किं भवतः त्वचा, केशाः, दन्ताः वा समस्याः सन्ति ? आवाम् Ectodermal Dysplasia इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केषाञ्चन लघुबालानां केशाः अत्यल्पाः सन्ति, अथवा तेषां दन्ताः विचित्ररूपेण प्रविशन्ति, अथवा ते सर्वथा स्वेदं न कुर्वन्ति? यदा वयं एतादृशानि वस्तूनि पश्यामः तदा अस्माकं किञ्चित् प्रश्नः भवति यत् "किमर्थम् एतत् भवति?" कदाचित् अस्य कारणं Ectodermal Dysplasia इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति , यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये विस्तरेण वदामः।

अतः, Ectodermal Dysplasia इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्माकं जीनेषु परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । मुख्यतया भवतः केशाः, दन्ताः, नखाः, स्वेदग्रन्थिः च प्रभाविताः भवन्ति । कदाचित् भवतः नेत्रयोः, कर्णयोः, स्तनयोः, केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रस्य वा प्रभावः अपि भवितुम् अर्हति । अस्माकं शरीरस्य एते सर्वे भागाः यदा वयं गर्भे भ्रूणरूपेण विकसिताः भवेम तदा बाह्यचर्म इति कोशिकानां बाह्यतमस्तरात् निर्मीयन्ते । अतः एषा स्थितिः तदा भवति यदा अस्य बहिर्चर्मस्य विकासे समस्या भवति ।

एषा जन्मजातस्थितिः , जनः तेन सह जायते इत्यर्थः । तथापि जन्मनः अनन्तरमेव सर्वे न लक्षयिष्यन्ति । कदाचित्, मातापितरौ शिशुजन्मस्य कतिपयेषु दिनेषु लक्षणं लक्षयन्ति । अन्यदा वर्षाणां यावत् लक्षणं न दृश्यते ।

अस्याः स्थितिः भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, शोधकर्तारः वास्तवतः १८० तः अधिकाः प्रकाराः Ectodermal Dysplasia -इत्यस्य पहिचानं कृतवन्तः । प्रत्येकस्य प्रकारस्य स्वकीयः लक्षणसमूहः भवति । एकस्यैव कुटुम्बस्य सदस्याः परस्परं भिन्नाः इव चिन्तयन्तु। एते प्रकाराः अपवादाः न सन्ति । केचन उदाहरणानि पश्यामः किम् ?

• हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED) : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । एतेषां जनानां स्वेदग्रन्थिः न्यूना भवति । तस्मादन्येव न स्वेदयन्ति । तेषां केशक्षयः, लघु वा लुप्तदन्ताः, दीर्घकालीनत्वक्स्थितिः च यथा एक्जिमा इत्यादीनि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
• प्रतिरक्षा-अभावयुक्तः एनिड्रोटिक-एक्टोडर्मल-डिस्प्लेसिया (EDA-ID) : अस्य प्रकारस्य लक्षणं भवति यत् प्रतिरक्षातन्त्रस्य गम्भीराः समस्याः भवन्ति । यथा - प्रतिपिण्डानि न्यूनीभवन्ति, दीर्घकालीनसंक्रमणानि च बहुधा भवन्ति ।
• हे-वेल्स सिण्ड्रोम : एतेषां जनानां केशक्षयः, शिरोभागस्य संक्रमणं, भंगुरनखाः, दन्तक्षयः, पलकाः ये एकत्र अटन्ति इव दृश्यन्ते, अधरस्य/अथवा तालुस्य विदारणं च इत्यादीनि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति
• हाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED2) अथवा क्लाउस्टन् सिण्ड्रोम : एतेन मुख्यतया केशानां, त्वचायाः, नखानां च वृद्धिः प्रभाविता भवति ।
• विट्कोप् सिण्ड्रोम : अस्मिन् अवस्थायां नखाः भंगुराः भवन्ति, सहजतया भग्नाः च भवन्ति । दन्ताः अपि नष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।(hypodontia) दन्ताः शङ्कुरूपाः दूरान्तरेण च भवन्ति ।

