भवन्तः पूर्वं Fabry Disease इति विषये न श्रुतवन्तः स्यात्। अतीव सामान्या स्थितिः, यतः एषा दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु यदि भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कश्चन वा तस्य निदानं कृतवान् अस्ति तर्हि अभिभूतः इति भावः अवगम्यते। परन्तु स्मर्यतां, यद्यपि अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि अद्यत्वे बहवः उत्तमाः उपचाराः उपलभ्यन्ते ये भवन्तं यथासम्भवं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। अद्य एतेषां चिकित्सानां विषये चर्चां कुर्मः।
मुख्य चिकित्साविधयः : एन्जाइम थेरेपी
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीराय अत्यावश्यकस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः अथवा विकारस्य कारणेन फैब्रि-रोगः भवति । अतः चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं एतस्याः समस्यायाः समाधानम् एव । एतस्य मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः ।
1. एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) .
अस्मिन् `अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए (अल्फा-गैल् ए)` इति एन्जाइमस्य स्थाने भवतः शरीरे अभावः भवति । इदं यथा कारस्य तैलं न्यूनं भवति तदा तैलं योजयितुं शक्यते। एषा चिकित्सा नाडीद्वारा (`IV` इन्फ्यूजन) भवति । प्रायः सप्ताहद्वये भवति | अस्य प्रयोजनाय वर्तमानकाले अनुमोदितं मुख्यं औषधं `agalsidase beta (Fabrazyme)` इति ।
विशेषतः यदि कस्यचित् पुरुषस्य अयं रोगः निरूपितः भवति तर्हि लक्षणं नास्ति चेदपि तत्क्षणमेव एतत् चिकित्सां आरभ्यत इति वैद्यः अनुशंसति अस्य कारणं यत् भवन्तः किमपि असुविधां न अनुभवन्ति चेदपि वृक्कहृदयम् इत्यादयः आन्तरिकाः अङ्गाः पूर्वमेव क्षतिग्रस्ताः भवितुम् अर्हन्ति अतः शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्य तेषां अङ्गानाम् क्षतिः निवारयितुं शक्यते |
प्रायः महिलाः फैब्रि-रोगेण न्यूनाः भवन्ति । अतः भवतः वैद्यः यावत् भवतः लक्षणं न दर्शयितुं आरभते तावत् प्रतीक्षते वा यावत् परीक्षणेन भवतः अङ्गानाम् क्षतिः अभवत् इति न ज्ञायते । केचन जनाः एतत् चिकित्सां कुर्वन्तः शीतज्वरः, ज्वरः च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, एतस्य निवारणे सहायकं भवितुं भवतः वैद्यः भवन्तं एंटीहिस्टामाइन् इति औषधं दास्यति।
2. मौखिक औषधम्
एषः तुल्यकालिकः नूतनः उपचारः अस्ति । गोलीयाः नाम `Migalastat (Galafold)` इति अस्ति।` एषा भवतः शरीरस्य स्वस्य एन्जाइमस्य `alpha-Gal A`, यत् सम्यक् कार्यं न करोति, तस्य उत्तमं कार्यं कर्तुं साहाय्यं कृत्वा कार्यं करोति। नाडीयां प्रविष्टुं अपेक्षया गोलीं सेवनं बहु सुकरम् अस्ति।
परन्तु सर्वेषां कृते कार्यं न करोति। एतत् औषधं फैब्रि-रोगेण पीडितानां जनानां आर्धेभ्यः न्यूनेषु कार्यं करोति । कार्यं करोति वा न वा इति भवतः जीनेषु कतिपयेषु परिवर्तनेषु (जीन उत्परिवर्तनेषु) निर्भरं भवति । अतः एतत् चिकित्सां आरभ्यतुं पूर्वं भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षां करिष्यति।
लक्षणं कथं नियन्त्रयितुं शक्यते ?
फैब्रिरोगेण विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते । अङ्गशोथः, हृदयरोगः, वृक्करोगः च सर्वाधिकं प्रचलन्ति । अतः एन्जाइम-चिकित्सायाः अतिरिक्तं भवतः वैद्यः एतेषां लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकं भवितुं अन्यानि औषधानि अपि निर्दिशति इति संभावना वर्तते ।
| लक्षण/समस्या | प्रायः दीयते चिकित्सा |
|---|---|
| हस्तपादयोः तीव्रशोथः, वेदना च | कार्बामाजेपिन्, गैबापेन्टिन्, फेनिटोइन् इत्यादीनि औषधानि, ये प्रायः मिर्गीरोगस्य कृते दीयन्ते, ते वेदनानियन्त्रणाय दीयन्ते । |
| वृक्कक्षतिः उच्चरक्तचापः च | एसीई इन्हिबिटर् इत्यादीनि रक्तचापस्य औषधानि विहिताः भवन्ति । एते रक्तचापस्य नियन्त्रणे वृक्कस्य रक्षणाय सहायकाः भवन्ति । |
| हृदयस्पन्दन अनियमितता | हृदयस्य सम्यक् कार्यं स्थापयितुं अन्येषां हृदयौषधानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । |
| पाचनतन्त्रस्य समस्याः (वमनं, अतिसारः, उदरवेदना) २. | एतेषां लक्षणानाम् आधारेण वैद्यः समुचितौषधानि निर्दिशेत् । |
| त्वचायाः समस्याः (लघु रक्तवाहिनीः दृश्यन्ते) २. | चर्मरोगविशेषज्ञः सरलचिकित्साभिः एतानि दूरीकर्तुं शक्नोति । |
| श्रवणसमस्याः (कर्णयोः ध्वनिः, चक्करः, श्रवणशक्तिक्षयः) २. | श्रवणयन्त्राणां उपयोगेन एतानि कष्टानि परिहर्तुं शक्यन्ते | |
रोगस्य स्थितिं निरीक्षमाणाः परीक्षणाः
यतः फैब्रि-रोगः भवतः सम्पूर्णं शरीरं प्रभावितं करोति, अतः भवतः वृद्धावस्थायां लक्षणं अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । स्वास्थ्यस्य उपरि स्थातुं महत्त्वपूर्णम्। अस्मिन् नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा अपि अन्तर्भवति .
- रक्तपरीक्षाः : एते भवतः रक्तकोशिकानां गणनां, विद्युत्कोशिकानां स्तरं, भवतः वृक्कं यकृत् च कथं कार्यं कुर्वन्ति इति च जाँचयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
- मूत्रपरीक्षणम् : मूत्रे प्रोटीनम् अथवा रक्तम् अस्ति वा इति पश्यन्तु । एतत् वृक्करोगस्य प्रारम्भिकं लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
- ईसीजी (Electrocardiogram) : एतेन हृदयस्य विद्युत्संकेताः अभिलेखिताः भवन्ति, हृदयस्पन्दनस्य असामान्यप्रतिमानस्य जाँचः भवति ।
- इकोहृदयचित्रम् : ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगेन हृदयस्य चित्रं गृह्यते । एतेन हृदयस्य कपाटेषु, कक्षेषु च समस्याः सन्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते ।
- श्रवणपरीक्षा : वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं एतत् परीक्षणं करणीयम् इति उत्तमः विचारः ।
- मस्तिष्कस्य प्रतिबिम्बनम् : प्रायः प्रत्येकं वर्षद्वये क्रियमाणा एषा परीक्षणा मस्तिष्कस्य रक्तवाहिनीषु परिवर्तनं अन्वेषयति । एतेन आघातस्य प्रारम्भिकलक्षणानाम् अभिज्ञानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
यः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यं करोति
एतादृशे अवस्थायां भवतः परिवारवैद्यः एव भवतः चिकित्सां न करिष्यति । विभिन्नक्षेत्रेषु विशेषज्ञानाम् एकः दलः भवतः सहायतां करिष्यति। भवतः लक्षणानाम् आधारेण वर्षे न्यूनातिन्यूनं एकवारं एतेषां विशेषज्ञानाम् दर्शनं करणीयम् ।
- तंत्रिकाविशेषज्ञः - मस्तिष्कं तंत्रिकातन्त्रं च सम्बद्धानां समस्यानां कृते।
- हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयसम्बद्धसमस्यानां कृते।
- नेफ्रोलॉजिस्टः - वृक्कसम्बद्धसमस्यानां कृते।
- नेत्रचिकित्सकः - नेत्रसम्बद्धसमस्यानां कृते।
गृहं नेतु-सन्देशः
- यद्यपि फैब्रि रोगः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि वर्तमानचिकित्साभिः अस्य प्रबन्धनं अतीव सफलतया कर्तुं शक्यते तथा च जनाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- अत्र मुख्यतया द्वौ उपचारौ स्तः : शिराभिः एन्जाइमचिकित्सा (ERT) मौखिकगोल्यः (Migalastat) च । भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि उत्तमः अस्ति।
- जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं वेदना, हृदयरोगः, वृक्करोगः इत्यादीनां लक्षणानाम् नियन्त्रणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- समये चिकित्सापरीक्षां कृत्वा विशेषज्ञचिकित्सदलेन सह नित्यं सम्पर्कं स्थापयितुं अत्यावश्यकम्।
- भवतः स्थितिः, चिकित्साविकल्पाः, भवतः किमपि चिन्ता च विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया प्रामाणिकतया च वार्तालापं कुर्वन्तु । मा भीत, ते भवतः साहाय्यार्थं सर्वदा सज्जाः सन्ति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु