किं भवता कदापि लक्षितं यत् भवतः बालकः सर्वदा श्रान्तः, अतीव विवर्णः च भवति? कदाचित् वयं मन्यामहे यत् लघुबालानां विषये एवम् अस्ति, परन्तु तस्य पृष्ठतः किमपि कारणं भवितुम् अर्हति यत् वयं न जानीमः। अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु रक्तस्य स्थितिं ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णस्य विषये वक्तुं गच्छामः। एतत् डायमण्ड्-ब्लैकफैन् एनीमिया (DBA) इति कथ्यते ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् डायमण्ड्-ब्लैकफैन एनीमिया (DBA) इति किम् ?
एषः अतीव दुर्लभः रक्तरोगः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं अस्थिमज्जा पर्याप्तं रक्तकोशिकानां उत्पादनं कर्तुं असमर्था भवति । भवन्तः जानन्ति, एतानि रक्तकोशिकानि एव अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहन्ति । अतः यदा ते पर्याप्ताः न भवन्ति तदा शरीरस्य कार्ये महत् प्रभावः भवति ।
DBA एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति . जीनपरिवर्तनेन स्थितिः भवति इति भावः । एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि लक्षणं कियत् तीव्रं इति निर्धारयन्ति । विश्वे ५ लक्षशिशुषु प्रायः एकं शिशुं प्रभावितं करोति । यद्यपि आजीवनं भवति तथापि सम्यक् चिकित्सायाम् लक्षणं नियन्त्रयितुं सुजीवनं च जीवितुं शक्यते .
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
डीबीए-रोगेण पीडितानां प्रायः सर्वेषां रक्ताल्पता भवति । रक्ताभाव इत्यर्थः । लक्षणं केषाञ्चन कृते अतीव मृदुः भवितुम् अर्हति, केषाञ्चन कृते अत्यन्तं तीव्रः भवितुम् अर्हति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः ये दृश्यन्ते।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| श्रम | यतः शरीरे आवश्यकं प्राणवायुः न प्राप्यते, अतः भवन्तः प्रायः निद्रां अनुभवन्ति, किमपि कर्तुं अतिशयेन श्रान्ताः च भवन्ति । |
| त्वक् विवर्णता (Pallor) २. | तालुकौष्ठौ, नेत्राधः क्षेत्राणि च विशेषतः विवर्णानि दृश्यन्ते । एतत् रक्तकोशिकानां अभावात् भवति, येन रक्तस्य रक्तवर्णः न्यूनीकरोति । |
| द्रुतहृदयस्पन्दनम् (Tachycardia) २. | यदा शरीरस्य ऊतकानाम् पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्यते तदा हृदयेन तस्य अभावस्य पूरणार्थं अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति । फलतः हृदयं द्रुततरं धड़कति । |
| श्वसनस्य कष्टम् | कदाचित् श्वसनं दुष्करं भवति यथा अल्पदूरे गमनसमये सोपानमारोहे वा । |
| भूखस्य हानिः दुर्बलता च | भूखस्य हानिः, दुर्बलता च अपि भवन्तः लक्षयितुम् अर्हन्ति । |
| शिरोवेदना अङ्गशोफः च | केषुचित् शिरोवेदना, अङ्गशोफ इत्यादीनि लक्षणानि अपि अनुभवन्ति । |
किमर्थम् एतत् भवति ?
कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे सर्वं निर्देशं दत्तं पुस्तकं अस्ति, यत् अस्माकं जीनम् इति उच्यते । एकः प्रकारः जीनः अस्ति यः रक्तकोशिकानां निर्माणार्थं निर्देशं ददाति यस्य नाम ``राइबोसोमल प्रोटीन जीन्स्।`` DBA तदा भवति यदा तेषु जीनेषु भिन्नता भवति। तदा रक्तकोशिकानां निर्माणप्रक्रिया सम्यक् न भवति ।
१०% तः २५% पर्यन्तं डीबीए-रोगयुक्ताः जनाः स्वमातापितृभ्यः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । परन्तु अधिकतया नूतनप्रारम्भस्य स्थितिः भवति यत् पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् न अभवत् .
एतेन अन्याः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति वा ?
आम्, डीबीए अन्येषां कतिपयानां स्वास्थ्यसमस्यानां जोखिमं वहति ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एतानि सर्वाणि कार्याणि सर्वेषां कृते न भवन्ति। परन्तु एतस्य विषये अवगतः भवितुम्, स्वचिकित्सकेन सह सम्पर्कं स्थापयितुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
| सम्भाव्य जटिलताएँ | तस्य किम् अर्थः ? |
|---|---|
| जन्मदोषाः | हृदये, वृक्केषु, अङ्गेषु वा कतिपयैः समस्याभिः सह जन्मनः सम्भावना अस्ति । |
| वृद्धिः क्षीणः भवति | बालस्य विकासः तेषां वयसः कृते विलम्बितः भवितुम् अर्हति । |
| लोहस्य अतिभारः | बहुधा रक्तदानेन शरीरे लोहस्य स्तरः अनावश्यकरूपेण वर्धयितुं शक्नोति । |
| अन्येषु रक्तकोशिकेषु न्यूनता | न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य न्यूनता, श्वेतकोशिकायाः एकः प्रकारः, (Neutropenia), प्लेटलेट् न्यूनता (Thrombocytopenia), रक्ते सर्वप्रकारस्य कोशिकानां न्यूनता (Pancytopenia) इत्यादीनि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति |
| कर्करोगस्य जोखिमस्य विषये अपि अवगताः भवामः। | |
डीबीए-रोगयुक्तानां जनानां सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकं भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.
| |
वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?