इदानीं भवन्तः अवगच्छन्ति यत् एषः एकः रोगः नास्ति, अपितु अनेकविधसमस्यानां संयोजनम् अस्ति ।

Ectodermal Dysplasia इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, प्रत्येकस्य प्रकारस्य Ectodermal Dysplasia इत्यस्य स्वकीयानि विशिष्टानि लक्षणानि सन्ति । परन्तु सामान्यतया एतादृशी स्थितिः यस्य व्यक्तिः निम्नलिखितप्रभावेषु अथवा असामान्यतासु न्यूनातिन्यूनम् एकं अनुभविष्यति ।

• नेत्राणि : शुष्कनेत्राणि, नेत्रयोः संकुचनं, नेत्रस्य अग्रभागस्य समस्याः, उदाहरणार्थं , पुनरावृत्तिः कार्नियाक्षयः .
• वृद्धि-दरः : अस्याः अवस्थायाः बालकानां वृद्धि-दरः तेषां वयसः अपेक्षितापेक्षया मन्दः भवति ।
• केशाः - केशाः कृशाः भवन्ति, सहजतया भग्नाः भवन्ति, मन्दवृद्धिः वा । कदाचित् अत्यल्पाः केशाः भवन्ति ।
• अङ्गाः : अङ्गुलीनां वा पादाङ्गुलीनां वा आकारे परिवर्तनं, काश्चन अङ्गुलीः लुप्ताः भवन्ति, अथवा अङ्गुलयोः एकत्र जालयुक्ताः (जालयुक्ताः अङ्गुलीः वा पादाङ्गुलीः वा) भवन्ति
• मुखम् : ओष्ठस्य विदारणं तथा/वा तालुः , दन्तसमस्याः। यथा - कुटिलदन्ताः, लुप्तदन्ताः, असामान्यरूपेण वा दन्ताः । कदाचित् दन्ताः किलरूपेण भवन्ति ।
• नखाः : अङ्गुलीनखानां वा पादनखानां वा हानिः, नखानां स्थूलीकरणं, कृशीकरणं, गर्तीकरणं वा ।
• त्वक् : त्वक् दाहप्रवणं भवति, शुष्कं च भवति ।
• स्वेदग्रन्थिः : तेषां स्वेदग्रन्थिः न्यूना भवति अतः अन्येभ्यः जनानां अपेक्षया तेषां स्वेदः न्यूनः भवति । एतत् Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia (HED) इति कथ्यते । यथा भवन्तः जानन्ति, स्वेदः एव अस्माकं शरीरं उष्णतां प्राप्य शीतलं करोति । अतः यदा वयं न्यूनं स्वेदं कुर्मः, अथवा सर्वथा स्वेदं न कुर्मः तदा अस्माकं शरीरं शीघ्रं अतितापं कर्तुं शक्नोति।
• प्रजनन-मूत्र-तन्त्रम् : मूत्राशयं पूर्णतया रिक्तं कर्तुं असमर्थतायाः कारणात् जननाङ्गं वा मूत्रतन्त्रं वा प्रभावितं कुर्वतीनां परिस्थितीनां जोखिमः वर्धते, यथा जल-नेफ्रोसिसः , सूक्ष्मलिंगं , अथवा अवतरित-वृषणम् एकेन वा वृक्कद्वयेन वा विना जन्म सम्भवति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतेषां लक्षणानाम् सर्वेषां Ectodermal Dysplasia इति रोगः नास्ति | यदि भवान् मन्यते यत् भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणेन तस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति .

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

Ectodermal Dysplasia इत्यस्य मुख्यकारणं भवतिजीनविविधता। अस्माकं शरीरे सूचनां संगृह्यमाणानां जीनानां परिवर्तनं भवति इति तात्पर्यम् । भवता विकसितस्य बाह्यचर्मविकारस्य प्रकारः केषु जीनेषु एते परिवर्तनाः सन्ति, ते परिवर्तनाः के सन्ति इति अवलम्बते ।

एषा स्थितिः प्रायः पुस्तिकातः पुस्तिकायाः ​​यावत् प्रचलति | अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि कुटुम्बस्य कस्यचित् अस्ति तर्हि भविष्यत्पुस्तकानां अपि तस्य विकासस्य सम्भावना वर्तते । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया एव एतत् नूतनं आनुवंशिकविकृतिरूपेण विकसितुं शक्नोति, यद्यपि पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् ।

कथं भवन्तः एतस्य निदानं कुर्वन्ति ?

यदा भवन्तः वैद्यं वदन्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तदा सः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति . विशेषतः सः भवतः केशनखदन्तस्वेदग्रन्थिषु असामान्यतां अन्वेषयिष्यति ।

भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः एक्स-रे अथवा सीटी स्कैन् इत्यादीनि इमेजिंग् परीक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

यदि भवतः चिकित्सकः Ectodermal Dysplasia इति शङ्कां करोति तर्हि सः सम्भवतः आनुवंशिकपरीक्षणस्य आदेशं दास्यति | एतेषु परीक्षणेषु भवतः जीनेषु परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्यते । ते भवन्तं सम्यक् वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः Ectodermal Dysplasia अस्ति वा, यदि अस्ति तर्हि किं प्रकारः अस्ति वा इति।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

अस्य चिकित्सा भवतः Ectodermal Dysplasia इत्यस्य प्रकारस्य, भवतः लक्षणं कियत् तीव्रम् इति च निर्भरं भवति । अस्याः अवस्थायाः चिकित्सा नास्ति । परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने सामान्यजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एते उपचाराः मुख्यतया तान् लक्षणान् सम्बोधयन्ति ये उत्पद्यन्ते- १.

• शरीरं शीतलं स्थापयितुं : यदि भवन्तः पर्याप्तं स्वेदं न कुर्वन्ति तर्हि शरीरं शीतलं कर्तुं कठिनतरं भवति। अतः तापघातस्य , तापस्य श्रमस्य च निवारणाय प्रचुरं जलं पिबन्तु | शीतलनवेस्ट् इत्यस्य अपि उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति .
• दन्तस्य मौखिकस्य च शल्यक्रिया: दन्तप्रत्यारोपणस्य , सेतुस्य, अथवा कृत्रिमदन्तस्य उपयोगः लुप्तदन्तस्य स्थाने कर्तुं शक्यते । दन्तबन्धनम् , लिबासः, मुकुटं वा लघु, विकृतदन्तं स्थापयितुं अपि उपयोक्तुं शक्यते ।
• केशक्षयस्य चिकित्सा : केशवृद्ध्यर्थं Minoxidil (Rogaine®) इत्यादीनि औषधानि सन्ति ।
• त्वचायाः कृते मॉइस्चराइजरः : त्वचायाः शुष्कताम्, छिलका च न्यूनीकर्तुं नियमितरूपेण लेपनस्य, क्रीमस्य, लोशनस्य च उपयोगः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति .

बाह्यचर्म विकृततायतः शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं करोति, तस्मात् भवतः चिकित्सादले दन्तचिकित्सकाः, त्वचाविशेषज्ञाः, आनुवंशिकविशेषज्ञाः च सन्ति

तीव्रविकृतियुक्ताः शिशवः यथाशीघ्रं विशेषज्ञचिकित्सां आरभन्ते । भवतः स्थितिं स्वीकृत्य भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् किं किं अपेक्षितव्यम् इति।

एतेन अवस्थायाः सह जीवनं कीदृशम् ? (दृष्टिकोणः) २.

यदि एषा स्थितिः पूर्वमेव निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि प्रायः सुजीवनं जीवितुं शक्यते . एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: सामान्यायुषः जीवनं यापयन्ति ।

यथा पूर्वं उक्तं, एतत् सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्यते। परन्तु चिकित्सायाः सह लक्षणं सुनियन्त्रितुं शक्यते . अतः भयं किमपि नास्ति।

भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातव्यानि वस्तूनि

भवतः बालस्य लक्षणं, स्थितिं च अवलम्ब्य तेषां कृते अनेकाः भिन्नाः उपचाराः आवश्यकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां चिकित्सानां क्रमः समयः च भवतः बालकस्य Ectodermal Dysplasia इत्यस्य प्रकारस्य लक्षणस्य च तीव्रतायां निर्भरं भविष्यति । भवतः वैद्यः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् भवतः बालकस्य कृते सर्वोत्तमा चिकित्सायोजना विकसिता भविष्यति।

