किं भवतः शिशुः एतादृशी स्थितिः पीडितः अस्ति ? एडवर्ड्स सिण्ड्रोम अथवा ट्राइसोमी १८ इत्यस्य विषये वदामः।

ये भवन्तः मातृत्वं अपेक्षन्ते, अथवा नूतनं सदस्यं स्वपरिवारे सम्मिलितुं अपेक्षन्ते, तेषां कृते एतत् किञ्चित् संवेदनशीलं ध्वनितुं शक्नोति । तथापि केचन विषयाः सन्ति येषां श्रवणं वयं कदाचित् न रोचयामः, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। सः एव एडवर्डस् सिण्ड्रोम्, यः ट्रायसोमी १८ इति अपि ज्ञायते, अतीव गम्भीरः आनुवंशिकः स्थितिः ।

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एडवर्ड्स सिण्ड्रोम एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या शिशुस्य वृद्धिं विकासं च भृशं प्रभावितं करोति . एतेन सह जायमानाः शिशवः प्रायः अल्पजन्मभारेन एव जायन्ते । तेषां जन्मदोषाः, विशिष्टाः शारीरिकाः लक्षणाः च सन्ति । एतत् श्रुत्वा दुःखं भयभीतं च भवितुं सामान्यम्। परन्तु अस्य विषये अधिकं वदामः, ठीकम्?

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) कस्य विकासः भवितुम् अर्हति ?

वस्तुतः एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) कस्यचित् शिशुस्य कृते भवितुम् अर्हति . एतत् यादृच्छिकरूपेण भवति, अर्थात् अप्रत्याशितम् अस्ति, यदा शिशुस्य कोशिकासु गुणसूत्रस्य १८ अतिरिक्तप्रतिलिपिः प्राप्यते । परन्तु एतत् ज्ञातं यत् माता यावत् वृद्धा भवति अर्थात् यदि गर्भधारणसमये माता ३५ वर्षाणाम् अधिका भवति तर्हि अस्याः स्थितिः अधिका भवति परन्तु स्मर्यतां यत् यदि एकस्य बालकस्य एषा स्थितिः भवति तर्हि अग्रिमस्य बालकस्य एषा स्थितिः अतीव न्यूना (१% तः न्यूना) भवति ।

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एडवर्डस् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इति एषा स्थितिः प्रत्येकं ५,००० तः ६,००० यावत् जीवितजन्मसु प्रायः एकस्मिन् भवति । परन्तु गर्भावस्थायां किञ्चित् अधिकं भवति, प्रत्येकं २५०० गर्भधारणेषु प्रायः एकस्मिन् भवति । दुःखदं यत् अस्य निदानस्य सम्बद्धानां जटिलतानां परिणामः प्रायः भ्रूणस्य गर्भे नष्टः भवति (गर्भपातः) अथवा मृतजन्मः भवति

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) कदा आविष्कृतम् ?

एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति एषा स्थितिः प्रथमवारं १९६० तमे वर्षे जॉन् हिल्टन एडवर्डस् इत्यनेन तस्य दलेन च आविष्कृता । तेषां नवजातस्य शिशुस्य अध्ययनं कुर्वन्तः तस्य आविष्कारः अभवत् यस्य विविधाः जन्मजाताः असामान्यताः, बौद्धिकविकासस्य समस्याः च आसन् । ते अवदन् यत् एषा स्थितिः गुणसूत्रस्य १८ प्रतिलिपिः (अत एव अस्य त्रिसोमी १८ इति उच्यते) योजनेन जातम् ।

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुस्य लक्षणं प्रायः जन्मतः पूर्वं जन्मनन्तरं च दृश्यते . मुख्यलक्षणं अत्यन्तं न्यूनवृद्धिः, बहुजन्मदोषः, तथा च तीव्रविकासविलम्बः अथवा शिक्षणविकलाङ्गता च सन्ति .

गर्भावस्थायां दृश्यमानानि लक्षणानि

गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले भवतः वैद्यः एतानि विशेषतानि अन्वेषयिष्यति-

• अत्यल्पाः भ्रूणस्य गतिः ।
• भवतः नाभिरज्जुः केवलम् एकः धमनी अस्ति (प्रायः द्वौ भवन्ति) ।
• नालः अतीव लघुः भवति ।
• नाना जन्मदोषाणां उपस्थितिः ।
• भ्रूणं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य अत्यधिकं परिमाणं ``पॉलीहाइड्रम्निओस्'' इति कथ्यते ।

यद्यपि एडवर्डस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः केचन शिशवः जीविताः भवन्ति तथापि प्रायः ते गर्भपातं करिष्यन्ति वा गर्भस्य प्रथमत्रिमासेषु म्रियन्ते वा .

जन्मानन्तरं दृश्यमानानि लक्षणानि

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुः निम्नलिखितशरीरविशेषताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता (हाइपोटोनिया) - शिशुः अतीव मृदुः अनुभवति ।
• एर्लोब्स् सामान्यतः न्यूनाः सेट् भवन्ति ।
• आन्तरिकाः अङ्गाः (हृदय, फुफ्फुस इत्यादयः) सम्यक् न निर्मीयन्ते अथवा तेषां कार्ये परिवर्तनं भवेत् ।
• बौद्धिकविकाससमस्याः (प्रायः अतीव तीव्राः ) ।
• परस्परं उपरि स्तम्भिताः पादाङ्गुलीः/अथवा एकत्र आकृष्टाः पादाः (`(clubfeet)`) ।
• शरीरं, शिरः, मुखं, हनुमत्पादं च अत्यल्पम् ।
• अतीव न्यूनं रोदनं ध्वनयः प्रति अत्यल्पप्रतिक्रिया च |

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य गम्भीरलक्षणम् ।

यतो हि एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुस्य शरीरं पूर्णतया विकसितं नास्ति, अतः अस्याः स्थितिः दुष्प्रभावाः अतीव गम्भीराः भवन्ति, प्रायः प्राणघातकाः भवन्ति तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• जन्मजात हृदयरोगः वृक्करोगः च।
• श्वसनस्य असामान्यता (श्वसनविफलता)।
• पाचनतन्त्रस्य (`(जठरान्त्रमार्गस्य)`) तथा उदरस्य भित्तिस्य समस्याः जन्मदोषाः च।
• हर्निया (`(हर्निया)`)।
• स्कोलियोसिस।

एतत् विचार्यताम् : एडवर्डस् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इति रोगयुक्तेषु प्रायः ९०% शिशुषु हृदयरोगः भवति । एतेषु शिशुषु अकालमृत्युस्य प्रमुखं कारणं एतत् एव, श्वसनविफलतायाः अनन्तरम् ।

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य कारणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) सामान्यद्वयस्य स्थाने गुणसूत्रस्य १८ प्रतिकृतीनां त्रीणां प्रतिलिपानां उपस्थित्या भवति ।

अधुना पश्यन्तु, अस्माकं सर्वेषां शरीरे ४६ गुणसूत्राणि सन्ति, ये २३ युग्मेषु विभक्ताः सन्ति । एतेषु गुणसूत्रेषु अस्माकं DNA (अस्माकं शरीरस्य वृद्धिं कार्यं कर्तुं च आवश्यकाः निर्देशाः) सन्ति । एतेषां गुणसूत्राणां एकं समुच्चयं वयं मातुः, अन्यं पितुः च प्राप्नुमः ।

कोशिकानां निर्माणे प्रथमं प्रजननाङ्गेषु (पुरुषेषु शुक्राणुः, महिलासु अण्डानि) निषेचितकोशिकारूपेण आरभन्ते । एताः कोशिका: विभज्य (``मेयोसिस'' इति प्रक्रियायां) स्वयमेव प्रतिलिपिं कृत्वा युग्मानि निर्मान्ति । परिणामितकोशिकायां मूलकोशिकायाः ​​अर्धं डीएनए-मात्रा भवति अर्थात् ४६ गुणसूत्रेषु २३ । प्रत्येकं गुणसूत्रयुग्मस्य संख्या भवति ।

यदा एते गुणसूत्रयुग्मानि अण्डानां शुक्राणुनां च निर्माणकाले पृथक् भवितुं कल्प्यन्ते तदा कदाचित् एकं गुणसूत्रयुगलं सम्यक् न विभज्यते (किमपि चिपचिपं किमपि इव), उभयप्रतिलिपिः एकस्मिन् अण्डे शुक्राणुषु वा अन्ते भवति ततः निषेचनसमये ते अन्यस्य मातापितुः एकया प्रतिलिपिना सह मिलित्वा कुलम् त्रीणि प्रतिकृतयः भवन्ति . एतादृशः गुणसूत्रविसंगतिः यादृच्छिकः, अप्रत्याशितः, मातापितृभिः गर्भधारणात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा कृतस्य किमपि कारणेन न भवति .

यदा गुणसूत्रयुग्मस्य तृतीया प्रतिलिपिः योज्यते तदा तत् त्रिसोमी इति कथ्यते । त्रिसोमी इत्यस्य अर्थः "त्रीणि शरीराणि" इत्यादि किमपि । एडवर्डस् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कोशिकासु गुणसूत्रस्य १८ प्रतिलिपिः भवति ।

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य परीक्षणं प्रायः गर्भावस्थायां आरभ्यते . शिशुजन्मात् पूर्वं वा पश्चात् वा निदानस्य पुष्टिः भवति । प्रायः भवतः चिकित्सकः शिशुस्य गतिं, एम्नियोटिक द्रवस्य परिमाणं, नालस्य आकारं च दृष्ट्वा एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य लक्षणं अन्वेष्टुं अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् करिष्यति यदि अस्याः आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं लभ्यते तर्हि निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवतः वैद्यः अग्रे परीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति ।

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इति रोगस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानाम् उपयोगः भवति ?

गर्भावस्थायां यदि शिशुः एडवर्डस् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इत्यस्य लक्षणं दर्शयति तर्हि वैद्यः निदानस्य पुष्ट्यर्थं विविधानि परीक्षणानि सुचयितुं शक्नोति, यथा-

• एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भावस्थायाः १५ तः २० सप्ताहाणां मध्ये भवतः चिकित्सकः एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं करिष्यति यत् भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यं निर्धारयिष्यति।
• Chorionic villus sampling (CVS) : गर्भावस्थायाः १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये भवतः चिकित्सकः नालात् कोशिकानां लघुनमूना गृहीत्वा आनुवंशिकस्थितीनां अन्वेषणं करोति
• स्क्रीनिङ्ग्स् : गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं भवतः रक्तस्य नमूनायाः परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् भवतः शिशुस्य सामान्यानि अतिरिक्तगुणसूत्रस्य स्थितिः अस्ति वा, यथा ट्राइसोमी १८।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्यः अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-इत्यनेन शिशुस्य हृदयस्य परीक्षणं करिष्यति, अस्य निदानस्य कारणेन हृदयस्य समस्याः यत्किमपि भवितुम् अर्हति तत् चिन्तयिष्यति, तस्य चिकित्सायाः पदानि च करिष्यति

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अधिकांशतया एषा स्थितिः एतावता तीव्रा भवति यत् जीवितानां शिशवानां आरामस्य परिचर्या भवति ।. तस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुं सहजं, वेदनारहितं च भवितुं साहाय्यं करणीयम् । परन्तु एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य चिकित्सा प्रत्येकस्य शिशुस्य कृते भिन्ना भवति, निदानस्य तीव्रतायां निर्भरं भवति . एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति ।

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यस्य चिकित्सासु अन्तर्भवन्ति :

• हृदयरोगस्य चिकित्सा : एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति प्रायः सर्वे शिशवः हृदयरोगेण प्रभाविताः भवन्ति । यद्यपि सर्वेषां शिशवानां शल्यक्रिया न भवति तथापि केचन शल्यक्रियाम् कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• आहारसमर्थनम् : एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुषु विकासे विलम्बस्य कारणेन सामान्यरूपेण भोजनं कर्तुं कष्टं भवितुम् अर्हति । जीवनस्य प्रारम्भिके एव भोजनसमस्यासु सहायतार्थं तेषां भोजननलिकेः माध्यमेन भोजनं दातव्यं भवेत् ।
• अस्थिरोगचिकित्सा : एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुषु पृष्ठस्य समस्याः भवितुम् अर्हन्ति, यथा स्कोलियोसिसः । एते शिशुस्य गतिं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अस्थिरोगचिकित्सायां ब्रेसिंग् अथवा शल्यक्रिया अपि भवितुम् अर्हति ।
• मनोवैज्ञानिकं सामाजिकं च समर्थनम् : एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुं प्राप्तुं भवतः, भवतः परिवारस्य, भवतः शिशुस्य च समर्थनस्य आवश्यकता भवति। विशेषतः यदि भवतः शिशुः नष्टः भवति तर्हि भवतः शिशुस्य हानिः भवति चेत्, अथवा भवतः शिशुस्य जटिलनिदानस्य सामना कर्तुं भवतः समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति ।

मम शिशुस्य एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इति रोगस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

यतो हि एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) वस्तुतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य परिणामः अस्ति, अतः एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति . परन्तु यदि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणाय तथा भ्रूणपरीक्षणाय (पूर्वप्रत्यारोपण आनुवंशिकपरीक्षणाय) योग्यतां प्राप्नोति तर्हि इन् विट्रो निषेचनेन (IVF) एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यनेन सह शिशुं प्राप्तुं संभावनां महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकर्तुं शक्नोति यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थित्या सह शिशुं प्राप्तुं जोखिमं ज्ञातुं शक्नोति ।

यदि भवतः एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति बालकः अस्ति तर्हि किं भवति?

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । अधिकांशः गर्भः गर्भपातेन वा मृतजन्मेन वा समाप्तः भवति | तृतीयत्रिमासिकपर्यन्तं जीवितानां गर्भधारणानां मध्ये एडवर्ड्स-सिण्ड्रोम-रोगेण (Trisomy 18) प्रायः ४०% शिशवः जन्मनः समये न जीवन्ति, ये गर्भाः जीवन्ति तेषां प्रायः एकतृतीयभागः अकालं जन्म प्राप्नोति

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यनेन सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां जीवितस्य दरः निम्नलिखितरूपेण भवति ।

• प्रथमसप्ताहे ६०% तः ७५% पर्यन्तं जीवन्ति ।
• २०% तः ४०% यावत् प्रथममासे जीवन्ति ।
• १०% अधिकाः जनाः प्रथमजन्मदिनम् न आचरन्ति ।

एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यनेन सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुनां जन्मनः तत्क्षणमेव विशेषपरिचर्यायाः आवश्यकता भवति , यत् तेषां विशिष्टलक्षणानाम् अनुरूपं भवति ।. विशेषतः यदि शिशुः अङ्गविकासे विलम्बं कृतवान् अथवा जन्मजातहृदयदोषः अस्ति तर्हि जीवितस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति । प्रथमजन्मदिनात् जीवितानां १०% बालकानां मध्ये केचन बालकाः स्वपरिवारस्य, परिचर्यादातृणां च महता समर्थनेन पूर्णजीवनं यापयन्ति । परन्तु ते प्रायः कदापि गमनम्, वार्तालापं वा न शिक्षन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एडवर्डस् सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इति शिशुः यदा गर्भे भवति तदा गर्भपातस्य अथवा गर्भस्य हानिः भवितुम् अर्हति । यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि यदि भवतां गर्भपातस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• उदरवेदना ।
• यदि भवतः शीतं भवति, ज्वरः च भवति।
• पृष्ठवेदना।
• यदि भवन्तः सामान्यतः अधिकं रक्तस्रावं कुर्वन्ति (heavy bleeding)।
• अधोदरस्य वेदना ।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः एडवर्ड्स सिण्ड्रोम (Trisomy 18) इत्यनेन जन्म प्राप्यमाणस्य शिशुस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तं तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं प्रति नेतुम्, अथवा 1990 :

• यदि त्वं अतिशीघ्रं वा अतिमन्दं वा श्वससि, अथवा सर्वथा न श्वसिसि ।
• यदि त्वक् वा अधरं वा नीलं वा बैंगनीं वा भवति।
• यदि हृदयस्पन्दनम् अतीव द्रुतम् अस्ति।
• यदि दुष्करं भक्षणम्।
• यदि सर्वं शरीरं प्रफुल्लितं भवति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

अस्मिन् परिस्थितौ भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति । स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु यथा-

• "आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य मम किं जोखिमाः सन्ति?"
• "मम शिशुस्य लक्षणानाम् कृते के चिकित्साः कर्तुं शक्यन्ते?"
• "गर्भावस्थायां मम शिशुः स्वस्थः भवतु इति अहं किं कर्तुं शक्नोमि?"

एडवर्ड्स् सिण्ड्रोम् (Trisomy 18) इत्यस्य निदानं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति । अस्याः स्थितिः सह ये जटिलताः आगच्छन्ति ते अत्यधिकाः भवितुम् अर्हन्ति । Your doctor will help you and your family through this journey , भवेत् तत् भवतः शिशुस्य निदानस्य निवारणं वा भवतः शिशुस्य हानिः सह सामना कर्तुं वा। यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकस्थित्या सह शिशुं प्राप्तुं भवतः जोखिमस्य विषये ज्ञातुं शक्नोति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः, अस्माभिः उक्ताः केचन विषयाः सारांशतः वदामि यत् भवतः कृते महत्त्वपूर्णं भविष्यति इति मया मन्यते:

• एडवर्ड्स सिण्ड्रोम, अथवा ट्राइसोमी १८, एकः गम्भीरः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति .
• एतत् गुणसूत्रस्य १८ प्रतिलिपिना भवति ।एतत् संयोगः एव, न तु मातापितृणां दोषः ।
• गर्भावस्थायां कृतेषु स्कैन् इत्यादिभिः विशेषपरीक्षाभिः (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) इत्यनेन एतत् ज्ञातुं शक्यते ।
• अस्याः स्थितिः चिकित्सां नास्ति , लक्षणानाम् नियन्त्रणं शिशुं च आरामदायकं कर्तुं च चिकित्सायाः उद्देश्यं भवति ।
• अनेकाः शिशवः दीर्घकालं न जीवन्ति , परन्तु केचन बालकाः स्वपरिवारस्य प्रेम्णा समर्थनेन च जीवन्ति।
• यदि त्वं गर्भवती असि तथा...यदि भवतः गर्भपातस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।
• यदि भवतः एषा स्थितिः निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः एकः एव नास्ति . वैद्यैः, परिवारैः, परामर्शसेवाभिः च सहायतां प्राप्नुवन्तु।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। एतादृशानां संवेदनशीलविषयाणां विषये वक्तुं कठिनं, परन्तु जागरूकं भवितुं योग्यम्।

` एडवर्ड्स सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, गर्भावस्था, शिशु स्वास्थ्य, जन्मजात दोष