सिस्टिक फाइब्रोसिस इति किम् ? एतत् सरलतया अवगच्छामः!

भवन्तः सम्भवतः श्रुतवन्तः यत् केचन जनाः आनुवंशिकरोगेण सह जायन्ते, किम्? सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अनेके जनाः मन्यन्ते यत् एषः रोगः केवलं फुफ्फुसान् एव प्रभावितं करोति, यतः श्वसनस्य कष्टं, बहुधा फुफ्फुसस्य संक्रमणं च अस्मिन् रोगे सामान्यम् अस्ति परन्तु कथा वस्तुतः तस्मात् किञ्चित् अधिकं जटिला अस्ति। किं इति अवलोकयामः।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन अस्माकं शरीरस्य कतिपयेषु अङ्गानाम् अन्तः बृहत् परिमाणेन स्थूलः, चिपचिपः च श्लेष्मा भवति एषः स्थूलः श्लेष्मा तान् अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं शक्नोति, तेषां कार्यं च बाधितुं शक्नोति ।

सामान्यतया अस्माकं फुफ्फुसेषु नासिकायां च श्लेष्मा किञ्चित् प्रवाहितः कृशः च भवति । तानि क्षेत्राणि आर्द्रं कृत्वा मलं, मलिनतां च फसयति । परन्तु CF-रोगयुक्तेषु जनासु आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन अस्य श्लेष्मस्य निर्माणस्य मार्गः परिवर्तते । अस्य उत्तरदायी प्रोटीनः वा अभावः अस्ति अथवा सम्यक् कार्यं न करोति । फलतः श्लेष्मा-कृशलवणाः कोशिकानां अन्तः फसन्ति, येन श्लेष्मा अतीव स्थूलः, चिपचिपः च भवति ।

यद्यपि बहवः जनाः एतत् फुफ्फुसरोगः इति चिन्तयन्ति तथापि अग्नाशये पुटीः, दागः (फाइब्रोसिस) च जनयति इति कारणेन सीएफ इत्यस्य नाम अस्य प्राप्तम् । एतत् क्षतिः आस्तरणस्य घनीकरणेन सह पाचन एन्जाइम्स् मुक्तं कुर्वन्ति ये नलिकाः अवरुद्धुं शक्नुवन्ति ये वयं खादितानि आहारपदार्थानि पचयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । अनेन शरीरं भोजनात् पोषकद्रव्याणां सम्यक् अवशोषणं न कर्तुं शक्नोति । फुफ्फुसस्य, अग्नाशयस्य च अतिरिक्तं यकृत्, नासिका, आन्तरिकं, लिंगाङ्गं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

CF इति आनुवंशिकस्थितिः यस्याः सह व्यक्तिः जन्म प्राप्नोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषा आजीवनं भवति या कालान्तरेण दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । सीएफ-रोगयुक्तानां जनानां आयुः सीएफ-रहितानाम् अपेक्षया अल्पं भवितुम् अर्हति ।

किं सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, `CF` इत्यस्य मुख्यप्रकारद्वयं चिह्नितुं शक्यते : १.

1. क्लासिकसिस्टिक फाइब्रोसिसः : एतेन प्रायः शरीरस्य अनेकाः अङ्गाः प्रभाविताः भवन्ति । प्रायः जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु एव एषा स्थितिः निदानं भवति ।

2. एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिसः : एतत् सीएफ-रोगस्य न्यूनगम्भीरं, सौम्यतरं च रूपम् अस्ति । एकमेव अङ्गं प्रभावितं भवेत्, लक्षणानि वा आगत्य गच्छन्ति । प्रायः वृद्धबालेषु युवासु वा अस्य निदानं भवति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

CF-रोगेण पीडितः व्यक्तिः एतादृशाः लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• नित्यं फुफ्फुसस्य संक्रमणं (उदा. पुनरावृत्तिः निमोनिया अथवा ब्रोंकाइटिसः) २ .). कल्पयतु, केषाञ्चन लघुबालानां वक्षःस्थले नासिकास्रावः, कासः, श्वसनशब्दः च सर्वदा भवति, औषधेन अपि ते पुनः पुनः आगत्य किमपि उपशमं न प्राप्नुवन्ति तथैव भवति।
• शिथिलं स्निग्धं वा मलं गमनम्।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• श्वसनं वक्षःस्थलात् नित्यं, खरखरध्वनिः ।
• बारम्बार साइनस संक्रमण।
• निरन्तरकासः ।
• वृद्धिः मन्दः भवति।
• भवन्तः सम्यक् खादन्ति अपि च शरीरस्य आवश्यकानि कैलोरीजं प्राप्नुवन्ति चेदपि समृद्धिं न प्राप्नुवन्ति, एषा स्थितिः यत्र भवतः वजनं न वर्धते, कृशः वा न भवति ।

एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस (Atypical CF) इत्यस्य लक्षणम् ।

एटिपिकल सीएफ-रोगयुक्तानां जनानां उपरि उल्लिखितानि केचन लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । कालान्तरे तेषां अनुभवः अपि भवितुम् अर्हति यथा-

• पुरानी साइनसाइटिस।
• नासिका बहुलक।
• शरीरे असामान्यविद्युत्विलेयस्य स्तरः निर्जलीकरणं वा तापघातं वा जनयितुं शक्नोति ।
• अतिसार।
• अग्नाशयशोथः ।
• अनभिप्रेत वजन घटना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) किं कारणं भवति ?

CF इत्यस्य मुख्यकारणं CFTR इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् (variant or mutation) अस्ति । CFTR जीनः एकं प्रोटीनं निर्माति यत् कोशिकानां पृष्ठे आयनचैनलरूपेण कार्यं करोति । कोशिकाझिल्लीस्थं लघुद्वारं इव चिन्तयतु। एतेषु द्वारेषु केचन कणाः गन्तुं शक्नुवन्ति ।

`CFTR` जीनेन उत्पादितः प्रोटीनः सामान्यतया क्लोराइड आयनानां (ऋणात्मकविद्युत्प्रभारयुक्तस्य लवणस्य प्रकारः) द्वाररूपेण कार्यं करोति । यदा क्लोराइड-आयनानि कोशिकातः निर्गच्छन्ति तदा जलम् अपि आकृष्टं भवति ।एतत् श्लेष्मा कृशः स्खलितः च भवति । परन्तु `CF`-रोगयुक्तेषु जनासु `CFTR`-जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा प्रक्रिया सम्यक् न भवति । ततः क्लोराइड-आयनानि कोशिकानां अन्तः फसन्ति, येन श्लेष्मा स्थूलः, चिपचिपः च भवति ।

CFTR जीन उत्परिवर्तनस्य (प्रथमतः षष्ठवर्गपर्यन्तं) भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । केचन उत्परिवर्तनानि प्रोटीनस्य उत्पादनं न कुर्वन्ति, केचन अल्पमात्रायां प्रोटीनस्य उत्पादनं कुर्वन्ति, केचन प्रोटीनस्य उत्पादनं न कुर्वन्ति ।

किं सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) जन्मजातस्थितिः अस्ति ?

आम्, `CF` एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या जन्मतः एव आनुवंशिकरूपेण भवति । `CF` युक्तः व्यक्तिः अस्य उत्परिवर्तितस्य `CFTR` जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ उत्तराधिकारं प्राप्नोति – एकं मातुः, अपरं च पितुः (एतत् `autosomal recessive` inheritance इति कथ्यते)

भवतः CF भवितुं भवतः मातापितरौ CF भवितुं न प्रयोजनम्। वस्तुतः अधिकांशपरिवारेषु सीएफ-रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । यस्य व्यक्तिस्य उत्परिवर्तितजीनस्य एकमेव प्रतिलिपिः भवति सः वाहकः इति उच्यते | वाहकाः CF इत्यस्य लक्षणं न दर्शयन्ति ।

प्रौढेषु अपि सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) भवितुम् अर्हति वा ?

न, भवन्तः CF इत्यस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं कृत्वा जायन्ते । परन्तु यदि लक्षणानि अतीव सौम्याः सन्ति, यदि वा आगच्छन्ति गच्छन्ति च तर्हि केषाञ्चन जनानां निदानं यावत् जीवनस्य पश्चात् यावत्, सम्भवतः प्रौढतापर्यन्तं अपि न भवति

सीएफ-रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

CF इत्यनेन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• संक्रमणम् : घनः श्लेष्मा भवतः फुफ्फुसेषु वायुमार्गेषु च जीवाणुना फसयति, येन तेषां बहिः गन्तुं कठिनं भवति । अनेन बहुधा संक्रमणं भवितुम् अर्हति ।
• जन्मजात द्विपक्षीयः अनुपस्थितिः वास् डिफेरेन्स् (CBAVD) : अस्मिन् अवस्थायां पुरुषाणां वास् डिफेरेन्स् इति नलिकां न भवति, या शुक्राणुवहति । अतः तेषां प्रसवचिकित्सायां साहाय्यस्य आवश्यकता भवति यदि ते सन्तानं प्राप्तुम् इच्छन्ति।
• मधुमेहः - अग्नाशयस्य क्षतिः भवति इति कारणेन सिस्टिक फाइब्रोसिस-सम्बद्धः मधुमेहः भवितुम् अर्हति ।
• कुपोषणम् : पाचनतन्त्रे घने श्लेष्मस्य अभावः, अग्नाशयस्य एन्जाइम्स् च ये अन्नस्य पचने सहायकाः भवन्ति, तेषां कारणेन कुपोषणस्य जोखिमः वर्धते
• अस्थिभङ्गः अस्थिविकारः च : पाचनतन्त्रात् पोषकद्रव्याणां सम्यक् अवशोषणं कर्तुं असमर्थतायाः कारणेन अस्थि-दुर्बलीकरण-रोगाः विकसितुं शक्नुवन्ति ।
• गर्भावस्थायाः जटिलताः : सीएफ पाचनतन्त्रं प्रभावितं कृत्वा कुपोषणं जनयितुं शक्नोति । अनेन गर्भधारणजटिलतायाः जोखिमः वर्धते । अकालजन्म एव सर्वाधिकं जटिलता भवति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः वैद्याः नवजातानां परीक्षणकाले नवजातानां सीएफ-रोगस्य परीक्षणं कुर्वन्ति । एतत् शिशुस्य पार्ष्ण्याः कतिपयानि रक्तबिन्दून् गृहीत्वा भवति । प्रयोगशालायां अस्य रक्तस्य नमूना immunoreactive trypsinogen (IRT) इति रसायनस्य परीक्षणं भवति । एतत् अग्नाशयेन उत्पद्यते । सीएफ-रोगयुक्तानां जनानां रक्ते IRT-इत्यस्य स्तरः अधिकः भवति । शिशुनां जन्मसमये, पुनः कतिपयेषु सप्ताहेषु अनन्तरं च IRT-परीक्षा भवति ।

परन्तु अकालजन्म इत्यादयः केचन परिस्थितयः अपि IRT-स्तरस्य उन्नतिं जनयितुं शक्नुवन्ति । अतः सकारात्मकस्य IRT परीक्षणस्य अर्थः अनिवार्यतया न भवति यत् शिशुस्य CF अस्ति। यदि शिशुस्य IRT स्तरः अपेक्षितापेक्षया अधिकः भवति तर्हि वैद्यः अन्तिमनिदानं कर्तुं अधिकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति।

कदाचित् (प्रायः ५% प्रकरणेषु), नवजातस्य परीक्षणेन CF-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् IRT-स्तरस्य उन्नतिः न ज्ञायते । अथवा, जन्मसमये भवतः नियमितरूपेण CF परीक्षणं न कृतम् स्यात्। यदि भवतः वा भवतः शिशुस्य वा CF-रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि वैद्यः स्वेदपरीक्षां करिष्यति, आवश्यके सति अन्यपरीक्षां च करिष्यति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य परीक्षणम् २.

• स्वेदपरीक्षा : १.एतेन भवतः स्वेदे क्लोराइडस्य परिमाणं माप्यते । सीएफ-रोगेण पीडितानां जनानां स्वेदे क्लोराइड् इत्यस्य स्तरः अधिकः भवति । CF-रोगस्य निदानार्थं एषा सर्वाधिकं विशिष्टा परीक्षणम् अस्ति । परन्तु एटिपिकल सीएफ-रोगयुक्तेषु जनासु एतत् सामान्यं भवितुम् अर्हति ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : रक्तस्य नमूनानि गृह्यन्ते येन जीनेषु परिवर्तनं भवति यत् सीएफ-रोगं जनयति ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : नासिकागुहास्य वक्षःस्थलस्य च एक्स-रे इत्यादीनां वस्तूनाम् उपयोगः सीएफ-रोगस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं वा समर्थनार्थं वा भवति । एतानि इमेजिंग्-परीक्षाणि एव CF-रोगस्य निदानं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
• फुफ्फुसकार्यपरीक्षा (PFTs) : एतेन भवतः फुफ्फुसाः कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति इति मापनं कुर्वन्ति ।
• कफसंस्कृतिः : भवतः वैद्यः भवतः काससमये भवतः फुफ्फुसात् बहिः गच्छन्तं श्लेष्मस्य नमूनाम् आदाय जीवाणुपरीक्षां करिष्यति । केचन प्रकाराः जीवाणुः, यथा स्यूडोमोनास्, सीएफ-रोगयुक्तेषु जनासु अधिकं दृश्यन्ते ।
• अग्नाशयस्य बायोप्सी : एतेन भवतः चिकित्सकः पश्यति यत् भवतः अग्नाशये किमपि पुटीः वा क्षताः वा सन्ति वा ।
• नासिकाविभवान्तरम् (NPD) : एतेन सामान्यतया नासिकायां आस्तरणे विद्यमानस्य लघुविद्युत्प्रभारस्य मापनं भवति । अयं आभारः आयनानां गतिना निर्मितः भवति । CF-रोगेण पीडितानां जनानां आयनानां गतिः न्यूना भवति यतोहि CF-इत्यनेन आयन-मार्गान् यथा प्रभावितं भवति ।
• आन्तरिकधारामापनम् (ICM) : एतत् परीक्षणं कर्तुं वैद्यः गुदा ऊतकस्य नमूना गृह्णाति । अस्मात् नमूनात् कियत् क्लोराइड् स्रावितः भवति इति प्रयोगशाला मापयति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन सीएफ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु CF विशेषज्ञस्य अन्येषां च साहाय्येन भवतः स्वास्थ्यसेवादलस्य साहाय्येन भवान् रोगस्य तस्य लक्षणस्य च प्रबन्धनं कर्तुं शक्नोति । अस्मिन् प्रबन्धने अन्तर्भवन्ति : १.

• श्वसनविधिना कफविलयनयन्त्राणां च उपयोगेन वायुमार्गं स्पष्टं मुक्तं च स्थापनम्।
• औषधानि ये `CFTR` प्रोटीनस्य (`CFTR modulators`) समस्यां सम्यक् कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• विशिष्टलक्षणं न्यूनीकरोति औषधानि।
• भोजनात् पर्याप्तं समीचीनमात्रायां च कैलोरी प्राप्तुं सुनिश्चितं कुर्वन्तु।
• शल्य-चिकित्सा।

वायुमार्ग निकासी तकनीक

यदि भवतः CF अस्ति तर्हि भवतः वायुमार्गं स्पष्टं स्थापयितुं अनेकाः उपायाः सन्ति:

• कासस्य श्वसनस्य च तकनीकाः : CF विषये विशेषज्ञः शारीरिकचिकित्सकः भवन्तं वायुमार्गं उद्घाटयितुं श्लेष्मं शिथिलं कर्तुं च तकनीकाः शिक्षितुं शक्नोति।
• सकारात्मकश्वासदाब (PEP) उपकरणानि : १.एतानि `PEP`-यन्त्राणि मुखस्य उपरि `मास्क`रूपेण वा धारयितुं शक्यन्ते । ते प्रतिरोधं ददति अतः भवद्भिः श्वसनार्थं अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः । अनेन वायुमार्गाः उद्घाटिताः, श्लेष्मा बहिः धक्कायन्ते च । कंपन `PEP` यन्त्राणि (उदा. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) `PEP` इत्यस्य विशेषप्रकाराः सन्ति ये स्पन्दनस्य संयोजनं श्लेष्मस्य शिथिलीकरणस्य क्षमतायाः सह कुर्वन्ति
• वायुमार्गस्य निकासी-वेस्ट् : उच्च-आवृत्ति-वक्षः-भित्ति-दोलन-यन्त्रम् इति अपि उच्यते, एतत् यन्त्रेण सह सम्बद्धं इन्फ्लेटेबल-वेस्ट् अस्ति । वेस्ट् स्पन्दते श्लेष्मं च भङ्गयति।
• आसनस्य जलनिकासी तथा प्रहारः : एषा शारीरिकचिकित्साविधिः अस्ति । भवन्तः तादृशेषु स्थानेषु गच्छन्ति येषु भवतः फुफ्फुसात् श्लेष्मा स्वच्छं कर्तुं साहाय्यं भवति । अन्यः भवतः वक्षःस्थलं/पृष्ठं वा टङ्कयति यत् श्लेष्मस्य शिथिलीकरणे सहायकः भवति । एतत् कासप्रवर्तकविधिभिः सह कर्तुं शक्यते ।

सिस्टिक फाइब्रोसिसस्य कृते CFTR मॉड्यूलेटर

CFTR मॉड्यूलेटर्स् इति औषधानां वर्गः अस्ति यः उत्परिवर्तितेन CFTR जीनेन निर्मितानाम् प्रोटीनानां समस्यां सम्यक् कर्तुं साहाय्यं करोति तथा च कोशिकानां पृष्ठे सम्यक् कार्यं कुर्वन् प्रोटीनस्य मात्रां वर्धयति ते CF न चिकित्सन्ति। परन्तु केषाञ्चन जनानां लक्षणानाम् आयुः च महत्त्वपूर्णः सुधारः अभवत् । परन्तु एते मॉड्यूलेटर-उपचाराः CF-रोगेण पीडितानां सर्वेषां कृते उपयुक्ताः न सन्ति, केचन तान् सहितुं न शक्नुवन्ति ।

`CFTR modulators` इत्यस्य केचन उदाहरणानि : १.

• `कलिडेको® (इवाकाफ्टोर)`
• ``ओर्कांम्बी® (इवाकाफ्टोर/लुमाकाफ्टोर)''
• `सिमडेको® (इवाकाफ्टोर/तेजाकाफ्टोर)`
• `त्रिकाफ्ता® (इवाकाफ्टोर/तेजाकाफ्टोर/एलेक्साकाफ्टोर)`

सिस्टिक फाइब्रोसिसस्य अन्ये औषधानि

भवतः वैद्यः शोथस्य न्यूनीकरणाय, संक्रमणस्य चिकित्सायाम्, लक्षणानाम् प्रबन्धनाय वा अन्यौषधानि अपि निर्धारयितुं शक्नोति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• प्रतिजीवकदवाः : संक्रमणस्य चिकित्सायै वा निवारणाय वा भवतः वैद्यः प्रतिजीवकदवाः लिखितुं शक्नोति ।
• श्वासप्रश्वासयोः ब्रोन्कोडायलेटर् : ब्रोन्कोडिलेटर् वायुमार्गं उद्घाट्य शिथिलं करोति, येन श्वसनं सुलभं भवति ।
• श्वासेन अतिस्वरयुक्तं खारा : लवणविलयनेषु लवणं जलं आकर्षयति, येन श्लेष्मा पतला भवति, कासः च सुकरः भवति ।
• शोथनिवारकौषधानि : एतानि औषधानि सूजनं न्यूनीकरोति । एतेषु कोर्टिकोस्टेरॉइड् तथा नॉनस्टेरॉयड् एंटी-इन्फ्लेमेटरी औषधानि (NSAIDS) सन्ति ।
• अग्नाशयस्य एन्जाइमाः : एते अन्नं पचयितुं तस्मात् पोषकद्रव्याणि अवशोषयितुं च सहायकाः भवन्ति ।
• मल मृदुकरणम् : एते कब्ज इत्यादिषु परिस्थितिषु सहायकाः भवन्ति, मलस्य पारगमनं च सुलभं कुर्वन्ति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य आहारः २.

