्ययः CAH: एतत् (CAH) मध्ये अस्ति ।अत्यन्तं तीव्रं रूपम् . एवं सति अधिवृक्कग्रन्थिः एल्डोस्टेरोन् उत्पादयति, यत् अत्यल्पं भवति । यदा एल्डोस्टेरोन् नष्टं भवति तदा शरीरं रक्ते लवणस्य (सोडियमस्य) स्तरं नियन्त्रयितुं न शक्नोति । अनेन मूत्रे अतिरिक्तं सोडियमं निर्गच्छति । तदतिरिक्तं कोर्टिसोल् अपि न्यूनं भवति, परन्तु एण्ड्रोजेन् अधिकं उत्पाद्यते ।
• सरल-विरिलाइजिंग CAH: एतत् CAH इत्यस्य सौम्यतरं रूपम् अस्ति । एवं सति एल्डोस्टेरोन्-अभावः तावत् तीव्रः न भवति । अतः प्राणघातक लक्षणानि न सन्ति । परन्तु कोर्टिसोल्-उत्पादनं न्यूनं भवति, एण्ड्रोजेन्-उत्पादनं च अधिकं भवति । एतत् अतिरिक्तं एण्ड्रोजन-उत्पादनं यौनविकाससम्बद्धं लक्षणं जनयितुं शक्नोति ।

2. अशास्त्रीयः CAH: एतत् CAH इत्यस्य सौम्यतमं रूपम् अस्ति। प्रायः बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढकाले वा अयं दृश्यते । लक्षणं भवितुं शक्नोति वा न वा। एतत् एण्ड्रोजनस्य अतिरिक्तस्य उत्पादनस्य कारणेन अपि भवितुम् अर्हति, येन यौनविकाससम्बद्धाः लक्षणाः उत्पद्यन्ते ।

एतेषां मुख्यप्रकारानाम् अतिरिक्तं अन्ये अपि दुर्लभाः CAH प्रकाराः सन्ति, येषु प्रत्येकस्य लक्षणं भिन्नं भवति ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

कः CAH प्राप्तुं शक्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

(CAH) इति एषा स्थितिः केनापि विकसितुं शक्नोति । तस्य अर्थः अस्ति यत् शिशवः, बालकाः, प्रौढाः, कञ्चित् अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।

अमेरिका-युरोप-सदृशेषु देशेषु क्लासिक-सीएएच्-इत्यस्य प्रभावः दशसहस्रेषु पञ्चदशसहस्रेषु जनानां मध्ये एकः भवति । अशास्त्रीयं CAH किञ्चित् न्यूनं भवति, यत् प्रायः शततः द्विशतं यावत् जनानां मध्ये एकः प्रभावितः भवति । उभयप्रकारः सम्पूर्णे विश्वे दृश्यते ।

(CAH) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

CAH इत्यस्य लक्षणं प्रकारस्य लिङ्गस्य च आधारेण भिन्नं भवितुम् अर्हति । यथा - केचन शिशवः लक्षणैः सह जायन्ते, केषुचित् वृद्धावस्थायां लक्षणं भवति ।

क्लासिक सीएएच के लक्षण

क्लासिक CAH इत्यस्मिन् एण्ड्रोजेन् स्तरः अतीव उच्चः भवति । अनेन यौनहार्मोनसम्बद्धाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति । लवणस्य अपव्ययः तथा सरल-विरिलाइजिंग CAH इत्येतौ द्वौ अपि लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति यथा-

• स्त्रीशिशुषु अस्पष्टजननाङ्गाः : अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुस्य बाह्यजननाङ्गं पुरुषशिशुसदृशं दृश्यते । परन्तु आन्तरिकाः स्त्रीजननाङ्गाः (अण्डकोषः, गर्भाशयः इत्यादयः) सामान्याः भवन्ति ।
• पुरुषशिशुषु लिंगस्य विस्तारः भवति ।
• अकाल यौवनस्य लक्षणम् : यथा स्वरस्य परिवर्तनं, तीव्रमुँहासे, गुल्फयोः, निजीक्षेत्रेषु, मुखयोः च प्रारम्भिकरोमवृद्धिः च
• बालिकानां पुरुषलक्षणस्य उद्भवः : मांसपेशीविकासः, स्वरस्य गभीरता, अवांछितमुखरोमवृद्धिः च।
• अतीव तीव्रवृद्धिः (प्रारम्भिकपदेषु)।
• अनियमित मासिकधर्मचक्रम्।
• सौम्य वृषण अर्बुद।
• वंध्यता ।

तदतिरिक्तं विशेषतः लवणस्य अपव्ययकारी CAH -रोगयुक्तेषु जनासु हार्मोनल-असन्तुलनेन मूत्रपिण्डस्य गम्भीराः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति । एते अतीव खतरनाकाः सन्ति, तेषां तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति : १.

• निर्जलीकरणम् ।
• रक्ते सोडियमस्य स्तरस्य न्यूनता (Hyponatremia) ।
• रक्तचापः न्यूनः (Hypotension)।
• अनियमित हृदयस्पन्दन (Arrhythmia)।
• रक्तशर्करायाः स्तरः न्यूनः (Hypoglycemia) ।
• रक्ते अम्लतायाः वृद्धिः (Metabolic acidosis) ।
• वमनम् ।
• अतिसार।
• वजनं न्यूनीकरोति।
• आघात अवस्था (आघात)।

महत्त्वपूर्णम् : विशेषतः नवजातस्य लवणस्य अपव्ययस्य CAH इत्यस्य एते लक्षणाः आपत्कालीनाः भवन्ति । भवता तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम्।

अशास्त्रीय सीएएच के लक्षण

अशास्त्रीयः CAH एकः सौम्यः स्थितिः अस्ति । भवन्तः अपि न जानन्ति यत् भवतः अस्ति। लक्षणं प्रायः सौम्यतरं भवति, परन्तु अत्र भवितुं शक्नोति-

• अतीव तीव्रवृद्धिः (प्रारम्भिकपदेषु)।
• मुँहासे ।
• अकाल यौवनम् ।
• स्त्रीणां मुखे शरीरे वा अनिष्टं केशवृद्धिः।
• अनियमित मासिकधर्मचक्रम्।
• वंध्यता ।
• पुरुषप्रतिमान गण्डमाला (प्रारम्भिक)।
• पुरुषाणां लिंगं विशालं किन्तु वृषणं लघु भवति ।

(CAH) इति किं कारणम् ?

अधिकांशतया CAH इत्यस्य मुख्यकारणं २१-हाइड्रोक्सिलेज् इति एन्जाइमस्य अभावः अथवा अभावः भवति । आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्य एन्जाइमस्य स्तरं प्रभावितं करोति । दुर्लभतया ११-हाइड्रोक्सिलेज् एन्जाइमस्य अभावः अपि CAH इत्यस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।

CAH एकः ऑटोसोमल रिसेसिव विकारः अस्ति . किं भवन्तः तस्य अर्थं जानन्ति ? प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः - एकं मातुः, एकं पितुः च। CAH तदा एव भवति यदा बालकः मातापितृभ्यां एतत् एन्जाइम-अभावं जनयति इति जीनस्य प्रतिलिपिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । यदि कस्यचित् व्यक्तिस्य एकमेव उत्परिवर्तितं जीनं भवति तर्हि ते रोगस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति परन्तु लक्षणं न दर्शयन्ति ।

वैद्याः (CAH) इति स्थितिं कथं निदानं ) कुर्वन्ति?

क्लासिक CAH

भवतः शिशुः चिकित्सालयात् गृहं गमनात् पूर्वं वैद्याः शिशुं (CAH)'' इति परीक्षिष्यन्ति । एतत् सामान्यम् अस्ति।नवजातस्य परीक्षणपरीक्षायाः भागः, एतत् शिशुस्य पार्ष्णिभागे रक्तस्य लघुबिन्दुं गृहीत्वा क्रियते । एतेन ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः क्लासिक CAH अस्ति वा।

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तथा च भवतां पूर्वमेव CAH-रोगेण पीडितः बालकः अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते . भवतः वैद्यः एम्निओसेण्टेसिस् (भवतः गर्भे द्रवस्य परीक्षणम्) अथवा कोरियोनिकविलस् नमूनाकरणं (नालस्य एकस्य खण्डस्य परीक्षणं) कर्तुं शक्नोति यत् भवतः CAH अस्ति वा इति।

अशास्त्रीय CAH

प्रायः भवतः वा भवतः बालकस्य वा लक्षणं दर्शयितुं आरब्धस्य अनन्तरम् अशास्त्रीयं CAH इति निदानं भवति । कदाचित्, प्रौढावस्थायां अपि भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः अस्य स्थितिस्य निदानार्थं निम्नलिखितम् करिष्यति ।

• एकं शारीरिकपरीक्षा।
• रक्तपरीक्षा।
• मूत्र परीक्षण।
• आनुवंशिकपरीक्षणम्।

CAH इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

CAH इत्यस्य चिकित्सा लक्षणानाम् प्रकारस्य, तीव्रतायां च निर्भरं भवति । CAH इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। परन्तु औषधानि अन्ये च उपचाराः लक्षणं नियन्त्रयितुं स्वस्थजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

क्लासिक CAH उपचार

भवतः चिकित्सकः भवतः स्थितिं नियमितरूपेण निरीक्षयिष्यति। ते भवतः हार्मोनस्य स्तरस्य जाँचार्थं नियमितरूपेण रक्तपरीक्षां करिष्यन्ति। चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं सामान्यवृद्धिः यौनविकासः च सुनिश्चिता भवति ।

भवतः लक्षणानाम् चिकित्सायै भवतः वैद्यः एतादृशानि औषधानि लिखितुं शक्नोति : १.

• लवणस्य पूरकम् : नवजातशिशुभ्यः सोडियमक्लोराइडपूरकस्य (विशेषतः लवणस्य अपव्ययकारकसूत्रस्य) आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• ग्लूकोकोर्टिकोइड्स् : एते कोर्टिसोल् हार्मोनस्य स्थाने कार्यं कुर्वन्ति, यत् शरीरे न उत्पाद्यते । यदा भवन्तः रोगी, दुःखिताः, तनावग्रस्ताः वा भवन्ति तदा अस्य औषधस्य मात्रां वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।
• खनिजकोर्टिकोइड्स् : एतेषां उपयोगः एल्डोस्टेरोन् हार्मोनस्य स्थाने भवति, यः शरीरे न उत्पाद्यते ।

यदि भवतः Classic CAH अस्ति तर्हि एतानि औषधानि जीवनपर्यन्तं प्रतिदिनं सेवनीयाः। यदि भवन्तः औषधस्य सेवनं त्यजन्ति तर्हि भवतः लक्षणं पुनः आगमिष्यति।

अन्यः चिकित्साविकल्पः अस्ति अस्पष्टजननाङ्गयुक्तानां महिलाशिशुनां शल्यक्रिया । एतत् शल्यक्रिया जन्मतः षड्मासानां मध्ये कृत्वा बाह्यजननेन्द्राणां स्वरूपं कार्यं च पुनः प्राप्तुं शक्यते । केषुचित् सन्दर्भेषु शल्यक्रियायां कतिपयवर्षपर्यन्तं विलम्बः भवितुम् अर्हति । निर्णयस्य पूर्वं चिकित्सकेन सह एतस्य विषये सम्यक् चर्चा कर्तव्या ।

अशास्त्रीय सीएएच उपचार

यदि भवतः लक्षणं नास्ति तर्हि भवतः चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत् । यदि भवतः मृदुलक्षणं भवति तर्हि ग्लूकोकोर्टिकोइड् इत्यस्य न्यूनमात्रायां दत्तुं शक्यते । एतेषां जनानां प्रायः आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति ।

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा CAH अस्ति तर्हि मानसिकस्वास्थ्यसेवाया: अन्वेषणं महत्त्वपूर्णम्। यतो हि अस्याः स्थितिः सह ये बहवः विषयाः समस्याः च आगच्छन्ति (यथा शारीरिकपरिवर्तनं, वंध्यता इत्यादयः) तेषां मनोवैज्ञानिकः प्रभावः भवितुम् अर्हति अतः मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं CAH चिकित्सायाः महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं शक्नोति।

CAH इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

क्लासिक CAH विशेषतः लवणस्य अपव्ययप्रकारे अतिरिक्तं जलं लवणं च मूत्रे नष्टं भवति । एतेन विद्युत् विलेयकस्य (उदा. पोटेशियमस्य) असन्तुलनम् इत्यादीनि गम्भीराणि जटिलतानि उत्पद्यन्ते . यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एते असन्तुलनानि निम्नलिखितस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति :

• अनियमित हृदयस्पन्दन (Arrhythmia)।
• हृदयरोगः ।
• मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।

अनुपचारितः अशास्त्रीयः CAH अपि जटिलतां जनयितुं शक्नोति । पुरुषाणां कृते : १.

• प्रारम्भिक यौवन।
• कदस्य ह्रस्वता (उच्चतायाः न्यूनता)।

स्त्रियाः कृते : १.

• स्थायी पुरुष शरीर विशेषता।
• अनियमित मासिकधर्मः ।
• वंध्यता ।

अस्पष्टजननाङ्गस्य शल्यक्रियायाः कारणेन केषाञ्चन जटिलतानां (संक्रमणं, रक्तस्रावः, दागः च) अपि जोखिमः भवति ।

(CAH) निवारयितुं शक्यते वा ?

यतः CAH आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, तस्मात् तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् CAH अस्ति, अथवा यदि भवतः पूर्वमेव CAH-रोगेण पीडितः बालकः अस्ति, तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं तथा/वा आनुवंशिकपरीक्षणं विचारयन्तु . एतेन भवतः बालकानां कृते एतस्य स्थितिः उत्तराधिकारः भवति इति जोखिमः अवगन्तुं शक्यते ।

(CAH) इत्यस्य चिकित्सायाः अनन्तरं स्थितिः कथं भवति ?

यदि शीघ्रं निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि CAH-रोगयुक्ताः जनाः स्वस्थं, उत्पादकं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । Classic CAH-रोगयुक्तानां जनानां जीवनपर्यन्तं प्रतिदिनं औषधं सेवितुं आवश्यकता भविष्यति। औषधं त्यक्त्वा लक्षणं पुनः आगन्तुं शक्नोति।

CAH-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां स्वास्थ्यं सुस्थं भवति, परन्तु ते अन्येभ्यः प्रौढेभ्यः अपेक्षया लघुतराः भवितुम् अर्हन्ति । केषुचित् सन्दर्भेषु CAH प्रजननशक्तिं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः जन्म अस्पष्टजननाङ्गैः सह अभवत् तर्हि भवतः मनोवैज्ञानिकसमर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि चिकित्सायाः अनन्तरं भवतः किमपि समस्या अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।

(CAH) इत्यनेन वजनं कथं न्यूनीकर्तव्यम् ?

CAH (विशेषतः ग्लूकोकोर्टिकोइड्) चिकित्सायाः कृते प्रयुक्ताः केचन औषधाः वजनं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । भवतः भारस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा निर्धारयितुं शक्नोति यत् वजनवृद्धिः औषधस्य कारणेन अस्ति वा अन्यस्य चिकित्सायाः कारणेन अस्ति वा । भवतः औषधस्य मात्रां समायोजयितुं आवश्यकं भवेत्। सः भवतः स्वस्थं वजनं स्थापयितुं आहारस्य व्यायामस्य च योजनां विकसितुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

(CAH) इति विकलांगता अस्ति वा ?

केचन संस्थाः अधिवृक्कग्रन्थिरोगान् विकलाङ्गत्वेन मन्यन्ते । CAH विकलाङ्गत्वेन योग्यतां प्राप्नोति वा इति तस्मात् विशिष्टरोगात् उत्पद्यमानैः जटिलताभिः निर्धारितं भवति ।

चिन्ता मा कुरु, त्वं एकाकी नासि। यदि भवतः (CAH) विषये अधिकाः प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु। ते भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।