एतादृशे समये मातापितृरूपेण भवद्भ्यः बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। एतानि सर्वाणि वैद्येन सह चर्चां कृत्वा समाधानं कुर्वन्तु।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन एषा स्थितिः निवारयितुं न शक्यते । आनुवंशिकपरिवर्तनानां कारणेन भवति यत् वयं नियन्त्रयितुं न शक्नुमः । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य Ectodermal Dysplasia , तर्हि भवता कृतस्य अकृतस्य वा कारणेन न। तस्य चिन्ता मा कुरुत।

यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तथा च भवतः परिवारस्य आरम्भस्य योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं विचारयन्तु . आनुवंशिकपरामर्शदाता आनुवंशिकस्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं भवतः सम्भावनाः अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा किमपि लक्षणं भवति यत् भवतः मनसि Ectodermal Dysplasia -सम्बद्धं भवितुम् अर्हति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । उदाहरणतया:

• दन्तक्षयः दन्तक्षयः वा
• जालयुक्तानि अङ्गुलानि
• त्वक् उपरि बहुधा शुष्कता वा दाहः वा भवति
• नेत्रयोः कर्णयोः वा असामान्यताः

यदि भवन्तः एतादृशानि वस्तूनि पश्यन्ति तर्हि विलम्बं विना वैद्यं पश्यन्तु।

भवता स्वचिकित्सकं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Ectodermal Dysplasia इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति यथा:

• मम/मम बालकस्य कीदृशः बाह्यचर्मविकारः अस्ति ?
• मम के चिकित्साविकल्पाः सन्ति ?
• एषा स्थितिः मम/मम बालस्य जीवने कथं प्रभावं करिष्यति?
• मया काः जटिलताः सावधानाः भवेयुः ?
• कियत्वारं वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
• किं समर्थनसमूहाः सन्ति ये एतासु परिस्थितिषु जनानां साहाय्यं कुर्वन्ति?

भवतः वा भवतः बालकस्य वा Ectodermal Dysplasia इति ज्ञात्वा किञ्चित् भारी भवितुम् अर्हति । परीक्षणं भविष्यति, द्रष्टुं बहु वैद्याः च भविष्यन्ति। But once you get a diagnosis , भवतः लक्षणानाम् सम्बन्धः कथं भवति, तेषां प्रबन्धनं कथं करणीयम्, अग्रे गत्वा किं अपेक्षितव्यम् इति अवगन्तुं भवतः सहायता भविष्यति।

चिन्ता न कुर्वन्तु, समीचीनचिकित्सायाः सह, भवन्तः बाह्यचर्मविकारस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्नुवन्ति . भवतः कृते किं सर्वोत्तमम् इति अन्वेष्टुं किञ्चित् समयः धैर्यं च आवश्यकं भवेत् । स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। अन्येषां सह वार्तालापः महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति । समर्थनसमूहानां संसाधनानाञ्च विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः अद्य वयं Ectodermal Dysplasia विषये चर्चां कृतवन्तः महत्त्वपूर्णविन्दून् समीक्षयामः ।

• एषः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति .
• मुख्यतया केशाः, दन्ताः, नखाः, स्वेदग्रन्थिः च प्रभाविताः भवन्ति ।
• १८० तः अधिकाः प्रकाराः सन्ति, अतः लक्षणं विविधं भवति .
• आनुवंशिकपरीक्षणमेव तस्य समीचीननिदानस्य एकमात्रं मार्गम् अस्ति ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं चिकित्साः सन्ति .
• यदि पूर्वमेव निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि बहवः जनाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .
• भवान् एकः नास्ति, भवान् समर्थनसमूहेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं शक्नोति .

अतः यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा सल्लाहं प्राप्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। जागरूकता प्रथमं सोपानम् अस्ति।

` बाह्यचर्मविकृतता, आनुवंशिकरोगाः, त्वचारोगाः, दन्तसमस्याः, केशसमस्याः, पसीनाग्रन्थिः, बालस्वास्थ्यम्