यदि भवतः CF अस्ति तर्हि भवतः आहारस्य आवश्यकताः CF विना कस्यचित् आवश्यकतायाः अपेक्षया भिन्नाः सन्ति । CF इत्यस्य कारणात् भवतः अग्नाशयः अन्नं पचयितुं साहाय्यं कुर्वन्तः एन्जाइम्स् निर्मातुं वा स्रावितुं वा न शक्नोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः आन्तराणि आहारात् पोषकाणि, मेदः च सम्यक् अवशोषयितुं न शक्नुवन्ति ।

भवतः CF विशेषज्ञः अथवा पञ्जीकृतः आहारविशेषज्ञः भवतः कृते पोषणयोजनायाः अनुशंसा करिष्यति। अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• दैनिक कैलोरी सेवन। एतत् CF विना कस्यचित् अपेक्षया प्रायः द्विगुणं भवितुम् अर्हति ।
• मेदः अधिकयुक्तं आहारं खादन् । अधिकानि मेदः-विलेय-विटामिनाः प्राप्तुं एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• बाल्यकालात् एव सामान्यतः अधिकं शरीरस्य भारं धारयितुं। एतेन भवतः लम्बता, भवतः फुफ्फुसानां विस्तारः च भवति । एतेन भवतः वृद्धावस्थायां लक्षणेषु सहायकं भवितुम् अर्हति ।
• एन्जाइम पूरक कैप्सूल सेवन। एन्जाइमपूरकं पाचनकार्यं कर्तुं सहायकं भवति ।
• आहारस्य अधिकं लवणं योजयित्वा। एतेन स्वेदद्वारा भवतः शरीरे यत् अतिरिक्तं लवणं नष्टं भवति तस्य स्थाने अन्यं लवणं प्रतिस्थापयितुं साहाय्यं भवति । विशेषतः उष्ण-आर्द्र-वायु-समये, व्यायाम-काले च एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति । प्रतिदिनं कियत् लवणस्य आवश्यकता अस्ति इति चिकित्सकं पृच्छन्तु।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) इत्यस्य शल्यक्रिया २.

भवन्तः CF इत्यस्य अथवा CF इत्यस्य जटिलतायाः शल्यक्रियायाः आवश्यकतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति। अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• नासिका वा नासिकासम्बद्धाः शल्यक्रियाः ।
• आन्तरिकबाधां दूरीकर्तुं शल्यक्रिया।
• फुफ्फुस प्रत्यारोपण।
• यकृत् प्रत्यारोपणम् ।

किं सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) जीवनस्य कृते खतरा वर्तते ?

आम्, सीएफ जीवनस्य कृते खतरा वर्तते। मृत्योः मुख्यं कारणं स्थूलश्लेष्मस्य कारणेन फुफ्फुसस्य क्षतिः, बहुधा फुफ्फुसस्य संक्रमणं च भवति ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

विशेषज्ञाः वदन्ति यत् अन्तिमेषु वर्षेषु CF-रोगेण जातस्य कस्यचित् आयुः ५० वर्षाणि यावत् भवति । कतिपयवर्षेभ्यः पूर्वं आयुः ३० तः ४० वर्षाणां मध्ये आसीत्, परन्तु चिकित्साविधिप्रगतेः कारणेन अन्तिमेषु वर्षेषु एतत् वर्धितम् अस्ति ।

एटिपिकल सीएफ-रोगयुक्तानां जनानां आयुः क्लासिक-सीएफ-रोगयुक्तानां अपेक्षया अधिकं भवति ।

यदि मम CF अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

सीएफ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । तस्य प्रबन्धनार्थं भवतः वा भवतः बालकस्य वा आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति। अस्मिन् संक्रमणानां चिकित्सा, पोषणस्य निर्वाहः, नियमितरूपेण CF विशेषज्ञस्य दर्शनं च अन्तर्भवति । परन्तु नूतनानां चिकित्सानां कृते सीएफ-रोगयुक्ताः बालकाः प्रौढतां यावत् सम्यक् जीवितुं, जीवनस्य गुणवत्तां च उत्तमम् अस्ति ।

यदा CF शीघ्रं ज्ञायते तदा उपचारः सर्वोत्तमः भवति । अत एव नवजातशिशुपरीक्षणम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अल्पवयसि एव CFTR मॉड्यूलेटर इत्यादीनां उपचाराणां आरम्भः दीर्घकालीनस्वास्थ्ये सुधारं कर्तुं आयुःप्रत्याशां च वर्धयितुं शक्नोति।

किं CF निवारयितुं शक्यते ?

यतः CF इति किमपि भवता सह जन्म प्राप्य तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवान् CFTR जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकं प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति तथा च भवतः बालकानां CF-रोगस्य सम्भावनायाः विषये पृच्छितुं शक्नोति।

कथं आत्मनः पालनं करिष्यामि ?

CF इत्यनेन स्वस्य पालनं करणस्य अर्थः अस्ति यत् चिकित्सायोजनां विकसितुं स्वस्य स्वास्थ्यसेवादलेन सह कार्यं करणीयम्। स्वस्थः भवितुं भवद्भिः एतस्याः योजनायाः अतीव निकटतया अनुसरणं करणीयम् । अस्मिन् अन्तर्भवति- १.

• श्वसनशुद्धिकरणस्य दिनचर्यायाः कठोरता अनुसरणं कुर्वन्तु।
• यथाविधि औषधानि सेवनम्।
• स्वस्य CF चिकित्सादलेन सह चिकित्सालयेषु उपस्थितिम् निरन्तरं कुर्वन्तु।

स्वस्थभोजनयोजनायाः सुरक्षितशारीरिकक्रियाकलापस्य च विषये स्वचिकित्सकानाम् अनुशंसाः प्राप्नुवन्तु यत् भवतः कृते उपयुक्तम् अस्ति। भवतः चिकित्सकं पृच्छन्तु यत् फुफ्फुसपुनर्वासः भवतः कृते उत्तमः विचारः अस्ति वा।

रोगीनां जनानां परिहारं कृत्वा, उत्तमहस्तप्रक्षालनविधिनाम् अभ्यासं कृत्वा, अनुशंसितटीकाकरणं च कृत्वा संक्रमणस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति

भवन्तः चिकित्सापरीक्षासु अपि भागं ग्रहीतुं शक्नुवन्ति येषु CF-रोगस्य नूतनानां चिकित्सानां परीक्षणं भवति । भवतः कृते योग्याः केचन सन्ति वा इति चिकित्सकं पृच्छन्तु। नैदानिकपरीक्षणस्य लाभस्य जोखिमस्य च विषये पूर्णसूचना अवश्यं प्राप्नुवन्तु।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

स्वस्य स्वास्थ्यसेवादलस्य सदस्यैः सह सर्वेषु निर्धारितचिकित्सालयेषु भागं गृह्णन्तु। यदि भवतः चिकित्सायोजनायाः विषये अथवा भवतः लक्षणानाम् विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। यदि भवतः संक्रमणस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि किं कर्तव्यमिति तान् पृच्छतु। सामाजिकसमस्यासु वा भावनात्मकसमस्यासु वा भवतः साहाय्यस्य आवश्यकता अस्ति चेत् अपि भवन्तः तान् वक्तुं शक्नुवन्ति।

