किं भवतः रक्तं अकारणं भवति ? आवाम् Factor V Leiden Thrombophilia इत्यस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुमः!

अस्माकं सर्वाणि शरीराणि समानानि न सन्ति किम् ? कदाचित् अस्माकं शरीरे लघु भेदाः भवितुम् अर्हन्ति ये वयं न अवगच्छामः अपि। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः वंशानुगतस्य अवस्थायाः विषये वदामः, यया अस्माकं रक्तं किञ्चित् अधिकं जठरं भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् अनावश्यकरूपेण जठरस्य सम्भावना अधिका भवति एतत् Factor V Leiden Thrombophilia इति कथ्यते |

अतः कारक V लाइडेन् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः वंशानुगतः रक्तस्य जठरविकारः अस्ति . अर्थात् भवन्तः स्वजीनपरिवर्तनेन सह जायन्ते। एतेन परिवर्तनेन भवतः रक्तस्य सामान्यापेक्षया अधिकं जठरस्य सम्भावना भवति । एतेन भवन्तः एतादृशानां परिस्थितीनां विकासस्य अधिकं जोखिमं प्राप्नुवन्ति यथा-

• गभीरनाडीघटनाशः (DVT) : एतत् तदा भवति यदा भवतः शरीरस्य गहननाडीषु विशेषतः भवतः पादौ वा बाहौ वा रक्तस्य जठरस्य निर्माणं भवति । परन्तु कदाचित् यकृत्-वृक्क-मस्तिष्क-नेत्र-आदिषु स्थानेषु नाडीषु भवितुं शक्नुवन्ति ।
• फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्म (PE) : एतत् किञ्चित् अधिकं खतरनाकम् अस्ति । अत्र किं भवति यत् पूर्वोक्तेषु रक्तपिण्डेषु एकः अथवा अन्यत्र निर्मितः रक्तपिण्डः मुक्तः भूत्वा रक्तप्रवाहं गत्वा भवतः एकस्मिन् फुफ्फुसे अटति

परन्तु अत्र वस्तु अस्ति, केवलं भवतः एषा स्थितिः अस्ति इति कारणेन भवतः निश्चितरूपेण DVT अथवा PE इति न भवति । वस्तुतः एतादृशी स्थितिः दशसु जनानां मध्ये प्रायः नव जनाः स्वजीवने कदापि असामान्यं रक्तपिण्डं न प्राप्नुयुः । तथापि अन्येभ्यः अपेक्षया भवतः किञ्चित् अधिकं जोखिमम् अस्ति इति अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम्।

अस्याः `फैक्टर वी लाइडेन्`-स्थितेः घटना भिन्न-भिन्न-जातीय-समूहेषु भिन्ना भवति । सामान्यतया अमेरिकादेशे, यूरोपे च श्वेतवर्णीयजनानाम् मध्ये एतत् अधिकं दृश्यते ।

• यूरोपीयवंशीयानां १०० जनानां मध्ये प्रायः ५ जनाः ।
• हिस्पैनिकमूलस्य १०० जनानां मध्ये प्रायः २ जनाः ।
• प्रायः १०० जनानां मध्ये १ यः कृष्णवर्णीयः अथवा अमेरिकनदेशीयः अस्ति ।
• एशियाईवंशीयजनानाम् मध्ये १०० मध्ये १ तः न्यूनम् अस्ति ।

परन्तु पञ्चसु जनासु नाडीषु रक्तपित्तं भवति, तेषां मध्ये प्रायः एकस्य `फैक्टर वी लाइडेन्` जीनरूपान्तरं ज्ञातम् अस्ति । एतत् ``Factor V Leiden'' इति कथ्यते ।V अक्षरः पञ्चानां कृते रोमनसंख्यायाः कृते तिष्ठति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

अत्र किञ्चित् मनसि स्थापयितुं शक्यते : एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् एव किमपि लक्षणं न जनयति . भवतः जीवनपर्यन्तं तत् न ज्ञात्वा भवितुं शक्नोति। परन्तु यथा पूर्वं उक्तं तदा एव लक्षणं दृश्यते यदा रक्तपिण्डः भवति ।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवान् मन्यते यत् भवतां `DVT` अथवा `PE` इत्यस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव 911 अथवा स्वस्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्यायां सम्पर्कं कुर्वन्तु . अन्यथा शीघ्रमेव कस्यचित् सह समीपस्थं चिकित्सालयस्य आपत्कालीनविभागं गच्छन्तु। एतत् किमपि स्थगयितुं न भवति।

गहनशिराघनास्त्रता (DVT) इत्यस्य लक्षणं भवति : १.

• पादस्य वा बाहुस्य वा शोफः, स्पर्शने उष्णता, त्वक्वर्णस्य परिवर्तनं च (कदाचित् रक्तं नीलं वा भवति) ।
• तस्य पादस्य वा बाहुस्य वा स्पर्शने वेदना, निपीडने वेदना .
• त्वक् अधः नाडयः ये सामान्यतः बृहत्तराः सन्ति , पृष्ठभागे दृश्यन्ते च |
• यदि उदरस्य अन्तः नाडीषु रक्तपिण्डाः भवन्ति तर्हि भवन्तः उदरस्य वेदना वा पार्श्वभागे वेदना वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति .
• यदि मस्तिष्के रक्तपिण्डाः भवन्ति तर्हि तेषां कारणेन आकस्मिकं, तीव्रं शिरोवेदना तथा/वा आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति .

फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्मस्य (PE) लक्षणं भवितुं शक्नोति : १.

• आकस्मिकं श्वसनस्य कष्टं भवति .
• गभीरश्वासस्य, कासस्य, श्वासस्य वा समये वक्षःस्थले तीक्ष्णवेदना ।
• कासः, कदाचित् श्लेष्मा सह किञ्चित् रक्तं निर्गच्छति .
• श्वसनसमये श्वसनशब्दः ।
• अतीव द्रुतगतिः हृदयस्पन्दनः (tachycardia) .
• चिन्ता , चञ्चलता च भावः .
• चक्करः, चेतना नष्टः इव भावः (दुर्लभतया, चेतना अपि नष्टः भवितुम् अर्हति) .

कारक पंचम लाइडेन् इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं जीनरूपान्तरम् अस्ति | अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरस्य सहायकं प्रोटीनम् अस्ति, तस्य नाम `Coagulation factor V` इति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् चोटः भवति चेत् रक्तस्रावं निवारयितुं साहाय्यं करोति । अतः, अस्माकं शरीरं `F5` इति जीनेन एतत् प्रोटीनं निर्मातुं निर्देशितं भवति ।

सामान्यतया वयं सर्वे अस्य `F5` जीनस्य सामान्यप्रतिद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । परन्तु यदि भवान् अस्य जीनस्य एकां वा अधिकं वा असामान्यप्रतिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवतः `Factor V Leiden` इति प्रकारः (कदाचित् `उत्परिवर्तनम्` इति उच्यते) इति कथ्यते । `लेइडेन्` इति नाम नेदरलैण्ड्देशस्य लीडेन्-नगरात् आगतं यत्र शोधकर्तारः एतत् जीनरूपं आविष्कृतवन्तः ।

इदं `Factor V Leiden` जीनरूपान्तरं अस्माकं शरीरे उत्पाद्यमानस्य `factor V` प्रोटीनस्य लघुसंरचनात्मकपरिवर्तनं जनयति । अस्य परिवर्तनस्य कारणात् एतत् परिवर्तितं `कारक V` प्रोटीनम् अन्ययोः महत्त्वपूर्णप्रोटीनयोः क्रियायाः प्रतिरोधकं भवति यत् रक्तस्य जठरं नियन्त्रयन्ति , प्रोटीन C (`Protein C`) तथा Protein S (`Protein S`) सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ते नियन्त्रकाः प्रोटीनाः तत् निवारयितुं असमर्थाः भवन्ति । ततः, `कारक V` प्रोटीनः यथावत् अधिकं सक्रियः भवति, रक्तं च अनावश्यकरूपेण जठरं भवितुं आरभते, यदा अपि तस्य आवश्यकता नास्ति

किम् एतत् किमपि यत् कुटुम्बात् कुटुम्बं गच्छति ?

आम्, सर्वथा। मातुः पितुः वा उभयतः वा एतां स्थितिं प्राप्तुं शक्नुथ । कारक V लाइडेन् आटोसोमल प्रबल उत्तराधिकारप्रतिरूपेण उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।तात्पर्यम् अस्ति यत्, यदि भवन्तः केवलं भवतः मातापितृभ्यः एकस्मात् एतत् असामान्यं जीनरूपं प्राप्नुवन्ति चेदपि, भवन्तः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अधिकांशजनानां (फैक्टर वी लाइडेन् इत्यनेन सह) जीनस्य एकमेव असामान्यप्रतिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । एतत् विषमयुग्मजम् इति उच्यते . अत्यन्तं दुर्लभतया, भवन्तः मातुः पितुः च जीनस्य असामान्यप्रतियाः द्वयोः अपि उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् समसंयुग्मम् इति उच्यते .

के अतिरिक्तकारकाः रक्तस्य जठरस्य जोखिमं वर्धयन्ति ?

कारक V लाइडेन्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य रक्तस्य जठरस्य सम्भावना अधिका भवितुम् अर्हति यदि :

• यदि भवता पूर्वं उक्तस्य असामान्यस्य `F5` जीनस्य द्वयोः प्रतिलिपयोः उत्तराधिकारः प्राप्तः (यदि भवान् `समयुग्मः` अस्ति) .
• यदि भवतः रक्तबन्धुषु (यथा माता, पिता, भ्रातरः) DVT अथवा PE इत्यस्य इतिहासः अस्ति ।
• यदि भवतः अन्ये रक्तस्य जठरस्य स्थितिः अस्ति .
• यदि भवन्तः शल्यक्रियाम् कुर्वन्ति (विशेषतः प्रमुखशल्यक्रियायाः अनन्तरं यतः भवन्तः दीर्घकालं यावत् एकस्मिन् स्थाने भविष्यन्ति)।
• यदि भवान् गर्भवती अस्ति (अस्मिन् काले हार्मोनलपरिवर्तनं शिशुः च नाडीषु दबावं जनयितुं शक्नोति)।
• यदि भवान् कतिपयप्रकारस्य गर्भनिरोधकगोल्यः (एस्ट्रोजेन्युक्ताः) अथवा हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा (हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा) सेवते .

यदि भवतः समीपे एतेषु कश्चन अपि जोखिमकारकः अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा रक्तस्य जठरस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातव्यं, भवता ग्रहणं कर्तुं शक्यते इति सावधानताः च ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति

अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

यदि भवतः Factor V Leiden Thrombophilia इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः निम्नलिखितम् अनुभवः भवितुम् अर्हति ।

• 50 वर्षेभ्यः पूर्वं `DVT` अथवा `PE` इत्यस्य विकासः .
• एकवारादधिकं, अर्थात् `DVT` अथवा `PE` इत्यस्य बहुविधाः आवृत्तिः ।
• सामान्यतया यकृत्-मस्तिष्कस्य, वृक्कस्य च नाडीषु रक्तपिण्डाः भवन्ति ।
• गर्भावस्थायां प्रसवस्य अनन्तरं वा DVT अथवा PE .
• जन्मनिरोधकगोल्यः आरभ्य अल्पकालान्तरे एव डीवीटी अथवा पीई भवितुं शक्नुवन्ति |

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

रक्तपरीक्षाद्वारा चिकित्सकाः ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति वा इति | अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षणम् अपि अन्तर्भवितुं शक्नोति | भवतः वैद्यः अस्याः स्थितिः परीक्षणं कर्तुं सूचयितुं शक्नोति, विशेषतः:

• If you have had a DVT or PE before , विशेषतः यदि अपेक्षितापेक्षया न्यूनवयसि अभवत्।
• यदि भवतः एकस्य वा अधिकस्य वा रक्तबन्धुजनस्य रक्तपिण्डस्य इतिहासः अस्ति |

कारक V Leiden इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

कारक V लाइडेन् आजीवनं भवति. तस्य अर्थः अस्ति यत् सम्प्रति अस्य जीनरूपस्य विशिष्टचिकित्सा वा चिकित्सा वा नास्ति । तस्य स्थाने उपचाराः विद्यमानं रक्तपिण्डं विलीनं कर्तुं कार्यं कुर्वन्ति तथा च भविष्ये रक्तपिण्डस्य जोखिमं न्यूनीकरोति . भवतः वैद्यः एतादृशान् उपचारान् अनुशंसितुं शक्नोति यथा-

• जठररोधी औषधानि (रक्तपतले इति अपि ज्ञायन्ते) : एतानि विद्यमानस्य रक्तस्य थक्के विलीनीकरणे सहायकानि भवन्ति तथा च नूतनानां रक्तपित्तानां निर्माणं निवारयन्ति ।
• संपीडनमोजा : एते विशेषाः तंगमोजाः सन्ति ये रक्तसञ्चारं सुदृढं कर्तुं रक्तसञ्चारस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं च पादौ धारयन्ति।
• Vena cava filter placement : एतत् लघुयन्त्रं भवति यत् प्रमुखनाडीयां स्थाप्यते यत् रक्तस्य जठरस्य फुफ्फुसपर्यन्तं गन्तुं न शक्नोति । सर्वेषां आवश्यकता नास्ति।
• रक्तपिण्डस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम् : केषुचित् सन्दर्भेषु बृहत् रक्तपिण्डस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।

कियत्कालं यावत् रक्तकृशकौषधं सेवनीयम् इति अन्यस्य रक्तस्य जठरस्य विकासस्य जोखिमस्य उपरि निर्भरं भवति । केषाञ्चन जनानां केवलं कतिपयान् मासान् यावत् एतत् औषधं सेवितुं आवश्यकम् अस्ति । अन्येषां चिरकालं यावत् ग्रहणं करणीयम्, जीवनपर्यन्तं अपि । भवतः वैद्यः भवतः कृते सर्वोत्तमा चिकित्सायोजनां व्याख्यास्यति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् जानाति यत् भवतां एषा स्थितिः अस्ति तर्हि नियमितरूपेण वैद्यस्य सम्पर्कं स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं सामान्यचिकित्सापरीक्षायै गच्छन्तु |
• यदि भवतः डीवीटी अथवा पीई अस्ति तथा च चिकित्सां प्राप्नोति तर्हि चिकित्सा कथं गच्छति इति ज्ञातुं नियमितरूपेण अनुवर्तननियुक्तिषु भवतः चिकित्सकं द्रष्टुं आवश्यकं भविष्यति।
• यदि भवान् Warfarin इत्यादिकं रक्तपतलेकं सेवते तर्हि नियमितान्तरेण रक्तपरीक्षा (Prothrombin time test - PT/INR test) करणीयम् यत् औषधं सम्यक् कार्यं करोति वा, मात्रा सम्यक् अस्ति वा इति।

अपि च एतादृशेषु प्रकरणेषु वैद्येन सह वार्तालापः अत्यावश्यकः अस्ति ।

• जन्मनिरोधस्य (विशेषतः एस्ट्रोजेन् युक्तेषु) उपयोगात् पूर्वं ।
• हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सायाः आरम्भात् पूर्वं .
• यदि भवन्तः गर्भधारणस्य योजनां कुर्वन्ति तर्हि ततः पूर्वं .

एतत् आयुषः विषये किं वदति ?