यदि भवतः वैद्यः अस्य रोगस्य शङ्कां करोति तर्हि ते एतस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः करिष्यन्ति ।
- सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्, हीमोग्लोबिनस्य (हीमोग्लोबिन) च संख्यायाः जाँचः भवति । DBA इत्यस्मिन् रक्तकोशिकानां, हीमोग्लोबिनस्य च स्तरः अतीव न्यूनः भवति ।
- रेटिक्युलोसाइट्स् गणना : रेटिक्युलोसाइट्स् नवनिर्मिताः, अपरिपक्वाः रक्तकोशिकाः भवन्ति । एतेषां न्यूनसंख्यायाः अर्थः अस्ति यत् अस्थिमज्जायाः रक्तकोशिकानां निर्माणे समस्या अस्ति ।
- अस्थिमज्जा आकांक्षा तथा बायोप्सी : अस्मिन् अस्थि मज्जायाः लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति । एतेन रक्तकोशिकानां उत्पादनस्य न्यूनता अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
कानि उपचाराणि सन्ति ?
डीबीए-रोगस्य अनेकाः चिकित्साविकल्पाः सन्ति । वैद्यः रोगी स्थितिम् आधारीकृत्य सर्वाधिकं उपयुक्तं चिकित्सां निर्धारयिष्यति।
1. कोर्टिकोस्टेरॉइड् : एतानि स्टेरॉयड्-प्रकारस्य औषधानि सन्ति । एतानि औषधानि अस्थिमज्जां उत्तेजयन्ति, रक्तकोशिकानां उत्पादनं च वर्धयन्ति । प्रायः द्वौ चतुःसप्ताहस्य अन्तः परिणामाः दृश्यन्ते ।
2. रक्ताधानम् : सरलतया रक्ताधानम्। दातृभ्यः रोगी रक्तकोशिकानि दत्त्वा शरीरस्य रक्तकोशिकानां गणना शीघ्रमेव पुनः स्थापयितुं शक्यते । एषः चिकित्सा प्रायः निदानमात्रेण आरभ्यते ।
3. Stem Cell Transplant: अस्य रोगस्य पूर्णतया चिकित्सायाः एकमात्रं मार्गम् अस्ति . परन्तु एषः किञ्चित् जटिलः, जोखिमपूर्णः, सम्भाव्यः प्राणघातकः च चिकित्सा अस्ति । अतः वैद्याः प्रत्येकं रोगी व्यक्तिगतरूपेण विचारयन्ति, अत्यन्तं आवश्यके सति एव अस्य चिकित्सायाः आश्रयं कुर्वन्ति ।
भविष्ये किं भविष्यति ? आयुः किम् ?
समुचितचिकित्सा नियमितचिकित्सापरिवेक्षणेन च डीबीए-रोगिणः उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु एषा स्थितिः आजीवनं परिचर्यायाः आवश्यकता वर्तते । २५ वर्षस्य वयसः अनन्तरं गम्भीरजटिलतायाः जोखिमः किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति ।
आयुषः विषये तु व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । लक्षणानाम् तीव्रता, चिकित्साप्रतिक्रिया च निर्भरं भवति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् चिकित्सायाः सह प्रायः ७५% रोगिणः ५० वर्षाणि यावत् जीवन्ति . परन्तु एषः अतीव दुर्लभः रोगः इति कारणतः दत्तांशः सीमितः अस्ति । केवलं भवतः वैद्यः एव भवतः स्थितिविषये सटीकतमं सूचनां दातुं शक्नोति ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा DBA अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं स्थापयितुं अत्यावश्यकम्। स्वस्य निर्धारितं चिकित्सालयस्य नियुक्तिम् कदापि न त्यजन्तु।
अपि च, यदि भवन्तः अनुभवन्ति यत् भवतः लक्षणं अधिकं भवति, उदाहरणार्थं, यदि भवन्तः सहसा अधिकं श्रान्ताः अनुभवन्ति अथवा यदि भवन्तः नित्यं संक्रमणं प्राप्नुवन्ति , तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।
आपत्काले किं कर्तव्यम् ?
यदि निम्नलिखित लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थं चिकित्सालयं आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।
- वक्षःस्थलवेदना
- उदरस्य तीव्रवेदना
- आकस्मिकं तीव्रं शिरोवेदना वा चेतनाक्षयः वा (आघातस्य लक्षणं भवेत्) ।
- अनियंत्रित रक्तस्राव
डीबीए इत्यादिना आजीवनं परिस्थित्या सह जीवनं, यस्य विषये बहवः जनाः कदापि न श्रुतवन्तः, तत् सुलभं नास्ति । विशेषतः यदा भवतः बालकं प्रभावितं करोति तदा तत् आक्रान्तं भवितुम् अर्हति । भवन्तः एकान्तं अनुभवितुं शक्नुवन्ति। परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। भवतः वैद्यः चिकित्सादलः च भवतः आवश्यकं समर्थनं, सल्लाहं, चिकित्सायोजनां च प्रदास्यति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- डायमण्ड्-ब्लैकफैन् एनीमिया (DBA) एकः दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्थिमज्जायां रक्तकोशिकानां उत्पादनं प्रभावितं करोति ।
- रक्ताल्पता, बहुधा श्रान्तता, श्वसनस्य कष्टं च मुख्यलक्षणं भवति ।
- स्टेरॉयड् औषधैः, रक्ताधानेन च लक्षणं सम्यक् नियन्त्रयितुं शक्यते । यद्यपि पूर्णचिकित्सायाः कृते स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं क्रियते तथापि एतत् जोखिमपूर्णं चिकित्सा अस्ति ।
- यतो हि एषा आजीवनं भवति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सानिरीक्षणं, सम्यक् चिकित्सा च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- यदि भवतः बालकस्य वा रोगस्य लक्षणं वा प्रश्नाः वा सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु