किं त्वं सहसा गन्तुं असमर्थः असि, संतुलनं च नष्टः असि? किं एपिसोडिक अटैक्सिया भवितुम् अर्हति ?

किं भवता कदापि सहसा शरीरस्य नियन्त्रणं त्यक्तम्, गच्छन् स्तब्धः, वाक् मन्दः वा इव अनुभूतः? कदाचित् एतानि वस्तूनि किञ्चित्कालं यावत् आगच्छन्ति गच्छन्ति च। यदि भवतां कृते एतादृशः अनुभवः अभवत् तर्हि Episodic Ataxia इति एतस्याः स्थितिः विषये अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् , यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः।

किं भवन्तः जानन्ति यत् Episodic Ataxia इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अटैक्सिया अस्माकं मस्तिष्कस्य गतिं, संतुलनं, वाक् च नियन्त्रयन्तः भागाः दुर्बलतायाः कारणेन उत्पद्यन्ते अस्माकं शरीरस्य सङ्गणकतन्त्रे त्रुटिः इव चिन्तयतु। अटैक्सिया इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ।

तेषु प्रकारेषु एकः Episodic Ataxia, अथवा EA इति कथ्यते । यथा "एपिसोडिक" इति शब्देन ज्ञायते, एषा स्थितिः व्यत्ययेन, अथवा केवलं कतिपयेषु समयेषु भवति . अर्थात् भवतः "प्रकरणाः" अथवा कालखण्डाः सन्ति यदा भवतः एताः गति-सन्तुलन-समस्याः सन्ति । एते कालखण्डाः स्पष्टतया आरभ्यन्ते समाप्ताः च । परन्तु कदाचित् एतेषां "प्रकरणानाम्" मध्ये लघुलक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्य अन्ये नामानि सन्ति वा ?

आम्, केचन जनाः एतां स्थितिं Episodic Ataxia Syndrome अथवा EA syndrome इति वदन्ति । किमपि भवतु, एषा एव स्थितिः।

किं अन्ये प्रकाराः अटैक्सियाः सन्ति ?

वस्तुतः अटैक्सिया-रोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति । भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः कस्य प्रकारस्य अटैक्सिया-रोगः अस्ति इति, कथं स्थितिः विकसिता इति च वैद्याः निर्धारयिष्यन्ति ।

• केचन प्रकाराः अटैक्सियाः ``प्रगतिशीलाः'' भवन्ति ।अर्थात् लक्षणं सर्वदा वर्तन्ते, कालान्तरेण क्रमेण दुर्गता च भवन्ति ।
• केचन आनुवंशिकाः सन्ति, अर्थात् ते जीनद्वारा मातापितृभ्यः आनुवंशिकाः भवन्ति ।
• अन्ये तु अन्येन चिकित्साया: प्राप्ता: कारणं वा भवन्ति।

एतेषां भिन्नप्रकारस्य अटैक्सियायाः भिन्नाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति, यथा मांसपेशीसमस्याः, निगलने कष्टं च .

एपिसोडिक अटैक्सिया कस्य भवितुं शक्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

एपिसोडिक अटैक्सिया प्रायः मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तेषु कतिपयेषु जीनेषु परिवर्तनेन (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । परन्तु कदाचित् एते जीन-उत्परिवर्तनानि स्वतः एव भवितुम् अर्हन्ति, यत्र कोऽपि कुल-इतिहासः नास्ति । एते लक्षणानि प्रथमवारं यस्मिन् वयसि दृश्यन्ते तत् अपि व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

एपिसोडिक अटैक्सिया वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | विशेषज्ञानाम् अनुसारं लक्षेषु एकस्य एव जनानां प्रभावः भवति इति चिन्तितम् अस्ति . अतः अतीव सामान्यं किमपि नास्ति।

एपिसोडिक अटैक्सिया भवन्तं कथं प्रभावितं करोति ? लक्षणानि कानि सन्ति ?

यदि भवतः एपिसोडिक अटैक्सिया अस्ति तर्हि भवतः गमने कष्टं भवति, संतुलनं नष्टं भवति, अन्ये वा गतिसमस्याः सन्ति ये कतिपयानि निमेषाणि कतिपयानि घण्टानि यावत् भवन्ति एते "प्रकरणाः" नित्यं नैमित्तिकं वा भवितुं शक्नुवन्ति ।

कल्पयतु, भवान् किमपि कार्यं करोति, अथवा कुत्रचित् गन्तुं सज्जः अस्ति। सहसा भवतः पादौ भवतः वचनं न शृण्वन्ति, भवतः गमनसमये ते डुलन्ति इव अनुभवन्ति, यथा ते सम्यक् भूमौ न स्पृशन्ति एषः अतीव असहजः भयङ्करः च अनुभवः भवितुम् अर्हति ।

गति-सन्तुलनस्य समस्याः एपिसोडिक-अटैक्सिया-रोगस्य मुख्यलक्षणाः सन्ति । भवन्तः पतितुं प्रवृत्ताः इव अनुभवन्ति वा अतीव अस्थिरं कार्यं कुर्वन्ति |

यदा "प्रकरणम्" भवति तदा अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते :

• चक्करः : भ्रमणस्य भावः ।
• शिरोवेदना : सामान्यशिरोवेदना वा तीव्रः वा भवितुम् अर्हति ।
• निस्ताग्मस : एषा स्थितिः यत्र नेत्राणि नृत्यन्ति दृश्यन्ते ।
• द्विदृष्टिः : एकदा एव द्वौ वस्तु दृष्ट्वा।
• उदरेण वमनं च .
• अर्धपक्षाघातः - कदाचित्, शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे, यथा बाहुः वा पादः वा, दुर्बलता भवितुम् अर्हति ।
• टिनिटस् : कर्णयोः भिन्नाः शब्दाः श्रुत्वा ।
• वदन् शब्दानां धुन्धुमारः (Dysarthria) : स्पष्टतया वक्तुं कष्टम्।

एतानि लक्षणानि सर्वेषां समीपं समानरूपेण न आगच्छन्ति। केषाञ्चन जनानां एतानि कतिपयानि सन्ति, केषुचित् भिन्नरूपेण भवन्ति ।

एपिसोडिक अटैक्सिया किं कारणं भवति ?

शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् जीन-उत्परिवर्तनम् एव एपिसोडिक-अटैक्सिया-रोगस्य मुख्यकारणम् अस्ति । जीन-उत्परिवर्तनानि ये केचन प्रकाराः ईए-रोगं जनयन्ति, ते पूर्वमेव चिह्निताः सन्ति । परन्तु अद्यापि संशोधनं प्रचलति, यतः एषा जटिला स्थितिः अस्ति ।

एपिसोडिक अटैक्सिया सिण्ड्रोमस्य प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, सम्प्रति अष्टप्रकारस्य एपिसोडिक अटैक्सिया सिण्ड्रोमस्य चिह्नं कृतम् अस्ति . एतेषां कतिपयैः सह सम्बद्धाः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि अपि विशेषज्ञैः चिह्नितानि सन्ति । मुख्यप्रकारयोः द्वौ स्तः- १.

• एपिसोडिक अटैक्सिया प्रकार १ (EA1) : एतत् KCNA1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । प्रायः बाल्यकाले एव एषा स्थितिः आरभ्यते | लक्षणं मांसपेशीनां संकोचनं वा कठोरता वा भवति | कदाचित्, EA1 मिर्गीरोगेण सह सम्बद्धः भवति ।
• एपिसोडिक अटैक्सिया प्रकार 2 (EA2) : एतत् CACNA1A जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः एव एपिसोडिक अटैक्सिया-प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । निस्ताग्मस (नेत्र गति) २.एतत् सामान्यलक्षणम् अस्ति । प्रायः बाल्यकाले वा प्रारम्भिककिशोरावस्थायां वा आरभ्यते |

`EA1`, `EA2` च युक्तानां जनानां कृते एते "प्रकरणाः" कतिपयेषु व्यवहारेषु वा परिस्थितिषु वा सहसा प्रकटितुं शक्नुवन्ति । एतान् वयं "उद्दीपकाः" इति वदामः । उदाहरणानि : १.

• भावनात्मकतनावः : यथा अतिशयेन दुःखं, क्रोधः, चिन्ता वा।
• शारीरिकतनावः : अत्यधिकक्लान्तिः, ज्वरः च इत्यादयः परिस्थितयः ।

किं केचन प्रकाराः एपिसोडिक अटैक्सिया अतीव दुर्लभाः सन्ति ?

आम्, केचन `EA` प्रकाराः (उदा. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) एतावन्तः दुर्लभाः यत् विशेषज्ञाः केवलं एकस्मिन् वा द्वयोः वा कुटुम्बयोः एव प्राप्तवन्तः एतादृशेषु केषुचित् प्रकारेषु सम्बद्धाः जीनाः चिह्निताः सन्ति, तथापि अन्येषां प्रकारेषु अद्यापि शोधकर्तारः अध्ययनं कुर्वन्ति ।

वैद्याः एपिसोडिक अटैक्सिया इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति , भवतः लक्षणानाम् विषये भवता सह वार्तालापं करिष्यति, अपि च पृच्छति यत् भवतः परिवारे कस्यचित् अटैक्सिया अस्ति वा इति।

ततः भवन्तः न्यूरोलॉजिस्ट् इत्यस्य समीपं निर्दिष्टाः भवेयुः यः एपिसोडिक अटैक्सिया इत्यस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति ।

अस्य कृते कीदृशाः परीक्षाः क्रियन्ते ?

मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च कार्यस्य जाँचार्थं भवतः वैद्यः केचन परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• सीटी स्कैन
• विद्युतमायोग्राम (EMG) : एतेन मांसपेशीनां, तंत्रिकानां च विद्युत्क्रियायाः मापनं भवति ।
• एमआरआई स्कैन `(एमआरआई)`

तदतिरिक्तं भवतः चिकित्सकः एपिसोडिक अटैक्सिया-सम्बद्धानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

एपिसोडिक अटैक्सिया चिकित्सा कर्तुं शक्यते वा ? के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?

दुर्भाग्येन एपिसोडिक अटैक्सिया पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते . परन्तु चिन्ता मा कुरुत! चिकित्सकाः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने सक्रियं, स्वतन्त्रं जीवनं जीवितुं च सहायतार्थं विविधानि उपचाराणि औषधानि च अनुशंसितुं शक्नुवन्ति .

भवतः लक्षणानाम् आधारेण वैद्याः तंत्रिकाचैनल ब्लॉकर् इति औषधं लिखितुं शक्नुवन्ति . एतानि औषधानि अटैक्सिया-प्रकरणानाम् नियन्त्रणं न्यूनीकर्तुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

तदतिरिक्तं विशिष्टलक्षणानाम् औषधानि सन्ति, यथा निस्ताग्मस (नेत्रस्य गतिः) अथवा आक्षेपः . अद्यापि शोधकर्तारः नूतनानि औषधानि अन्विषन्ति ये ईए-रोगयुक्तानां जनानां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अपि च शारीरिकचिकित्सा भवतः शरीरं सुदृढं कर्तुं, चालनविकारादिषु विषयेषु सुधारं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

किं अन्नपानयोः प्रभावः अस्मिन् अवस्थायां भवति ?

केचन अन्नपानानि (उदाहरणार्थं,कैफीनयुक्तानि पेयानि (यथा कैफीनयुक्तानि) अटैक्सिया-प्रकरणस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । अतः एतस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः कृते किं समस्या भवितुम् अर्हति इति ज्ञातव्यम् । अद्यापि शोधकर्तारः अध्ययनं कुर्वन्ति यत् केचन खाद्यानि पेयानि च ईए कथं प्रभावितं कुर्वन्ति।

एपिसोडिक अटैक्सिया-रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति कानि वस्तूनि सावधानव्यानि सन्ति ?

अस्मिन् यात्रायां भवतः वैद्यः भवतः परममित्रः अस्ति। सामान्यतया एतेषु विषयेषु अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति :

• स्वस्थ आहारं खादन्तु।
• व्यायामस्य विषये स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु .
• सुनिद्रां प्राप्नुत .

किं एतत् निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति ?

एपिसोडिक अटैक्सिया एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति . न कस्यचित् दोषः। एतानि जीन-उत्परिवर्तनानि भवान् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति अथवा ते यादृच्छिकरूपेण भवितुम् अर्हन्ति । अतः भवन्तः ईए-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं वा तस्य निवारणार्थं वा किमपि कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

एषा स्थितिः कियत्कालं यावत् स्थास्यति ?

एपिसोडिक अटैक्सिया प्रायः आजीवनं भवति | परन्तु चिन्ता मा कुरुत। भवतः वैद्यः भवतः स्वस्थजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। तस्य वा तया सह भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं कथं करणीयम् इति विषये वार्तालापं कुर्वन्तु, आवश्यकं समर्थनं च प्राप्नुवन्तु ।

एतेन परिस्थित्या भविष्यस्य किं दृष्टिकोणं वर्तते ?

एपिसोडिक अटैक्सियारोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः सदृशं भवति | अस्याः स्थितिः कारणात् आयुः न्यूनीभवति इति भावः ।

कदाचित्, भवतः वृद्धावस्थायां ईए-रोगस्य लक्षणं दूरं गन्तुं शक्नोति , परन्तु सर्वेषां कृते एतत् न भवति ।

ईए - रोगयुक्ताः बहवः जनाः औषधेन स्वलक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति | अन्ये शारीरिकचिकित्सायाः भावनात्मकसमर्थनस्य च माध्यमेन स्वलक्षणैः सह सफलतया जीवितुं शिक्षन्ति ।

कथं मया आत्मनः पालनं कर्तव्यम् ? किं विकलाङ्गता इति मन्यते ?

समये एव स्वचिकित्सकेन सह समयनिर्धारणं कुर्वन्तु . आहारस्य व्यायामस्य च विषये तस्य सल्लाहं सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। यदि भवतः नूतनाः लक्षणाः भवन्ति अथवा यदि विद्यमानं लक्षणं कष्टप्रदं भवति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।

यदि भवतः एपिसोडिक अटैक्सिया लक्षणं भवतः एतावत् कष्टं जनयति यत् भवतः किमपि कार्यं कर्तुं न शक्यते , भवतः विकलांगतालाभानां कृते आवेदनं कर्तुं शक्यते। भवतः स्थितिः लक्षणं च योग्यतां प्राप्नोति वा इति ज्ञातुं भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति।

वयं यत् वदन्तः आस्मः तस्मात् गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः इदानीं भवद्भिः वयं किं वदन्तः आसम्, Episodic Ataxia (EA) इति विषये अधिकतया अवगताः सन्ति । स्मरतु:

• ईए एकः दुर्लभः, आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या व्यत्यस्तगतिः संतुलनस्य च समस्यां जनयति .
• अस्य मुख्यं लक्षणं गमनस्य कष्टं, संतुलनस्य हानिः, चक्करः, वक्तुं कष्टं च ।तत्सदृशानि वस्तूनि।
• यद्यपि ईए पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि लक्षणं सम्यक् नियन्त्रयितुं शक्यते तथा च औषधेन, शारीरिकचिकित्सा, जीवनशैलीपरिवर्तनेन च सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते
• एषः कस्यचित् दोषः नास्ति, एतत् आनुवंशिकस्थितिः एव .
• यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सल्लाहार्थं वैद्यं द्रष्टुं मा संकोचयन्तु . यथाशीघ्रं सम्यक् निदानं चिकित्सां च प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।
• अस्मिन् यात्रायां भवतः वैद्यः भवतः परममित्रः, सल्लाहकारः च अस्ति ।

यदि भवान् एतां सूचनां उपयोगीम् अवाप्तवान् तर्हि तत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सर्वेषां सुस्वास्थ्यम् !

` एपिसोडिक अटैक्सिया, अटैक्सिया, गतिविकार, संतुलन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, तंत्रिका रोग, लक्षण