अधिकांशजनानां कृते Factor V Leiden इति कारणेन तेषां सामान्यजीवनं न प्रभावितं भवति . रक्तपिण्डं भवति चेदपि यदि शीघ्रं सम्यक् च चिकित्सां प्राप्नोति तर्हि गम्भीरपरिणामान् निवारयितुं शक्यते . यदि भवतः आयुःप्रत्याशायाः विषये वा भविष्यस्य जटिलतायाः विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

यदि अस्माकं कृते Factor V Leiden अस्ति तर्हि अस्माभिः किं परिहर्तव्यम् ?

भवतः वैद्यः भवतः व्यक्तिगतस्थित्या आधारेण भवतः सल्लाहं दास्यति, परन्तु सामान्यतया, एतानि वस्तूनि परिहरितुं सर्वोत्तमम् अस्ति:

• धूम्रपानं, वैपिङ्गं, अन्येषां तम्बाकू-उत्पादानाम् उपयोगः च .
• दीर्घकालं यावत् एकस्मिन् एव स्थाने उपविष्टः (उदा. कार्यालये कार्यं कुर्वन्, दीर्घकालं यावत् बसयानं वा रेलयानं वा गृह्णाति, अथवा घण्टाभिः यावत् उड्डयनं करोति)। यदि सम्भवं तर्हि उत्थाय न्यूनातिन्यूनम् एकवारं घण्टायां परिभ्रमन्तु।
• Avoid drinking too much alcohol , विशेषतः दीर्घविमानयानेषु।
• गर्भनिरोधकगोल्यः एस्ट्रोजेन् युक्ताः हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा च (एतेषां उपयोगात् पूर्वं भवान् निश्चितरूपेण स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तव्यः)।

पञ्चमकारकस्य अभावः पञ्चमकारकस्य लाइडेन् च एकमेव वस्तु अस्ति वा?

आम्, द्वयोः भ्रमः मा कुरुत। एतौ द्वौ सर्वथा भिन्नौ आनुवंशिकौ स्तः | परन्तु एतयोः द्वयोः अपि स्थितिः `F5` जीनस्य विविधताभिः सह सम्बद्धा अस्ति ।

Factor V Leiden Thrombophilia इत्यस्मिन् आनुवंशिक उत्परिवर्तनेन भवतः रक्तं अधिकसुलभतया जठरति ।

परन्तु `Factor V deficiency` इति परिस्थितौ आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन आवश्यकतायां भवतः रक्तस्य सम्यक् जठरीकरणं न भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः रक्तस्रावस्य जोखिमः अस्ति । `Factor V deficiency` इति अतीव दुर्लभः (लक्षेषु एकः) रक्तस्रावविकारः अस्ति । अस्य कारणेन नासिकायां बहुधा रक्तस्रावः, मासिकधर्मस्य समये अधिकं रक्तस्रावः, शल्यक्रियायाः अनन्तरं निरन्तरं रक्तस्रावः इत्यादयः विषयाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

अतः, यदि भवान् ज्ञायते यत् भवतां वा भवतां ज्ञातस्य कस्यचित् Factor V Leiden Thrombophilia इति रोगः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव आतङ्कितः मा भवतु। स्मर्यतां, एतादृशी स्थितिः येषां जनानां बहुभागः रक्तपिण्डं विना स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नोति .

परन्तु यदि भवतः रक्तस्य जठरं भवति तर्हि प्रभावी उपचाराः उपलभ्यन्ते . सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः वैद्यस्य निर्देशान् सावधानीपूर्वकं अनुसरणं कुर्वन्तु, आवश्यकानि परीक्षणानि चिकित्सा च प्राप्नुवन्तु, तथा च, समस्यायाः भवितुं पूर्वं तस्याः स्थितिं सम्यक् प्रबन्धयित्वा, समस्यायाः सह सामान्यं, सुखदं जीवनं जीवन्तु

` कारक V Leiden, थ्रोम्बोफिलिया, रक्त थक्का, डीवीटी, पीई, आनुवंशिक रोग, रक्त थक्का, आनुवंशिक विकार