आनुवंशिकविकारस्य विषये सम्यक् ज्ञास्यामः

वयं सर्वे मातापितृभ्यः वस्तूनि उत्तराधिकारं प्राप्नुमः, किम्? त्वक्वर्णः, केशस्य बनावटः, नेत्रवर्णः इत्यादयः वस्तूनि। एतानि वस्तूनि वयं मातापितृणां जीनात् प्राप्नुमः। परन्तु एतेषां सद्विषयाणां सह अस्माकं वंशजानां कृते केचन रोगाः अपि उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । जीनद्वारा आगच्छन्तः एतादृशान् रोगान् वयं केवलं 'आनुवंशिकविकाराः' इति वदामः । अस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णं, यतः अस्माकं स्वस्य विषये, अस्माकं बालकानां भविष्यस्य विषये च निर्णयं कर्तुं साहाय्यं करिष्यति।

आनुवंशिकविकारः वस्तुतः किम् ?

एतत् अवगन्तुं प्रथमं जीनानां, डीएनए च विषये किञ्चित् वदामः । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महत् भवनम् अस्ति। तस्य भवनस्य निर्माणस्य सम्पूर्णः खाचित्रः अस्ति, एकं महत् पुस्तकं यस्मिन् प्रत्येकं लघुविवरणं समावेशितम् अस्ति। तथैव अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्य कोष्ठकस्य अन्तः एकः निर्देशसमूहः अस्ति यस्मिन् सः कोशिका कथं कार्यं कर्तव्यः, वयं कीदृशाः दृश्यन्ते, अस्माकं सर्वाणि लक्षणानि च इति सूचनाः सन्ति एषः निर्देशसमूहः अस्ति यत् वयं DNA (Deoxyribonucleic acid) इति वदामः ।

अस्याः दीर्घशृङ्खलायाः डीएनए-शृङ्खलायाः भागाः वयं 'जीन' इति वदामः ये विशिष्टानि निर्देशानि ददति । यथा - भवतः नेत्रयोः वर्णं निर्धारयति जीनः, केशानां बनावटं निर्धारयति इति जीनः इत्यादयः ।

अधुना एतेषु जीनेषु निर्देशेषु परिवर्तनं, क्षतिः, दोषः वा भवति चेत् किं भवति ? ततः शरीरस्य सामान्यकार्यं प्रभावितं करोति । जीनस्य एतादृशः हानिकारकः परिवर्तनः उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते | एतादृशेन उत्परिवर्तनेन वा अस्माकं जीनानां युक्तानां संरचनानां (गुणसूत्राणां) आकारे परिवर्तनेन वा उत्पन्नान् रोगान् वयं 'आनुवंशिकरोगाः' इति वदामः ।

आनुवंशिकरोगाणां मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

आनुवंशिकरोगाः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः भवितुम् अर्हन्ति । एते वर्गीकरणानि कथं भवन्ति इति आधारेण भवन्ति ।

आनुवंशिकरोगाः के के सन्ति ?

आनुवंशिकरोगाः सहस्राणि सन्ति । केचन अतीव सामान्याः, केचन अतीव दुर्लभाः। पूर्वं वयं चर्चां कृतवन्तः त्रयः वर्गाः पतन्ति केचन अधिकसामान्यरोगाः पश्यामः ।

आनुवंशिकरोगाणां कारणानि कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, प्राथमिककारणं जीनेषु उत्परिवर्तनम् अस्ति । किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः।

अस्माकं जीनानि अस्माकं शरीरस्य आवश्यकानि प्रोटीनानि निर्मातुं निर्देशसमूहः इव सन्ति । एते प्रोटीनाः अस्माकं शरीरे प्रायः प्रत्येकं प्रक्रियां नियन्त्रयन्ति । यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा एते निर्देशाः भ्रष्टाः भवन्ति । तदा द्वौ विषयौ भवितुम् अर्हति- १.

1. आवश्यकाः प्रोटीनाः सर्वथा न निर्मीयन्ते वा।

2. अथवा यत् प्रोटीनम् उत्पाद्यते तेषु दोषः अस्ति अतः ते सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति।

एतयोः द्वयोः अपि कारणयोः शरीरस्य सामान्यप्रक्रियाः बाधिताः भवन्ति, रोगाः च भवन्ति । केचन उत्परिवर्तनानि पुस्तिकातः पीढीं यावत् आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । परन्तु कदाचित्, कस्यापि पारिवारिक-इतिहासस्य विना, व्यक्तिः स्वजीवने नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं विकसितुं शक्नोति । एतत् प्रभावितं कुर्वन्ति अनेके पर्यावरणीयकारकाः (उत्परिवर्तनकारकाः) सन्ति ।

• रसायनानां संपर्कः : कारखानात् मुक्ताः केचन कीटनाशकाः रसायनानि च इत्यादीनि वस्तूनि ।
• विकिरणस्य संपर्कः : क्ष-किरणादिविकिरणस्य अत्यधिकं संपर्कः ।
• धूम्रपानम् : तम्बाकूमध्ये रसायनानि डीएनए-क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• सूर्यात् हानिकारकाः पराबैंगनीकिरणाः (UV exposure): एतेषां कारणेन त्वचाकर्क्कटादिस्थितिः भवितुम् अर्हति ।

एतेषां रोगानाम् लक्षणं कानि सन्ति ?

आनुवंशिकरोगस्य लक्षणं बहु भिन्नं भवति । ते कस्य जीनस्य प्रभावः, शरीरस्य कः भागः प्रभावितः, रोगस्य तीव्रता च इति विषये अवलम्बन्ते । जन्मसमये केचन लक्षणानि दृश्यन्ते । अन्ये बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढावस्थायां वा अपि दृश्यन्ते ।

एते केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• व्यवहारपरिवर्तनं वा समस्याः वा।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• संज्ञानात्मकहानिः, यथा मस्तिष्कस्य सूचनां सम्यक् संसाधितुं असमर्थता ।
• विकासात्मकसमस्याः, यथा वाक्विलम्बः सामाजिककौशलं वा।
• अन्नं निगलने कष्टं पोषकद्रव्याणां सम्यक् अवशोषणं कर्तुं असमर्थता वा।
• अङ्गेषु मुखेषु वा यत्किमपि असामान्यता भवति, यथा अङ्गुलीनां लुप्तं वा अधरतालुविदारणं वा ।
• मांसपेशीकठिनतायाः दुर्बलतायाः वा कारणेन गमनस्य कष्टम्।
• आक्षेपः अथवा आघातः इत्यादयः तंत्रिकाविज्ञानस्य समस्याः।
• शरीरस्य वृद्धिः न्यूनीभवति वा ह्रस्वकदम्बः वा।
• दृष्टि वा श्रवणशक्तिहीनता।

भवतः आनुवंशिकरोगः अस्ति वा इति कथं ज्ञायते ?

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति तथा च भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः अस्ति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम् . आनुवंशिकपरीक्षणेन प्रायः पुष्टिः कर्तुं शक्यते यत् भवतः कस्यचित् रोगविशेषेण सह सम्बद्धः आनुवंशिक उत्परिवर्तनः अस्ति वा इति ।

तत्र अनेकाः परीक्षणाः सन्ति ये कस्यचित् परिवारस्य आरम्भं कुर्वन्त्याः, अथवा गर्भवती मातुः कृते कर्तुं शक्नुवन्ति ।

वाहकपरीक्षणम्

एषा रक्तपरीक्षा अस्ति। एतत् निर्धारयितुं शक्नोति यत् भवान् वा भवतः सहभागी वा आनुवंशिकरोगस्य दोषपूर्णं जीनं वहति वा इति लक्षणं न दर्शयति (वाहकाः सन्ति) । यः कोऽपि बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तस्य कृते एषा परीक्षा महान् विकल्पः अस्ति, यद्यपि रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।

प्रसवपूर्वं परीक्षणम्

अस्मिन् परीक्षणे गर्भस्थस्य शिशुस्य डाउन सिण्ड्रोम इत्यादि सामान्यगुणसूत्रविकारस्य जोखिमः गर्भवती मातुः गृहीतस्य रक्तस्य नमूनायाः परीक्षणेन निर्धारयितुं शक्यते

प्रसवपूर्वनिदानपरीक्षणम्

एतेन शिशुस्य आनुवंशिकरोगः अस्ति वा इति अधिकं सटीकं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । अस्य कृते अल्पमात्रायां एम्नियोटिकद्रवस्य गृहीत्वा परीक्षणं भवति । अस्याः परीक्षणस्य नाम एम्निओसेण्टेसिस् इति उच्यते |

नवजातस्य परीक्षणम्

प्रत्येकस्य नवजातशिशुस्य पार्ष्णिभ्यां गृहीतस्य लघुरक्तनमूनायाः उपरि एषा परीक्षा क्रियते । श्रीलङ्कादेशस्य चिकित्सालयेषु अपि एतत् नियमितरूपेण क्रियते । एतेन केषाञ्चन चिकित्सायोग्यानां आनुवंशिकरोगाणां शीघ्रं ज्ञापनं भवति तथा च बालकः यथाशीघ्रं आवश्यकं चिकित्सां प्राप्नोति ।

आनुवंशिकरोगाणां चिकित्साः के सन्ति ?

एतत् वयं सर्वे ज्ञातुम् इच्छामः। परन्तु सत्यं तु एतत् यत् अधिकांशः आनुवंशिकरोगाः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यन्ते । परन्तु, चिन्ता मा कुरुत। यद्यपि एषः रोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं, रोगस्य दुर्गतिः निवारयितुं, जीवनं सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति

भवतः चिकित्सायाः प्रकारः रोगस्य स्वरूपस्य तीव्रतायाश्च आधारेण भविष्यति ।

• रसायनचिकित्साचिकित्सा , यथा लक्षणनियन्त्रणार्थं औषधानि वा कर्करोगादिषु परिस्थितिषु असामान्यकोशिकवृद्धिं नियन्त्रयितुं वा ।
• पोषणपरामर्शः अथवा आहारपूरकः भवतः शरीरस्य आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं सहायकं भवति।
• इष्टतमक्षमतानां निर्वाहार्थं शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा वा आवश्यकी भवेत् ।
• स्वस्थ रक्तकोशिकानां स्तरं पुनः स्थापयितुं रक्ताधानम् ।
• असामान्यसंरचनानां सम्यक्करणाय अथवा जटिलतानां चिकित्सायाम् शल्यक्रिया ।
• कर्करोगस्य विकिरणचिकित्सा इत्यादयः विशेषचिकित्साः ।
• अङ्गप्रत्यारोपणम् : अकार्यकरस्य अङ्गस्य स्थाने स्वस्थस्य अङ्गस्य स्थापनम्।

एतादृशव्याधिना जीवितस्य भविष्यं कीदृशं भवति ।

अस्य प्रश्नस्य एकं उत्तरं दातुं कठिनम्, यतः रोगात् रोगे बहु भिद्यते। केचन अत्यन्तं दुर्लभाः तीव्राः च जन्मजातरोगाः, यथा मस्तिष्करोगः, सः बालकः कतिपयान् एव दिवसान् जीवितुं शक्नोति ।

परन्तु एकान्तविदारितोष्ठादिस्थितिः आयुः न प्रभावितं करोति । परन्तु तेषां सामान्यजीवनं जीवितुं नियमितविशेषज्ञचिकित्सायाः, परिचर्यायाः च आवश्यकता अद्यापि भवितुम् अर्हति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, सम्यक् चिकित्सापरामर्शं प्रबन्धनं च कृत्वा आनुवंशिकरोगयुक्ताः बहवः जनाः सार्थकं, उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

किं आनुवंशिकरोगः निवारयितुं शक्यते ?

आनुवंशिकरोगाणां निवारणाय वयं अत्यल्पानि कार्याणि कर्तुं शक्नुमः, यतः ते अस्माकं DNA मध्ये सन्ति । परन्तु आनुवंशिकपरामर्शस्य परीक्षणस्य च माध्यमेन भवान् स्वस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुं शक्नोति । भवतः बालकानां कतिपयानां रोगानाम् उत्तराधिकारः कियत् सम्भाव्यते इति अपि भवन्तः ज्ञातुं शक्नुवन्ति । एतत् ज्ञानं भवन्तं महत्त्वपूर्णनिर्णयेषु, यथा परिवारस्य योजनां कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।