शरीरे विकसिताः विचित्राः अर्बुदाः तथा च कर्करोगस्य जोखिमः - गार्डनर् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

किं भवतः शरीरे विभिन्नेषु स्थानेषु विचित्रपिण्डाः प्राप्यन्ते ? कदाचित् दन्तधावनकाले यत् दन्ताः भवितुम् अर्हन्ति तस्मात् अधिकाः दन्ताः सन्ति? यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् तेषां पृष्ठतः गम्भीरः कथा भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णस्य चिकित्सास्थितेः विषये वदामः यस्य विषये सर्वेषां अवगतिः भवेत्। सः गार्डनर् सिण्ड्रोम इति ।

गार्डनर् सिण्ड्रोम् इति किम्, सरलतया वक्तुं शक्यते ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा दुर्लभा स्थितिः यत् वयं जीनानां माध्यमेन मातापितृभ्यः प्राप्तुं शक्नुमः। वंशजः रोगः अस्ति । अस्य रोगस्य शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु असामान्यं अर्बुदं भवितुं आरभते ।

किं भवति यत् बृहदान्त्रस्य अन्तः शतशः लघुवृद्धयः विकसिताः भवन्ति । एताः वृद्धिः चिकित्साशास्त्रेण पोलिप्स् इति उच्यते | अत्यन्तं खतरनाकं वस्तु अस्ति यत् यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेषां सर्वेषां पोलिपानां बृहदान्त्रकर्क्कटस्य विकासस्य अतीव उच्चः जोखिमः भवति .

बृहदान्त्रस्य अतिरिक्तं अस्थि-आन्तर-त्वक्-आदिषु मृदु-उपस्थेषु अपि अकर्क्कट-अर्बुदाः विकसितुं शक्नुवन्ति । अस्मिन् रोगे पीडितानां जनानां अन्येषां कतिपयानां कर्करोगाणां विकासस्य अपि जोखिमः भवति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? कस्य प्राप्नोति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । यथा अमेरिका-सदृशे देशे कोटि-जनानाम् एकः एव अयं रोगः निरूपितः भवति ।

यतो हि एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति, अतः गार्डनर्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां माता वा पिता वा अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । जीनद्वारा पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसार्यते इति भावः ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

गार्डनर् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कालान्तरेण परिवर्तते । बाल्ये केचन लक्षणानि दृश्यन्ते ।

गार्डनर् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह अन्ये के के स्थितीः सम्बद्धाः सन्ति ?

गार्डनर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य निम्नलिखित-स्थितीनां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

• अतिरिक्तदन्ताः
• अस्थिरोगः (अस्थिअर्बुदः) २.
• डेस्मोइड् अर्बुदः - यद्यपि एते कर्करोगाः न सन्ति तथापि ते द्रुतगत्या वर्धयितुं परितः ऊतकानाम् क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• वसायुक्ताः अर्बुदाः (Lipomas) २.
• रेशेः
• एडेनोमा - अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः ये ग्रन्थिषु निर्मीयन्ते ।
• उपकला पुटी
• नेत्रस्य रेटिना प्रभावितं कुर्वती एकः स्थितिः (CHRPE - retina pigment epithelium इत्यस्य जन्मजात अतिवृद्धिः)
• उदरस्य कर्करोगः
• यकृत् कर्करोगः
• बृहदान्त्रस्य कर्करोगः

किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?

अस्य कारणं अस्माकं एकस्य जीनस्य दोषः अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एपीसी जीन इति जीनम् अस्ति । अस्माकं शरीरे कोशिकानां शीघ्रं विभाजनं, गुणनं च न भवति इति नियन्त्रणं अस्य मुख्यं कार्यं भवति । यथा कारस्य ब्रेकः। एतादृशाः जीनाः tumor suppressor genes इति उच्यन्ते , यस्य अर्थः अस्ति यत् ते अर्बुदस्य निर्माणं निवारयन्ति ।

गार्डनर् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एपीसी-जीनः दोषपूर्णः भवति । कोष्ठविभाजनं नियन्त्रयति यः ब्रेकः सः कार्यं न करोति इति भावः । फलतः कोशिका अनियंत्रितरूपेण विभजन्ति, अर्बुदं, बहुपक्षिणं च निर्मातुं आरभन्ते ।

वैद्यः एतस्य रोगस्य निदानं कथं करोति ?

यतो हि अस्य रोगस्य विविधानि लक्षणानि सन्ति, अतः वैद्यः अस्य निदानार्थं अनेकपरीक्षाणां उपयोगं करोति ।

• आनुवंशिकपरीक्षाः : एतत् परीक्षणं भवतः एपीसी जीनस्य दोषः अस्ति वा इति ज्ञातुं क्रियते । विशेषतः भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः अस्ति चेत् भवतः वैद्यः एतत् अनुशंसितुं शक्नोति ।
• कॅमेरा परीक्षणम् : एतेषु आन्तराणां अन्तः परीक्षणार्थं शरीरे लघु कॅमेरा प्रविष्टं भवति ।
• सिग्मोइडोस्कोपी
• अन्तःदर्शन
• कोलोनोस्कोपी - एतेन बृहदान्त्रे पॉलीप्स् स्पष्टतया ज्ञायते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

चिकित्सा भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवति।

कल्पयतु भवतः अतिरिक्तदन्ताः सन्ति। तत् अस्य रोगस्य प्रारम्भिकं लक्षणं भवितुम् अर्हति । ततः दन्तचिकित्सकेन तानि दन्ताः निष्कास्य शेषदन्ताः समाधातव्याः । यदि भवतः डेस्मोइड् अर्बुदाः सन्ति तर्हि तान् संकोचयितुं रसायनचिकित्सा इव चिकित्सां प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु अस्य रोगस्य मुख्या खतरनाका च समस्या बृहदान्त्रे निर्मीयन्ते ये पोलिप्स् इति । एतेषां कर्करोगे परिवर्तनं न भवेत् इति शल्यक्रिया आवश्यकी भवति ।

किं एषः रोगः सम्पूर्णतया निरामयः भवितुम् अर्हति ?

दुर्भाग्येन गार्डनर्-लक्षणं पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते ।

तथापि एतत् सम्यक् प्रबन्धयितुं शक्यते । समीचीनचिकित्सा नियमितपरीक्षा च कृत्वा कर्करोगादिगम्भीरस्थितिः पूर्वमेव ज्ञात्वा चिकित्सा कर्तुं शक्यते । अतः आतङ्कस्य आवश्यकता नास्ति।

एतेन रोगेन सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते वा ?

आम्, भवन्तः शक्नुवन्ति। परन्तु शल्यक्रियायाः अनन्तरं भवतः जीवनशैल्यां केचन परिवर्तनानि भवितुम् अर्हन्ति । यथा - बृहदान्त्रं निष्कास्य भवतः भोजनस्य पचनस्य, मलस्य च मार्गः परिवर्तते । भवतः पृथक् मार्गः, उदरस्य बहिः स्थापनं च ओस्टोमी-पुटं च भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः भवतः कृते एतत् विस्तरेण व्याख्यास्यति।

अस्य रोगस्य कारणेन बृहदान्त्रकर्क्कटस्य विकासं निवारयितुं शल्यक्रियायाः आयुः वर्धयितुं शक्यते । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् येषां जनानां प्रोक्टोकोलेक्टोमी कृतम् आसीत् तेषु शतप्रतिशतम् ५ वर्षाणाम् अनन्तरम् अपि जीविताः आसन् ।

कथं त्वं स्वस्य पालनं करोषि ?

गार्डनर् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह जीवनस्य अर्थः अस्ति यत् अल्पवयसि कर्करोगस्य जोखिमेन सह जीवितुं शक्यते । न सुकरम्। तस्याः अनिश्चिततायाः निवारणं मानसिकरूपेण कठिनं भवितुम् अर्हति ।

अतः समुचितसमये कर्करोगपरीक्षणपरीक्षां करणं अत्यावश्यकम् । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि कर्करोगः भवति तर्हि प्रारम्भिकपदे एव तस्य अन्वेषणं चिकित्सा च कर्तुं शक्यते ।

यदि भवान् एतेन तनावग्रस्तः अस्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । आवश्यके सति परामर्शसेवाः प्राप्तव्याः।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः स्वशरीरे किमपि नूतनं परिवर्तनं लक्षयन्ति, यथा, नूतनं पिण्डं, अथवा भवतः मलस्य परिवर्तनं, विशेषतः यदि भवन्तः मलस्य रक्तं लक्षयन्ति , तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु

भवता स्वचिकित्सकं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः स्वचिकित्सकं पश्यन्ति तदा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।

• मम लक्षणानाम् वर्तमानकाले काः चिकित्साः सन्ति ?
• मम शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ?
• मया काः परीक्षाः भवेयुः ? मम कतिवारं तानि भवेयुः ?
• मम शरीरे केषां परिवर्तनानां विषये मया विशेषतया ध्यानं दातव्यम्?
• मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं सद्विचारः?

गार्डनर-लक्षणं भयङ्करं न भवति, परन्तु एषा स्थितिः सावधानीपूर्वकं सम्यक् प्रबन्धनेन च सम्मुखीभवितव्या । सम्यक् चिकित्सापरामर्शं परीक्षणं च कृत्वा भवान् स्वस्थं दीर्घायुषः च जीवितुं शक्नोति।