आपत्कालीनविभागं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः एतानि तीव्राणि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु :

• उच्चज्वरः (१०३ डिग्री फारेनहाइट्/४० ​​डिग्री सेल्सियसतः अधिकः) ।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• मूत्रस्य उत्पादनं नास्ति वा अत्यल्पं वा।
• वक्षःस्थले वा उदरस्य वा निरन्तरं वेदना ।
• चक्करः ।
• सम्भ्रम।
• मांसपेशीनां तीव्रवेदना वा दुर्बलता वा ।
• आक्षेपाः ।
• त्वचायाः, अधरस्य, अङ्गुलीनखस्य वा नीलवर्णः (`cyanosis` - एतत् भवतः रक्ते वा ऊतकयोः वा प्राणवायुस्य न्यूनतायाः लक्षणं भवितुम् अर्हति) ।
• यदि ज्वरः कासः वा सुस्थः भवति वा गच्छति, तदा पुनः दुर्गतिम् अनुभवति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम के चिकित्साविकल्पाः सन्ति ?
• किं स्वस्थभोजनयोजना मया अनुसरणं कर्तुं शक्यते?
• मम लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• संक्रमणस्य कानि लक्षणानि मया द्रष्टव्यानि ?
• पुनः कदा त्वां द्रष्टव्यम् ?
• केषां लक्षणानाम् कृते आपत्कालीन-कक्षं गन्तव्यम् ?
• अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां जाँचं कर्तुम् इच्छति वा ?

CF-रोगयुक्ताः जनाः परस्परं किमर्थं न स्पृशन्ति ?

स्वास्थ्यव्यवसायिनः सामान्यतया सिस्टिकफाइब्रोसिस (CF)-रोगयुक्ताः जनाः अन्यैः सह निकटसम्पर्कं परिहरन्तु इति अनुशंसन्ति । यतो हि CF-रोगयुक्ताः जनाः सहजतया संक्रमणं ग्रहीतुं शक्नुवन्ति येषां नियन्त्रणं अन्ये सहजतया कर्तुं शक्नुवन्ति । तेषां CF-रोगेण पीडितानां अन्येभ्यः अपि रोगाणुप्रसारणस्य सम्भावना अधिका भवति (येषां अपि संक्रमणं भवति येषां नियन्त्रणं कठिनं भवति) । CF-रोगयुक्ताः जनाः अपि कस्यचित् रोगीणां परिहारं कुर्वन्तु ।

अन्ते किमपि (Take-Home Message) २.

आजीवनं भवति इति निदानं कृत्वा किञ्चित् अभिभूतं भवितुं सामान्यम्। परन्तु नूतनाः उपचाराः, सिस्टिक फाइब्रोसिसस्य अधिकाधिकं अवगमनं च भवतः एकैकं दिवसं वस्तूनि ग्रहीतुं अधिकः समयः भवति इति अर्थः । इदानीं CF-रोगयुक्ताः बहवः जनाः प्रौढतां यावत् पूर्णजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । अद्यत्वे CF-रोगेण निदानं प्राप्तस्य बालकस्य भविष्ये अधिकानि चिकित्साविकल्पाः भवितुं शक्यन्ते ।

किं अपेक्षितव्यमिति अवगन्तुं, दैनन्दिनजीवनस्य आव्हानानां सामना कर्तुं भवतः सहायतार्थं भवतः विश्वासस्य प्रियजनानाम्, चिकित्साव्यवसायिनां च दलं सङ्गृह्यताम् । तथा, मार्गे कस्मिन् अपि बिन्दौ द्वितीयं मतं प्राप्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। भवान् एकः नास्ति, अनेके जनाः अपि सन्ति ये भवतः अस्मिन् यात्रायां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

` सिस्टिक फाइब्रोसिस, आनुवंशिक रोग, फेफस रोग, श्लेष्मा, CFTR जीन, बाल स्वास्थ्य, श्वसन समस्या